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Clase 2812 > Enfermedad celiaca > Flashcards

Enfermedad celiaca Flashcards

(49 cards)

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1
Q

¿Cuál es la prevalencia estimada de la enfermedad celíaca (EC) en la población general?

A

Aproximadamente 1% en la mayoría de las poblaciones, con un predominio en mujeres (relación 2–3:1 clínicamente; 1.5:1 serológicamente).

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2
Q

¿Qué porcentaje de personas con HLA-DQ2 o DQ8 desarrollará enfermedad celíaca?

A

Solo el 3% de los individuos con estos haplotipos desarrollará EC.

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3
Q

¿Qué mutación genética HLA se asocia más fuertemente con EC de inicio temprano?

A

Homocigosis para HLA-DQ2.

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4
Q

¿Qué relevancia tienen los genes no-HLA en la enfermedad celíaca?

A

Son más de 100 variantes, con poca contribución individual al riesgo pero potencial valor patogénico.

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5
Q

¿Cuál es el autoantígeno principal en la EC?

A

La transglutaminasa tisular (tTG o TG2).

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6
Q

¿Qué efecto tiene la gliadina sobre la permeabilidad intestinal?

A

Induce liberación de zonulina, que aumenta la permeabilidad al alterar las uniones estrechas.

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7
Q

¿Qué receptor facilita la translocación retrógrada de complejos IgA-gliadina?

A

El receptor CD71 (transferrina), que se expresa aberrantemente en la superficie apical de los enterocitos en EC activa.

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8
Q

¿Qué rol juega la IL-15 en la EC?

A

Promueve la proliferación de linfocitos intraepiteliales y altera la función de células dendríticas, contribuyendo a la destrucción epitelial.

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9
Q

¿Qué vía inmune está implicada en la respuesta adaptativa a gluten en EC?

A

La presentación de péptidos de gliadina deamidada por células presentadoras de antígeno HLA-DQ2/8 a linfocitos T CD4+.

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10
Q

¿Qué mecanismo explica la hiperplasia de criptas en EC?

A

Expansión de células progenitoras inmaduras con disminución de la vía Hedgehog y aumento de BMP-antagonistas como Gremlin-1.

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11
Q

¿Qué tipo de proteínas componen el gluten y cuáles son más inmunogénicas?

A

Las gliadinas y gluteninas; las α-gliadinas son particularmente inmunogénicas debido a su alto contenido de prolina y glutamina, que las hace resistentes a la digestión.

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12
Q

¿Qué enzima modifica los péptidos de gliadina aumentando su afinidad por HLA-DQ2/DQ8?

A

La transglutaminasa tisular (tTG), que deamina residuos de glutamina a ácido glutámico, generando péptidos de gliadina deamidada.

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13
Q

¿Qué función tiene la zonulina en la patogenia de EC?

A

Modula la apertura de las uniones estrechas intestinales, permitiendo el paso paracelular de péptidos de gliadina hacia la lámina propia.

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14
Q

¿Cómo se perpetúa la inflamación intestinal tras el paso de gliadina a la lámina propia?

A

Activación de células dendríticas → presentación antigénica a linfocitos T CD4+ → producción de IFN-γ, TNF-α y IL-21 → daño epitelial e inflamación crónica.

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15
Q

¿Qué células median la muerte de enterocitos en EC activa?

A

Linfocitos intraepiteliales CD8+ activados por IL-15 y receptores NKG2D, inducen apoptosis de enterocitos.

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16
Q

¿Qué papel juegan los inhibidores de amilasa/tripsina en la EC?

A

Actúan como activadores del sistema inmune innato al interactuar con el complejo TLR4–MD2–CD14, promoviendo inflamación.

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17
Q

¿Qué consecuencias tiene la retrotranscitosis de gliadina mediada por IgA y CD71?

A

Protege los péptidos de gliadina de la degradación lisosomal y facilita su ingreso intacto a la lámina propia, exacerbando la respuesta inmune.

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18
Q

¿Qué eventos clave caracterizan la respuesta inmune adaptativa en EC?

A

1) Presentación de péptidos de gliadina deamidada por HLA-DQ2/DQ8; 2) Activación de linfocitos T CD4+; 3) Activación de linfocitos B → producción de Ac anti-tTG, anti-gliadina y anti-EMA.

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19
Q

¿Qué hallazgos histológicos se relacionan con los cambios inmunológicos en EC?

A

Infiltrado de linfocitos intraepiteliales (>25 por 100 enterocitos), hiperplasia criptal, y atrofia de vellosidades (clasificación de Marsh/Corazza).

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20
Q

¿Qué hallazgos recientes sugieren un defecto intrínseco de la cripta intestinal en EC?

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A

Hiperplasia de criptas con expansión de células progenitoras inmaduras y señalización aberrante Wnt/Gremlin, independiente del daño inmunológico.

21
Q

¿Cuál es el primer estudio que debe realizarse ante sospecha de enfermedad celíaca en un adulto que consume gluten?

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A

Determinación de anticuerpos anti-tTG IgA junto con IgA total (para descartar deficiencia selectiva).

22
Q

¿Qué hacer si el paciente tiene IgA total baja o deficiencia de IgA?

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A

Usar anticuerpos IgG contra deamidated gliadin peptides (DGP-IgG) o tTG-IgG.

23
Q

¿Cuál es el estándar de oro para el diagnóstico de enfermedad celíaca en adultos?

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A

Biopsia duodenal por endoscopia con al menos 4 tomas del duodeno distal y 1–2 del bulbo.

24
Q

¿Qué hallazgos histológicos son característicos de enfermedad celíaca activa?

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A

Infiltrado de linfocitos intraepiteliales (>25/100 enterocitos), hiperplasia criptal y atrofia de vellosidades (Marsh 2-3).

25
¿En qué casos puede omitirse la biopsia para el diagnóstico?
En niños con síntomas típicos, anti-tTG IgA >10x LSN, EMA positivo en segunda muestra, y acuerdo familiar (según ESPGHAN).
26
¿Qué utilidad tiene el HLA-DQ2/DQ8 en el diagnóstico?
Su ausencia descarta enfermedad celíaca; su presencia es necesaria pero no diagnóstica (presente en ~30% de población general).
27
¿Qué hacer si un paciente ya inició dieta libre de gluten antes del estudio diagnóstico?
Considerar prueba genética (HLA), y si es positiva, realizar desafío con gluten seguido de biopsia.
28
¿Cómo se define la “duodenosis linfocítica” y cuál es su valor diagnóstico?
>25 linfocitos intraepiteliales/100 enterocitos sin atrofia; no es específica de EC, requiere búsqueda de serología positiva o causas alternas.
29
¿Qué marcadores serológicos se asocian con mayor especificidad?
Anti-EMA IgA (especificidad ~100%), pero es operador-dependiente y menos disponible.
30
¿Cuáles son las principales causas de atrofia de vellosidades duodenales además de EC?
* Infecciones (Giardia) * Inmunodeficiencia común variable * Enfermedad de injerto contra huésped * Esprúe tropical * Enteropatía por AINES * Enteropatías autoinmunes
31
¿Qué caracteriza a la enfermedad celíaca seronegativa?
Atrofia de vellosidades con infiltrado linfocítico, anticuerpos negativos y HLA-DQ2/8 positivo. Se debe excluir inmunodeficiencia o EC ya tratada.
32
¿Qué pruebas respaldan el diagnóstico en enfermedad celíaca seronegativa?
* HLA-DQ2/8 positivo * Buena respuesta clínica y/o histológica a la dieta libre de gluten * Exclusión de otras causas.
33
¿Cuál es el “rule of 4 out of 5” en el diagnóstico de EC?
Se requieren 4 de los siguientes 5: síntomas, serología positiva, HLA compatible, atrofia en biopsia, y respuesta clínica a dieta sin gluten.
34
¿Cómo se realiza el desafío con gluten para diagnóstico?
Ingesta de ≥3 g de gluten/día por ≥2 semanas antes de repetir serología y biopsia.
35
¿Qué define la “respuesta clínica” a dieta sin gluten?
Mejoría de síntomas gastrointestinales y extraintestinales dentro de semanas a meses de iniciada la dieta.
36
¿Qué define la “respuesta serológica” al tratamiento?
Disminución progresiva y negativización de anticuerpos anti-tTG o anti-EMA a los 6–12 meses.
37
¿Qué define la “respuesta histológica”?
Regeneración de vellosidades y reducción del infiltrado linfocítico tras ≥12–24 meses de dieta estricta.
38
¿Qué hallazgos indican falta de adherencia a dieta sin gluten?
Persistencia de síntomas, serología positiva y biopsia con atrofia a pesar de tratamiento.
39
¿Qué estudios deben realizarse ante sospecha de EC refractaria tipo 2?
Inmunofenotipo de LIEs por citometría de flujo o inmunohistoquímica y TCR monoclonalidad.
40
¿Qué es la enfermedad celíaca potencial?
Pacientes con HLA-DQ2/8 y serología positiva pero con biopsia intestinal normal; pueden desarrollar enfermedad activa en el futuro. ## Footnote La enfermedad celíaca potencial representa un estado de riesgo que requiere seguimiento.
41
¿Qué es la enfermedad celíaca subclínica?
Pacientes sin síntomas evidentes, pero con alteraciones serológicas e histológicas compatibles con EC. ## Footnote Esta forma de la enfermedad puede ser difícil de diagnosticar sin pruebas específicas.
42
¿Cómo se define enfermedad celíaca refractaria tipo I?
Persistencia de síntomas y atrofia intestinal >12 meses pese a dieta sin gluten, con LIEs fenotipo normal y policlonalidad. ## Footnote Esta condición indica que la enfermedad celíaca no está controlada adecuadamente.
43
¿Cómo se define la enfermedad celíaca refractaria tipo II?
Igual que tipo I, pero con LIEs aberrantes (CD3+, CD8−) y monoclonalidad del receptor TCR, con riesgo alto de linfoma. ## Footnote Este tipo de enfermedad celíaca es más grave y requiere atención médica especializada.
44
¿Qué complicaciones puede causar la EC no tratada o refractaria?
Linfoma T intestinal, adenocarcinoma de intestino delgado, ulceraciones, esprúe colágeno, osteopenia, infertilidad, esplenomegalia funcional. ## Footnote Estas complicaciones destacan la importancia de un diagnóstico y tratamiento oportunos.
45
¿Cada cuánto tiempo debe realizarse el seguimiento clínico y serológico tras el diagnóstico de EC?
A los 3, 6 y 12 meses el primer año, y luego cada 12 meses en pacientes estables. ## Footnote Seguimiento esencial para evaluar la respuesta al tratamiento y prevenir complicaciones.
46
¿Qué estudios debe incluir el seguimiento inicial de enfermedad celíaca?
Consulta con nutriólogo experto en dieta sin gluten, anticuerpos (tTG-IgA), perfil nutricional (ferritina, vitamina D, B12, calcio). ## Footnote Evaluaciones necesarias para asegurar una adecuada adherencia a la dieta y detectar deficiencias nutricionales.
47
¿Cuándo debe considerarse una biopsia de seguimiento en adultos?
A los 24 meses si hay dudas sobre recuperación mucosa, síntomas persistentes o riesgo alto de complicaciones. ## Footnote Importante para descartar complicaciones y evaluar la respuesta al tratamiento.
48
¿Qué hallazgo de imagen puede sugerir complicaciones en enfermedad celíaca refractaria tipo II?
Engrosamiento de asas intestinales, ulceraciones, linfadenopatías o masas sugestivas de linfoma en TAC o enterorresonancia. ## Footnote Indicadores de complicaciones serias que requieren atención médica inmediata.
49
¿Qué vacunas deben considerarse en pacientes con EC?
Vacuna antineumocócica, hepatitis B si no está inmunizado, y otras según calendario. ## Footnote Prevención de infecciones en pacientes con mayor riesgo debido a complicaciones relacionadas con la enfermedad celíaca.

Clase 2812 (7 decks)

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