Dystrophie musculaire de Duchenne

Question 1

Définition DMD

Answer 1

Désordre génétique caractérisé surtout par une faiblesse musculaire progressive et symétrique

Question 2

V ou f
Plusieurs mutations sont possibles?

Answer 2

v

Question 3

Mutation du gène DMD sur le chromosome _

Answer 3

X

Question 4

Absence important ( <3%) de la protéine ___

Answer 4

dystrophine fonctionnelle

Question 5

v ou f
La faiblesse musculaire est progressive et asymétrique

Answer 5

f
progressive et symétrique

Question 6

Qui sont les porteurs du gène pour la transmission?

Answer 6

Mère porteuse

Question 7

La progression de la faiblesse est plus rapide aux muscles ____

Answer 7

proximaux p/r muscles distaux

Question 8

La progression de la faiblesse pour les muscles PROXIMAUX est plus rapide aux ___

Answer 8

MI p/r MS

Question 9

Incidence

Answer 9

1/3500 naissances mâles

Question 10

cas
x/3 = nouvelle mutation
x/3 = mère porteuse

Answer 10

1/3 nouvelle mutation
2/3 mère porteuse

Question 11

v ou f
2e plus fréquente des dystrophies musculaires pédiatriques

Answer 11

f
Plus fréquente des dystrophies musculaires pédiatriques

Question 12

Rôle de la dystrophine

Answer 12

ANCRAGE des protéines extracellulaires à des protéines du cytosquelette interne

ANCRE pour certaines protéines de signalisation cellulaire

MAINTIENT l’architecture des fibres

TRANSMET force de contraction de l’int vers l’ext de la fibre

Question 13

DMD

L’absence de dystrophine > _____ est perdue et il y a aberrations dans certaines voies de signalisation cellulaire

Answer 13

l’intégrité de la membrane

Question 14

DMD - ABSENCE DE DYSTROPHINE
Fibres sont endommagées surtout pendant les contractions ___

Answer 14

excentriques

Question 15

DMD - ABSENCE DE DYSTROPHINE

Dommage: inflammation, invasion progressive dans les muscles de _____, mort des fibres, atrophie musculaire

Answer 15

tissu conjonctif et adipeux

Question 16

V ou F
L’enfant doit éviter les activités physiques maximales

Answer 16

v

Question 17

classification selon les capacités motrices
Les 2 échelles

Answer 17

1. MI: stades I à V
2. MS: Échelle de Brooke, grades 1 à 6

Question 18

1.MI: stades 1 à V
comment distingue-t-on le stade IV du stade V?

Answer 18

selon les capacités motrices du MS

Question 20

stade 1 = (âge, description)
stade 2=
stade 3=
stade 4=
stade5=

Answer 20

1= 0-2 ans, retard moteur

2= 2-7 ans, marche particulière

3= 7-13 ans, perte de marche progressive

4= 13-jeune adulte, non ambulatoire avec certaines capacité motrices des MS, début de scoliose

5= adulte, non ambulatoire, avec capacité motrice très limité des MS progression de la scoliose

Question 21

Échelle de brooke
grade 1,2,3,4,5,6 expliquer

Answer 21

1= ABD des MS afin que les mains se rejoignent au-dessus de la tête

2= Peut se rejoindre les 2 mains au-dessus de la tête en fléch les coudes ou en utilisant autres compensations musculaires

3= Ne peut de rejoindre les 2 mains au-dessus de la tête, mais peut apporter un verre d’eau à la bouche

4= Peut apporter les mains à la bouche, mais ne peut apporter un verre d’eau à la bouche

5= Ne peut pas apporter les mains à la bouche, mais peut tenir un crayon ou ramasser une pièce de monnaie d’une table

6= Ne peut pas apporter les mains à la bouche. Pas de fonctions des mains.

Question 22

DÉFICIENCES NMSK

Comment expliquer les crampes?

Answer 22

En lien avec des aberrations de signalisation cellulaire

Question 23

DÉFICIENCES NMSK -

V ou F
une pseudo-hypertrophie est présente avant l’atrophie msk chez les enfants

Answer 23

v

Question 24

Nommer les déficiences musculosquelettiques (2)

Answer 24

contracture et perte de mobilité articulaire

Question 25

DÉFICIENCES OSSEUSES déformation du ___ (Penser posture)

Answer 25

tronc: hyperlordose et scoliose

Question 26

Outres les déficiences NMSK, MSK et osseuses, quelles autres types de déficiences?

Answer 26

**RESPIRATOIRES** et **CARDIAQUES** (cardiomyopathie, insuffisance cardiaque) déficiences secondaires: **INTELLECTUELLE, DIVERS** (fatigue, dlr msk)

Question 27

La déficience intellectuelle et les troubles d'apprentissages sont liés à quoi?

Answer 27

manque de dystrophine dans certaines neurones et cell gliales

Question 28

En général QI autour de ___

Answer 28

85 20% < 70

Question 29

POSTURE ET PATRON DE MARCHE STADE 2 (2-7ans)

Answer 29

hyperlordose, rétraction ceinture scapulaire faiblesse dans les ext tronc, des hanches et des genoux > posture et patron de marche particulier

Question 30

POSTURE ET PATRON DE MARCHE STADE 3 (7-13ans) ↑ faiblesse ceint scap >________ ↑ Lordose > contracture________ ↑ de la base de support > contracture _____

Answer 30

↑ faiblesse ceint scap > fin de bonne rétract de ceint scap ↑ Lordose > contracture fléch hanche et ↑FP ↑ de la base de support > contracture TFL

Question 31

Signe de Gowers (8)

Answer 31

1. Ventre et A-B 2. A-B et genoux 3. 4 pattes (mains-genoux) 4. 4 pattes (mains-pieds) 5. Pousse contre un genou 6. Pousse contres les genoux 7. Pousse contre les genoux suite 8. Debout

Question 32

Signe de Gowers stade II

Answer 32

faiblesse importante extenseurs toutes stratégies nécessaires pour se lever debout

Question 33

signe de Gowers stade I

Answer 33

Ext faibles mais moins qu'un stade III Seulement stratégies 4 et 5 sont nécessaires pour de lever debout Pourrai être vu avant le diagnostic

Question 34

Décrire les stratégies 4 et 5 du signe de Gowers stade I qui peuvent être vu avant le diagnostic

Answer 34

rendre son tronc vertical en poussant slmt contre un genou avec slmt une main

Question 35

Les JEUNES enfant (≈2-3 ans) est-ce qu'ils utilisent le signe de Gowers?

Answer 35

non pas de faiblesse dans les ext

Question 36

LIMITATIONS QUEL STADE? Malhabileté motrice, retard dans les capacités motrices Incapacité à faire certaines activités avancées comme sauter

Answer 36

I

Question 37

LIMITATIONS QUEL STADE? Limitations de mobilité des MS très apparentes De + en + besoin de support pour maintenir les positions assise et de la tête

Answer 37

V

Question 38

Début de limitation de mobilité importante, difficulté à se relever du sol (Gowers) Limitation de la vitesse à la marche en lien aux déficiences du patron de marche (dandinement, marche sur la pointe des pieds) Peut encore monter les escaliers

Answer 38

II

Question 39

La fin de la marche fonctionnelle Capable de maintenir la position assise et de la tête Pourrait propulser un fauteuil roulant

Answer 39

IV

Question 40

De + en + de difficulté à marcher (FR nécessaire pour les longues distances comme dans la communauté) De + en + de difficulté puis une incapacité à se relever debout couché > assis au sol ) Incapacité monter les escaliers

Answer 40

III

Question 41

À partir de quel âge l'enfant est à risque de perdre une partie importante de sa capacité à marcher dans les prochains 12 mois?

Answer 41

7 ans

Question 42

Nommer 2 tests de marche et leur score seuil

Answer 42

Test de Marche de 6 Min (TM6M) de < 325 m Score de **≤ 34** sur l'échelle transformée du **North Star Ambulatory Assessment**

Question 43

Âge médian de la perte de la capacité à marcher

Answer 43

10 ans sans glucocorticoïdes 13 ans avec glucocorticoïdes

Question 44

Équipement spécialisé de soutien passif/actif pour le MS permet un niveau de fonctionnement de grade

Answer 44

3 (apporter un verre à la bouche)

Question 45

Processus diagnostique DMD Si la personne se présente dans le centre de réadapt avec une faiblesse musculaire on doit d'abord...

Answer 45

poser question sur l'histoire familiale de DMD S'il y a une histoire familiale on réfère au MD pour test créatine kinase S'il n'y a pas d'histoire on fait un suivi pour voir s'il ne marche pas à 16-18 mois, Gowers sign ou marche sur la pointe des pieds

Question 46

Processus diagnostique DMD Créatine kinase oui > Créatine kinase non >

Answer 46

Créatine kinase OUI > faire des test génétique de DMD Créatine kinase NON > c'est pas DMD chercher une autre diagnostic

Question 47

Processus diagnostique DMD Test génétique DMD + > Test génétique DMD - >

Answer 47

Test génétique DMD + > diagnostic de DMD Test génétique DMD - > séquençage génétique

Question 48

Processus diagnostique DMD séquençage génétique > mutation found > séquençage génétique > no mutation found >

Answer 48

mutation found > DMD diagnosis no mutation found > muscle biopsy

Question 49

Processus diagnostique DMD muscle biopsy > dystrophin absent > muscle biopsy > dystrophin present >

Answer 49

dystrophin absent > DMD diagnosis dystrophin present > DMD unlikely, considérer un autre diagnostic

Question 50

TESTS GÉNÉTIQUES PRÉNATAL Prélèvement de ______ (11e-14e sem)

Answer 50

villosités choriales

Question 51

TESTS GÉNÉTIQUES PRÉNATAL Quel test peut-on faire entre 15-20 sem?

Answer 51

amniocentèse

Question 52

Quels tests de dépistage peuvent être fait en période NÉONATAL?

Answer 52

test sanguin de créatine kinase Test génétique

Question 53

Quels sont les interventions médicales pour la DMD?

Answer 53

Médicaments chirurgies orthopédiques divers (ventilation assistée)

Question 54

Quels sont les 2 cibles des médicaments en DMD

Answer 54

1.Cibler les conséquences d'un manque de dystrophine (glucocorticoïdes, méd cardiaques) 2. Viser la restauration de production de dystrophine (Méd pour mutations génétiques, thérapies génétiques)

Question 55

v ou f EFFET CIBLE DES GLUCOCORTICOÏDES 1. Prolonger la capacité à marcher 1-3 ans

Answer 55

f 1. Prolonger la capacité à marcher 2-3 ans

Question 56

v ou f EFFET CIBLE DES GLUCOCORTICOÏDES 2. Retarder la progression d'une scoliose

Answer 56

v

Question 57

v ou f EFFET CIBLE DES GLUCOCORTICOÏDES 3. Retarder la perte du fonctionnement des MI

Answer 57

f 3. Retarder la perte du fonctionnement des *MS*

Question 58

v ou f EFFET CIBLE DES GLUCOCORTICOÏDES 4. Retarder la perte du fonctionnement cardiorespiratoire

Answer 58

v

Question 59

DÉBUT CESSATION DES MÉDICAMENTS Commencer lors de la période____

Answer 59

du plafonnement des capacités ambulatoires

Question 60

Les bienfaits de la médication sont évident environ ___ après avoir débuté

Answer 60

6 mois

Question 61

Quand est-ce qu'on cesse la prise des glucocorticoïdes?

Answer 61

disparition des bienfaits

Question 62

Quels sont les effets secondaires de la prise de glucocorticoïdes? (4)

Answer 62

1. Retard de croissance et puberté 2. Obésité 3. Déminéralisation osseuse ( + risque fx) 4. Changement de comportement ( + colère, - contrôle émotions, hyperactif)

Question 63

MÉDICAMENTS CARDIAQUES _____ avec le diagnostic commence > __ ans Cause importante de ___

Answer 63

la surveillance avec le diagnostic commence > 10 ans Cause importante de mortalité

Question 64

MÉDICAMENTS CIBLANT MUTATIONS GÉNÉTIQUES v ou f Ils sont couramment utilisés au Canada

Answer 64

f c'est expérimental

Question 65

MÉDICAMENTS CIBLANT MUTATIONS GÉNÉTIQUES Pourraient apporter un retard de la perte de marche de ____

Answer 65

2 ans de + (en plus de l'effet des glucocorticoïdes)

Question 66

MÉDICAMENTS CIBLANT MUTATIONS GÉNÉTIQUES Nommer le médicament 1. Cible une mutation présente dans 13% de la pop DMD 2. Agit comme un PONT pour sauter un endroit problématique du codage génétique 3. Création de la dystrophine plus courte mais fonctionnelle 4. Recherche actuelle sur le syst de livraison du médicament aux muscles

Answer 66

Eteplirsen

Question 67

MÉDICAMENTS CIBLANT MUTATIONS GÉNÉTIQUES Nommer le médicament 1. Cible une mutation présente dans 11% de la pop DMD 2. Force la cell à ne pas tenir compte du signal génétique aberrant pour un arrêt prématuré de la production de dystrophine

Answer 67

Ataluren

Question 68

THÉRAPIE GÉNÉTIQUE La taille du virus limite la taille du gène pouvant être introduit et donc ___

Answer 68

la longueur de dystrophine produite

Question 69

THÉRAPIE GÉNÉTIQUE V ou f Elle induit une guérison à vie

Answer 69

f Pas une guérison, effets pourraient être temporaires ( 10 ans?)

Question 70

CHIRURGIES ORTHOPÉDIQUES Aux pieds et chevilles pour corriger ___

Answer 70

un équin varus important

Question 71

CHIRURGIES ORTHOPÉDIQUES Préalables

Answer 71

contractures imp. des FP ET bonne force dans ext genoux et hanches

Question 72

V ou F La chirurgie orthopédique est pour les marcheurs slmt

Answer 72

f Marcheurs et non-marcheurs si apporte problèmes fonctionnelles

Question 73

CHIRURGIES ORTHOPÉDIQUES Nommer une autre chirurgie outre celle aux pieds

Answer 73

Fusion spinale si scoliose > 20 degrés

Question 74

Ventilation assistée la nuit vers la fin du stade __ et le jour au stade _

Answer 74

IV et V

Question 75

Espérance de vue avec ventilation: __ ans

Answer 75

31.8 ans