Enfermedades de la Infancia Flashcards

(46 cards)

1
Q

Hidrops Fetalis: Definición

A

Definición
Condición en la que el feto desarrolla una acumulación anormal de fluido edematoso, lo que puede ser consecuencia de diversas causas subyacentes.

Causas
● Causas Inmunológicas o Inmunitarias
● Causas No Inmunológicas o No Inmunitarias

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2
Q

Hidrops Fetalis: Etiologia (Causas)

A

Causas
● Causas Inmunológicas o Inmunitarias: Enfermedad hemolitica de Incompatibilidad Rh entre la madre y el feto, donde los anticuerpos maternos atacan los glóbulos rojos del feto.

Ej: Madre (Rh-) y feto1 y 2 (Rh+):
El 1° embarazo genera una respuesta inmune con anticuerpos IgM que no atraviesan la placenta, en el 2° embarazo, la exposición en la gestación anterior, genera anticuerpos IgG que atraviesan la placenta y atacan los glóbulos rojos del feto.

● Causas No Inmunológicas o No Inmunitarias: Infecciones virales (como el parvovirus B19), anomalías cromosómicas (como el síndrome de Turner), malformaciones cardíacas, anomalías del desarrollo del sistema linfático, y trastornos metabólicos.

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3
Q

Hidrops Fetalis: Fisiopatologia

A

● Acumulación de Fluidos: Puede ocurrir debido a un aumento en la permeabilidad vascular, disminución de la presión oncótica o aumento de la presión hidrostática.
● Complicaciones: La acumulación de líquido puede afectar la función de órganos vitales como el corazón y los pulmones, llevando a insuficiencia cardíaca fetal y muerte intrauterina.

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4
Q

Hidrops Fetalis: Signos y Síntomas

A

● Edema Generalizado o Anasarca: Menor presión oncotica del plasma, permite que el líquido se filtre fuera de los vasos hacia los tejidos (hipoxia hepática) + aumento de la presión hidrostatica de la circulación (secundaria a la insuficiencia cardíaca causada por la hipoxia cardiaca). Puede observarse hinchazón en todo el cuerpo del feto.
● Ascitis: Acumulación de fluido en la cavidad abdominal.
● Derrame Pericárdico: Acumulación de líquido alrededor del corazón.
● Problemas Respiratorios: Dificultad respiratoria severa debido a la compresión pulmonar.
● Ictericia: Hemólisis produce bilirrubina no conjugada
● Querníctero (ictericia severa): La bilirrubina cruza la BHE poco desarrollada del lactante, se une a los lipidos en el encefalo, pudiendo dañar el SNC y generando ictericia severa.
● Anemia: Por pérdida de eritrocitos, lleva a ->
● Hipoxia hepática:
- Disminución de la sintesis de proteinas plasmáticas
- Reducción de las concentraciones de proteinas
● Hipoxia cardiaca:
- Descompensacion cardiaca
- Insuficiencia cardiaca

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5
Q

Hidrops Fetalis: Tratamiento

A

Para reducir el riesgo de enfermedad hemolitica:
Administrar RhIg a las 28 semanas de gestación y a las 72 h del parto de madres Rh -.

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6
Q

Cuales son las enfermedades de la infancia?

A

-Sangre:
• Hidrops Fetalis
-Tumores y lesiones pseudotumorales:
•Pseudotumorales -> Coristoma(heterotopia), Hamartoma
•Neoplasias benignas -> Hemangiomas, Linfangiomas, Teratomas(maduros)
•Neoplasias malignas (cáncer) -> Leucemia, Retinoblastoma, Neuroblastoma, Tumor de Wilms
- Enfermedades quisticas renales
- Síndrome urémico hemolítico

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7
Q

Pseudotumorales:
-Coristoma: Definición

A

Un coristoma es un tipo de tumor benigno compuesto de tejido normal que se encuentra en una ubicación anormal. Es un crecimiento de células normales que se desarrolla en un lugar donde no debería estar. Tejido heterotopico.

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8
Q

Pseudotumorales:
-Coristoma: Causas

A

Desconocida. Se cree que se debe a una dislocación de células durante el desarrollo embrionario.

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9
Q

Pseudotumorales:
-Coristoma: Fisiopatología

A

Se forma cuando el tejido embrionario se desplaza y crece en una ubicación incorrecta, desarrollándose en un área anormal del cuerpo.

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10
Q

Pseudotumorales:
-Coristoma: Signos y sintomas

A

Varía según la ubicación: Puede causar síntomas según el lugar donde se encuentre el tejido. Por ejemplo, un coristoma de tejido gástrico en la boca puede causar problemas locales de ulceración o dolor.

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11
Q

Pseudotumorales:
- Hamartoma: Definición

A

Un hamartoma es una malformación benigna compuesta de una mezcla anormal de células y tejidos normales que se encuentran en la región donde se desarrollan. Tejido histologicamente anormal en ubicaciones “normales”.

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12
Q

Pseudotumorales:
- Hamartoma: Causas,etiología

A

Generalmente de origen congénito, puede ser parte de síndromes genéticos como la esclerosis tuberosa.

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13
Q

Pseudotumorales:
- Hamartoma: Fisiopatología

A

Ocurre debido a un crecimiento desorganizado de células y tejidos normales en su ubicación habitual, pero de manera anormal.

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14
Q

Pseudotumorales:
- Hamartoma: Signos y sintomas

A

Varía según la ubicación: Dependiendo del órgano afectado, puede ser asintomático o causar síntomas locales como obstrucción, dolor o masas palpables.

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15
Q

Neoplasias benignas:
- Hemangioma: Definición

A

Un hemangioma es un tumor benigno compuesto por una proliferación anormal de vasos sanguíneos. Es el tipo más común de tumor vascular en la infancia. Pueden ser cavernosos y capilares

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16
Q

Neoplasias benignas:
- Hemangioma: Causas, etiología

A

Desconocida. Se cree que factores genéticos y ambientales juegan un papel.

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17
Q

Neoplasias benignas:
- Hemangioma: Fisiopatología

A

Se desarrollan debido a la proliferación excesiva de células endoteliales que recubren los vasos sanguíneos.

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18
Q

Neoplasias benignas:
- Hemangioma: Signos y sintomas

A

• Apariencia: Son manchas o masas rojo-azuladas planas o elevadas e irregulares en la piel, sobre todo la cara y el cuero cabelludo, a menudo conocidas como “marcas de fresa” o las lesiones planas más extensas como “manchas en vino de Oporto”.
• Localización: Pueden ser superficiales (cutáneos) o profundos, y a veces involucran órganos internos.
Evolución: Muchos hemangiomas son visibles al nacer o se desarrollan poco después y pueden crecer durante el primer año de vida antes de comenzar a involucionar espontáneamente.
• Regresión espontánea

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19
Q

Neoplasias benignas
- Linfangioma: Definición

A

Un linfangioma es un tumor benigno compuesto de vasos linfáticos dilatados. Es una malformación congénita del sistema linfático.

20
Q

Neoplasias benignas
- Linfangioma: Causas, etiología

A

Desconocida, pero se asocia con anomalías en el desarrollo embrionario del sistema linfático.

21
Q

Neoplasias benignas
- Linfangioma: Fisiopatología

A

Se forman debido a la proliferación de vasos linfáticos que se agrandan y se llenan de líquido linfático.

22
Q

Neoplasias benignas
- Linfangioma: Signos y sintomas

A

• Localización: Comúnmente se encuentran en la cabeza, el cuello, la axila o el mediastino.
Apariencia: Son masas blandas y esponjosas que pueden ser translúcidas.
Síntomas: Pueden causar problemas respiratorios o de deglución si están ubicados cerca de estructuras críticas.

23
Q

Neoplasias benignas
- Teratoma maduro: Definición

A

Un teratoma es un tumor de células germinales que puede contener varios tipos de tejidos, como pelo, músculo y hueso.
- Teratomas maduros: lesiones quísticas maduras, benignas y bien diferenciadas. Son la mayoria de los casos (~75%).
- Teratomas inmaduros: lesiones de potencial maligno indeterminado
- Teratomas francamente malignos: (em general se mezclan com otro componente de tumor de celulas germinativas, como el tumor del saco vitelino)

24
Q

Neoplasias benignas
- Teratoma: Causas, etiología

A

Se desarrollan a partir de células germinales pluripotentes que pueden diferenciarse en diversos tipos de tejido.

25
Neoplasias benignas - Teratoma: Fisiopatología
Ocurren debido a la proliferación y diferenciación anormal de células germinales pluripotentes.
26
Neoplasias benignas - Teratoma: Signos y sintomas
• Varía según la localización: Los teratomas pueden aparecer en ovarios, testículos, el mediastino, y otras áreas del cuerpo. LOS TERATOMAS SACROCOCCÍGEOS SON LOS MÁS FRECUENTES EN LA INFANCIA (>40% de los casos) • Sintomatología: Pueden causar síntomas debido a la masa del tumor o la compresión de estructuras adyacentes. • Diagnóstico: Puede detectarse a través de imágenes y análisis de marcadores tumorales.
27
Neoplasias malignas: - Leucemia: Definición
- La leucemia es un tipo de cáncer de la sangre que se origina en la médula ósea, donde se produce un crecimiento anormal de glóbulos blancos. - Enfermedad neoplásica de la médula caracterizada por la proliferación maligna de leucocitos. - Ocurre en niños de 0 - 9 años
28
Neoplasias malignas: - Leucemia: Causas, etiología
Desconocida en la mayoría de los casos, pero se ha asociado con factores genéticos, exposición a radiación, ciertos químicos, y algunas infecciones virales.
29
Neoplasias malignas: - Leucemia: Fisiopatología
• Mecanismo: La médula ósea produce una cantidad excesiva de glóbulos blancos inmaduros (blastos) que no funcionan correctamente, interfiriendo con la producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos normales y plaquetas. • Tipos Comunes en la Infancia: Leucemia linfoblástica aguda (LLA) y leucemia mieloide aguda (LMA).
30
Neoplasias malignas: - Leucemia: Signos y sintomas
• Síntomas Comunes: Fatiga, palidez, fiebre, infecciones recurrentes, sangrado o hematomas fáciles, dolor óseo o articular, hinchazón de los ganglios linfáticos, pérdida de apetito y pérdida de peso.
31
Neoplasias malignas - Retinoblastoma: Definición
Es el cáncer intraocular primario más común en la infancia. Un tumor maligno de la retina. (niños de 0-4 años)
32
Neoplasias malignas - Retinoblastoma: Causas, etiología
Generalmente se debe a mutaciones en el gen RB1. Puede ser hereditario o esporádico.
33
Neoplasias malignas: - Retinoblastoma: Fisiopatología
• Mecanismo: Las mutaciones en el gen RB1 permiten la proliferación incontrolada de las células retinianas, formando un tumor. Cuando un alelo del gen supresor de tumor de RB1 sufre una mutación por la segunda vez, la celula se torna maligna. • Formas: Unilateral (afecta un ojo) o bilateral (afecta ambos ojos).
34
Neoplasias malignas: - Retinoblastoma: Signos y sintomas
Síntomas Comunes: Leucocoria (reflejo blanco en la pupila), estrabismo (ojos desalineados), pérdida de visión, enrojecimiento o hinchazón del ojo.
35
Neoplasias malignas: - Neuroblastoma: Definición
El neuroblastoma es un tumor maligno que se origina en las células nerviosas simpáticas inmaduras, comúnmente en las glándulas suprarrenales. - Tipos: • Esporadicos -> mayoria. • Familiares -> pueden afectar a ambas suprarrenales o multiples organos autonomos primarios - 40% se originan en la medula suprarrenal. - Otras localizaciones: • Region paravertebral del abdomen • Mediastino posterior
36
Neoplasias malignas: - Neuroblastoma: Causas, etiología
Desconocida, aunque se ha asociado con mutaciones genéticas y algunos factores hereditarios.
37
Neoplasias malignas: - Neuroblastoma: Fisiopatología
• Mecanismo: Las células nerviosas inmaduras proliferan de manera descontrolada, formando tumores en el abdomen, pecho o pelvis. Se manifiesta más comúnmente en las glándulas suprarrenales • Característica Distintiva: Puede secretar catecolaminas, que se detectan en la orina.
38
Neoplasias malignas: - Neuroblastoma: Signos y sintomas
Síntomas Comunes: Dolor abdominal, masa abdominal palpable, pérdida de peso, fiebre, hipertensión, diarrea, opsoclono-mioclono (movimientos oculares rápidos y descoordinados).
39
Neoplasias malignas: - Tumor de Wilms: Definición
El tumor de Wilms, o nefroblastoma, es un cáncer renal que afecta principalmente a niños menores de cinco años. - Tipos: • Sincrónica - Afecta a los riñones de forma simultánea. • Metacrónica - Afecta un riñon por vez. - Combinación trifasica de celulas: Presencia de tres tipos distintos de tejidos en el tumor. Estos tipos son: Blastema: Células pequeñas, redondas y azuladas que son indiferenciadas y representan el componente embrionario del tumor. Estroma: Tejido de soporte que puede incluir células fusiformes, fibrosas o mixoides. En algunos casos, puede presentar diferenciación hacia músculo liso o estriado. Epitelio: Formado por estructuras tubulares o glomerulares que se asemejan a las partes del riñón en desarrollo.
40
Neoplasias malignas - Tumor de Wilms: Causas, etiología
Se asocia con anomalías genéticas y síndromes genéticos como el síndrome de WAGR, síndrome de Denys-Drash y el síndrome de Beckwith-Wiedemann.
41
Neoplasias malignas: - Tumor de Wilms: Fisiopatología
• Mecanismo: Las mutaciones genéticas provocan el crecimiento descontrolado de células renales primitivas, formando un tumor en el riñón. • Presentación: Puede ser unilateral (Metacrónica) o, en raros casos, bilateral(Sincrónica).
42
Neoplasias malignas: - Tumor de Wilms: Signos y sintomas
Síntomas Comunes: Masa abdominal palpable, dolor abdominal, hematuria (sangre en la orina), hipertensión, fiebre, pérdida de apetito y peso.
43
Síndrome Urémico Hemolítico: Definición
• Es un tipo de Microangiopatia Trombotica (MAT) • El síndrome urémico hemolítico (SUH) es un trastorno caracterizado por la tríada de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y daño renal agudo. Es una de las principales causas de insuficiencia renal aguda en niños.
44
Síndrome Urémico Hemolítico: Causas, etiología
- El SUH puede ser desencadenado por varias causas, siendo la más común una infección por bacterias productoras de toxina Shiga, como Escherichia coli O157 - Otros patógenos, factores genéticos, y enfermedades autoinmunes también pueden ser responsables. • Infeccioso o Típico: La forma más común es el SUH asociado a diarrea (D+ SUH), causado por E. coli productora de toxina Shiga. Consumo de alimentos contaminados. • No Infeccioso o Atípico: SUH atípico (D- SUH) sin diarrea, que puede estar relacionado con mutaciones genéticas que afectan la regulación del complemento, enfermedades autoinmunes, ciertos medicamentos y otras infecciones no bacterianas. Microangiopatia trombotica (MAT) mediada por complemento. .Hereditaria - desregulacion del complemento por alteraciones geneticas (relativamente frecuentes) .Adquirida - desregulacion adquirida del complemento por autoanticuerpos
45
Síndrome Urémico Hemolítico: Fisiopatología
• En el SUH típico, la toxina Shiga entra en el torrente sanguíneo y se une a las células endoteliales, especialmente en los riñones, causando daño celular y desencadenando una cascada inflamatoria. • Esto lleva a la activación plaquetaria y la formación de microtrombos en los pequeños vasos sanguíneos. • La obstrucción de los vasos sanguíneos provoca hemólisis microangiopática y daño renal. • En el SUH atípico, las mutaciones genéticas resultan en la activación incontrolada del sistema del complemento, causando daño endotelial similar y formación de microtrombos.
46
Síndrome Urémico Hemolítico: Signos y sintomas
○ Trombosis microvascular ○ Anemia hemolitica microangiopatica ○ Trombocitopenia ○ Insuficiencia renal (algunos casos)