enfermedades neurodegenerativas

Question 1

enfermedades neurodegenerativas

Answer 1

Constituyen un grupo de enfermedades que se caracterizan por la pérdida de las funciones normales de diferentes grupos neuronales
en el sistema nervioso central

Question 2

cuales son las caracteristicas generales de las enfermedades neurodegenerativas?

Answer 2

inicio incidioso
evolucion cronica progresiva
manifestaciones clinicas bilaterales
distribucion familiar

Question 3

mencione los mecanismos de degeneracion neuronal

Answer 3

apoptosis
estres oxidativo 
alteraciones del metabolismo oxidativo 
excitotoxicidad
efecto kindergarten

Question 4

aumenta las demandas de energía en las células y esto produce liberación de radicales libres lo que resulta lesivo.

Answer 4

estres oxidativo

Question 5

muerte celular programada. Puede venir predeterminado genéticamente o influencias externas interferir en ciertas
expresiones de genes.

Answer 5

apoptosis

Question 6

esto crea problemas energéticos dentro de un cuadro de estrés oxidativo y alteraciones del metabolismo oxidativo

Answer 6

excitotoxicidad

Question 7

cuando una neurona inicia su apoptosis se produce aumento de las caspasas con liberación de citosinas inflamatorias y
especies reactivas de oxígeno → lesi n de c lulas sanas vecinas → mayor liberaci n de citosinas inflamatorias y especies reactivas
de ox geno. Esto se convierte en un c rculo vicioso.

Answer 7

efecto kindergarten

Question 8

Síndrome de demencia progresiva: afección de los grupos neuronales relacionados con las funciones mentales superiores.

Answer 8

alzheimer

Question 9

Síndrome de demencia progresiva y otras anomalías neurológicas: asociación de otros grupos neuronales

Answer 9

hugntinton

Question 10

Síndrome de movimientos y posturas anormales

Answer 10

parkinson

Question 11

Síndrome de ataxia progresiva, es quizás el grupo más heterogéneo

Answer 11

Degeneración espinocerebelosa o ataxia de Friedrich.

Question 12

Síndrome de debilidad muscular y amiotrofia sin cambios sensitivos

Answer 12

Esclerosis lateral amiotrófica.

Question 13

Síndrome de neuropatía sensitiva y sensitivomotora hereditaria

Answer 13

Enfermedad de Charchot Marie Tooth.

Question 14

SÍNDROME DE DEMENCIA PROGRESIVA cual es el signo cardinal en estos pacientes?

Answer 14

En estos pacientes el signo cardinal es la pérdida de las funciones mentales superiores.

Question 15

como se clasifican los sindromes de demencia progresiva?

Answer 15

Atrofia cerebral difusa: afección cortical.

Atrofia cerebral circunscrita: degeneración frontotemporal o lobular, hay daño en sustancia gris y blanca.

Question 16

como se subdividen las atrofias cerebrales difusas

Answer 16

 Atrofia cortical diferente de Alzheimer
 Demencia con cuerpos de Lewy: depósito de cuerpos de Lewy en la corteza.
 Enfermedad de Alzheimer: afección cortical difusa, tiende a empezar por lóbulos frontales o parietales pero puede empezar
por localizaciones infrecuentes.

Question 17

como se subdividen las atrofias cerebrales circunscrita

Answer 17

Demencia frontotemporal.
 Enfermedad de Pick o atrofia lobular de pick: clínicamente indistinguible de la demencia frontotemporal, es un diagnóstico
anatomopatológico.

Question 18

Es una enfermedad muy frecuente. Es la principal enfermedad neurodegenerativa. Es una demencia eminentemente cortical.

Answer 18

alzheimer

Question 19

etiologia del alzheimer

Answer 19

Es desconocida, pero están demostradas ciertas relaciones:
Familiar: 10-15% de los pacientes la adquieren con patrón autosómica dominante. Cuando se suman los factores genéticos
dominantes y recesivos hablamos de un 30%.
Proteína precursora β-amiloide (cromosoma 21):
 Presenilina 1(cromosoma 14) y 2(cromosoma 1): sello que asegura desarrollo de alzheimer tempranamente.
 Apoproteína E-4 subtipos 2 y 4 (cromosoma 19 predispone a desarrollo de alzheimer de inicio tardío

Question 20

donde hay atrofia en el alzheimer? - patologia

Answer 20

Atrofia extrema del hipocampo que se relaciona con la memoria (por eso las primeras manifestaciones de la enfermedad son la
perdida de la memoria). Es donde se pierden más neuronas, es un núcleo colinérgico, esta enfermedad inicia por vías colinérgicas.
Además hay atrofia en:
 Corteza entorrinal, circunvolución parahipocampo y subículo.
 Núcleo anterior talámico, núcleo septal y banda diagonal de Broca.
 Neuronas monoaminérgicas en el tronco, núcleo basal de Meynert (principal núcleo colinérgico del tronco encefálico).

Question 21

triada microscopica del alzheimer

Answer 21

Depósito de la proteína β amiloide difusamente en la corteza cerebral (extracelular) produciendo interrupci n de la sinapsis entre
neuronas.
o Cambios neurofibrilares intracelulares en las neuronas que se tiñen con colorantes de plata.
o Degeneración granulovacuolar por depósito de productos de desecho

Question 22

como hay perdida neuronal difusa disminuyen todos los neurotransmisores

Answer 22

acetilcolina
Colecistocinina
o GABA
o Glutamato
o Noradrenalina
o Serotonina
o Sustancia P
o Somatostatina

Question 23

cuales son las manifestaciones clinicas del alzheimer

Answer 23

Alteración de la memoria episódica reciente (principalmente) y de retención. Es como empieza.
o Discalculia
o Apraxia: pierde habilidad para realizar procesos ya aprendidos.
o Disnomia: olvido del nombre de los objeto
Estadio amnésico: es el estadío final, hay alteración de la memoria anterógrada y retrógrada.
o Desorientación visual espacial, nos indica que hay afectación del lóbulo parietal. En casos avanzados el paciente puede perderse
en su propia casa.
o Cambios de la personalidad, paranoia: pueden hasta tornarse agresivos o vulgares.
o Trastornos esfinterianos.
o Encamamiento: suelen sufrir de complicaciones de los encamados (insuficiencia respiratoria, úlceras, etc.)
o Deterioro cognitivo

Question 24

clasificacion del deterioro mental

Answer 24

Leve (20-24): puede ser amnésico y no amnésico. El amnésico es el que evoluciona a la enfermedad de Alzheimer. El 50%
de los pacientes con deterioro cognitivo leve amnésico desarrollarán, a tres años, enfermedad de alzheimer, aproximadamente
10-15% anual.
 Moderada (16-20)
 Severo (<15)

Question 25

como diagnosticamos el alzheimer

Answer 25

NINDS-ADRDA (>2 criterios)  Demencia  >40 años de edad  ≥2 áreas cognoscitivas afectadas (memoria siempre incluida)  No trastornos de la consciencia  Exclusión de otras enfermedades  Trastorno de la memoria episódica >6 meses de evolución

Question 26

como esta la tc y resonancia en el alzheimer, demencia, infartos multiples y paralisis supranuclear

Answer 26

Tomografía craneal y resonancia magnética: hay nueva tendencia de medir hipocampos.  Alzheimer -difuso.  Demencia FT- lóbulos frontal y temporal.  Infartos múltiples- focos aleatorios.  Parálisis supranuclear progresiva- subcortical.

Question 27

como se ve el pet scam y lcr

Answer 27

Pet-Scan: evidencia hipometabolismo o Líquido cefalorraquídeo  Contenido del péptido β-amiloide 14-2.  Proteína Tau total y fosforilada: se forma por restos del citoesqueleto neuronal que degeneran y forma restos neurofibrilares.

Question 28

triada de hidrocefalia a presion normal

Answer 28

Hidrocefalia a presión normal: triada característica de trastornos de esfínteres + ataxia + embotamiento mental.

Question 29

tratamiento del alzheimer

Answer 29

Donepezilo: inhibe la acetilcolinesterasa permitiendo que la acetilcolina actúe por más tiempo. Se utiliza en todas las fases. o Rivastigmina: bloquean acetilcolinesterasa y la butirilcolinesterasa (sobre receptores nicotínicos). o Galantamina: bloquean la acetilcolinesterasa y la butirilcolinesterasa (sobre receptores nicotínicos). o Memantina: actúa en los receptores N-metil-D-aspartato del glutamato. o Estimuladores alfa secretasa. o Inhibidores beta y gamma secretasas.

Question 30

demencia frontotemporal

Answer 30

``` afección de la región dorsolateral. (17m progranulina, MAPT). La enfermedad de alzheimer es una biblioteca quemada (se pierde la memoria, se pierde la información), mientras que la demencia frontotemporal es una biblioteca desorganizada (no se puede recuperar la información). ```

Question 31

encefalopatía subcortical crónica con cuadro clínico de demencia cortical asociado a hipertensión arterial y daños en la sustancia blanca del cerebro.

Answer 31

Demencia de Binswanger:

Question 32

demencia cortical con inclusiones eosinófilas.

Answer 32

Demencia con cuerpos de Lewy:

Question 33

demencia subcortical con lesión de núcleos talámicos, sobretodo núcleos dorsomediales que tienen que ver con la memoria.

Answer 33

demencia talamica

Question 34

afectación del lóbulo frontal tanto en sustancia blanca y gris, debe existir la presencia de cuerpos de pick

Answer 34

Enfermedad de Pick:

Question 35

Es muy frecuente en todas partes del mundo. Produce un síndrome coreico caracterizado por: o Herencia autosómica dominante con alta penetrancia. o Coreoatetosis: movimientos involuntarios sin propósito. o Demencia o Frecuencia de 4/millón.

Answer 35

hugntinton

Question 36

cual es patologia del hugntinton

Answer 36

Atrofia del núcleo caudado. | o Atrofia de la parte anterior del putamen, sobretodo de las pequeñas neuronas del núcleo estriado

Question 37

Cambios en la corteza cerebral son responsables de la demencia

Answer 37

Atrofia circunvoluciones  Frontal  Temporal  Disminución neuronal de capas 3, 5, 6 de la corteza: cuando ocurre esto vienen los cambios de demencia.

Question 38

diagnostico de la enfermedad de hugntinton genética

Answer 38

Expansión CAG (citosina, adenina y guanina) catalizado por la enzima transglutaminasa: produce acumulación de la proteína huntingtina. cromosoma 4  ≤28 repeticiones: normal, no enfermedad.  29-34 repeticiones: no enfermedad, generaciones próximas en riesgo.  35-39 repeticiones: algunos desarrollan enfermedad, generaciones próximas en riesgo.  ≥40 repeticiones: desarrollan enfermedad.

Question 39

cual es la patogenesis del hugntinton

Answer 39

Neurotransmisores deficitarios:  GABA: como es un inhibidor su disminución permite que muchas alteraciones ocurran por fenómeno de liberación o desinhibición. Esta disminuida por el déficit de descarboxilasa del ácido glutámico que cataliza su síntesis.  Acetilcolina: responsable de la demencia, se debe a déficit de la colinaacetil tranferasa. o Neurotransmisores elevados  Somatostatina: no se sabe el origen.  Dopamina: tiene dos circuitos, nigroestriado (inhibidora) y mesolímbico (excitadora). Hay aumento de la sensibilidad estriatal a la dopamina y exceso de dopamina que produce aumento de la actividad de la persona que puede llegar a estados de psicosis. o Disminución metabolismo glucosa en los núcleos de la base posteriormente en la corteza frontal y temporal, lo observamos por PET Scan.

Question 40

como diagnosticamos hugntinton

Answer 40

Historia familiar o Examen neurológico:  Aumento en la frecuencia del parpadeo  Incapacidad de mantener la lengua protruida  Marcha coreica  Movimientos anormales, sobretodo corea (movimientos involuntarios anormales de todo un miembro).  Sonidos guturales, muecas, tics o Estudios genéticos o Tomografía craneal: atrofia del núcleo caudado por pérdida neuronal, porción anterior del putamen y atrofia de la corteza frontal y temporal (estadíos avanzados). o Resonancia magnética: hiposeñal o hipointensidad. o Pet-Scan: hipometabolismo.

Question 41

como es el examen neurologico en hugntinton

Answer 41

Examen neurológico:  Aumento en la frecuencia del parpadeo  Incapacidad de mantener la lengua protruida  Marcha coreica  Movimientos anormales, sobretodo corea (movimientos involuntarios anormales de todo un miembro).  Sonidos guturales, muecas, tics

Question 42

como es la tac, la rmi y el pet scan

Answer 42

``` Tomografía craneal: atrofia del núcleo caudado por pérdida neuronal, porción anterior del putamen y atrofia de la corteza frontal y temporal (estadíos avanzados). o Resonancia magnética: hiposeñal o hipointensidad Pet-Scan: hipometabolismo.. ```

Question 43

SÍNDROME DE MOVIMIENTOS Y POSTURAS ANORMALES cuales son

Answer 43

``` Enfermedad de Parkinson o Degeneración estriadonigral o Degeneración multisistémica o Parálisis supranuclear progresiva o Degeneración corticobasal o Distonía de torsión o Distonía y parkinsonismo hereditario o Torticolis y otras discinecias restringidas ```

Question 44

Es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común, después del Alzheimer.

Answer 44

parkinson

Question 45

etiologia

Answer 45

 Desconocida, la mayoría son casos esporádicos. Las formas genéticamente determinadas son las minorías

Question 46

parkinson familiar. dominante

Answer 46

En el Parkinson se presenta:  Sustitución de Guanina por Adenina en base 209 del gen alfasinucleina (estos forman cuerpos de Lewy).  Sustitución de Treonina por Alanina en la posición 53.  Alfasinucleina aberrante (es la proteína que se sintetiza): es típica de los cuerpos de Lewy.

Question 47

parkinson recesivo

Answer 47

o Cromosoma 6 o Cuerpos de Lewy ausentes o Proteína Parkina

Question 48

cual es la principal proteina en formacion en parkinson

Answer 48

La principal proteína que entra en la formación de los cuerpos de Lewis es la Alfasinucleina. Este grupo de enfermedades en donde hay alteraciones con la Alfasinucleina se denominan, Alfasinucleinopatías.

Question 49

cual es La principal proteína que entra en la formación de los cuerpos de Lewis

Answer 49

La principal proteína que entra en la formación de los cuerpos de Lewis es la Alfasinucleina. Este grupo de enfermedades en donde hay alteraciones con la Alfasinucleina se denominan, Alfasinucleinopatías.

Question 50

Genes en enfermedad de Parkinson y función mitocondrial

Answer 50

A-sinucleina - DJ-1 - PARKIN - HTRA2 - PINK1

Question 51

factores de riesgo para parkinson

Answer 51

``` sexo masculino historia familiar trauma craneal exposicion a pesticidas consumo de agua de poso ```

Question 52

sindrome parkinsoniano

Answer 52

rigidez: es extrapiramidal, hay contracción de músculos agonistas y antagonistas. Es la rigidez en rueda dentada. bradisinecia: disminución marcada de la movilidad, esto causa mucha hipoactividad. Se mueven en bloques, es la manifestación más incapacitante de la enfermedad de Parkinson, refieren que los pacientes sienten como si estuvieran atrapados, agarrados, congelados, se sienten como plomo temblor: es en reposo, grueso, desaparece cuando el paciente hace un acto voluntario

Question 53

deficit de dopamina

Answer 53

sindrome disjecutivo

Question 54

acetilcolina

Answer 54

amnesia memoria de retencion

Question 55

noradrenalina

Answer 55

atencion y cognicion

Question 56

serotonina

Answer 56

depresion

Question 57

otros signos del parkinsosn (manifestaciones)

Answer 57

o Signo glabelar: cuando se percute la glabela, el paciente parpadea. Estos pacientes no pueden inhibir el parpadeo, que todos podemos hacer fácilmente luego de los 3 primeros contactos. o Afectación de la marcha: pasos cortos, flexionado hacia adelante, ausencia de balanceo de los brazos al caminar. Rigidez de los núcleos del tronco, hacen que estos estén inclinados hacia adelante, y con un poco de flexión en las rodillas y codos, tienen tendencia a tropezar, y cuando se camina y le decimos que nos devolvamos lo hacen en bloque. Cualquier cosa lo puede hacer caer. o Afectación de la escritura, se torna pequeña (micrografía) y desviada hacia arriba. o Afectación del olfato, cuando aparece es altamente subjetivo, usualmente aparece al inicio, siempre se explora la función olfatoria en estos pacientes. o Hipersecreción salivar: disminución de los movimientos deglutorios, causa acumulación de saliva. o Constipación: también hay disminución de los movimientos intestinales. Es por afección del SNA. También hay hiperactividad de las glándulas de la cara, se ve la cara brillosa. o Calambres: pueden hacer sospechar en una neuropatía.

Question 58

diagnostico del parkinson

Answer 58

Posible: Aparición de 1 signo o síntoma.  Probable: Aparición de 2 o más signos o síntomas.  Definitivo: Todo el síndrome está desarrollado. ** En

Question 59

cuales son los estadios del parkinson

Answer 59

Estadio 1: Síntomas de un solo lado del cuerpo, Unilateral, la mayoría recordar que inician con temblor Unilateral.  Estadio 2: Bilateral  Estadio 3: Bilateral + Reflejo Postural  Estadio 4: necesita Ayuda debido al 3 (los reflejos posturales están afectados, las caídas son frecuentes)  Estadio 5: En cama debido a 3, se cae fácilmente y ya no puede valerse por si mismo.

Question 60

son las enfermedades degenerativas que comparten la alfasinucleina y la formación de los cuerpos de Lewy. Todas tienen síntomas parecidos a la enfermedad de Parkinson. Entre estas patologías podemos mencionar:

Answer 60

Las alfasinucleonopatías

Question 61

cuerpos de Lewy predominan en parte compacta de la sustancia negra. Es la principal alfasinucleinopatia.

Answer 61

parkinson

Question 62

cuerpos de Lewy predominan en la corteza cerebral.

Answer 62

Demencia con Cuerpos de Lewy:

Question 63

diagnosticos diferenciales o parkinson plus

Answer 63

Atrofia Multisistémica  Parálisis supranuclear progresiva de la mirada conjugada vertical Degeneración Corticobasal

Question 64

metodos diagnosticos

Answer 64

DAT scan que confirma parkinsonismo degenerativo, en el país no hay. PKN – presinaptica Parkinsonismo pre y post sináptico: problema en sustancia negra y nucleo estriado. DAT scan anormal descarta temblor esencial DAT scan no distingue…

Question 65

tratamiento del parkinson

Answer 65

Levodopa: Agonista dopamina D2: como la amantadina, Rasagilina, Selegilina fue el primero

Question 66

Son trastornos del movimiento que producen anomalías en la postura.

Answer 66

sindromes distonicos

Question 67

caracteristicas sobre la Distonía Muscular Deforme (Espasmo de torsión) que proteina predomina, es dominante o recesiva? en cual cromosoma se hereda?

Answer 67

Recesiva: Aparece en judíos e infancia o Dominante  Elevación de la Dopamina β Hidroxilasa y de la Noradrenalina, si est n elevadas esto implica mucha estimulaci n en la v a cognitiva, por eso estos pacientes tienen un IQ superior al promedio.  Se hereda en el cromosoma 9q  Predomina la proteína torsina A

Question 68

manifestaciones clinicas de la distonia muscular deforme

Answer 68

Espasmo de torsión. El paciente se retuerce sobre si mismo involuntariamente, en algunos casos tan grave que el paciente, se queda tirado en la cama.

Question 69

como se diagnostica la distonia muscular deforme

Answer 69

Diagnóstico: PET-SCAN (se ve el hipermetabolismo) por que hay un exceso de estimulación. o

Question 70

cual es el tx distonia muscular deforme

Answer 70

``` Levodopa  Bromocriptina, agonistas de los receptores de la dopamina.  Carbamazepina  Diazepam  Tetrabenazina ```

Question 71

Son pacientes que desarrollan cuadros clínicos parkinsonianos pero no en la edad típica, sino en su juventud. o Dominante, cromosoma 14 o Respuesta a la Levodopa excelente.

Answer 71

Distonías y Parkinson Hereditario (Síndrome de Segawa)

Question 72

Son todas aquellas distonías que no son hereditarias y se pueden asociar a sustancias tóxicas o enfermedades hepáticas. El manejo es de la causa primaria.

Answer 72

distonia secundaria

Question 73

sindrome de ataxia progresiva como se clasifica las espinocerebelosas

Answer 73

Ataxias Espinocerebelosas: tienen cambios degenerativos en las vías espinocerebelosas. o Ataxia de Friedreich: es la más típica. o Ataxia diferente a la de Friedreich

Question 74

sindrome de ataxia progresiva como se clasifica las cerebelosas corticales

Answer 74

Ataxias Cerebelosas Corticales: anomalías en la corteza cerebral, estas no afectan las vías en la medula espinal. o Atrofia Cerebeloolivar pura (Holmes) o Atrofia Cerebelosa Tardía (Marie, Foix, Alojouanine

Question 75

sindrome de ataxia progresiva como se clasifica las cerebelosas complicadas

Answer 75

Ataxias Cerebelosas Complicadas: se combina tanto la corteza como la medula espinal. o Atrofia oligopontocerebelosa  Pura  Con degeneración autónoma y piramidal

Question 76

Atrofia (perdida neuronal), gliosis (reparación) y desmielinización de tractos espinocerebelosos y piramidales.

Answer 76

Ataxia De Friedreich

Question 77

manifestaciones clinicas de Ataxia De Friedreich

Answer 77

Neurológicas: Lo característico es ataxia, que primero es cerebelosa y luego sensorial con afección de los cordones posteriores y del ganglio de la raíz dorsal. También hay disartria (será cerebelosa, explosiva), disfagia, temblor de intención o atáxico (diferente al del Parkinson), nistagmo.  Cardiacas: Trastornos del sistema de conducción eléctrica, cardiomiopatía. Por aumento del estrés oxidativo.  Músculo-Esqueléticas: Xifosis, escoliosis, xifoescoliosis. El Pie Cavo puede aparecer en esta enfermedad.

Question 78

tratamiento de la ataxia

Answer 78

Para Enfermedad: o 5 Hidroxitriptófano, se usa para movimientos anormales, no aparece en RD. o Coenzima Q, para estrés oxidativo. o Idebenone, para el depósito de hierro.

Question 79

Enfermedad de la neurona motora o motoneurona, tanto de la corteza, asta anterior de la medula y de núcleos motores craneales. Su principal manifestación es debilidad.

Answer 79

Síndrome de Debilidad Muscular y Amiotrofia

Question 80

enfermedad de Charcot o de Lou Gehrig, signo cardinal debilidad. El paciente conserva la sensibilidad y cognición intact

Answer 80

Esclerosis lateral amiotrófica:

Question 81

maifestaciones clinicas de la ELA

Answer 81

``` Debilidad Muscular: síndrome cardinal.  Atrofia.  Flacidez.  Hipotonía.  Hiporreflexia.  Hiperreflexia.  Fasciculaciones.  Espasticidad. ```

Question 82

TX DE LA ELA

Answer 82

Riluzol: es un antagonista de los receptores del glutamato, solo disminuye la progresión de la enfermedad por algunos meses. No es curativa y es sumamente cara.  Gabapentina: se usan para contrarrestar la espasticidad en las variantes en que hay afección de la neurona motora superior. No en la atrofia músculoespinal.  Baclofen.