Fibrose cística

Question 1

Fisiopatologia

Answer 1

Mutuação genética autossômica recessiva - gene CFTR

Alteração dos canais de cloro com espessamento de secreções corporais (pois acaba atrapalhando Na e água)

Question 2

Manifestações clínicas

Answer 2

Íleo meconial no RN - associação forte com fibrose cística

Pancreatite crônica - esteatorreia com desnutrição, diabetes

Pneumopatia - tosse produtiva, infecções respiratórias de repetição com pseudomonas, bronquiectasia (pela agressão crônica), DPOC

Sinusite crônica

Infertilidade masculina - dificuldade no transporte dos espermatozoides

Question 3

Diagnóstico

Answer 3

Suspeita:
Clínica
Teste do pezinho > tripsinogênio imunorreativo (estravasa no sangue por não ser liberado pelo pâncreas)
Irmão com fibrose cística

Confirmação:
Teste do suor Cl > 60
Genética
Alteração da diferença de potencial transepitelial nasal

Question 4

Tratamento geral

Answer 4

Modulador CFTR - depende de elegibilidade genética

Question 5

Tratamento na doença pulmonar

Answer 5

Fluidificar secreção com desobstrução aérea - inalação hipertônica, DNase
Azitromicina se > 6 anos e colonizado por pseudomonas
Antibiótico inalatório cíclico - tobramicina > infecções crônicas por pseudomonas

Question 6

Bronquiectasia - causas, clínica e exame para diagnóstico

Answer 6

Infecções de repetição - fibrose cística, imunossupressão, TB prévia

Tosse com expectoração crônica
Momentos de exacerbação com piora

TC de tórax