ENDOKRYNOLOGIA DZIECIĘCA Flashcards
(120 cards)
1
Q
Auksologia okresy wzrastania prenatalny
A
- największa szybkość wzrastania (130 cm / rok)
- wzrastanie zależy od czynników genetycznych i transportu łożyskowego
- jest niezależne od hormonu wzrostu
- IUGR = wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania (w10% przyp. ma charakter stały)
2
Q
Auksologia okresy wzrastania niemowlęcy
A
- największa szybkość wzrastania po urodzeniu (30 cm/rok)
- wzrastanie zależy od prawidłowego odżywiania
3
Q
Auksologia okresy wzrastania dziecięcy
A
- powolne, stabilne wzrastanie
- zależy od działania GH, IGF-1, hormonów tarczycy, wit. D, odżywiania, środowiska
4
Q
Auksologia okresy wzrastania pokwitanie
A
- skok wzrostowy (9,5 cm/rok u dziewcząt, 10,5 cm/rok u chłopców)
- wzrastanie stymulują GH i androgeny
- estrogeny => zarastanie chrząstek wzrostowych (dziewczęta szybciej kończą rosnąć)
- zakończenie wzrastania: dziewczynki 14,5 rż, chłopcy 16 rż
5
Q
Auksologia wzrost
A
prawidłowo powinien mieścić się w zakresie 3. - 97. centyla
wynik należy odnosić do MPH
6
Q
Auksologia MPH
A
H (mid parental height)
• dla chłopców MPH = (suma wzrostów rodziców + 13cm) / 2
• dla dziewczynek MPH = (suma wzrostów rodziców – 13cm) / 2
7
Q
Auksologia GV
A
(growth velocity) = różnica wzrostu między dwoma pomiarami w odstępie 6 miesięcy
(3 miesięcy u niemowląt)
8
Q
Auksologia wiek kostny (BA)
A
– oceniany na podstawie zdjęcia RTG niedominującej ręki i nadgarstka (u niemowląt – kolana)
– powinien być zgodny z wiekiem wzrostowym i chronologicznym (dopuszczalna różnica do 2 lat)
– wykorzystywany w prognozowaniu wzrostu końcowego
9
Q
Auksologia masa ciała
A
– należy odnosić ją do wzrostu, a nie wieku dziecka
– na siatkach centylowych można sprawdzić masę należną dla danego wzrostu
– stopień nadmiaru/niedoboru masy ciała jest wyrażany jako odsetek masy należnej
• < 85% niedobór masy ciała
• 85-115% norma
• 115-120% nadwaga
• > 120% otyłość
10
Q
Auksologia BMI
A
(masa ciała w kg / wzrost w metrach do kwadratu) => u dzieci należy odnieść do siatek centylowych
ocena ilości tkanki tłuszczowej => pomiar fałdów tłuszczowych, pomiar obwodu pasa
11
Q
Auksologia obwód głowy
A
– mierzy się za pomocą taśmy krawieckiej przez wypukłość potyliczną i guzy czołowe
– za wynik uznaje się średnią z trzech pomiarów
– wynik należy odnieść do siatek centylowych
– pomiar powinien być wykonywany na każdej wizycie do 3 rż dziecka
12
Q
Auksologia fizjologiczne dojrzewanie płciowe dziewczęta
A
- początek w 8-13 rż (średnio 10 rż)
1) powiększenie piersi
2) skok wzrostowy
3) owłosienie łonowe
4) pierwsza miesiączka - ~2,5 roku po rozpoczęciu dojrzewania
- po jej wystąpieniu szybkość wzrastania hamuje
13
Q
Auksologia fizjologiczne dojrzewanie płciowe chłopcy
A
- początek w 9-14 rż (średnio 12 rż)
1) powiększenie jąder (≥ 4ml)
2) owłosienie łonowe
3) skok wzrostowy - ~1,5 roku po rozpoczęciu dojrzewania
- przy objętości jąder 12-15 ml
14
Q
Auksologia pomiar objętości jąder
A
do pomiaru objętości jąder służy orchidometr Pradera
15
Q
Auksologia ocena zaawansowania dojrzewania płciowego
A
ocena zaawansowania dojrzewania płciowego => skala Tannera
16
Q
Auksologia Thelarche
A
(rozwój piersi u dziewcząt)
Th1 = wygląd dziecięcy
Th2 = stadium pączka
Th3 = powiększenie piersi poza obręb otoczki, brak oddzielenia konturów otoczki i brodawki
Th4 = dalsze powiększenie piersi, oddzielenie konturów otoczki i brodawki
Th5 = stadium dojrzałe, otoczka cofa się do poziomu sutka, wystaje tylko brodawka
17
Q
Auksologia Pubarche
A
(rozwój owłosienia łonowego)
P1 = brak
P2 = długie, pojedyncze, proste włosy wzdłuż warg sromowych lub u nasady prącia
P3 = włosy ciemniejsze, grubsze, skręcone, nad spojeniem łonowym
P4 = włosy ciemne, grube, mocno skręcone o wyglądzie typowym dla dorosłych bez przyśrodkowej pow.ud
P5 = włosy zajmują również przyśrodkową powierzchnię ud
18
Q
Auksologia Gonadarche
A
(rozwój narządów płciowych u chłopców)
G1 = wygląd dziecięcy
G2 = początek powiększenia jąder i moszny, dyskretny wzrost pigmentacji i pomarszczenie moszny
G3 = powiększenie prącia, dalszy wzrost jąder i moszny
G4 = dalsze powiększanie prącia, rozwój żołędzi, powiększenie jąder, ścieńczenie skóry moszny
G5 = narządy płciowe typowe dla dorosłego mężczyzny
19
Q
Niski wzrost
A
wysokość ciała < 3. centyla (lub < 1,5SD od MPH)
20
Q
Niski wzrost zahamowanie wzrastania
A
GV < 25. centyla
– najczęstszy niespecyficzny objaw chorób przewlekłych u dzieci
– dotyczy 3% populacji
– jego najczęstszą przyczyną jest niedożywienie
– najczęstza przyczyna w krajach rozwiniętych: prawidłowe warianty niskiego wzrostu
21
Q
Niski wzrost rodzinny niski wzrost
A
– prawidłowy wariant niskiego wzrostu
– niscy rodzice, niskie MPH
– wiek wzrostowy < wiek kostny < wiek chronologiczny
– niski wzrost końcowy
22
Q
Niski wzrost konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania
A
– prawidłowy wariant niskiego wzrostu
– częściej występuje u chłopców
– dłuższy okres wzrastania i niższe tempo wzrostu, opoźnienie pojawiania się cech płciowych
– MPH prawidłowe, wzrost końcowy prawidłowy, ale osiągany w późniejszym wieku
– wiek kostny < wiek wzrostowy < wiek chronologiczny
23
Q
Niski wzrost pierwotny niedobór wzrostu
A
– wrodzone, nieodwracalne zmniejszenie potencjału wzrostowego
– wiek wzrostowy < wiek kostny < wiek chronologiczny
– przyczyny: zespół Turnera, zespół Downa, zespół Noonan, zespół Pradera-Willego, zespół SilveraRussela, dysplazje kostne, IUGR (10% przypadków hipotrofii wewnątrzmacicznej)
24
Q
Niski wzrost wtórny niedobór wzrostu
A
– wrodzone lub nabyte zmniejszenie potencjału wzrostowego, zwykle odwracalne
– wybitne opóźnienie wieku kostnego (!)
– wiek kostny < wiek wzrostowy < wiek chronologiczny
– przyczyny: niedożywienie, choroby serca i płuc, celiakia, IBD, PChN, niedobór GH,
hiperkortyzolemia, niedoczynność tarczycy, niewyrównana cukrzyca, problemy emocjonalne,
leczenie GKS, leczene przeciwnowoworowe i inne
25
Niski wzrost postępowanie w niedoborach wzrostu:
• eliminacja czynników spowalniających wzrost (uzupełnianie niedoborów pokarmowych, leczenie
choroby podstawowej itp)
• leczenie ludzkim rekombinowanym GH
=> udowodniona skuteczność m.in. w zespole Turnera, PChN
=> korzystnie wpływa na metabolizm w zespole Pradera-Willego
26
Wysoki wzrost
– wysokość ciała > 97 centyla dla wieku chronologicznego
– najczęstszą przyczyną są prawidłowe warianty wysokiego wzrostu
– należy wykluczyć inne przyczyny:
27
Wysoki wzrost genetyczne
z. Klinefeltera, Marfana, fraX, Kallmana, Sotosa, homocystynuria
28
Wysoki wzrost endokrynopatie
przedwczesne dojrzewanie płciowe, gigantyzm (gruczolak somatotropinowy przysadki)
29
Przedwczesne dojrzewanie płciowe (PP)
< 8rż u dziewczynek => najczęściej idiopatyczne prawdziwe przedwczesne dojrzewanie (częściej!)
< 9rż u chłopców => najczęściej guzy OUN, gonad i mutacje genów!!!
każde dziecko z przedwczesnym dojrzewaniem należy skierować do ośrodka specjalistycznego
30
Przedwczesne dojrzewanie płciowe (PP) prawdziwe
(GnRH-zależne)
– przyczyny: genetyczne, idiopatyczne, guzy OUN (glejaki, hamartoma podwzgórza)
– prawidłowa kolejność faz dojrzewania
– w badaniach dodatkowych wyższy od przedpokwitaniowego wyrzut LH i FSH
– ewentualne zmiany można uwidocznić w MR okolicy podwzgórzowo-przysadkowej
– leczenie: triptorelina, zabieg operacyjny
31
Przedwczesne dojrzewanie płciowe (PP) rzekome
e (Gn-RH niezależne)
– przyczyny: autonomiczna funkcja nadnerczy (np WPN), gonad (guzy jąder i jajników), hormony
tkanki tłuszczowej, pierwotna niedoczynność tarczycy, NF1
– odwrócenie kolejności faz dojrzewania
– przedpokwitaniowe lub zahamowane LH i FSH
– znaczne podwyższenie poziomu testosteronu i/lub estradiolu
– czasem obecne markery guzów => BhCG, AFP, CEA, Ca-125, AMH
– należy wykonać badania obrazowe narządów płciowych i nadnerczy
– dojrzewanie izoseksualne = rozwój płciowy zgodny z płcią dziecka
– dojrzewanie heteroseksualne = wirylizacja u dziewcząt, feminizacja u chłopców
32
Przedwczesne dojrzewanie płciowe (PP) wrodzony przerost nadnerczy (WPN)
(WPN)
– cechuje się się nadmiernym wydzielaniem androgenów nadnerczowych i niedoborem kortyzolu
– przyczyną jest genetycznie uwarunkowany brak enzymów szlaku biosyntezy hormonów nadnerczy
(głównie 21-hydroksylazy i 11b-hydroksylazy)
– postać klasyczna z utratą soli => wymioty, biegunki, odwodnienie, hiponatremia, hiper/hipokaliemia,
kwasica metaboliczna
– postać klasyczna bez utraty soli => skłonność do przełomów nadnerczowych, hipoglikemia, wstrząs
– postać nieklasyczna => przedwczesne dojrzewanie, przyspieszenie wzrastania, androgenizacja u ♀
– leczenie: GKS
33
Hipogonadyzm
1) brak rozwoju piersi po 13 rż lub
2) brak zwiększenia objętości jąder po 14 rż lub
3) brak pełnej dojrzałości płciowej po 5 latach od rozpoczęcia dojrzewania
– częściej dotyczy mężczyzn
– przyczyną jest niedobór lub upośledzone działanie hh płciowych
– w każdym przypadku należy oznaczyć kariotyp i ocenić czynność innych osi hormonalnych
– zawsze opóźniony jest wiek kostny, częsta jest osteoporoza
34
Hipogonadyzm hipergonadotropowy
– pierwotne uszkodzenie gonad
– zwykle nieodwracalny
– przyczyny: zespół Klinefeltera, Turnera, wnętrostwo, aplazja jąder, RTH, CTH i inne
– należy wykonać USG miednicy (lokalizacja i ocena morfologii gonad, lokalizacja macicy)
35
Hipogonadyzm hipogonadotropowy
– uszkodzenie podwzgórza i/lub przysadki
– odwracalny (konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania, niedożywienie, nadmierny
wysiłek, niedoczynność tarczycy, zespół Cushinga, hiperprolaktynemia)
– nieodwracalny (wielohormonalna niedoczynność przysadki, RTH, CTH, guzy i wady OUN)
– należy wykonać MR okolicy podwzgórzowo-przysadkowej
36
Hipogonadyzm objawy towarzyszące
łatwiają diagnostykę:
• opóźnienie wzrastania od 1rż => wielohormonalna niedoczynność przysadki
• hiperkortyzolemia => zespół Cushinga
• niski wzrost, płetwiasta szyja, wady serca => zespół Turnera
• otyłość => zespół Pradera-Willego
• mała objętość jąder, dobry rozwój prącia => zespół Klinefeltera
• zaburzenia węchu => zespół Kallmana
• otyłość i zmiany barwnikowe siatkówki => zespół Bardeta-Biedla, zespół Laurence'a-Moona
• gonady badalne w kanale pachwinowym lub fałdach wargowo-sromowych => CAIS/PAIS
37
Hipogonadyzm zwiększone ryzyko nowotworów
dysgenezja gonad z obecnym fragmentem chr.Y, CAIS, PAIS
| – konieczne usunięcie gonad!
38
Hipogonadyzm postępowanie:
– każde dziecko z hipogonadyzmem skieruj do ośrodka referencyjnego
– leczenie chorób leżących u podłoża hipogonadyzmu / substytucja hormonów
39
Hiperandrogenizacja u dziewcząt
– najczęstsze przyczyny: zespół policystycznych jajników, nieklasyczna postać WPN
– zawsze jednak w pierwszej kolejności należy wykluczyć obecność guzów androgennych
40
Hiperandrogenizacja u dziewcząt zespół policystycznych jajników (PCOS)
– objawia się hirsutyzmem, zaburzeniami miesiączkowania, niepłodnością i obecnością
policystycznych jajnikow (cn 12 niedojrzałych pęcherzyków w jajniku lub jajnik > 10ml)
– policystyczne jajniki są również obecne we wrodzonym przeroście nadnerczy i 10-30% zdrowych ♀
– podwyższone stężenie DHEA-S, LH, podwyższony lub prawidłowy poziom testosteronu
– obniżone stężenie SHBG
– często współistnieje insulinooporność, DM2
– leczenie: dieta, zwiększenie aktywności fizycznej, cykliczna antykoncepcja, mtformina
41
Zaburzenia rozwoju płci (DSD) podział
1) DSD z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych => np zespół Turnera, Klinefeltera
2) DSD z kariotypem 46,XY => np zespół niewrażliwości na androgeny
3) DSD z kariotypem 46,XX => np brak aromatazy
42
Zaburzenia rozwoju płci (DSD) stan naglący w pediatrii
ryzyko przełomu nadnerczowego i urazu psychospołecznego
43
Zaburzenia rozwoju płci (DSD)
– należy wykonać badania laboratoryjne (jonogram, glikemia, kariotyp, hormony) i obrazowe (USG
miednicy, wziernikowanie pochwy, cystogenitografia)
– nie ma możliwości rozpozania typu DSD na podstawie samego wyglądu narządów zewnętrznych
– ocena wirylizacji u dziewcząt => skala Pradera
– konieczna jest wielospecjalistyczna diagnostyka w ośrodku referencyjnym
– płeć należy "wybrać" w taki sposób, by możliwa była jak najlepsza korekcja wady i pacjent mógł w
pełni funkcjonować pod względem psychoseksualnym
44
Moczówka prosta centralna
– zmniejszenie wydzielania ADH w podwzgórzu lub jej transportu do płata tylnego przysadki
– może być wrodzona lub nabyta (uszkodzenie podwzgórza i przysadki, choroby naciekowe OUN,
autoimmunizacyjne zapalenie przysadki, zakażenia OUN)
45
Moczówka prosta centralna objawy
– poliuria, polidypsja
– odwodnienie, objawy hipernatremii
– gorączka,ogniskowe objawy neurologiczne
46
Moczówka prosta centralna badania dodatkowe:
– hipernatremia, zwiększona osmolarność osocza, spadek poziomu ADH– zwiększona objętość, spadek osmolarności i ciężaru właściwego moczu
– test odwodnieniowo-wazopresynowy => restrykcja płynów powoduje pogłębienie
hiperosmolarności surowicy i spadek masy ciała, nie wpływa na osmolarność i objętość moczu,
dopiero podanie desmopresyny powoduje wzrost osmolarności moczu
– należy wykonać MR okolicy podwzgórzowo-przysadkowej
47
Moczówka prosta centralna leczenie
desmopresyna (kontroluj bilans płynów i natremię!)
48
Zespół nieadekwatnego wydzielania ADH (SIADH)
– wydzielanie ADH jest nieadekwatnie wysokie
– jest to stan zagrożenia życia
– przyczyny: jatrogenne (po operacji guzów OUN), przedawkowanie desmopresyny, diuretyki
tiazydowe, leki przeciwdrgawkowe, choroby nowotworowe, neurologiczne i choroby płuc
– objawy: przyrost masy ciała, nudności i wymioty, bóle głowy, zaburzenia orientacji, senność,
drgawki, śpiączka
– nigdy nie występują zmiany wolemii
49
Zespół nieadekwatnego wydzielania ADH (SIADH)
| badania dodatkowe:
* hiponatremia, zmniejszona osmolarność surowicy
| * zwiększona osmolarność moczu
50
Zespół nieadekwatnego wydzielania ADH (SIADH)
| postępowanie
leczenie choroby podstawowej, restrykcja płynów substytucja Na (roztwory hipertoniczne)
51
Niedoczynność tarczycy
| pierwotna
dysgenezja tarczycy, niedobór jodu, TRAb od matki, choroba Hashimoto, leki, zapalenie itp
52
Niedoczynność tarczycy
| wtórna
wielohormonalna niedoczynność przysadki, guzy OUN, RTH, autoimm.zap.przysadki itp
53
Niedoczynność tarczycy
| objawy
– niedobór wzrostu, opóźnienie rozwoju psychoruchowego
– przyrost masy ciała
– opóźnione ząbkowanie, niedosłuch, zaburzenia mowy
– zaparcia
– męczliwość, senność, problemy z koncentracją
– uczucie zimna
– wypadanie włosów
– u dziewcząt zaburzenia miesiączkowania
– badanie fizykalne: sucha skóra, rzekomy przerost mm, obrzęk śluzowaty
54
Niedoczynność tarczycy
| u noworodków
przedłużająca się żółtaczka fizjologiczna, spadek apetytu, zmniejszony odruch ssania,
ochrypły głos, powiększony język, trudności w oddychaniu, hipotonia mm, bradykardia, obrzęki
55
Niedoczynność tarczycy
| badania dodatkowe
– wzrost TSH (prawidłowo < 15 mIU/l) w niedoczynności pierwotnej, spadek TSH we wtórnej
– spadek fT3 i fT4
– w chorobie Hashimoto obecne Ig anty-TPO i anty-TG
– hiperlipidemia
56
Niedoczynność tarczycy
| badanie przesiewowe
hh tarczycy są niezbędne do prawidłowego rozwoju mózgu u płodu i dziecka do lat 3
– badanie przesiewowe pod kątem niedoczynności tarczycy wykonuje się w 3-6 dż
– polega ono na oznaczeniu poziomu TSH w suchej kropli krwi
– jeśli wynosi ono > 35 mIU/l pobierz krew na oznaczenie TSH i fT4 i włącz leczenie lewotyroksyną
57
Niedoczynność tarczycy
| leczenie
leczenie niedoczynności tarczycy: substytucja lewotyroksyny
58
Nadczynność tarczycy
– najczęstsza przyczyna u dzieci: choroba Gravesa-Basedowa
– inne przyczyny: hashitoxicisis, guzki autonomiczne, nadmiar jodu, leczenie amiodaronem, wole
guzkowe toksyczne, podostre zapalenie tarczycy
59
Nadczynność tarczycy
| objawy
* krążenie hiperkinetyczne
* drżenia palców i języka
* wzrost apetytu, spadek masy ciała, biegunka
* przyspieszenie wzrastania
* potliwość
* męczliwość, nerwowość, nadpobudliwość, problemy z koncentracją
* moczenie nocne
* bóle głowy
* zaburzenia miesiączkowania
* w chorobie Gravesa => szmer naczyniowy nad tarczycą, orbitopatia, obrzęk przedgoleniowy
60
Nadczynność tarczycy
| u noworodków
tachykardia, hiperkinezja, żółtaczka, wymioty, biegunka, hepatosplenomegalia, zwiększone
pragnienie i łaknienie, potliwość, niewydolność krążeniowa i oddechowa, wytrzeszcz, kraniosynostoza
61
Nadczynność tarczycy
| badania dodatkowe
– spadek TSH w nadczynności pierwotnej, wzrost we wtórnej
– wzrost fT3 i fT4
– w chorobie Gravesa obecne przeciwciała przeciwko receptorom TSH (TRAb)
62
Nadczynność tarczycy
| przełom tarczycowy
– stan zagrożenia życia
| – mogą wystąpić hipertermia, drgawki, śpiączka i zgon
63
Nadczynność tarczycy
| leczenie nadczynności tarczycy:
– zachowawcze => beta-blokery, tyreostatyki
– radykalne => 131-J, operacja
– w przełomie tarczycowym: tyreostatyki, beta-blokery, GKS, jodek potasu, węglan litu
64
Wole proste
– jednolite powiększenie tarczycy przebiegające z eutyreozą
– niezwiązane ze zmianami nowotworowymi ani zapalnymi
– najczęstsza przyczyna: niedobór jodu (w Polsce obecnie występuje rzadko)
– objawy: uczucie ucisku w szyi, zaburzenia połykania, problemy z oddychaniem
– może zostać obiektywnie rozpoznane w badaniu USG
– każde powiększenie tarczycy wymaga ustalenia etiologii przed rozpoczęciem leczenia
65
Wole guzkowe i rak tarczycy wole guzkowe
obecność w tarczycy wykrywalnych w badaniu USG lub palpacyjnie guzków
– może być obojętne, nadczynne lub niedoczynne
– guzki w 10-50% przypadków są złośliwymi rakami
– w każdym przypadku wola guzkowego należy wykonać USG (m.in. ocena cech złośliwośći)– wykrycie guzków gorących (autonomicznie produkujących hh tarczycy, o niewielkim ryzyku
przemiany w raka) możliwe jest za pomocą scyntygrafii
66
Wole guzkowe i rak tarczycy wskazania do biopsji guzka
– guzek badalny palpacyjnie
– guzek pojedynczy > 8mm z cechami złośliwości w USG
– guzek < 5mm, niezależnie od obrazu USG, jeśli występuje u dziecka < 10rż, chłopca, po
napromienianiu głowy i szyi lub z (+) wywiadem rodzinnym pod kątem raka tarczycy
67
Wole guzkowe i rak tarczycy cechy złośliwości w USG
hipoechogenność, lokalizacja podtorebkowa, brak wyraźnych granic,
naciekanie okolicznej tkanki, zlewanie się kilku guzków w jeden, mikrozwapnienia, nieprawidłowy obraz
węzłów chłonnych, bogate unaczynienie
68
Wole guzkowe i rak tarczycy BAC
BAC nie pozwala na odróżnienie raka brodawkowatego i niektórych innych zmian => konieczny histpat
69
Wole guzkowe i rak tarczycy lewotyroksyna
lewotyroksyna może być podawana w niegorących, łagodnych guzkach TSH-zależnych
70
Wole guzkowe i rak tarczycy raki tarczycy
1) raki zróżnicowane => brodawkowaty (najczęstszy) i pęcherzykowaty
2) raki niezróżnicowane => rdzeniasty, anaplastyczny
– 1-2% złośliwych nowotworów u dzieci
– zwykle mają charakter wieloogniskowy
– są bardziej agresywne niż u dorosłych, ale mają lepsze rokowanie
– głównym czynnikiem ryzyka jest promieniowanie jonizujace
– rak rdzeniasty typowo występuje w zespole MEN2 (mutacja protoonkogenu RET)
71
Wole guzkowe i rak tarczycy raki tarczycy
| postępowanie
– całkowite pozatorebkowe wycięcie tarczycy wraz z usunięciem okolicznych węzłów chłonnych
– wskazania: rozpoznanie raka, stwierdzenie mutacji RET, wzrost poziomu kalcytoniny
– w rakach zróżnicowanych: uzupełniająca terapia 131-J
– ciągła supresja TSH za pomocą lewotyroksyny
pacjent do końca życia musi być monitorowany w ośrodku referencyjnym
72
Niedoczynność kory nadnerczy
| pierwotna
(choroba Addisona)
– wrodzona => WPN, oporność rec. ACTH, hipoplazja lub aplazja nadnerczy, zespół Allgrove'a
– nabyta => głównie autoimmunizacja, ale też gruźlica, nowotwory, adrenalektomia, leki
73
Niedoczynność kory nadnerczy
| wtórna
wielohormonalna niedoczynność przysadki, zabiegi, guzy, promieniowanie jonizujące
74
Niedoczynność kory nadnerczy
| objawy
* osłabienie, omdlenia, męczliwość
* spadek apetytu, nudności, wymioty, spadek mc
* bóle mm i stawów, mała tolerancja wysiłku
* niskie CTK
* cisawica (zwłaszcza w miejscach wyeksponowanych) w niewydolności pierwotnej
* objawy androgenizacji
* hiperkaliemia, hiponatremia, hipoglikemia
* kwasica metaboliczna
75
Niedoczynność kory nadnerczy
| test rezerwy nadnerczowej
różnicowanie niedoczynności pierwotnej i wtórnej
| => stymulacja kory nadnerczy syntetycznym ACTH
76
Niedoczynność kory nadnerczy
| badania
w niedoczynności pierwotnej wykonaj USG/TK brzucha
| w niedoczynności wtórnej wykonaj MR okolicy przysadkowo-podwzgórzowej
77
Niedoczynność kory nadnerczy
| leczenie
substytucja kortyzolu, fludrokortyzonu i dehydroepiandrostendionu
78
Niedoczynność kory nadnerczy
| ostra niedoczynność kory nadnerczy
ostra niedoczynność kory nadnerczy (przełom nadnerczowy)
– przyczyny: wylew do nadnerczy, uraz nadnerczy, WPN z utratą soli, nagłe przerwanie
kortykoterapii, udar przysadki
– objawy: gorączka, wybroczyny, ból brzucha, wymioty, odwodnienie, wstrząs
– leczenie: GKS i wyrównywanie zaburzeń wodno-elektrolitowych, niedoboru płynów, glukozy,
leczenie choroby podstawowej
79
Zespół Cushinga
– zespół objawów wynikających z nadmiaru GKS
– najczęstszą przyczyną jest przewlekła kortykoterapia
zespół ACTH-niezależny (zwykle < 7rż) => gruczolak, rak, rozrost nadnerczy, GKS
zespół ACTH-zależny (zwykle > 7rż) => gruczolak przysadkim ektopowe wydzielanie ATCH
80
Zespół Cushinga objawy
```
– bóle głowy, zaburzenia snu
– zwiększona podatność na infekcje
– zaburzenia zachowania
– zmniejszona szybkość wzrastania
– przyrost mc, otyłość centralna
– rozstępy skórne, wylewy krwawe i wybroczyny na skórze
– zaniki i osłabienie siły mm
– rzekome przedwczesne dojrzewanie
– wirylizacja u dziewcząt
– nadciśnienie tętnicze
```
81
Zespół Cushinga potwierdzenie hiperkortyzolemii
* wzrost wydalania wolnego kortyzolu z moczem
* brak supresji kortyzolu w teście hamowania z 1mg deksametazonu
* nieprawidłowy dobowy rytm wydzielania kortyzolu
82
Zespół Cushinga różnicowanie hiperkortyzolemii
• zespół Cushinga ACTH-zależny => wzrost ACTH, hamowanie 8 mg deksametazonu
• zespół Cushinga ACTH-niezależny => spadek ACTH, brak hamowania 8mg deksametazonu
inne badania: hipokaliemia, hipofosfatemia, hiperlipidemia, poliglobulia, wzrost leukocytów i płytek
83
Zespół Cushinga badania obrazowe
– w zespole ACTH-zależnym => MR okolicy podwzgórzowo-przysadkowej, RTG klp, densytometria
– w zespole ACTH-niezależnym => USG/TK/MR i scyntygrafia nadnerczy
84
Zespół Cushinga postępowanie
– w zespole jatrogennym – zmniejszenie dawki GKS
– leczenie wstępne, zmniejszające poziom kortyzolemii => aminoglutetymid, ketokonazol
– po takim przygotowaniu => usunięcie zmiany nadczynnej w nadnerczu / gruczolaka przysadki+ leczenie NT, cukrzycy, osteoporozy, zaburzeń lipidowych
+ substytucja GKS po operacji
85
Niedoczynność przytarczyc przyczyny wrodzone:
– noworodek matki z hiperkalcemią lub cukrzycą
– zespół di George'a
– dziedziczne postaci niedoczynności przytarczyc
– rzekoma niedoczynność przytarczyc (fenotyp Albrighta = niedobór wzrostu, otyłość, okrągła twarz,
krótka szyja, krótkie palce, skrócenie III/IV kości śródstopia/śródręcza)
86
Niedoczynność przytarczyc przyczyny nabyte
operacje, promieniowanie jonizujące, hemochromatoza, ch.Wilsona, niedobór
magnezu, alkaloza oddechowa
hipokalcemia, hipofosfatemia
spadek PTH w niedoczynności pierwotnej, wzrost PTH w niedoczynności rzekomej
87
Niedoczynność przytarczyc tężyczka jawna
=> symetryczne toniczne skurcze mm rąk, przedramion, ramion, twarzy, klp, kkd
=> równoważniki objawów tężyczkowych = skurcz powiek, krtani, naczyń (w tym tt wieńcowych,
trzewnych i mózgowych!
88
Niedoczynność przytarczyc tężyczka utajona
=> objaw Chwostka = opukiwanie okolicy nerwu twarzowego powoduje skurcze mm mimicznych
=> objaw Trousseau = uciśnięcie ramienia mankietem sfingomanometru na 3 minuty powoduje
zaciśnięcie dłoni w tzw. "rękę położnika"
89
Niedoczynność przytarczyc przewlekła hipokalcemia
zwapnienia w tkance podskórnej, sucha skóra, łamliwe włosy, zaćma,
upośledzenie umysłowe, depresja, zaburzenia lękowe
hipokalcemia może wydłużać QT
90
Niedoczynność przytarczyc postępowanie
– w tężyczce => glukonian wapnia (pod kontrolą EKG)
| – w stanach przewlekłych => wapń elementarny p.o. + witamina D
91
Nadczynność przytarczyc pierwotna
– przyczyny: gruczolak, hiperplazja, rak, sole litu
– wzrost PTH, hiperkalcemia, hipofosfatemia, hiperfosfaturia, poliuria
– może stanowić składową zespołów MEN1 i MEN2
92
Nadczynność przytarczyc wtórna
– częstsza u dzieci, ma charakter odwracalny
– przyczyny: PChN, zespół upośledzonego wchłaniania wapnia, osteodystrofia wątrobowa,
hipomagnezemia
– wzrost PTH, hipokalcemia, hiperfosfatemia, spadek wit.D
93
Nadczynność przytarczyc objawy
osłabienie, kamica nerkowa, wielomocz, nadciśnienie tętnicze, bóle kości, złamania
patologiczne, choroba wrzodowa, OZT, bóle głowy, depresja, złogi w rogówce, guz okolicy szyi
94
Nadczynność przytarczyc EKG
wydłużenie odstępu PQ, skrócenie QT
95
Nadczynność przytarczyc postępowanie
– leczenie hiperkalcemii => nawadnianie, furosemid, kalcytonina, GKS, bisfosfoniany, fosforany
– leczenie choroby podstawowej (usunięcie gruczolaka, leczenie PChN itp)
96
Cukrzyca cukrzyca typu 1
– najczęstszy typ cukrzycy u dzieci (coraz więcej dzieci choruje, coraz młodszy wiek zachorowania)
– autoimmunologiczna destrukcja komórek beta trzustki
– obecne autoprzeciwciała przeciwko komórkom wysp
– leczenie: insulinoterapia (edukacja pacjenta i rodziny, samokontrola glikemii, op.psychologiczna)
97
Cukrzyca cukrzyca typu 2
– występuje u młodzieży z insulinoopornością (wynikającą z nadwagi, braku aktywności fiz)
– obecne inne objawy insulinooporności: acanthosis nigricans, NT, dyslipidemia, PCOS
– leczenie: dieta, wysiłek fizyczny, leki doustne (metformina)
– w razie nieskuteczności leków doustnych – insulinoterapia
98
Cukrzyca inne typy cukrycy
– MODY (cukrzyca dziedziczona AD, ujawnia się w młodym wieku, bardziej przypomina DM2,
leczona lekami doustnymi – pochodne sulfonylomocznika)
– przetrwała cukrzyca noworodkowa
– cukrzyca może też wystąpić w przebiegu zespołu Cushinga, leczenia GKS, gigantyzmu,
mukowiscydozy, zapalnia trzustki, różyczki, CMV i innych
– do wystąpienia cukrzycy predysponują m.in. zespół Downa, Turnera, Pradera-Willego
99
Cukrzyca objawy
* poliuria, polidypsja, moczenie nocne
* utrata masy ciała, senność, osłabienie
* stany zapalne narządów moczowo-płciowych
100
Cukrzyca rozpoznanie cukrzycy:
nieprawidłowa
glikemia na czczo
glikemia na czczo 100-125 mg/dl
(5,6-6,9 mmol/l)
nieprawidłowa glikemia na czczo i nieprawidłowa tolerancja glukozy to stany przedcukrzycowe
101
Cukrzyca rozpoznanie cukrzycy:
nieprawidłowa
tolerancja glukozy
glikemia w 2h OGTT 140-199 mg/dl
(7,8-11 mmol/l)
nieprawidłowa glikemia na czczo i nieprawidłowa tolerancja glukozy to stany przedcukrzycowe
102
Cukrzyca rozpoznanie cukrzycy:
| cukrzyca
1) glikemia przygodna > 200 (>11,1) u chorego z objawami
2) dwukrotnie oznaczona glikemia na czczo >126 (>7)
3) glikemia w 2h OGTT > 200 (11,1)
103
Cukrzyca cukrzycowa kwasica ketonowa
– ostre powikłanie cukrzycy spowodowane znacznym niedoborem lub brakiem insuliny
– częściej występuje w DM1, może być jej pierwszym objawem
104
Cukrzyca cukrzycowa kwasica ketonowa przyczyny
opóźnione rozpoznanie DM1, zwiększone zapotrzebowanie na insulinę (np infekcja),
błędy w dawkowaniu insuliny, zaburzenia odżywiania, awaria pompy insulinowej, stosowanie leków
hiperglikemizujących (np GKS)
– znaczna hiperglikemia powoduje diurezę osmotyczną i odwodnienie chorego
– rozwija się kwasica metaboliczna
105
Cukrzyca cukrzycowa kwasica ketonowa objawy
objawy cukrzycy + wymioty, duszność, ból brzucha, zaburzenia świadomości
106
Cukrzyca cukrzycowa kwasica ketonowa w badaniu fizykalnym
cechy odwodnienia, oddech Kussmaula, zapach acetonu z ust, zaburzenia
świadomości, niedobór masy ciała
107
Cukrzyca cukrzycowa kwasica ketonowa postępowanie
• nawadnianie
• insulinoterapia (glikemię należy obniżać stopniowo, zbyt szybka insulinoterapia może
doprowadzić do obrzęku mózgu)
• uzupełnianie niedoboru elektrolitów, głównie potasu
• leczenie kwasicy => podanie dwuwęglanów tylko przy pH < 6,9 i objawach NS
• stałe monitorowanie stanu pacjenta
108
Otyłość prosta
– najczęstsza choroba przewlekła u dzieci (3-10% dzieci na świecie)
– jest to masa ciała > 120% masy należnej lub BMI > 97. centyla dla płci i wieku
– spowodowana nieprawidłowym żywieniem i małą aktywnością fizyczną, czynnikami
emocjonalnymi, kulturowymi i inymi
– może mieć charakter dziedziczny (wielogenowy)
109
Otyłość prosta otyłość wtórna
```
choroby genetyczne (np z.Pradera-Willego), zaburzenia hormonalne (np z.Cushinga),
czynniki jatrogenne (np GKS, antydepresanty, neuroleptyki)
```
110
Otyłość prosta powikłania otyłości:
```
– zaburzenia miesiączkowania
– ginekomastia
– bóle głowy, kończyn
– zakażenia skóry
– kamica żółciowa, stłuszczenie wątroby
– niska samoocena
```
111
Otyłość prosta postępowanie:
– aktywność fizyczna (co najmniej 60 min dziennie)
– dieta redukcyjna o niskim indeksie glikemicznym, bogata w błonnik
– prewencja i leczenie powikłań
– leczenie przyczyn otyłości wtórnej
112
Zespół metaboliczny
– zespół powikłań otyłości, prowadzących do przedwczesnego wystąpienia cukrzycy i miażdżycy
– dotyczy 40-70% otyłych nastolatków
– nie rozpoznaje się przed 10 rż
113
Zespół metaboliczny rozpoznawanie
• występowanie otyłości (obwód pasa > 90.centyla lub > ggn dla dorosłych)
• + co najmniej 2 z poniższych:
1) hipertrójglicerydemia (TG > 1,7 mmol/l)
2) HDL < 1,03 mmol/l (lub leczenie hipolipemizujące po 16rż)
3) CTK > 130/85 (lub leczenie NT po 16rż)
4) glikemia na czczo > 5,6 mmol/l lub leczenie DM
* kobiety > 80cm, mężczyźni > 94cm
114
Zespół metaboliczny postępowanie
leczenie poszczególnych składowych zespołu metabolicznego
115
Poliendokrynopatie
– współwystępowanie u jednej osoby zaburzeń czynności kilku gruczołów endokrynnych
(najczęściej w postaci niedoczynności), wywołanych procesem autoimmunologicznym
116
Poliendokrynopatie APS1
– spowodowany mutacją genu AIRE
– co najmniej 2 z poniższych:
1) niedoczynność kory nadnerczy, niedoczynność przytarczyc
2) przewlekła drożdżyca błon śluzowych, skóry i paznokci
3) niedorozwój paznokci i szkliwa zębów, keratopatia
117
Poliendokrynopatie APS2
1) niedoczynność kory nadnerczy
2) autoimmunologiczne zapalenie tarczycy
3) czasem DM1
118
Poliendokrynopatie APS3
1) autoimmunologiczna choroba tarczycy
2) inna choroba autoimmunologiczna (oprócz niedoczynności kory nadnerczy)
np. DM1, anemia złośliwa, bielactwo, alopecja, celiakia, hipogonadyzm, celiakia, miastenia, MIZS
119
Zespoły MEN (wielonarządowej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej) zespół MEN1
– spowodowany mutacją genu dla białka supresorowego meniny
– dziedziczenie AD
1) pierwotna nadczynność przytarczyc (zwykle 1.objaw)
2) NET (gastrinoma, insulinoma, glukagonoma, VIPoma itp)
3) guzy przysadki (najczęściej prolactinoma)
120
Zespoły MEN (wielonarządowej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej) zespół MEN2
– spowodowany mutacją genu RET
– wiąże się z >95% ryzykiem wystąpienia raka rdzeniastego tarczycy:
MEN2a
1) rak rdzeniasty tarczycy
2) guz chromochłonny nadnerczy
3) nadczynność przytarczyc
MEN2b
1) rak rdzeniasty tarczycy
2) guz chromochłonny nadnerczy
3) zespół anomalii fenotypowych (nerwiaki, nerwiakozwojaki, cechy marfanoidalne, wydł.żuchwa itp)
w MEN2b nigdy nie występuje nadczynność przytarczyc
