Epidermólisis ampollosa

Question 1

Enfermedad ampollosa subepidérmica crónica que se vincula con mecanismos autoinmunitarios contra el colágeno tipo VII en el interior de las fibras de fijación en la zona de la membrana basal

Answer 1

Epidermólisis ampollosa adquirida

Question 2

Erupción no inflamatoria, de ampollas con distribución periférica que cura con cicatrices residuales y formación de acné miliar. Es una enfermedad mecanoampollosa caracterizada por fragilidad de la piel. Deja cicatrices en regiones traumatizadas como el dorso de las manos, nudillos, codos, rodillas, la zona sacra y dedos de los pies. Se asemeja a la porfiria cutánea tarda o a la epidermólisis ampollosa hereditaria.

Answer 2

Clásico mecanoampollo (adquirida)

Question 3

Tipos de epidermólisis ampollosa adquirida

Answer 3

Clásico mecanoampollo
Cuadro inicial similar al penfigoide ampolloso
Cuadro inicial similar al penfigoide cicatrizal
Cuadro inicial similar a la dermatosis ampollosa por IgA

Question 4

Es una erupción vesicular y ampollosa inflamatoria diseminada, que se manifiesta por lesiones cutáneas eritematosas o urticarianas que abarcan el tronco y los pliegues cutáneos, además de las extremidades

Answer 4

Cuadro inicial similar al penfigoide ampolloso

Question 5

Cual hay afectación importante de las mucosas que incluyen erosiones y cicatrices de la boca, esófago, conjuntivas, ano y vagina.

Answer 5

Cuadro inicial similar al penfigoide cicatrizal

Question 6

Las vesículas están dispuestas en forma anular, lo cual recuerda la dermatosis ampollosa lineal por IgA, DH o CBDC

Answer 6

Cuadro inicial similar a la dermatosis ampollosa por IgA

Question 7

¿Qué se ve en la imagen histopatológica de la epidermólisis ampollosa adquirida?

Answer 7

Ampollas subepidérmicas

Question 8

¿Cómo se diagnóstica la epidermólisis ampollosa adquirida?

Answer 8

Western blot

Question 9

¿Cómo se trata la epidermólisis ampollosa adquirida?

Answer 9

Dapsona y colchicina

Question 10

Enfermedad mecanoampollosa que altera la cohesión de la epidermis o la dermis conduciendo a la formación de vesículas después de traumatismo

Answer 10

Epidermólisis ampollosa heredada

Question 11

¿Cómo se clasifica la epidermólisis ampollosa heredada?

Answer 11

Epidermolíticas
De unión
Dermolíticas

Question 12

Separación a nivel de queratinocitos

Answer 12

Epidermólisis ampollosa simple (epidermolíticas)

Question 13

La separación se produce en la lámina basal: epidermólisis ampollosa de la ____

Answer 13

Unión

Question 14

La separación se manifiesta en casi toda la dermis papilar superficial

Answer 14

Epidermólisis ampollosa dermolítica o distrófica

Question 15

Se trata de la formación de ampollas intraepidérmicas, inducidas por traumatismo y que casi en todos los casos depende de mutaciones de los genes de las queratinas 5 y 14, lo que ocasiona una inestabilidad de la red de filamentos de queratina. Lo anterior origina citólisis de queratinocitos basales y una separación en la capa de células basales. Los subgrupos diferentes muestran variaciones fenotípicas importantes y también se conocen varias formas particulares, muchas de ellas con herencia dominante. Se describen enseguida las dos más frecuentes

Answer 15

Epidermólisis ampollosa simple (EBS)

Question 16

Comienza desde el nacimiento hasta los inicios de la lactancia. Se observan ampollas generalizadas después de traumatismos, con predominio en los sitios corporales con traumatismo, como pies, manos, codos y rodillas. Las ampollas son tensas o flácidas y ocasionan erosiones. Hay curación rápida y sólo quedan cicatrices mínimas en sitios en que las ampollas surgen repetidas veces. Puede haber hiperqueratosis palmoplantares. Por lo común no hay afectación de uñas, dientes ni mucosa bucal.

Answer 16

EBS generalizada

Question 17

Subtipo de Weber-Cockayne. Constituye la forma más común de EBS. Puede comenzar en la niñez o después. La enfermedad a veces no se manifiesta hasta la vida adulta, en que aparecen ampollas de pared gruesa en pies y manos después de ejercicio excesivo, trabajo manual o entrenamiento militar (El incremento de la temperatura del ambiente facilita la aparición de lesiones. Hay hiperhidrosis de palmas de las manos y plantas de los pies y también infección secundaria de las ampollas

Answer 17

EBS localizada

Question 18

Todas las formas de epidermólisis ampollosa de la unión poseen el mismo signo patológico de formación de vesículas en el interior de la lámina lúcida de la membrana basal. Las mutaciones se producen en el gen de la colágena XVII y la laminina. Los fenotipos clínicos son autosómicos recesivos y de ellos se describen tres a continuación.

Answer 18

Epidermólisis ampollosa de la unión

Question 19

Tipos de epidermólisis ampollosa de la unión

Answer 19

De Herlitz
No Herlitz
No Herlitz benigna atrófica generalizada

Question 20

La tasa de mortalidad es de 40% en el primer año de vida. Hay aparición generalizada de ampollas desde el nacimiento o una granulación característica y grave alrededor de orificios, desprendimiento de uñas y afectación de casi todas las superficies mucosas. La piel de los niños puede estar totalmente ulcerada y denota erosión dolorosa y húmeda. Entre los hallazgos acompañantes están todos los síntomas que son consecuencia de las ampollas epiteliales generalizadas y de la afectación de aparatos como el respiratorio, digestivo y genitourinario.

Answer 20

Epidermólisis ampollosa de Herlitz

Question 21

Los niños con esta variante pueden tener desde que nacen epidermólisis ampollosa de la unión moderada o grave, pero viven después de la lactancia y mejoran clínicamente con la edad. En la niñez surgen erosiones alrededor de orificios y no cicatrizan.

Answer 21

Epidermólisis ampollosa no Herlitz

Question 22

El trastorno se manifiesta en el nacimiento con ampollas cutáneas generalizadas y erosiones de las extremidades, el tronco, la cara y la piel cabelluda. La norma es que el paciente llegue a la edad adulta, pero persisten las ampollas en áreas traumatizadas. El cuadro es más pronunciado con el incremento de la temperatura ambiental y hay curación atrófica de las lesiones. Pueden observarse distrofia ungueal, alopecia cicatrizal o no cicatrizal, afectación leve de la mucosa bucal y defectos del esmalte dental. Las mutaciones se producen en los genes de la laminina y el colágeno XVII.

Answer 22

Epidermólisis ampollosa no Herlitz benigna atrófica generalizada (GABEB)

Question 23

La variante distrófica incluye una gran variedad de cuadros dermolíticos en los que hay ampollas por debajo de la lámina basal; por esa razón, la curación suele acompañarse de cicatrices y formación de acné miliar, por eso se le denomina distrófica. Se reconocen cuatro subtipos principales y todos provienen de mutaciones del colágeno (fibrillas VII) de fijación, de las cuales se describen dos a continuación.

Answer 23

Epidermólisis ampollosa distrófica

Question 24

Tipos de epidermólisis ampollosa distrófica

Answer 24

Epidermólisis ampollosa distrófica dominante.

Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (RDEB).

Question 25

Enfermedad de Cockayne-Touraine. El trastorno comienza en la lactancia o niñez temprana con aparición de ampollas en zonas periféricas y distrofia ungueal; acné miliar y formación de cicatrices que pueden ser hipertróficas o hiperplásicas. Pocas veces hay lesiones en la boca y los dientes por lo regular son normales.

Answer 25

Epidermólisis ampollosa distrófica dominante.

Question 26

Subtipos de epidermólisis ampollosa distrófica recesiva

Answer 26

Menos grave y generalizada grave

Question 27

Aparece en el nacimiento, muestra ampollas en zonas periféricas, cicatrices atróficas y mínima o nula afectación de las mucosas

Answer 27

Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva leve

Question 28

Es la variante de Hallopeau-Siemens, es mutilante. En ella se advierten ampollas generalizadas desde el nacimiento, así como evolución y surgimiento repetido de ampollas en los mismos sitios, con lo cual se producen cicatrices y úlceras importantes, sindactilia con desprendimiento de uñas e incluso deformidades de manos y pies en guante, así como contracturas en flexión. Se identifican defectos del esmalte dental con caries y parodontitis, estenosis y cicatrices de la mucosa bucal y del esófago, estenosis en uretra y ano, así como cicatrices en la superficie ocular; también se identifica desnutrición, retraso del crecimiento y anemia. Surge carcinoma espinocelular en las erosiones crónicas recurrentes.

Answer 28

Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva generalizada o grave

Question 29

Diagnóstico de epidermólisis ampollas hereditaria

Answer 29

Depende de aspecto clínico y antecedentes personales
Estudio histopatológico: nivel de separación
Identificar gen mutado

Question 30

Tratamiento de epidermólisis ampollas hereditaria

Answer 30

No hay tratamiento causal
Depende de gravedad y extensión
Medidas ambientales y de cuidado