Enfermedad De Wilson Flashcards
Definición 📖
Trastorno de herencia autosómica recesiva
Mutaciones 🧬
mutación de ATP7B 🧬 (transportador de cobre dependiente de ATP) cómo no se transporta causa la excreción biliar inadecuada del cobre entonces se acumula en el hígado, cerebro, riñón y la córnea.
Incidencia
Incidencia : 1 en 30,000 a 40,000 mayor en poblaciones donde la consanguinidad es común. 🌎
Fisiopatologia
hígado se empieza a saturar de cobre →se generan radicales libres → se destruyen los hepatocitos→ el cobre entra en la circulación → se acumula cobre en otros tejidos.
Órganos principalmente afectados
- Hígado
- Encéfalo
Síntomas de hepatopatia
Hepatopatía inespecífica, fatiga, ictericia, hepatoesplenomegalia, edema, ascitis.
Anormalidades neurologicas
(disartria, distonía, rigidez, temblor o movimientos coreiformes,
neuropatía motora y sensitiva).
Anormalidades neurologicas
(disartria, distonía, rigidez, temblor o movimientos coreiformes,
neuropatía motora y sensitiva).
Trastornos psiquiátricos
irritabilidad 🙄
ira 😡
depresión ☹️
ansiedad🫠
Consecuencia de daño a los eritrocitos
● Anemia hemolítica
Consecuencia del daño al tubulo proximal
Síndrome tubular renal de Fanconi
Anormalidades del hueso 🦴
osteoporosis
raquitismo.
Diagnóstico CONFIRMATORIO ✅
mutación de ATP7B >2 de los siguientes criterios:
○ AHF de Enfermedad de Wilson.
○ Anillos de Kaiser-Fleischer.
○ Prueba de Coombs negativa para anemia hemolítica.
○ Niveles séricos bajos de cobre y ceruloplasmina
Tratamiento inicial
Quelacion de cobre con D-penicilamina
En caso de alergia al tratamiento inicial
Acetato de zinc
