Hematologi Flashcards
(83 cards)
Vilken mutation orsakar oftast kronisk myeloisk leukemi?
Philadelphiakromosomen Translokation t(9;22) => BCR/ABL-1
Med vilka metoder diagnosticeras KML?
FISH
RT-PCR
Klinisk bild vid MKL?
Symtom: trött, avmagring, fyllnad i buken, svettningar, skelettömhet, ev feber
Klinik: mjältförstoring, leverförstoring, skelettömhet, ögonbottenblödningar
Blodstatus: Anemi, leukocytos, trombocytos
Benmärg: Kraftig leukocytos
Olika stadier av KML?
Kronisk fas: oftast i detta stadie sjukdomen diagnosticeras. kan med behandling undvika utveckling till andra faser. Oftast pågår denna i 3-5 år.
Accelererad fas: symtomen och mängd blaster ökar. pågår i ca 1 år.
Blastkris: >20 % blaster, liknar AML. Dålig prognos. varar 3-6 månader.
Vilka drabbas av KML?
medianålder 60 år
17% < 40 år
Behandling av KML?
Symtomatisk:
1. Hydroxiurea; för att sänka leukocytantalen.
2. Ev tillsammans med Allopurinol; minskar risken för tumörlyssyndrom.
Tumörreducerande:
1. Imatinib/Gliveg (tyrosinkinashämmare); förbättrar prognosen. hämmar BCR-ABL.
2. Allogen stamcellstransplantation; enda botande behandlingen. Övervägs vid resistent accelererad fas samt blastkris.
Vad är myelodysplastiskt syndrom?
En grupp neoplastiska hematopoetiska stamcellssjukdomar som karakteriseras av en störd mognadsprocess i blod och benmärg.
Vilken är medianåldern för insjuknande i MDS?
70 år
Klinisk bild vid MDS?
symtom: varierande. Trött, dyspné och nedsatt AT
bakteriella infektioner, febertillstånd
anemi + trombocytopeni/granulocytopeni
Hur diagnosticeras MDS?
Blodbild: Hb(grav anemi, makrocytär och läga retikulocyter) neutropeni och trombocytopeni
Benmärgsaspiration/biopsi: dysplastiska celler, <20% blaster, abnorma kärnformer, ringsideroblaster.
Behandling av MDS?
Allogen stamcellsbehandling är den enda botande.
Blodtransfusioner
ev EPO-behandling
Prognos vid MDS?
Förstadie till leukemi, 30 % utvecklar AML
Medianöverlevnad är 2 år.
Klinik vid AML?
trötther, sjukdomskänsla, viktnedgång, blödningstendens, infektionstendens.
Blodbild: lågt Hb, lågt TPK
Hur diagnosticeras AML?
Benmärgsaspiration: morfologisk us, >20%blaster i BM, hypercellulär, Auerstavar
Flödescytometri och kromosomanalys
Behandling av AML?
Kurativt syfte: Cytostatika och allogen stamcellstransplantation
Palliativt syfte: Blodtransfusioner
Prognos vid AML?
70-80% av patienter <70 => komplett remission
50 % av patienter >70 => komplett remission
Vilka drabbas vanligast av ALL?
barn; medianålder 5 år
vuxna drabbas utan någon ökad incidens vid ökad ålder
Vilken mutation ligger bakom akut promyelocytleukemi?
translokation mellan kromosomerna 15 och 17 vilket bildar PML-RARA
=> överuttryck av receptorn för retinolsyra
Vilka komplikationer finns till APL?
koagulationspåverkan och blödningskomplikationern vilket kan leda till tidig död
Hur diagnosticeras APL?
Ofta räcker benmärgsmikroskopi
För definitiv diagnos:
Kromosomanalys (FISH)
Molekylär analys (RT-PCR)
Hur behandlas APL?
ATRA + cytostatika
eller
ATRA + arsenik (primärterapi vid läg-/intermediärrisk)
Hur är prognosen vid APL?
Allvarlig sjukdom pga blödningsproblem men vid tidig diagnos och behandling uppnås oftast komplett remission.
Klinik vid ALL?
symtom: allmän sjukdomskänsla, plötsligt insjuknande, trötthet, viktnedgång, blödningstendens, infektionstendens, hepatosplenomegali, lymfadenopati, bensmärtor
Blodbild: Anemi och trombocytopeni
Diagnostik av ALL?
Blodstatus med diff; blaster och omogna celler påvisas ofta
Benmärgsaspiration(viktigaste undersökningen); med flödescytometri och kromosomanalys(ska kompletteras med FISH). oftast hypercellulär, ökad förekomst av monoklonala blaster och omogna lymfoida celler.
Lumbalpunktion; för cytologisk analys av spinalvätska