Erros inatos da imunidade

Question 1

Definição

Answer 1

• Defeito congênito em algum dos braços da imunidade, celular ou humoral, determinando predisposição a diversas infecções, sejam elas virais, bacterianas, fúngicas, parasitárias e protozoárias.
• Também aumentam o risco ao desenvolvimento de neoplasias e outras condições inflamatórias autoimunes
• Afetam 1 a cada 2000 RN. Há predomínio no sexo masculino em populações com consanguinidade

Question 2

Sinais de alerta para imunodeficiências primárias (IDP)

Answer 2

• ≥ 2 novas pneumonias no último ano
• ≥ 4 novas otites no último ano
• Estomatites de repetição
• Abscessos de repetição ou ectimas de repetição
• Um episódio de infecção sistêmica grave - MENINGITE, OSTEOARTRITE e SEPTICEMIA
• Infecções intestinais de repetição e diarreia crônica
• Asma grave, doença do colágeno ou alguma outra doença autoimune (ex., diabetes mellitus tipo 1)
• Efeito adverso à vacina BCG e/ou infecção por micobactérias
• Fenótipo clínico sugestivo de síndrome associada à imunodeficiência
• História familiar de imunodeficiência

Question 3

Sinais de alerta para IDP no primeiro ano de vida

Answer 3

• Infecções fúngicas, virais e/ou bacterianas persistentes ou graves
• Reaçao adversa a vacinas de germe vivo atenuado, principalmente BCG
• Diabetes mellitus tipo 1 persistente ou outra condição autoimune/inflamatória
• Quadros sépticos e/ou febris sem identificação do agente infeccioso (bacteremia oculta persistente)
• Lesões cutâneas extensas e de difícil tratamento
• Diarreia persistente
• Cardiopatia congênita, principalmente que envolvam os vasos da base
• Atraso na queda do coto umbilical (> 30 dias)
• História familiar de doença imunodeficitária ou de óbitos precoces por infecção
• Linfocitopenia < 2500 células/mm³ ou outra citopenia
• Leucocitose sem infecção, persistente
• Hipocalcemia com ou sem convulsão
• Ausência de imagem tímica no RX de tórax

Question 4

Suspeita clínica e propedêutica inicial

Answer 4

• Hemograma completo
  –> Neutrofilia persistente na ausência de infecção sugere defeito de adesão leucocitária
  –> Contagem plaquetária normal afasta a síndrome de Wiskott-Aldrich
  –> Linfopenia sugere defeitos nas células T
  –> VHS: valores elevados sugerem infecções bacterianas e fúngicas ocultas
  –> RX de tórax para avaliação da presença do timo (hipoplasia tímica = síndrome de DiGeorge)
• Triagem dos linfócitos B:
  –> Medida da IgA, IgM e IgG
  *Os níveis de IgG podem estar baixos devido a outras condições como SÍNDROME NEFRÓTICA e ENTEROPATIA PERDEDORA DE PROTEÍNA (doença celíaca, doença de Crohn)
  *Títulos muito altos de uma ou mais imunoglobulinas sugerem infecção pelo HIV, doença granulomatosa ou processo inflamatório crônico subjacente
  *Hipo ou agamaglobulinemia, isto é, ausência de todas as imunoglobulinas indicam a realização de CITOMETRIA DE FLUXO com anticorpos CD19 e CD20, os quais detectam os linfócitos B circulantes - os linfócitos B estão AUSENTES na agamaglobulinemia ligada ao X e PRESENTES na imunodeficiência comum variável
  *Medida de iso-hemaglutininas (IgM anti-A e anti-B) - tomar cuidado que pode estar ausente nos pacientes do grupo sanguíneo AB e nas crianças menores de 2 anos
  *Medida dos títulos de anticorpos IgG para difteria, tétano, hemófilos e pneumococo
• Triagem de linfócitos T
  –> Contagem de linfócitos: linfopenia absoluta corrobora com o diagnóstico de IMUNODEFICIÊNCIA GRAVE COMBINADA
  –> Teste cutâneo de Candida albicans ou PPD são exigidos para afastar doença fúngica e granulomatosa tuberculosa
  –> Teste anti-HIV (contagem de RNA viral deve ser empregada em pacientes com < 18 meses)
• Triagem de fagócitos:
  –> Contagem de neutrófilos (segmentados, bastões, metamielócitos e mielócitos).
• Triagem do sistema complemento
  –> Dosagem de CH50: mede todos os 11 componentes do sistema complemento