Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

NEONATUS; BLOCK 19 > Hemofilia dan Talasemia; dr. Gina Puspita, Sp.A., M.Sc > Flashcards

Hemofilia dan Talasemia; dr. Gina Puspita, Sp.A., M.Sc Flashcards

1
Q

Thalassemia merupakan kelianan bawaan dari sintesis hemoglobin. Kelainan yg terjadi berupa?

A

anemia hipokromik herediter dg berbagai derajat keparahan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Thalassemia diturunkan secara?

A

autosomal resesif

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Thalassemia adalah penyakit genetic dg supresi produksi hemoglobin karena defek pd sintesis rantai globin. Yg mendasari adanya defek genetic tsb adalah?

A

delesi total gen globin; delesi parsial gen globin; substitusi, delesi atau insersi nukleotida.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Jika salah satu orang tua adalah karier talasemia, maka akan menghasilkan anak yang?

A

50% normal dan 50% karier (beta trait)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Jika kedua ortu adalah karier talasemia, maka akan menghasilkan anak yang?

A

25% talasemia, 50% beta trait, 25% sehat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Masih masih janin, rantai globin yg dominan adalah?

A

rantai 2 alfa dan 2 gamma (Hb fetal/HbF)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Saat lahir, rantai globin apa yg menurun dan naik?

A

rantai gamma dan delta menurun, sedangkan beta akan naik, shg saat dewasa rantai yg mendominasi adalah 2 alfa dan 2 beta (HbA)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hemoglobin minor yaitu?

A

HbA2, terdiiri dari 2 alfa & 2 delta (2-3%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Mutasi kromoson 11 merupakan talasemia jenia apa?

A

talasemia beta, karena salah satu tugas kromosom 11 adalah menghasilkan rantai beta, shg terjadi defisiensi rantai beta.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Talasemia alfa disebabkan karena?

A

adanya defisiensi rantai alfa akibat delesi kromosom 16.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Jika terdapat 1 dari 4 gen kromosom 16 yg terdelesi, termasuk varian talasemia A apa?

A

Silent carrier

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Alpha thalassemia trait terjdi jika?

A

terdapat 2 dari 4 gen kromosom 16 yg terdelesi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Silent dan trait talasemia, termasuk varian

A

talasemia ringan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Jika terdapat 3 dari 4 gen kromosom 16 yg terdelesi, termasuk varian talasemia A apa?

A

Hgb H disease (termasuk talasemia sedang)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Jika terdapat 4 dari 4 gen kromosom 16 yg terdelesi, termasuk varian talasemia A apa?

A

Hgb Bart’s ( termasuk talasemia berat), biasanya terdeteksi di trimester ke 3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Sign & symptoms Hgb Bart’s?

A

menyebabkan nonimmune hydrops fetalis (adalah penumpukan cairan yang tidak normal di dalam tubuh janin yg dapat menyebabkan bayi mengalami kematian saat lahir, atau terlahir dengan bengkak di seluruh tubuh).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Sign & symptoms Hgb disease?

A

anemia hemolitik sedang-berat, splenomegaly, variable bones changes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Yg termasuk varian talasemia A sedang?

A

Hgb disease dan Hgb constant spring (karena reduced output alpha globin)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Apa saja varian beta-thalassemia?

A

trait, intermediet, major

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Beta thalassemia trait adalah?

A

terdapat 1 gen yg defek (talasemia yg ringan)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Beta Talasemia intermediet yaitu?

A

ada 2 gen yg defek (penurunan sintesis beta globin mild-moderat)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Beta Talasemia major yaitu?

A

ada 2 gen yg defek (penurunan sintesis beta globin severe), klinisnya: abdominal swelling, growth retardation, irritability, jaundice, skeletal abnormalities, splenomegaly, membutuhkan transfisu darah seumur hidup

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Gold standar pemeriksaan penunjang untuk talasemia?

A

HB elektroforesis

24
Q

Pemeriksaan penunjang yg dpt digunakan jika px Hb elktroforesis tdk tersedia?

A

Mentzer index (MCB/red blood cell count)

25
Q

Bentuk eritrosit pd pendderita talasemia major?

A

poikilocytic red cells ( elliptocytes, schistocytes, tear drops, target cellsini yg dominan)

26
Q

pilihan treatment unntuk talasemia?

A

transfuse darah, kelasi besi, splenectomy, bone marrow transplant

27
Q

Indikasi dilakukannya transfuse darah untuk penderita talasemia?

A
  • apabila Hb <7, atau
  • dalam 2 minggu ada penurunan Hb (kadar Hb >7 dan <12) pada penderita talasemia mayor tanpa infeksi, atau
  • jika Hb >7 dan dijumpai gagal tumbuh, dan/atau deformitas tulang akibat talassemia.
28
Q

Tujuan terapi kelasi besi adalah?

A

untuk detoksifikasi kelebihan besi, yaitu mengikat besi yg tdk terikat transferrin di plasma dan mengeluarkan besi dari tubuh

29
Q

Kapan terapi kelasi besi dapat diberikan? 

A
  • bila kadar ferritin serum darah sudah mencapai 100 ng/mL, atau
  • saturasi transferrin >70%, atau
  • bila transfuse sudah diberikan sbyk 10-20 atau sekitar 3-5 lt
30
Q

Contoh agen kelasi besi ? 

A
  • Desferoksamin diberikan dengan dosis 30–60 mg/kg per kali
    • Deferipron diberikan 75-100 mg/kg per hari, dibagi dalam 3 dosis
31
Q

kelainan perdarahan atau gangguan pembekuan darah yang bersifat herediter, yg penanganan atau tatalaksananya seumur hidup disebut q

A

hemofilia

32
Q

Klasifikasi hemofilia?

A

hemofilia A (karena defisiensi faktor VIII), hemifilia B (karena defisiensi faktor IX), dan hemofilia C (defisiensi faktor XI)

33
Q

Hemifilia A&B diturunkan secara?

A

X-liked recessive (Wanita sbg pembawa sifat)

34
Q

Pd hemofilia berat, gejala dpt timbul sejak?

A

pasien bisa merangkak

35
Q

Apa saja kriteria obligate carrier atau pembawa sifat (Wanita dikatakan seorag carier klo memenihi lebih dr 1 kriteria ini) ?

A
  • ayahnya penyandang hemofilia
  • mempunyai >= 2 anak lelaki hemofilia
  • mempunyai 1 anak lelaki hemofilia dan saudara lelaki hemofilia atau Riwayat hemofilia dr keluarga
36
Q

jika ayahnya hemofilia dan ibunya carrier, maka anaknya adalah?

A

25% son without hemofilia, 25% daughter dg hemofilia, 25% daughter carrier hemofilia, 25% son dh hemifilia

37
Q

tanda dan gejala hemifilia?

A

hemartrosis (perdarahan pd sendi), perdarahan otot, perdarahan di temoat lain (kulit, muosa, intracranial/torak/abdomen)

38
Q

dampak hemartrosis ?

A

merusak permukaan sendi dan merusak struktur synovium,

39
Q

permukaan sendir yg rusak dpt mengakibatkan ?

A

peradangan, nyeri, dan Gerakan sendi menurun,

40
Q

kerusakan pd synovium dpt mengakibatkna?

A

perdarahan berulang di sendi yg smaa (target joint)

41
Q

pt normal sedangkan aPTT memanjang, ditemukan pd penderita?

A

hemofilia

42
Q

berapa kadar factor pembekuan pd hemofilia berat?

A

1%, episode perdarahannya spontan

43
Q

berapa kadar factor pembekuan pd hemofilia sedang?

A

1-5%, perdarahan biasanya terjadi karena trauma ringan atau operasi ringan

44
Q

berapa kadar factor pembekuan pd hemofilia ringan?

A

5-40%, perdarahan terjadi karena operasi besar atau trauma berat

45
Q

berapa kadar factor pembekuan pd orang normal?

A

50-150%,

46
Q

tatalaksana hemofilia?

A

diberi injeksi intarvena konsentrat FVIII atau FIX, jika tdk ada bisa transfuse FFP 10cc/kgbb

47
Q

Apa penyebab kelainan yg mendasari tjadi pada kondisi thallasemia ?
A. Katenasi pada rantai beta
B. Delesi pada gen globin
C. Inversi pada rantai alfa
D. Translokasi pd nukleotida
E. Substitusi pada heme

A

B. Delesi pada gen globin

48
Q

Seorang anak berumur 4 th dibawa kespuskesmas, keluhan lutut kanan bengkak
yang tak kunjung sembuh setelah terbentur benda keras/saat sepeda terjatuh,
udah terdiagnosis hemofilia A sejak umur 2 th, tatalaksananya diberikan faktor apa ?
A. VII
B. Vlll
C. lX
D. Xl
E. X

A

B. Vlll

49
Q

Seorang anak berumur 4 th dibawa kespuskesmas, keluhan lutut kanan bengkak
yang tak kunjung sembuh setelah terbentur benda keras/saat sepeda terjatuh,
udah terdiagnosis hemofilia C sejak umur 2 th, tatalaksananya diberikan faktor apa ?
A. VII
B. Vlll
C. lX
D. Xl
E. X

A

D. XI

50
Q

Seorang anak berumur 4 th dibawa kespuskesmas, keluhan lutut kanan bengkak
yang tak kunjung sembuh setelah terbentur benda keras/saat sepeda terjatuh,
udah terdiagnosis hemofilia C sejak umur 2 th, tatalaksananya diberikan faktor apa ?
A. VII
B. Vlll
C. lX
D. Xl
E. X

A

D. Xl

51
Q

Seorang anak berumur 4 th dibawa kespuskesmas, keluhan lutut kanan bengkak
yang tak kunjung sembuh setelah terbentur benda keras/saat sepeda terjatuh,
udah terdiagnosis hemofilia B sejak umur 2 th, tatalaksananya diberikan faktor apa ?
A. VII
B. Vlll
C. lX
D. Xl
E. X

A

C. lX

52
Q

Hemofilia adalah penyakit genetik …
A. X-linked resesif
B. XY-linked resesif
C. XX-linked
D. Autosomal dominan

A

A. X-linked resesif

53
Q

Seorang ibu datang ke dokter untuk
melakukam pemeriksaan kehamilannya:
Ibu mengatakan bahwa kakak ibu
menderita Thallasemia. Dia merasa
khawatir akan risiko Thallasemia pada
janinnya. Apakah pemeriksaan yang
dianjurkan untuk kondisi tersebut?
a. Hb elektroforesis pada ibu saat usia
kehamilan < 10minggu
b. Chorionic villus sampling saat usia
kehamilan 22 minggu
c. Amniocentesis saat usia kehamilan
10 minggu
d. Chorionic villus sampling saat usia
kehamilan 32 minggu
e. Amniocentesis saat usia kehamilan
12 minggu

A

a. Hb elektroforesis pada ibu saat usia
kehamilan < 10minggu -> JAWABANNYA

b. Chorionic villus sampling saat usia
kehamilan 22 minggu (harusnya 11-14 mggu)
c. Amniocentesis saat usia kehamilan
10 minggu (harusnya >15 minggu)

54
Q

Thalasemia major diturunkan dari
a. Ayah & ibu
b. Nenek dari ibu
c. Ibu
d. Ayah

A

a. Ayah & ibu

55
Q

Anak perempuan 8 tahun keluhan pucat dan lemah, pem fisik didapatkan tanda vital normal.
Konjungtiva mata pucat dan kulit tampak ikterik. Hasil lab Hb 7,6g/dl dan nilai mentzer index
<13. Apa baku emas pem penunjang?
A. Panel besi
B. Phenotyping
C. Morfologi darah tepi
D. Fungsi hati
E. Hb elektroforesis

A

E. Hb elektroforesis

NEONATUS; BLOCK 19 (34 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions