Fuentes De Variaciones Entre Individuos Flashcards
(119 cards)
1
Q
“de muchas formas”
en genetica
A
Polimorfismos
2
Q
Variabilidad genetica inter e intra especies características
A
- Una misma especie comparte secuencias en su molécula de ADN, pero aún dentro de la misma especie existen variaciones entre individuos.
- Organismos de una misma especie comparten regiones de su secuencia en 99,9%, somos diferentes en sólo 0.1%
- ``Las regiones NO codificantes son propensas a la variabilidad.
- Estas secuencias variables se denominan polimorfismos.
3
Q
completa la frase
En el caso del ADN humano, las —- de regiones codificantes de los genes son poco —- dentro de la especie
A
secuencias
variables
4
Q
Sección de ADN con una secuencia determinada para la creación de una proteína específica
A
genes
5
Q
Características de genes
A
- Un gen se presenta de manera doble (alelo padre y alelo madre)
- La posición física en donde se encuentra un gen en el genoma se le llama locus (loci=plural)
6
Q
en regiones codificantes, pueden tener un efecto o no en el fenotipo. En formas variables de proteínas o grupos sanguíneos (polimorfismo bioquímico)
A
polimorfismos geneticos
7
Q
responsables de la diversidad genética
polimorfismos geneticos…
A
no dañiñas
8
Q
se encuentran en regiones no codificantes (regiones reguladoras, intrones, pueden dar origen a una alteración funcional)
A
polimorfismos geneticos
9
Q
origen de los polimorfismos
A
- Recombinación homóloga
- Segregación de los cromosomas (separación)
- Mutaciones
- Duplicaciones
- Transposiciones (genes saltarines, motor de la evolución)
10
Q
En genética, se considera un polimorfismo cuando un alelo en un locus en la población presenta una frecuencia de más de ____
A
1%
11
Q
Polimorfismos características
A
- frecuencia simplemente por mutación.
- Indica que estas variantes son comunes y no se da por el azar, es decir, que el alelo mas comun no puede mantener su frecuencia simplemente por mutuaciones
- Los polimorfismos se acumulan en las poblaciones hasta que se tornan comunes entre las especiesi entonces se denominan divergencia genética.
12
Q
que es SNPs?
A
Cambio de un sólo nucleótido
13
Q
¿Qué es InDels?
A
Cambio en el tamaño de la secuencia
14
Q
Polimorfismos por el numero de repeticiones
A
Microsatelites
Minisatelites
Satélites
15
Q
Estos polimorfismos pueden estar representados por la deleción, inserción o sustitución de una base nitrogenada en la secuencia nucleotídica normal.
A
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs)
16
Q
polimorfismos producidos por deleciones o inversiones (INDELS)
A
DIPS
17
Q
Caracteristica de los SNPs
A
- En secuencias codificantes es muy frecuente, 1 SNP en el ADN humano cada 1000-3000pb
- En secuencias no codificantes entre 500 a 1000 pb en promedio.
18
Q
Ventajas de los SNPs
A
- Biomarcadores (su amplia distribución a traués de todo el genoma)
- Frecuencia
- Estabilidad
19
Q
tipos de polimorfismos
SNPs
A
- Cambio de una C por una T (rs212570)
- Inserción o deleción (rs36126541)
- RFLP (Restriction fragment length polymorphism)
20
Q
Nomenclatura de polimorfismos
A
- rs-› Reference polymorphism
- Número de serie específico
21
Q
Se define como secuencias repetitivas de tamaño variable (unidad repetida la cantidad que estan repetidas
A
Cambio en el numero de repeteciones
22
Q
Secuencias 2 a 4 (unidad de repetición). La extensión de los repetidos es menos de 100pb
A
microsatelites
23
Q
Su identificación PCR con iniciadores específicos que flanquean el sitio de la secuencia
A
microsatelites
24
Q
Cuando se presentan sin interrupción y de forma ordenada
A
perfecta
25
que tipo de repeticion es esta
TATATAGCTATAT
interrumpida
26
que tipo de repeticipon es esta
TATATAGCCGCCGCTATATA
combinada
27
desventaja de los short tandem repeats
no están distribuidos por todo el genoma, lo que limita su uso para determinadas condiciones o enfermedades; sin genética forense.
28
loci de secuencias corta (10 a 50pb unidad de repetición) repetidas en bloque o tándem un número específico de veces
minisatelites
29
Características de los minisatelites
* Presenten comunmente en telomeros
* La longitud de estas secuencias puede ser de pocas bases hasta algunas decenas de nucleótidos
* La cantidad de repeticiones será la variabilidad de alelos distintos en un mismo locus.
30
como se identifican los minisatelites?
*se identifica de acuerdo con el número de secuencias repetidas presentes, que puede ir desde dos repeticiones hasta cientos.
* Identificarán en geles dependiendo del tamaño de la banda obtenida
31
se encuentran muy distribuidos a lo largo del genoma, aunque los minisatélites, en particular, se localizan con frecuencia cerca de la región telomérica
mini o micro satelites
32
Pueden ir desde los 100 a los 200 nucleótidos repetidos en bloque uno tras otro (en tándem) cientos o miles de veces a lo largo del genoma.
satelites
33
Localizadas en los centrómeros o en regiones cercanas a los telomeros, aunque en ocaciones estan presente en algunas regiones intracromosómicas.
satelites
34
característivas de los satelites
Estas regiones de ADN repetidas en bloque o en tándem están sujetas a procesos como d**uplicación o recombinación**, por lo que pueden ser altamente variables y diferir mucho individuos, lo que las convierte en marcadores genéticos muy entre informativos.
* Presentan un patrón único (huellas dactilares)
35
dos formas de formacion de satelites
1. entrecruzamiento disparejo
2. tartamudeo de la plimerasa
36
genera UEC (unequal crossover)
cromosomas homologos
37
generan UESCE (Unequal sister chromatid exchange
cromatides hermanas
38
Provoca la adición de unidades repetidas en tándem. Deslizamiento en la polimerasa puede causar inserciones o deleciones
tartamudeo de la polimerasa
39
porcentaje de combinación del cromosoma Y
1%
40
que se ha identificado en cromosoma y?
Se han identificado secuencias repetidas tipo microsatélites, como repeticiones AC.
41
# completa la frase
El---- - ---- para el cromosoma Y es muy bajo y no tiene ------ --- para la reproducción, de manera que son variaciones muy útiles para identificar ------ o rastrear descendientes por ------ ----
índice de mutación
implicaciones negativas
parentescos
linea paterna
42
características del DNA mitocondrtial
*La mitocondria es un organelo celular que existe en múltiples copias según el tipo de célula.
* Son exclusivamente de herencia materna.
* Al momento de la fecundación el óvulo conserva las mitocondrias en el citoplasma, mientras que las mitocondrias del espermatozoide se eliminan.
43
qué podemoslos identificar del DNA mitocondrial?
parentescos por línea materna, ya que todos los hermanos, hombres y mujeres, compartirán la misma información en su DNA mitocondrial.
44
que es RFLP
RFLP: Polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción
45
Técnica utilizada para la identificación de polimorfismos
Detección de Polimorfismos en sitios de reconocimiento de enzimas de restricción
46
características de RFLP
* Al modificar uno de los nucleótidos modifican la longitud de los fragmentos de restricción.
* Se evidencian mediante el uso de enzimas de restricción, (cortan determinadas secuencias de ADN)
47
"Proteinas aisladas de bacterias que realizan cortes a la moleculas de ADN de manera especificas"
Enzimas de restriccion
48
generan fragmentos (de restricción), que pueden hibridar con sondas específicas para poder reconocerlos
enzimas de restriccion
49
Cuando el cambio de un nucleótido altera la secuencia diana para una determinada enzima de restricción, que puede pasar?
puede detectarse el polimorfismo en función de la variación que éste genera en el patrón de restricción
50
El número de variantes alélicas es siempre dos cuales son?
C: corta
NC: no corta
51
El sitio de restricción se reconozca en ambas cadenas de ADN
homocigoto
52
No presenta sitio de restricción, una sola banda 199bp
homocigoto sin corte
53
Tiene alelos diferentes en un locus. En gel se observará un alelo con corte y otro alelo sin corte AC
heterocigoto
54
La presencia o ausencia del alelo no confiere ninguna ventaja o desventaja al individuo
polimorfismos neutro
55
características de los polimorfismos neutros
* pueden ser no silentes
56
ventajas del polimorfismos
| ventajas evolutivas
ventajas evolutivas para una determinada población, como conferir resistencia a condiciones medioambientales, de acuerdo con las zonas geográfica en la que habita.
57
Si producen variación en la lectura del código genético, por alterar codones que cambian el sentido de la traducción de un aminoácido por otro.
polimotfismos no sinonimos
58
No cambian la traducción del producto proteico en la variación de la secuencia,
polimorfismos sinonimos
| o no silentes
59
para que se ocupa los polimorfismos en las ciencias forenses
* comparar sospechosos mediante muestras de sangre, cabello, saliva o semen, determinar responsabilidad o exoneración en juicios criminales.
* restos humanos, familiares extraviados, pruebas de paternidad, identificación de inmigrantes o personas indocumentadas, para establecer relaciones biológicas familiares
60
Establecer un patrón genético o huella genética es útil en diversos campos de estudio.
utilidad de los polimorfismos en genetica
61
Para estudios evolutivos cómo funcionan los polimorfismos
postular hipótesis acerca de la genetica poblacional y las migraciones humanas a traves del tiempo
62
Realizó estudios genéticos en el chícharo
gregor mendel
63
principios de mendel
* segregacion
* distribucion independiente
64
¿de que se aseguró mendel para que su estudió fuera confiable?
* Se aseguró durante 2 generaciones sucesivas que tuvieran características constantes y diferenciales (línea pura)
65
Todos los genes que posee un individuo, los genes e transmiten de padre a hijo. cada gen cuenta con dos alelos
genotípo
66
cualquier característica mediable o rasgo distintivo, es un resultado de los productos genéticos
fenotipo
67
Genotipo producto de la unión de gametos con alelos iidénticos
homocigoto
68
Individuos con antecedentes genéticos similares. Se da por autofertiliación o apareamiento endogámico. Produce una población homóciga para todos los loci.
linea pura
69
La unión de gametos portadores de alelos diferentes produce un genotipo heterócigoto
heterocigoto
70
Cuando el alelo se expresa fenotípicamente de forma homocigota y heterocigota, Simbología en mayúsculas
dominante
71
Cuando el alelo solos se expresa fenotípicamente en la forma homocigota. Minúsculas
recesivo
72
Los alelos carecen de dominancia o recesividad. Se expresa de manera parcial cuando de manera homocigota
codominantes
73
un progenitor transmite solo una forma alélica de un gen.
Principio de la segregación:
74
La segregación de un par de factores ocurre de manera independiente de la de cualquier otro par. Y al azar
distribucion independiente
75
En la actualidad se sabe que esta independencia esta dada por que los rasgos estan localizados en cromosomas no homólogos.
principio de distribucion independiente
76
Alteraciones estructurales o numéricas de los autosomas y cromosomas sexuales
anomalias cromosomicas
77
características de las anomalías geneticas
* poco frecuente
* alta penetrancia
78
cualquier múltiplo de 23
Euploidia
79
Fallo en la meiosis o mitosis se adquiere un complemento cromosómico que no es múltiplo de 23
aneploidia
80
# 1.
causas de cambio en el numero de cromosomas
* Falta de reparación
* falta de separacion
* retraso de la anafase
81
Cromosoma homólogo en meiosis o una cromátida en la mitosis se retrasan y quedan fuera del núcleo celular
retraso de la anafase
82
tipos de cambios en la estructura de cromosomas
traslocación equlibrada recíproca
traslocación robertsoniana
83
Transferencia de segmentos cromosómicos
Translocación
84
Intercambio de material genético, Fenotipo normal, pero incrementa el riesgo de producir gametos anormales.
Translocación equilibrada recíproca
85
Dos cromosomas acrocéntricos. Roturas cerca de centrómeros
| tipo de traslocación
traslocación robertsoniana
86
Resulta un cromosoma muy grande y otro extremadamente pequeño. Fenotipo normal, pero riesgo descendencia anormal
traslocación robertsoniana
87
Anomalia por reordenamiento
Inversión
88
Inversión que afecta a un brazo del cromosoma
paracentrica
89
Inversión en los extremos opuestos del centromero
pericentrica
90
caracteristicas de las inversiones
suelen ser compatibles con un desarrollo totalmente normal
91
perdidas de una parte de un cromosoma
delecciones
92
delección donde se producen dos roturas en un brazo de un cromosoma. Pérdida del material cromosómico y fusión de los extremos rotos.
intersticiales
93
delecciones por Rotura única en el brazo de un cromosoma (fragmento sin centrómero -> pierde en la siguiente división celular)
terminales
94
Producidas por mutaciones en un solo gen, como resultado se presenta enfermedad o predisponen a sufrirla.
anomalias de monogénicas
95
Variación espontánea o inducida del genoma, cambio permanente y heredable en la secuencia de ADN
mutacion
96
consecuencias de las mutaciones
* Cambios en secuencia nucleotídica
* Cambios en los genes
* En los productos génicos (proteínas)
97
cuales son los origenes de las mutaciones
| en anomalias monogénicas
mutación germinal
mutacion somática
98
No dañan al individuo, pero si es portador(a) de la mutación y la puede transmitir a sus descendientes.
mutacion germinal
| La mutación no será detectada -> Cigoto → Enfermedad
99
Si surge en un tejido en división, puede surgir un clon mutante, descontrola a la célula y forma una displasia
mutacion somática
100
características de la mutacion somática
* cualquier celula del cuerpo
* no se transmiten a la desendencia
101
# anomalias monogenicas
mutaciones por el efecto tipos
1. Mutaciones no sinonimas
2. Mutaciones puntuales en regiones codificantes
102
# Por el efecto
hay un cambio en un aminoacido
mutaciones no sinonimas
103
tipos de mutaciones en regiones codificantes
1. delecciones
2. incersiones
3. mutacion sin sentido
104
Se producen cuando se elimina uno o varios nucleótidos lo que resulta en un cambio en el marco de lectura
delecciones
105
Se introducen una o varios nucleótidos provoca un cambio en el marco de lectura
Incersiones
106
El cambio da como resultado un codón de paro. Provoca el término de la traducción
Mutaciones sin sentido
| nonsense
107
tipo de mutacion
p.Leu55
sinonima
108
tipo de mutación
p.Gly123Asp
no sinonima
109
Tipo de mutacion
p.Glu45stop
Nonsense
110
Clasificación de mutaciones por patrones de transmición
* Autosómico dominante
* Autosómico recesivo
* Ligado al gen X
111
Mutaciones de novo en gametos paterno o materno
Autosomico dominante
112
Caracteristicas del autosomico dominante
* Hermanos no afectados
* Estos dependen de la naturaleza de la mutacion y el tipo de proteina afectada
113
Caracteristicas de los efectos de la dependencia de los autosómicos dominantes
| son 5
1. mutacion-> *disminución de la funcion*
2. proteina disfuncional/ mactiva
3. mutaciones-> *ganancia de la función*
4. Exceso de actividad enzimática
5. Nueva actividad sin relación a la funcion normal
114
Enfermedades Autosómicas dominantes del sistema nervioso
* Enfermedad de Huntington
* Neurofibromatosis
* Distrofia miotónica
* Esclerosis tuberosa
115
Aitosomica dominante enfermedades urinarios
Poliquistosis renal
116
Enfermedades autosomicas dominantes digestivas
poliposis familiar del colon
117
Enfermedades de autosómicas dominantes hematopoyeticas
* Esferocitosis hereditaria
* Enfermedad de von Willebrand
118
Enfermedades autosomicas dominantes esqueléticas
* Sindrome de marfan
* sindrome de Ehlers-Dantos
* Osteógenesis imperfecta
* Acondroplasia
119
Enfermedades autosomicas dominantes metabolicos
* hipercolesterolemia familiar
* Porfiria intermitente aguda
