Galactosemia

Question 1

Clinica de Galactosemia

Answer 1

• Inicio de sintomas posterior a la ingesta de leche humana o fórmulas con galactosa con signos como : vómitos , diarreas , ictericia, rechazo al alimento

Cataratas en galactosemia por acumulación de galactiol

Question 2

¿ Cuál es la deficiencia enzimática de la galactosemia ?

Answer 2

GALT

Deficiencia de Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa

GALACTOSEMIA TIPO 1

Question 3

¿ Qué detecta la prueba de tamizaje de Galactosemia en México ?

Answer 3

Galactosa Total

Tamizaje positivo coando niveles de galactosa son 10 mg/dl o mayores

Question 4

¿ Cuál es el tratamiento para un niño con diagnóstico de galactosemia ?

Answer 4

1. Eliminar leche materna y de vaca
2. Indicar fórmula a base de soya

Question 5

Complicaciones en pacientes con galactosemia

Answer 5

• Retraso en el crecimiento
• Daño hepático

Answer 6