Skrining penyakit bawaan (ante-natal dan post-natal); dr. Gina Puspita, Sp.A

Answer 1

factor geneti, factor social ekonomi, dan usia ibu saat mengandung

Question 2

Apa saja indicator yang digunakan untuk menggambarkan akses ibu hamil terhadap pelayanan antenatal?

Answer 2

cakupan k1 dan k4

Question 3

Cakupan k1 adalah

Answer 3

kontak pertama ibu hamil dengan tenaga Kesehatan

Question 4

Cakupan k4 adalah

Answer 4

kontak 4 kali atau lebih dengan tenanga kesehtaan

Question 5

Pemeriksaan skrinning antenatal pada thalassemia adalah

Answer 5

tes darah, chorionic villus sampling dan amniosintesis

Question 6

Pemeriksaan skrinning antenatal dengan ukk 11-14 minggu dilakukan dengan

Answer 6

chorionic villus sampling

Question 7

Pemeriksaan skrinning antenatal dengan uk > 15 miggu menggunakan

Answer 7

amnisosintesis

Question 8

Pemeriksaan yang dilakukan dengan finenneedle aspirasi mengambil jaringan palsenta dinamakan

Answer 8

chorionic villus sampling

Question 9

Pemeriksaan yang dilakukan dengan mengambil cairan janin dalam uterus

Answer 9

amniosintesis

Question 10

Pada pemeriksaan USG bayi untuk mendeteksi down, patau, Edward syndrome didapatkan

Answer 10

didapatkankondisi polihdiramnion disertai baby neck (nuchal translucency)

Question 11

skrinning pendengaran payi menggunakan

Answer 11

AA BR atau BERA 45 db

Question 12

Alat test pendengran otoacoustic emission dfungsinya unutk.

Answer 12

mengetes fungsi koklea

Question 13

pemeriksaan skrinninng antenatal dengan usia kehamilan <10 minggu

Answer 13

tes darah

Question 14

Fungsiuntuk mengukur menggunakan AABR

Answer 14

mengukur postensi medan elektik N VIII sebagai resons terhadap stimulus di koklea

Question 15

CCHD critical congenital heart disease adalah

Answer 15

kelainan yang memerlukan Tindakan segera

Question 16

Jelaskan proses transisi sirkulasi pada bayi baru lahir CCHD

Answer 16

masa transisi sampai 12 jam, peningktan resistensi vascular sistemik, penurunan resistensi vascular pulmonal, peningkatan tekan aatrium kiri =, penutupan ductus arteriosus dan foramen ovale, peningkatan stroke volume ventrikel kiri

Question 17

Kapan harus dilakukan skrining

Answer 17

sebelum dipulangkan ke rs, setelah 24 jam (24-48jam)

Question 18

Jelaskan cara screening CCHD

Answer 18

-tempatkan sensori di lateral aspek tangan kanan, dibawah jari ke 4 dan ke 5.
-Cek spo2 dan PP
-letakkan Kembali di kaki kanan kiri jari 4 ke 5
-rekam Kembali tekanan oksigen dan PP
-hasilnya dilihat sesuai ketentuan

Question 19

Dikatakan cchd negative apabila

Answer 19

spo2 >= 95% di tanganatau kaki dan perbedaan kaki dan tangan <-3%

Question 20

dikatakan cchd positive screen apabila

Answer 20

sp02 90-94% di tangan dan kaki, pebedaan aboslit tekanan tangan dan kaki >3%

Question 21

Hipotiroid kongenital penyebab primer terbanyak adalah

Answer 21

tiroid disgenesis (ektopik)

Question 22

Penyebab tidroid kongenital adalah

Answer 22

tiroid disgenesis dan tiroid dihormonogenesis

Question 23

Hipotiroid kongenital penyebab sekunder adalah

Answer 23

isolated TSH difisiensi, kongenital hypopituitarism (multiple hormone difisiensi)

Question 24

Gejala klinis hipotiroid kongenital adalah

Answer 24

jaundice, letargi, gangguanminum dan konstipasi

Question 25

Gejala klinis hipotiroid kongenital adalah

Answer 25

jaundice, letargi, gangguanminum dan konstipasi.

Question 26

Tanda klinis yang sering terjadipada hipotiroid kongenital adalalh

Answer 26

wajah miksedema, fontanela lebar, makroglosia, abdmomen membunvit dan hernia umbikaslis, dan hypotonia

Question 27

Tanda klinis pada lebih dewasa adalah

Answer 27

flat nasal bridge, psudohypertelorisme, bradikardi

Question 28

Skrining hipotiroid mengguankan

Answer 28

kertas saring heel prick, bayi usia 48-72 jam cek TSH, hasil px fungsi tiroid lengkap

Question 29

Algoritma skrining TSH pada hipotiroid

Answer 29

cek tsh kalau kurang dari 20 normal, lebih dari 20 konfirmasi cek FT4 dan TSH

Question 30

Untuk konfirmasi tsh >20 maka cek tsh Kembali, jika didapatkan TSH 6-20 maka

Answer 30

borderline mak aperlu cek ulang tsh

Question 31

Jika stsh sudah di cek ulang dan tetap >20 maka

Answer 31

sudah pasti dx Hiportiroid kongenital

Question 32

Icterus neonatorum harus dinilai setiap

Answer 32

8-12 jam sekali

Question 33

Retinopathy of prematurity pathogenesis fase 1

Answer 33

hyperoxia retina retaltid dan gangguanvaskularisasi normal (terjadi vasokontriksi dan pennurunan jumlah VEGF)

Question 34

Patogensis retinpathy premturitu pada fase 2

Answer 34

hypoxia revaskularisasi (VEGF meningkat)

Question 35

Apa saja syarat skrining pada icterus neonatorum

Answer 35

UK <=34 minggu, BBL <= 1500 gram, UKK >34 minggu atau BBL >1500 gram.

Question 36

Apakah skrining yang tepat dalam menegakkan diagnosis critical congenital heart diseases? A. Preductal dan postductal B. Rontgen Thorax C. Echocardiografi D. Elektrokardiografi E. Catherisasi

Answer 36

A. Preductal dan postductal

Question 37

Bayi laki-laki lahir dari ibu G2POA0 dengan usia kehamilan 37 minggu dan BBL 2000 gram. Bayi lahin langsung menangis dan dilakukan resusitasi tahap awal. Saat dilakukan pengukuran lingkar kepala didapatkan kondisi mikrosefali. Skrining apakah yang tepat untuk pelacakan lebih lanjut pada pasien tersebut? a. Melakukan skrining pemeriksaan echocardiografi b. Melakukan skrining cek TSH usia 24 jam setelah lahir c. Melakukan skiring pendengaran dengan OAE d. Melakukan skrining pendengaran dengan BERA e. Melakukan skrining cek kromasom pada bayi setelah lahir

Answer 37

d. Melakukan skrining pendengaran dengan BERA

Question 38

Seorang bayi lahir dengan klinis letargis. Didapatkan pemeriksaan fisik dengan klinis hypotonus dan makroglosia. Usia berapakah skrinin perneriksaan kadar serum TSH yang paling tepat? a. Usia 2 minggu setelah lahir b. Usia 48-72jam setelah lahir c. Usia 0-2 jam setelah lahir d. Usia 6-12 jam setelah lahir e. Usia 5-7 han setelah lahir

Answer 38

b. Usia 48-72jam setelah lahir

Question 39

Seorang laki laki usia 14 tahun keluhan tidak bisa berjalan karena lutut terasa sakit. Anamnesis menunjukkan kakak pasien pernah mengalami hal yang sama dan diberikan transfusi fresh frozen plasma. Apakah skrining pemeriksaan yang perlu dilakukan pada anak? a. TT b. Bleeding time c. Clotting time d. Protombin time e. APTT

Answer 39

e. APTT