GASTROENTEROLOGIA DZIECIĘCA

Question 1

Wady wrodzone przewodu pokarmowego

Answer 1

– zwykle powstają prenatalnie
– najczęściej objawiają się po urodzeniu jako niedrożność
– wymagają szybkiej diagnostyki i, często, interwencji chirurgicznej
– często współistnieją z zaburzeniami genetycznymi (np trisomie), lub innymi wadami wrodzonymi

Question 2

Wady wrodzone przewodu pokarmowego atrezja przełyku

Answer 2

– najczęstszy typ A
– typ C charakteryzuje się współwystępowaniem przetoki przełykowo-tchawiczej (należy uważać,
podczas badania RTG z kontrastem, bo kontrast może przedostać się do dróg oddechowych)
– w ciąży typowo występuje wielowodzie
– objawy: krztuszenie, ślinotok, niewydolność oddechowa

Question 3

Wady wrodzone przewodu pokarmowego atrezja dwunastnicy

Answer 3

– często współistnieje z innymi wadami i chromosomopatiami (częsta u dzieci z zespołem Downa)
– w ciąży w połowie przypadków występuje wielowodzie– objawy po urodzeniu: wymioty (jeśli zwężenie jest zlokalizowane pod brodawką Vatera, obecna w
nich jest żółć)
– jeśli dwunastnica nie jest całkowicie zarośnięta, tylko zwężona, objawy pojawiają się później

Question 4

Wady wrodzone przewodu pokarmowego atrezja jelit

Answer 4

– zwykle spowodowana wewnątrzmacicznymi zaburzeniami krążenia
– w ciąży w 1/4 przypadków obecne wielowodzie
– po urodzeniu objawia się wymiotami, wzdęciem, niedrożnością pp
– często towarzyszą inne wady

Question 5

Wady wrodzone przewodu pokarmowego atrezja odbytu

Answer 5

– może jej towarzyszyć przetoka
– typowy objaw: brak oddania smółki (powinna być oddana do 48h po porodzie)
– zewnętrznie może być widoczny prawidłowy odbyt – zarośnięcie może być dopiero na głębokości
1-2cm (konieczne badanie per rectum)
– często współwystępuje z wadami układu moczowo-płciowego

Question 6

Wady wrodzone przewodu pokarmowego nieprawidłowy zwrot jelit z taśmami Ladda

Answer 6

– jedna z najczęstszych wad pp (1-2% populacji)
– bywa bezobjawowa, w pierwszych miesiącach życia jest rozpoznawana tylko w 1/2 przypadków
– często objawia się jako niedrożność pp spowodowana skrętem jelita

Question 7

Wady wrodzone przewodu pokarmowego przepuklina pępowinowa

Answer 7

(omphalocoele)
– defekt pierścienia pępowinowego
– worek przepuklinowy składa się z otrzewnej i owodni
– zawartość przepukliny stanowią żołądek i jelita, w połowie przypadków wątroba
– często współistnieje z innymi wadami

Question 8

Wady wrodzone przewodu pokarmowego wytrzewienie

Answer 8

(gastroschisis)
– na zewnątrz powłok brzusznych przez niewielki ubytek wydostają się jelita, żołądek, rzadko wątroba
– brak worka przepuklinowego
– zwykle ubytek zlokalizowany na prawo od pępowiny
– towarzyszy mu niedorozwój jamy otrzewnej
– na ogół bez współistniejących wad

Question 9

Wady wrodzone przewodu pokarmowego uchyłek Meckela

Answer 9

– najczęstsza wada wrodzona przewodu pokarmowego (1-4% populacji)
– jest pozostałością przewodu pępkowo-jelitowego
– lokalizuje się w jelicie cienkim, ok 40 cm powyżej kątnicy
– przebieg bywa bezobjawowy
– uchyłek często zawiera ektopiczną błonę śluzową żołądka => powikłania (ból brzucha, krwawienie
z pp, możliwość perforacji i zapalenia otrzewnej)
– najczęściej objawy pojawiają się w dzieciństwie

Question 10

Wady wrodzone przewodu pokarmowego przerostowe zwężenie odźwiernika

Answer 10

– częściej chorują chłopcy
– etiologia zwężenia jest nieznana
– może współistnieć z innymi wadami i zespołami wad
– objawy pojawiają się w 2-3 tygodniu życia
– typowe są chlustające wymioty, wyczuwalny palpacyjnie guz w rzucie odźwiernika (objaw oliwki),
ubytek masy ciała
– w badaniach dodatkowych alkaloza, hipochloremia, hipokaliemia, hiponatremia
– diagnostyka: USG
– leczenie chirurgiczne (pyloromiotomia)

Question 11

Choroba Hirschprunga

Answer 11

– wrodzona aganglioza (brak komórek zwojowych w splocie Auerbacha i Meissnera)
– częściej chorują chłopcy
– objawy najczęściej pojawiają się w okresie noworodkowym
– część przypadków ma podłoże genetyczne
– najczęściej zmiany dotyczą dystalnego odcinka jelita grubego (prostnica i esica)
– odcinek bezzwojowy pozostaje trwale obkurczony, jelito ponad zwężeniem ulega rozszerzeniu

Question 12

Choroba Hirschprunga objawy:

Answer 12

– opóźnione (> 48h) oddanie smółki => wymaga różnicowania z mukowiscydozą
– zaparcia
– niedożywienie, wyniszczenie
– problemy z treningiem czystości
– wstążkowate, ołówkowate stolce, bywają płynne i tryskające

Question 13

Choroba Hirschprunga badanie fizykalne:

Answer 13

– kacheksja
– brzuch duży, wzdęty, badalne palpacyjnie masy kałowe
– w badaniu per rectum: pusta bańka odbytnicy, po wysunięciu palca tryskający stolec lub gazy, brak
rozluźnienia zwieraczy podczas próby defekacji

Question 14

Choroba Hirschprunga biopsja JG

Answer 14

pełnościenna biopsja jelita grubego:
– brak zwojów Auerbacha i Meissnera
– nagromadzenie acetylocholinesterazy

Question 15

Choroba Hirschprunga badania i leczenie

Answer 15

zmiany w RTG i TK jamy brzusznej

leczenie operacyjne

Question 16

Ostra biegunka infekcyjna

Answer 16

– ostra biegunka wg WHO to stan, w którym pacjent oddaje trzy lub więcej płynnych lub
półpłynnych stolców na dobę lub stolec zawierający treść patologiczną (śluz, krew, ropa)
– niemowlęta karmione piersią mogą w prawidłowych warunkach oddawać stolec częściej (po każdym
karmieniu)
– najczęstszą przyczyną ostrej biegunki są infekcje wirusowe (np rota-, noro-, adenowirusy t.40 i 41)
– rzadziej bakterie, pierwotniaki
– są to zwykle choroby samoograniczające się
– objawy trwają na ogół 3-7 dni (maksymalnie 2 tygodnie)

Question 17

Ostra biegunka infekcyjna ocena odwodnienia

Answer 17

niezwykle ważna jest ocena stopnia odwodnienia (najczęstsze powikłanie ostrej biegunki)
=> spytaj, czy dziecko pije, ile pije i czy oddaje prawidłowy mocz
=> oceń m.in. stan świadomości, tętno, HR, oddech, wilgotność śluzówek, rozprostowywanie fałdu
skórnego, napływ kapilarny
odwodnienie minimalne (utrata < 3% mc)
odwodnienie umiarkowane (utrata 3-9% mc)
odwodnienie ciężkie (utrata >9% mc)

Question 18

Ostra biegunka infekcyjna diagnostyka

Answer 18

wskazania do poszerzonej diagnostyki (morfologia, RKZ, jonogram, CRP, posiew kału)
– wiek < 6 mż
– dzieci chore na ciężkie, przewlekłe choroby lub z niedoborami immunologicznymi– ciężki stan ogólny
– obecność treści patologicznych w stolcu

Question 19

Ostra biegunka infekcyjna różnicowanie

Answer 19

zatrucia, alergie pokarmowe, ostry początek biegunki przewlekłej, IBS
– “biegunka pędraków” = nieswoista przewlekła biegunka u małych dzieci (5 mż – 5 rż)

Question 20

Ostra biegunka infekcyjna postępowanie

Answer 20

– przede wszystkim nawadnianie (jego podstawę powinny stanowić doustne płyny nawadniajce)
– w razie potrzeby stosuje się nawadnianie dożylne
– farmakoterapię stosuje się w przypadku zakażeń pasożytniczych i niektórych bakteryjnych

Question 21

Ostra biegunka infekcyjna określenie podstawowego zapotrzebowania na wodę

Answer 21

do 10 kg 100ml / kg

10-20 kg 1000 ml + 50 ml / każdy kg powyżej 10 kg

> 20 kg 1500 ml + 20 ml / każdy kg powyżej 20 kg

lub 1-2 l / m2 powierzchni ciała
np dziecko ważące 17 kg ma podstawowe zapotrzebowanie na wodę 1000 ml + 7x50ml = 1350 ml

Question 22

Biegunka przewlekła

Answer 22

– trwa ponad 4 tygodnie (u niemowląt < 6mż ponad 2 tygodnie)

– może prowadzić do niedożywienia

Question 23

Biegunka przewlekła przyczyny

Answer 23

– wrodzona biegunka chlorowa lub sodowa => duża ilość Na lub Cl w stolcu
– mukowiscydoza => stolce tłuszczowe, towarzyszące infekcje GDO, palce pałeczkowate
– alergia na białka mleka krowiego => często obecne zmiany typu AZS, krew w stolcu
– celiakia => słaby rozwój mm i tkanki podskórnej, niedorozwój szkliwa, afty, opóźnienie dojrzewania
– choroby zapalne jelit => zmiany okolicy odbytu, afty, krew w stolcu, rumień guzowaty, zap.stawów
– nietolerancja dwucukrów => pieniste, tryskające stolce, biegunka ustępuje po głodzeniu
– zespół krótkiego jelita => po resekcjach jelit
– zespół rozrostu bakteryjnego => po resekcji fragmentu jelita z zastawką Bauchina
– enteropatia z utratą białka => zbadaj poziom alfa1-antytrypsyny w kale
– zakażenie ETEC, pierwotniakami => po podróży
– nadczynność tarczycy => tachykardia, chudnięcie, potliwość, drżenia
– niedobory immunologiczne
– antybiotykoterapia
– biegunka czynnościowa
– i inne

Question 24

Biegunka przewlekła leczenie

Answer 24

leczenie przyczynowe + dietetyczne
zawsze należy wykluczyć nosicielstwo patogennych bakterii
w przypadku alergii na biłko mleka krowiego, po roku diety można spróbować ponownie je włączyć

Question 25

Zaparcia

Answer 25

– zmniejszenie częstości oddawania stolca (< 3/tydzień) – stolce twarde, oddawane z trudem – może towarzyszyć ból przy defekacji, plamienie stolcempoza okresem noworodkowym zaparcia mają w 90% charakter czynnościowy

Question 26

Zaparcia objawy

Answer 26

objawy wskazujące na przyczynę organiczną: wyniszczenie, krew w stolcu, wymioty, zwężenie odbytu, pusta bańka odbytnicy w per rectu

Question 27

Zaparcia opóźnione oddanie smółki

Answer 27

opóźnione oddanie smółki u noworodka (> 48h) – mukowiscydoza – choroba Hirschprunga – atrezja odbytu

Question 28

Zaparcia leczenie

Answer 28

leczenie zaparć => wieloletnie postępowanie dietetyczno-farmakologiczne 1) oczyszczenie jelita z zalegających mas stolca (wlewki doodbytnicze, makrogole, parafina) 2) trening czystości, dieta bogatoresztkowa, leki przeczyszczające 3) powolne odstawianie leków i kontynuacja diety bogatoresztkowej

Question 29

Wymioty

Answer 29

ośrodek wymiotny => zlokalizowany w tworze siatkowatym rdzenia ośrodek chemowrażliwy => zlokalizowany w dnie komory IV

Question 30

Wymioty przyczyny wymiotów:

Answer 30

1) choroby pp => infekcje, choroba refluksowa przełyku, niedrożność, OZT, kamica pęcherzyka 2) choroby OUN => guz mózgu, migrena, padaczka, ZOMR 3) nne => bulimia, choroba Meniere'a, choroby czynnościowe wymioty na ogół mają charakter samoograniczający się

Question 31

Wymioty powikłania

Answer 31

powikłania przedłużających się wymiotów – odwodnienie, zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej – zaburzenia jonowe – zachłystowe zapalenie płuc – uszkodzenia przełyku z następczym krwawieniem

Question 32

Wymioty postępowanie

Answer 32

nawadnianie (DPN, w razie ciężkiego stanu dożylne) | przy bardzo nasilonych objawach leki przeciwwymiotne (setrony, metoklopramid)

Question 33

Celiakia

Answer 33

– genetycznie uwarunkowana nieprawidłowa odpowiedź na gluten (białko obecne w zbożach – pszenica, żyto, pszenżyto, jęczmień) – owies sam nie zawiera glutenu, ale jest nim zwykle zanieczyszczony – występuje u osób z antygenami HLA DQ2 i DQ8 – często współwystępuje z opryszczkowatym zapaleniem skóry (choroba Duhringa), cukrzycą typu 1, autoimmunologicznymi chorobami tarczycy, izolowanym niedoborem IgA, zespołem Downa, zespołem Williamsa – częściej chorują dziewczynki, często dodatni wywiad rodzinny

Question 34

Celiakia objawy

Answer 34

(mogą wystąpić w każdym wieku) – cuchnące stolce tłuszczowe – utrata lub brak przyrostu masy ciała, niski wzrost, opóźnienie pokwitania, zab.miesiączkowania – brak apetytu, bóle brzucha, wzdęcie brzucha, zaparcia, nawracające afty – anemia – bóle kości (zmniejszenie gęstości mineralnej kości), hipoplazja szkliwa – zaburzenia emocjonalne

Question 35

Celiakia postaci

Answer 35

1) klasyczna (objawowa) 2) niema (brak objawów, ale obecne markery serologiczne i zanik śluzówki jelita) 3) utajona (brak objawów i zaniku śluzówki jelita, obecne markery serologiczne)

Question 36

Celiakia badania dodatkowe:

Answer 36

– przeciwciała przeciwko endomysium (EmA) – przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG) – przeciwciała przeciwko gliadynie – anemia z niedoboru żelaza, rzadziej z niedoboru B12 – wydłużenie PT i APTT – obniżony poziom albumin, cholesterolu, kwasu foliowego, wit. A, D, K – wzrost wydalania tłuszczów z kałem, wzrost alfa-1-antytrypsyny w kale

Question 37

Celiakia rozpoznanie

Answer 37

obecność swoistych Ig + biopsja jelita cienkiego => zanik kosmków jelitowych, przerost krypt => zwiększona liczba śródnabłonkowych limfocytów T – nie można rozpoznać celiakii bez biopsji jelita! – wyjątek: obecne typowe objawy kliniczne, wzrost poziomu przeciwciał przeciwko tTG 10x ggn oraz obecność HLA-DQ2 lub DQ8 – badania na obecność swoistych Ig wykonuje się w klasie IgA (należy wykluczyć niedobór IgA => jeśli jest obecny, należy je oznaczać w klasie IgG) – nieobecność genów DQ2 i DQ8 przemawia przeciwko rozpoznaniu celiakii

Question 38

Celiakia postępowanie

Answer 38

dieta bezglutenowa do końca życia – u 50% pacjentów z celiakią występuje wtórna nietolerancja laktozy – wyrównuj niedobory żelaza, wapnia, witamin

Question 39

Celiakia powikłania celiakii

Answer 39

(u osób nieprzestrzegających diety) – celiakia oporna na leczenie – wczesna menopauza, poronienia, u mężczyzn impotencja, hipogonadyzm – hiposplenizm => zwiększone ryzyko ciężkich infekcji bakteryjnych – osteoporoza, złamania patologiczne – depresja, padaczka – wrzodziejące zapalenie jelita krętego i czczego – nowotwory: chłoniak, rak jelita cienkiego, rak przełyku, rak gardła

Question 40

Celiakia gluten

Answer 40

gluten należy wprowadzać do diety: – u dzieci karmionych piersią między 5-6 mż – u dzieci karmionych sztucznie w 6 mż – wprowadzenie glutenu zbyt późne, zbyt wczesne lub w zbyt dużej ilości może sprzyjać celiakii

Question 41

Refluks żołądkowo-przełykowy refluks

Answer 41

cofanie się treści z żołądka do przełyku (zjawisko fizjologiczne)

Question 42

Refluks żołądkowo-przełykowy choroba refluksowa

Answer 42

rozwija się, gdy refluks powoduje objawy i powikłania

Question 43

Refluks żołądkowo-przełykowy regurgitacje

Answer 43

ulewania u niemowląt w wyniku nasilonego refluksu (>2x dziennie przez >3 tygodnie)

Question 44

Refluks żołądkowo-przełykowy predyspozycje

Answer 44

– schorzenia neurologiczne (np. mózgowe porażenie dziecięce) – atrezja przełyku – mukowiscydoza – astma oskrzelowa

Question 45

Refluks żołądkowo-przełykowy objawy przełykowe

Answer 45

zgaga, pieczenie za mostkiem, ból w nadbrzuszu, ulewania, wymioty

Question 46

Refluks żołądkowo-przełykowy objawy pozaprzełykowe:

Answer 46

``` – uszkodzenie szkliwa zębów – zmiany w oskrzelach i płucach – choroby laryngologiczne – bezdechy – ALTE – zespół Sandifera = napadowe zaburzenia ruchowe o typie kręczu karku ```

Question 47

Refluks żołądkowo-przełykowy objawy alarmujące (!)

Answer 47

``` – wymioty z krwią, żółcią, chlustające – nasilanie się wymiotów po 6mż – przedłużanie się objawów > 1rż – zaburzenia połykania – słaby przyrost masy ciała ```

Question 48

Refluks żołądkowo-przełykowy rozpoznanie

Answer 48

rozpoznanie choroby refluksowej u dzieci starszych i młodzieży można postawić na podstawie typowego wywiadu i badania fizykalnego

Question 49

Refluks żołądkowo-przełykowy potwierdzenie rozpoznania:

Answer 49

– 24-godzinna pH-metria z impedancją – endoskopia z biopsją – badanie manometryczne => wykluczenie zaburzeń motoryki przełyku (np achalazji)

Question 50

Refluks żołądkowo-przełykowy postępowanie:

Answer 50

– zagęszczanie pokarmu – u dzieci starszych wyższe ułożenie głowy i górnej części ciała na noc – IPP (głównie w przypadku stwierdzenia uszkodzenia śluzówki przełyku) – przy braku skuteczności terapii zachowawczej lub ciężkich powikłaniach płucnych – operacja (fundoplikacja metodą Nissena)

Question 51

Choroba wrzodowa wrzód

Answer 51

ubytek śluzówki żołądka lub dwunastnicy przekraczający błonę mięśniową

Question 52

Choroba wrzodowa nadżerka

Answer 52

nie przekracza błony mięśniowej

Question 53

Choroba wrzodowa

Answer 53

– choroba wrzodowa u dzieci występuje rzadko, częściej u chłopców – jest spowodowana zaburzeniem równowagi między czynnikami uszkadzającymi śluzówkę żołądka (zakażenia, nadkwasota, leki, niedokrwienie), a czynnikami protekcyjnymi (śluz, ukrwienie itp) – najczęstsze przyczyny: infekcja H.pylori, leki (NLPZ), choroba Crohna – H.pylori jest zakażone 20-30% dzieci w Polsce – czynniki ryzyka szkodliwego oddziaływania bakterii: geny CagA i VacA

Question 54

Choroba wrzodowa objawy

Answer 54

– przede wszystkim ból w nadbrzuszu o różnym nasileniu, często występuje na czczo – wymioty, często treścią fusowatą lub krwią, smoliste stolce – u 25% dzieci przebiega bezobjawowo

Question 55

Choroba wrzodowa diagnostyka

Answer 55

metoda z wyboru w diagnostyce: gastroskopia – u dzieci < 8rż musi być wykonywana w znieczuleniu ogólnym – u starszych w sedacji – badanie polega na obejrzeniu śluzówki żołądka (uwidocznienie wrzodów potwierdza rozpoznanie)– pobiera się też wycinki na testy inwazyjne (np test ureazowy, hodowla, PCR) celem diagnostyki zakażenia H.pylori => 2 dodatnie wyniki testów potwierdzają zakażenie

Question 56

Choroba wrzodowa postępowanie

Answer 56

– eradykacja H.pylori (zawsze, kiedy jest nosicielstwo, nawet jeśli brak aktywnych owrzodzeń!) => IPP + amoksycylina + klarytromycyna przez 1-2 tygodnie – skuteczność sięga 80% – ocena skuteczności eradykacji: test oddechowy (nieinwazyjny) lub bad. ELISA stolca

Question 57

Nieswoiste zapalenia jelit

Answer 57

– najczęściej występują w krajach wysoko rozwiniętych – etiologia wieloczynnikowa (podłoże genetyczne, wpływ skłaników pokarmowych zaburzenia flory bakteryjnej jelit => wskutek czego dochodzi do nieprawidłowej reakcji immunologicznej i przewlekłego stanu zapalnego) – przebieg rzutowo-remisyjny

Question 58

Nieswoiste zapalenia jelit colitis ulcerosa

Answer 58

– proces zapalny ograniczony jest do śluzówki jelita – zajęte jest wyłącznie jelito grube – zmiany mają charakter ciągły – najczęstszy objaw: biegunka z domieszką świeżej krwi – częsta jest gorączka – typowo występują Ig pANCA – powikłania: megacolon toxicum (grozi perforacją jelita i masywnym krwotokiem)

Question 59

Nieswoiste zapalenia jelit choroba Crohna

Answer 59

– proces zapalny zajmuje całą ścianę jelita – zajęty może być każdy odcinek przewodu pokarmowego od jamy ustnej do odbytu – zmiany mają charakter odcinkowy, są poprzedzielane fragmentami zdrowego jelita – najczęstszym objawem jest ból brzucha – często występują zmiany okolicy odbytu (ropnie, przetoki, szczeliny) – często występują afty w jamie ustnej – typowo występują Ig ASCA – powikłania: zwężenia i przetoki jelitowe

Question 60

Nieswoiste zapalenia jelit IC (indeterminate colitis)

Answer 60

IC (indeterminate colitis) = postać pośrednia między chorobą Crohna a colitis ulcerosa

Question 61

Nieswoiste zapalenia jelit objawy pozajelitowe:

Answer 61

– zapalenie stawów => częściej w chorobie Crohna – pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych => częściej w colitis ulcerosa – rumień guzowaty – zapalenie przedniego odcinka gałki ocznej – zapalenie trzustki u każdego pacjenta oceń stopień nawodnienia, odżywienia, obecność zab.pokwitania

Question 62

Nieswoiste zapalenia jelit badania dodatkowe:

Answer 62

– OB i CRP => wzrost świadczy o aktywności choroby – morfologia krwi => anemia – należy wykluczyć przyczyny infekcyjne (posiew stolca) – ocena układu krzepnięcia, jonogram, próby wątrobowe – decydującą rolę w rozpoznaniu mają badania endoskopowe z pobraniem wycinków do histpatu

Question 63

Nieswoiste zapalenia jelit leczenie:

Answer 63

– farmakoterapia: 5-ASA, GKS, leki immunosupresyjne i biologiczne, antybiotyki – leczenie żywieniowe (poprawia stan odżywienia i wykazuje działanie przeciwzapalne!) – leczenie operacyjne (w przypadku braku skuteczności leczenia CU i obecności powikłań choroby Crohna – przetoki, zwężenia, ropnie, perforacja)

Question 64

Żółtaczka

Answer 64

– żółte zabarwienie skóry i twardówek, wynikające z hiperbilirubinemii (2-3 mg/dl u dzieci starszych, 4-5 mg/dl u noworodków) – diagnostykę żółtaczki należy rozpocząć od ustalenia, który typ bilirubiny przeważa

Question 65

Żółtaczka hiperbilirubinemia niesprzężona (wolna)

Answer 65

– przyczyny: hemoliza (żółtaczka fizjologiczna, konflikt serologiczny, wrodzone anemie hemolityczne), zaburzenia sprzęgania bilirubiny (zespół Gilberta, zespół Criglera-Najjara) – znaczna hiperbilirubinemia wolna wiąże się z ryzykiem wystąpienia kernicterus (żółtaczka jąder podkorowych mózgu) – profilaktyka kericterus: fototerapia (światło 430-490nm), transfuzja wymienna

Question 66

Żółtaczka hiperbilirubinemia sprzężona

Answer 66

– przyczyny: choroby wątroby i dróg żółciowych (atrezja zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, niedobór alfa-1-antytrypsyny, zapalenia wątroby, rodzinna postępująca cholestaza wewnątrzwątrobowa)

Question 67

Żółtaczki cholestatyczne cholestaza

Answer 67

upośledzenie transportu lub przepływu żółci – stężenie bilirubiny sprzężonej > 17 umol/l (1mg%) przy bilirubinie całkowitej < 85umol/l – stężenie bilirubiny sprzężonej > 20% przy bilirubinie całkowitej > 85umol/l

Question 68

Żółtaczki cholestatyczne objawy

Answer 68

– żółte lub żółtozielone zabarwienie skóry i twardówek – ciemne zabarwienie moczu, jasne stolce – świąd skóry, przeczosy – krwawienia, pajączki naczyniowe – powiększenie wątroby (u noworodków wątroba jest prawidłowo wyczuwalna 2-2,5cm poniżej prawego łuku żebrowego, u dzieci starszych znajduje się na granicy łuku lub nieznacznie go przekracza) – powiększenie śledziony, wodobrzusze, caput Medusae (świadczą o nadciśnieniu wrotnym)

Question 69

Żółtaczki cholestatyczne żółtaczka>14dż

Answer 69

większość chorób przebiegających z cholestazą ujawnia się w pierwszych miesiącach życia – u każdego noworodka z żółtaczką przewlekającą się >14 dż oznacz poziom bilirubiny sprzężonej

Question 70

Żółtaczki cholestatyczne zastój żółci

Answer 70

utrzymujący się zastój żółci prowadzi do marskości wątroby i nadciśnienia wrotnego z jego powikłaniami

Question 71

Żółtaczki cholestatyczne diagnostyka różnicowa

Answer 71

w pierwszej kolejności wyklucz choroby, w których możliwe jest leczenie przyczynowe/operacja: – poważne zakażenia (sepsa, OOZN) – choroby metaboliczne (galaktozemia, tyrozynemia, niedoczynność tarczycy) – niedoczynność przysadki – wrodzone zaburzenia syntezy kwasów żółciowych – cysty dróg żółciowych (wrodzone w zespole Carolego) – AZWDŻ

Question 72

Żółtaczki cholestatyczne atrezja zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych (AZWDŻ)

Answer 72

– przyczyna jest nieznana – obliteracja dróg żółciowych rozpoczyna się pod koniec życia płodowego, ma charakter postępujący, z czasem obejmuje również drogi żółciowe wewnątrzwątrobowe – objawia się żółtaczką występującą od urodzenia lub jej ponownym pojawieniem się po ustąpieniu żółtaczki fizjologicznej oraz odbarwionymi, popielatymi stolcami – brak pęcherzyka żółciowego w USG – obecność znacznika w jelicie cienkim podczas scyntygrafii dróg żółciowych wyklucza AZWDŻ – rozpoznanie: biopsja wątroby – najważniejsze jest jak najwcześniejsze rozpoznanie – im stopień zaawansowania włóknienia jest mniejszy, tym większa szansa na powodzenie leczenia operacyjnego (portoenterostomia metodą Kasai) – najlepiej przed 60 dż – bez leczenia dochodzi do marskości i niewydolności wątroby w czasie 1-2 lat

Question 73

Żółtaczki cholestatyczne zespół Allagille'a

Answer 73

– dziedziczony AD – u prawie wszystkich chorych mutacja genu JAG-1 – wrodzona skąpość dróg żółciowych, wady serca, wady szkieletu (kręgi "motyle"), anomalie budowy oka oraz charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy (wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, mała szpiczasta broda, hiperteloryzm) – leczenie objawowe

Question 74

Żółtaczki cholestatyczne niedobór alfa-1-antytrypsyny

Answer 74

– dziedziczony AR – najczęstsza przyczyna cholestazy u noworodków – wiąże się również z występowaniem rozedmy płuc u osób dorosłych – brak swoistego leczenia

Question 75

Żółtaczki cholestatyczne PFIC

Answer 75

C (rodzinna postępująca cholestaza wewnątrzwątrobowa) – wrodzone upośledzenie produkcji żółci prowadzące do wewnątrzwątrobowego jej zastoju – rozpoznanie: biopsja wątroby – leczenie operacyjne: zewnątrzwątrobowy drenaż żółci

Question 76

Żółtaczki cholestatyczne leczenie objawowe cholestazy:

Answer 76

– dieta ze zwiększoną podażą kalorii i tłuszczami średniołańcuchowymi (wchłaniane bez udziału kwasów tłuszczowych) – suplementacja witamin ADEK – kwas ursodeoksycholowy (działa przeciwświądowo oracytoprotekcyjnie na hepatocyty) – nadciśnienie wrotne: spironolakton (w razie krwawień z żylaków przełyku – opaskowanie!)

Question 77

Zapalenia wątroby | przyczyny:

Answer 77

1) wirusy pierwotnie hepatotropowe (WZW A-E) 2) wirusy wtórnie hepatotropowe (HSV, HHV-6, EBV, CMV, adenowirusy, echowirusy i inne 3) posocznica bakteryjna (rzadziej grzyby lub pasożyty) 4) autoimmunologiczne zapalenie wątroby 5) pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych 6) leki

Question 78

Zapalenia wątroby | objawy:

Answer 78

– złe samopoczucie, żołtaczka, świąd, gorączka, zaburzenia krzepnięcia, cechy cholestazy – może przebiegać bezobjawowo a nieprawidłowości mogą dotyczyć tylko badań dodatkowych (wzrost ALT, AST, LDH, ALP, GGTP, bilirubiny sprzężonej, kwasów żółciowych i inne)

Question 79

Zapalenia wątroby | leczenie

Answer 79

leczenie objawowe: dieta lekkostrawna, leczenie świądu, nawadnianie

Question 80

Zapalenia wątroby | ostre wirusowe zapalenia wątroby

Answer 80

– rozpoznanie za pomocą testów serologicznych – ryzyko przejścia w postać przewlekłą w przypadku HBV, HCV i HDV => kwalifikacja do leczenia przeciwwirusowego

Question 81

Zapalenia wątroby | autoimmunologiczne zapalenie wątroby

Answer 81

– występuje u osób z predyspozycją genetyczną, częściej dziewcząt – w surowicy typowy jest wzrost poziomu IgG i gammaglobulin – obecne są antyprzeciwciała (ANA, SMA, anty-LKM) – leczenie: GKS, azatiopryna – mogą występować zespoły nakładania (!)

Question 82

Ostra niewydolność wątroby

Answer 82

stan zagrożenia życia (!)

Question 83

Ostra niewydolność wątroby kryteria rozpoznania:

Answer 83

– u dzieci starszych: wystąpienie zaburzeń świadomości w ciągu 8 tyg od wystąpienia pierwszych objawów choroby wątroby – u dzieci młodszych: stwierdzene ciężkich zaburzeń krzepnięcia w okresie 10-30 dni od pojawienia się żółtaczki

Question 84

Ostra niewydolność wątroby ONW

Answer 84

1) nadostra (żółtaczka pojawia się do 7 dni) => najczęściej zatrucie paracetamolem 2) ostra (żółtaczka pojawia się w 8-28 dniu) => najczęściej zakażenia wirusowe 3) podostra (zółtaczka pojawia się > 29 dnia) => najczęściej WZW (ale nie A i B)

Question 85

Ostra niewydolność wątroby inne przyczyny:

Answer 85

– sepsa – niedokrwienie wątroby (najczęściej choroby serca z małym rzutem) – toksyny (muchomor sromotnikowy) – pierwsza manifestacja przewlekłych chorób wątroby (np niedoboru alfa-1-antytrypsyny, ch.Wilsona) – zespół Reye'a

Question 86

Ostra niewydolność wątroby objawy

Answer 86

głównym objawem ostrej niewydolności wątroby jest encefalopatia (może nie występować u maluszków) inne objawy: ogólne, nudności i wymioty, ból brzucha, żółtaczka, skaza krwotoczna

Question 87

Ostra niewydolność wątroby leczenie

Answer 87

– wyrównanie zaburzeń elektrolitowych – odpowiednie żywienie – zmniejszenie syntezy amoniaku i innych neurotoksyn: płukanie żołądka, laktuloza, antybiotyki – leczenie krwawień i zaburzeń krzepnięcia – leczenie obrzęku mózgu (mannitol) – leczenie zespołu wątrobowo-nerkowego – usuwanie toksyn (hemoperfuzja, plazmafereza, hemodializa) – stymulacja regeneracji wątroby (sylibinina) – przeszczep wątroby

Question 88

Przewlekła niewydolność wątroby (marskość wątroby)

Answer 88

– następstwo nieodwracalnego uszkodzenia miąższu wątroby | – charakteryzuje się włóknieniem wątroby i tworzeniem guzków regeneracyjnych

Question 89

Przewlekła niewydolność wątroby przyczyny marskości wątroby u dzieci

Answer 89

cholestaza zewnątrz- i wewnątrzwątrobowa, zakażenia, toksyny, choroby metaboliczne

Question 90

Przewlekła niewydolność wątroby objawy:

Answer 90

– złe samopoczucie, męczliwość, zaburzenia rytmu okołodobowego – brak łaknienia, spadek masy ciała, nietolerancja tłustych pokarmów – ból brzucha, nudności i wymioty, biegunki lub zaparcia – u dziewcząt zaburzenia miesiączkowania, u chłopców ginekomastia – w badaniu fizykalnym: powiększenie wątroby i śledziony, pajączki naczyniowe, rumień dłoni, niedobór wzrostu, żółtaczka, obrzęki, wodobrzusze, żółtaki, caput medusae, encefalopatia

Question 91

Przewlekła niewydolność wątroby czynniki złego rokowania

Answer 91

stała żółtaczka, krwawienie z pp, wodobrzusze oporne na leczenie, szybkie zmniejszanie się wątroby, stan przedśpiączkowy lub śpiączka

Question 92

Przewlekła niewydolność wątroby powikłania:

Answer 92

– nadciśnienie wrotne => wodobrzusze, żylaki przełyku – zaburzenia krzepnięcia – spontaniczne bakteryjne zapalenie otrzewnej – zespół wątrobowo-nerkowy (gwałtownie postępująca niewydolność nerek ze skąpomoczem) – zespół wątrobowo-płucny (spadek ciśnienia parcjalnego krwi wskutek rozszerzenia łożyska kapilar) – rak wątrobowokomórkowy przewlekła niewydolność wątroby nieuchronnie prowadzi do śmierci

Question 93

Przewlekła niewydolność wątroby leczenie

Answer 93

jedyna metoda leczenia = przeszczep wątroby | postępowanie ogólne => oszczędzający tryb życia, dieta, suplementacja witamin ADEK, leczenie świądu

Question 94

Przewlekła niewydolność wątroby leczenie powikłań

Answer 94

– żylaki przełyku => beta-blokery, leczenie endoskopowe lub chirurgiczne – wodobrzusze => reżim łóżkowy, ograniczenie podaży płynów i sodu, diuretyki, paracenteza – encefalopatia wątrobowa => jak w ONW – spontaniczne bakteryjne zapalenie otrzewnej => antybiotykoterapia (cefotaksym, ceftriakson, a+k)

Question 95

Zapalenie trzustki ostre zapalenie trzustki (OZT)

Answer 95

– przedwczesna aktywacja enzymów trzustkowych – najczęstsze przyczyny u dzieci: urazy, infekcje, choroby dr.żółciowych, leki, przyczyny genetyczne – typowy jest pojawiający się nagle silny ból brzucha w nadbrzuszu środkowym o charakterze opasującym, nudności i wymioty, niechęć do jedzenia – perystaltyka słabo słyszalna lub jej brak – może być wyczuwalny guz w brzuchu (torbiel rzekoma trzustki) – w badaniach dodatkowych: wzrost amylazy w surowicy i moczu, lipazy w surowicy – RTG jamy brzusznej: częściowa niedrożność porażenna w okolicy trzustki (pętla wartownicza) – USG: powiększenie trzustki, obniżenie jej echogeniczności – TK: powiększenie trzustki, nierówny obrys narządu, obecność torbieli – leczenie: wyłączenie karmienia na 72h, leczenie bólu, w razie zakażenia antybiotykoterapia, w razie kamicy ECPW

Question 96

Zapalenie trzustki przewlekłe zapalenie trzustki

Answer 96

– nieodwracalne włoknienie miąższu trzustki – najczęstsze przyczyny u dzieci: genetyczne, wady anatomiczne – objawy: nawracające bóle brzucha, wzdęcia, nudności, wymioty, brak przyrostu masy ciała, stolce tłuszczowe, cukrzyca – zwykle występuje bolesność palpacyjna w nadbrzuszu środkowym podczas zaostrzeń objawów – spadek stężenia elastazy-1 w kale – RTG, USG, TK => zwapnienia w trzustce, nieregularna struktura narządu – leczenie objawowe: dieta, substytucja enzymów trzustkowych, leczenie bólu

Question 97

Ostry brzuch

Answer 97

zespół objawów klinicznych wymagających natychmiastowej diagnostyki i leczenia 1) ból brzucha 2) wymioty 3) zatrzymanie gazów i stolca => u dzieci nie jest to stały objaw, może nawet występować biegunka!!!

Question 98

Ostry brzuch przyczyny

Answer 98

– stany zapalne (np ostre zapalenie wyrostka robaczkowego) – niedrożności – krwawienie do przewodu pokarmowego

Question 99

Ostry brzuch wgłobienie jelit

Answer 99

– specyficzna dla wieku dziecięcego niedrożność – najczęstsza przyczyna niedrożności jelit u niemowląt poza okresem noworodkowym – wpuklenie proksymalnego odcinka jelita do jego dystalnej częsci – najczęściej dochodzi do niego przez zastawkę krętniczo-kątniczą – uciśnięcie krezki może spowodować niedokrwienie i martwicę jelita, perforację, zap.otrzewnej

Question 100

Ostry brzuch wgłobienie jelit objawy

Answer 100

• napadowe kolkowe bóle brzucha (dziecko podciąga do siebie nóżki) • niechęć do jedzenia, wymioty • guz w kształcie kiełbaski wyczuwalny w obrębie brzucha • stolec o wyglądzie galaretki porzeczkowej • wzdęcie brzucha • objawy wstrząsu – w USG typowy objaw "tarczy strzelniczej" – przy braku zapalenia otrzewnej można próbować odgłobić jelito poprzez doodbytniczą insulfację powietrza (tylko po nawodnieniu dziecka i pod nadzorem chirurga) – skuteczne u 75% dzieci – u pozostałych 25% konieczna interwencja chirurgiczna

Question 101

Ostry brzuch krwawienie z przewodu pokamowego

Answer 101

– u dzieci częściej zdarzają się krwawienia z dolnego odcinka przewodu pokarmowego – krew w stolcu może pochodzić spoza przewodu pokarmowego (gardło, nos) = epistaxis – u noworodków, które mają bardzo szybki pasaż jelitowy, może pojawić się świeża krew w stolcu, która pochodzi od matki (przygryzienie sutka podczas karmienia) – zbierz wywiad alergiczny (krew w stolcu występuje typowo w alergii na białko mleka krowiego) – zwróć uwagę na cechy niedokrwistości, objawy skazy krwotocznej – wyklucz spożycie substancji powodujących ciemne zabarwienie stolca (np borówki) – najlepsze badanie diagnostyczne: endoskopia