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PHT-3002 > Dystrophie musculaire de Duchenne > Flashcards

Dystrophie musculaire de Duchenne Flashcards

1
Q

Définition DMD

A

Désordre génétique caractérisé surtout par une faiblesse musculaire progressive et symétrique

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Q

V ou f
Plusieurs mutations sont possibles?

A

v

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3
Q

Mutation du gène DMD sur le chromosome _

A

X

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4
Q

Absence important ( <3%) de la protéine ___

A

dystrophine fonctionnelle

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5
Q

v ou f
La faiblesse musculaire est progressive et asymétrique

A

f
progressive et symétrique

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6
Q

Qui sont les porteurs du gène pour la transmission?

A

Mère porteuse

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7
Q

La progression de la faiblesse est plus rapide aux muscles ____

A

proximaux p/r muscles distaux

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8
Q

La progression de la faiblesse pour les muscles PROXIMAUX est plus rapide aux ___

A

MI p/r MS

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9
Q

Incidence

A

1/3500 naissances mâles

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10
Q

cas
x/3 = nouvelle mutation
x/3 = mère porteuse

A

1/3 nouvelle mutation
2/3 mère porteuse

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11
Q

v ou f
2e plus fréquente des dystrophies musculaires pédiatriques

A

f
Plus fréquente des dystrophies musculaires pédiatriques

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12
Q

Rôle de la dystrophine

A

ANCRAGE des protéines extracellulaires à des protéines du cytosquelette interne

ANCRE pour certaines protéines de signalisation cellulaire

MAINTIENT l’architecture des fibres

TRANSMET force de contraction de l’int vers l’ext de la fibre

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13
Q

DMD

L’absence de dystrophine > _____ est perdue et il y a aberrations dans certaines voies de signalisation cellulaire

A

l’intégrité de la membrane

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14
Q

DMD - ABSENCE DE DYSTROPHINE
Fibres sont endommagées surtout pendant les contractions ___

A

excentriques

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15
Q

DMD - ABSENCE DE DYSTROPHINE

Dommage: inflammation, invasion progressive dans les muscles de _____, mort des fibres, atrophie musculaire

A

tissu conjonctif et adipeux

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16
Q

V ou F
L’enfant doit éviter les activités physiques maximales

A

v

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17
Q

classification selon les capacités motrices
Les 2 échelles

A
  1. MI: stades I à V
  2. MS: Échelle de Brooke, grades 1 à 6
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18
Q

1.MI: stades 1 à V
comment distingue-t-on le stade IV du stade V?

A

selon les capacités motrices du MS

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19
Q
A
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20
Q

stade 1 = (âge, description)
stade 2=
stade 3=
stade 4=
stade5=

A

1= 0-2 ans, retard moteur

2= 2-7 ans, marche particulière

3= 7-13 ans, perte de marche progressive

4= 13-jeune adulte, non ambulatoire avec certaines capacité motrices des MS, début de scoliose

5= adulte, non ambulatoire, avec capacité motrice très limité des MS progression de la scoliose

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21
Q

Échelle de brooke
grade 1,2,3,4,5,6 expliquer

A

1= ABD des MS afin que les mains se rejoignent au-dessus de la tête

2= Peut se rejoindre les 2 mains au-dessus de la tête en fléch les coudes ou en utilisant autres compensations musculaires

3= Ne peut de rejoindre les 2 mains au-dessus de la tête, mais peut apporter un verre d’eau à la bouche

4= Peut apporter les mains à la bouche, mais ne peut apporter un verre d’eau à la bouche

5= Ne peut pas apporter les mains à la bouche, mais peut tenir un crayon ou ramasser une pièce de monnaie d’une table

6= Ne peut pas apporter les mains à la bouche. Pas de fonctions des mains.

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22
Q

DÉFICIENCES NMSK

Comment expliquer les crampes?

A

En lien avec des aberrations de signalisation cellulaire

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23
Q

DÉFICIENCES NMSK -

V ou F
une pseudo-hypertrophie est présente avant l’atrophie msk chez les enfants

A

v

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24
Q

Nommer les déficiences musculosquelettiques (2)

A

contracture et perte de mobilité articulaire

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25
Q

DÉFICIENCES OSSEUSES
déformation du ___
(Penser posture)

A

tronc: hyperlordose et scoliose

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26
Q

Outres les déficiences NMSK, MSK et osseuses, quelles autres types de déficiences?

A

RESPIRATOIRES et CARDIAQUES (cardiomyopathie, insuffisance cardiaque)

déficiences secondaires: INTELLECTUELLE, DIVERS (fatigue, dlr msk)

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27
Q

La déficience intellectuelle et les troubles d’apprentissages sont liés à quoi?

A

manque de dystrophine dans certaines neurones et cell gliales

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28
Q

En général QI autour de ___

A

85
20% < 70

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29
Q

POSTURE ET PATRON DE MARCHE STADE 2 (2-7ans)

A

hyperlordose, rétraction ceinture scapulaire

faiblesse dans les ext tronc, des hanches et des genoux > posture et patron de marche particulier

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30
Q

POSTURE ET PATRON DE MARCHE STADE 3 (7-13ans)

↑ faiblesse ceint scap >________
↑ Lordose > contracture________
↑ de la base de support > contracture _____

A

↑ faiblesse ceint scap > fin de bonne rétract de ceint scap

↑ Lordose > contracture fléch hanche et ↑FP

↑ de la base de support > contracture TFL

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31
Q

Signe de Gowers (8)

A
  1. Ventre et A-B
  2. A-B et genoux
  3. 4 pattes (mains-genoux)
  4. 4 pattes (mains-pieds)
  5. Pousse contre un genou
  6. Pousse contres les genoux
  7. Pousse contre les genoux suite
  8. Debout
32
Q

Signe de Gowers stade II

A

faiblesse importante extenseurs
toutes stratégies nécessaires pour se lever debout

33
Q

signe de Gowers stade I

A

Ext faibles mais moins qu’un stade III
Seulement stratégies 4 et 5 sont nécessaires pour de lever debout
Pourrai être vu avant le diagnostic

34
Q

Décrire les stratégies 4 et 5 du signe de Gowers stade I qui peuvent être vu avant le diagnostic

A

rendre son tronc vertical en poussant slmt contre un genou avec slmt une main

35
Q

Les JEUNES enfant (≈2-3 ans) est-ce qu’ils utilisent le signe de Gowers?

A

non pas de faiblesse dans les ext

36
Q

LIMITATIONS QUEL STADE?

Malhabileté motrice, retard dans les capacités motrices
Incapacité à faire certaines activités avancées comme sauter

A

I

37
Q

LIMITATIONS QUEL STADE?

Limitations de mobilité des MS très apparentes
De + en + besoin de support pour maintenir les positions assise et de la tête

A

V

38
Q

Début de limitation de mobilité importante, difficulté à se relever du sol (Gowers)
Limitation de la vitesse à la marche en lien aux déficiences du patron de marche (dandinement, marche sur la pointe des pieds)
Peut encore monter les escaliers

A

II

39
Q

La fin de la marche fonctionnelle
Capable de maintenir la position assise et de la tête
Pourrait propulser un fauteuil roulant

A

IV

40
Q

De + en + de difficulté à marcher (FR nécessaire pour les longues distances comme dans la communauté)
De + en + de difficulté puis une incapacité à se relever debout couché > assis au sol )
Incapacité monter les escaliers

A

III

41
Q

À partir de quel âge l’enfant est à risque de perdre une partie importante de sa capacité à marcher dans les prochains 12 mois?

A

7 ans

42
Q

Nommer 2 tests de marche et leur score seuil

A

Test de Marche de 6 Min (TM6M) de < 325 m

Score de ≤ 34 sur l’échelle transformée du North Star Ambulatory Assessment

43
Q

Âge médian de la perte de la capacité à marcher

A

10 ans sans glucocorticoïdes

13 ans avec glucocorticoïdes

44
Q

Équipement spécialisé de soutien passif/actif pour le MS permet un niveau de fonctionnement de grade

A

3 (apporter un verre à la bouche)

45
Q

Processus diagnostique DMD

Si la personne se présente dans le centre de réadapt avec une faiblesse musculaire on doit d’abord…

A

poser question sur l’histoire familiale de DMD

S’il y a une histoire familiale on réfère au MD pour test créatine kinase

S’il n’y a pas d’histoire on fait un suivi pour voir s’il ne marche pas à 16-18 mois, Gowers sign ou marche sur la pointe des pieds

46
Q

Processus diagnostique DMD

Créatine kinase oui >

Créatine kinase non >

A

Créatine kinase OUI > faire des test génétique de DMD

Créatine kinase NON > c’est pas DMD chercher une autre diagnostic

47
Q

Processus diagnostique DMD

Test génétique DMD + >

Test génétique DMD - >

A

Test génétique DMD + > diagnostic de DMD

Test génétique DMD - > séquençage génétique

48
Q

Processus diagnostique DMD

séquençage génétique > mutation found >

séquençage génétique > no mutation found >

A

mutation found > DMD diagnosis

no mutation found > muscle biopsy

49
Q

Processus diagnostique DMD

muscle biopsy > dystrophin absent >

muscle biopsy > dystrophin present >

A

dystrophin absent > DMD diagnosis

dystrophin present > DMD unlikely, considérer un autre diagnostic

50
Q

TESTS GÉNÉTIQUES PRÉNATAL

Prélèvement de ______ (11e-14e sem)

A

villosités choriales

51
Q

TESTS GÉNÉTIQUES PRÉNATAL

Quel test peut-on faire entre 15-20 sem?

A

amniocentèse

52
Q

Quels tests de dépistage peuvent être fait en période NÉONATAL?

A

test sanguin de créatine kinase
Test génétique

53
Q

Quels sont les interventions médicales pour la DMD?

A

Médicaments
chirurgies orthopédiques
divers (ventilation assistée)

54
Q

Quels sont les 2 cibles des médicaments en DMD

A

1.Cibler les conséquences d’un manque de dystrophine (glucocorticoïdes, méd cardiaques)

  1. Viser la restauration de production de dystrophine
    (Méd pour mutations génétiques, thérapies génétiques)
55
Q

v ou f
EFFET CIBLE DES GLUCOCORTICOÏDES

  1. Prolonger la capacité à marcher 1-3 ans
A

f
1. Prolonger la capacité à marcher 2-3 ans

56
Q

v ou f
EFFET CIBLE DES GLUCOCORTICOÏDES

  1. Retarder la progression d’une scoliose
A

v

57
Q

v ou f
EFFET CIBLE DES GLUCOCORTICOÏDES

  1. Retarder la perte du fonctionnement des MI
A

f
3. Retarder la perte du fonctionnement des MS

58
Q

v ou f
EFFET CIBLE DES GLUCOCORTICOÏDES

  1. Retarder la perte du fonctionnement cardiorespiratoire
A

v

59
Q

DÉBUT CESSATION DES MÉDICAMENTS

Commencer lors de la période____

A

du plafonnement des capacités ambulatoires

60
Q

Les bienfaits de la médication sont évident environ ___ après avoir débuté

A

6 mois

61
Q

Quand est-ce qu’on cesse la prise des glucocorticoïdes?

A

disparition des bienfaits

62
Q

Quels sont les effets secondaires de la prise de glucocorticoïdes? (4)

A
  1. Retard de croissance et puberté
  2. Obésité
  3. Déminéralisation osseuse ( + risque fx)
  4. Changement de comportement ( + colère, - contrôle émotions, hyperactif)
63
Q

MÉDICAMENTS CARDIAQUES

_____ avec le diagnostic

commence > __ ans

Cause importante de ___

A

la surveillance avec le diagnostic

commence > 10 ans

Cause importante de mortalité

64
Q

MÉDICAMENTS CIBLANT MUTATIONS GÉNÉTIQUES

v ou f
Ils sont couramment utilisés au Canada

A

f
c’est expérimental

65
Q

MÉDICAMENTS CIBLANT MUTATIONS GÉNÉTIQUES

Pourraient apporter un retard de la perte de marche de ____

A

2 ans de + (en plus de l’effet des glucocorticoïdes)

66
Q

MÉDICAMENTS CIBLANT MUTATIONS GÉNÉTIQUES

Nommer le médicament

  1. Cible une mutation présente dans 13% de la pop DMD
  2. Agit comme un PONT pour sauter un endroit problématique du codage génétique
  3. Création de la dystrophine plus courte mais fonctionnelle
  4. Recherche actuelle sur le syst de livraison du médicament aux muscles
A

Eteplirsen

67
Q

MÉDICAMENTS CIBLANT MUTATIONS GÉNÉTIQUES

Nommer le médicament

  1. Cible une mutation présente dans 11% de la pop DMD
  2. Force la cell à ne pas tenir compte du signal génétique aberrant pour un arrêt prématuré de la production de dystrophine
A

Ataluren

68
Q

THÉRAPIE GÉNÉTIQUE

La taille du virus limite la taille du gène pouvant être introduit et donc ___

A

la longueur de dystrophine produite

69
Q

THÉRAPIE GÉNÉTIQUE

V ou f

Elle induit une guérison à vie

A

f
Pas une guérison, effets pourraient être temporaires ( 10 ans?)

70
Q

CHIRURGIES ORTHOPÉDIQUES

Aux pieds et chevilles pour corriger ___

A

un équin varus important

71
Q

CHIRURGIES ORTHOPÉDIQUES

Préalables

A

contractures imp. des FP
ET
bonne force dans ext genoux et hanches

72
Q

V ou F
La chirurgie orthopédique est pour les marcheurs slmt

A

f
Marcheurs et non-marcheurs si apporte problèmes fonctionnelles

73
Q

CHIRURGIES ORTHOPÉDIQUES
Nommer une autre chirurgie outre celle aux pieds

A

Fusion spinale si scoliose > 20 degrés

74
Q

Ventilation assistée la nuit vers la fin du stade __ et le jour au stade _

A

IV et V

75
Q

Espérance de vue avec ventilation: __ ans

A

31.8 ans

PHT-3002 (26 decks)

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