Enfermedades Genéticas Flashcards
(4 cards)
Fibrosis Quística: Definición
Trastorno hereditario del transporte de iones.
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta a las glándulas exocrinas, provocando la producción de moco espeso y pegajoso que obstruye los conductos en varios órganos, especialmente en los pulmones y el sistema digestivo.
Afecta a la secreción de líquido en las glándulas exocrinas y el revestimiento epitelial de los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor.
Fibrosis Quística: Causas, etiología
• Genética: Mutaciones en el gen CFTR (Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística), ubicado en el cromosoma 7. La mutación más común es la ΔF508.
• Herencia: Autosómica recesiva, lo que significa que un individuo necesita heredar dos copias defectuosas del gen CFTR, una de cada progenitor, para desarrollar la enfermedad.
Fibrosis Quística: Fisiopatología
• La proteína CFTR defectuosa afecta la regulación del transporte de cloro y sodio a través de las membranas celulares.
• Normal: Sai cloro por CFTR, entra sodio y agua, el moco queda normal,”hidratado”. FQ: CFTR no funciona, no sai cloro, entra mucho sodio y agua, sin la agua el moco queda espeso y pegajoso.
• Esto resulta en la producción de secreciones espesas y viscosas en las glándulas exocrinas.
• En los pulmones, el moco espeso obstruye las vías respiratorias, facilitando las infecciones bacterianas crónicas y la inflamación.
• En el páncreas, las secreciones espesas bloquean los conductos pancreáticos, impidiendo la liberación de enzimas digestivas esenciales y provocando malabsorción de nutrientes.
• A nivel gastrointestinal, puede causar íleo meconial en recién nacidos y obstrucciones intestinales en etapas posteriores de la vida.
“El defecto principal en la Fibrosis quística es el transporte anomalo de iones cloro y sodio mediado por un canal anionico codificado por el gen del CFTR. “
CFTR - REGULADOR DE LA CONDUCTANCIA TRANSMEMBRANA DE LA FIBROSIS QUÍSTICA.
Fibrosis Quística: Signos y sintomas
•Pulmonares:
- Tos crónica productiva con esputo espeso.
- Infecciones respiratorias recurrentes, especialmente por Pseudomonas aeruginosa y Staphylococcus aureus.
- Sibilancias y disnea.
- Bronquiectasias (dilatación permanente de los bronquios).
- Insuficiencia respiratoria progresiva.
•Digestivos:
- Insuficiencia pancreática exocrina, que lleva a mala digestión y malabsorción de grasas y proteínas.
- Heces grasosas y voluminosas (esteatorrea).
- Desnutrición y retraso en el crecimiento en niños.
- Íleo meconial en recién nacidos.
- Diabetes relacionada con la fibrosis quística (CFRD).
•Otros:
- Infertilidad en la mayoría de los hombres (debido a la obstrucción de los conductos deferentes).
- Problemas hepáticos, como cirrosis biliar focal.
- Afectación de las glándulas sudoríparas, lo que lleva a sudor con alto contenido de sal (diagnóstico a través de prueba del sudor).
