HPIM 104 - Hemoglobinopatia Flashcards Preview

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Flashcards in HPIM 104 - Hemoglobinopatia Deck (35):
0

Hemoglobinopatia estrutural mais comum?

Anemia falcidorme

1

5 principais classes de hemoglobinatias:

- hemoglobinopatias estruturais
- sind. Talassemicas
- variantes da hemoglobina talassemica
- persistencia hereditaria da hemoglobina fetal
- hemoglobinopatias adquiridas

2

Efeito de Bohr:

capacidade da Hg de libertar mais O2 para os tecidos em pH baixo

3

Afinidade da HbF para o 2,3 DPG e para o O2:

Não se liga ao 2,3 BPG, Tem maior afinidade pelo O2 in vivo que a HbA

4

HbF e HbA, quando aparecem no desenvolvimento?

10-11 semanas HbF (α2γ2) torna-se predominante

38 semanas Síntese quase exclusiva de HbA (α2β2)

5

Factor de transcricao envolvido na passagem de HbF para HbA:

Factor de transcrição Bcl 11

6

Clones de eritrocitos, celulas F, qual a função?

pequeno reservatório de precursores eritróides imaturos (BFU-e) que mantém capacidade de produzir HbF

7

Maior recrutamento de BFU-e se:

- Stresses eritróides marcantes
o Anemias hemolíticas graves (ex. anemia falciforme; talassemia)
o Transplante de MO
o QT para cancro

- Hidroxiureia
- Butirato/Inibidores da histona desacetilase – activam parcialmente genes da globina fetal

8

PEHA (proteína estabilizadora da α Hb), função:

permite o folding e solubilidade da globina α

Sem este folding, a globina desnatura com facilidade e precipita

9

Distúrbios genéticos mais comuns no mundo:

TALASSEMIAS

10

Hemoglobinopatia estrutural mais comum

ANEMIA FALCIFORME

11

Inicio dos sintomas das hemoglobinopatias das cadeias beta:

Assintomáticos até aos 3 a 9 meses (qd a HbA substitui em grande parte a HbF)

12

Tecnicas de electroforese no diagnostico de hemoglobinopatias:

- pH 8,6 em membranas de acetato de celulose -> triagem inicial (simples, barato e confiável)
- pH 6,1 em tampão citrato ->método complementar (detecta variantes diferentes)

13

HbF elevada(4):

↑ Persistência Hereditária da HbF
↑ Alguns síndromes de talassemia β
↑ Períodos de stress eritróide
↑ Mielodisplasia

14

Método diagnostico para determinar Hb instáveis:

Precipitação em isopropanol ou após aquecimento a 50ºC

15

Sindrome Falciforme, como ocorre?

Mutação no gene da globina β: HbS (α2β2 6Glu->Val)

polimeriza de modo reversível quando desoxigenada

16

V/F
No Sindrome Falciforme a Neutrofilia relaciona-se com maior morbilidade e menor sobrevida

Verdadeiro

17

Síndromes Falciformes, manifestacao mais comum?

Crises algicas

Dor aguda
(em quase qq parte do corpo)
(2h a semanas de duração, maioria 1-7dias)

18

Factores desencadeantes das crises algicas do sindrome falciforme?

Infecção
Febre
Ex. excessivo
Ansiedade
Alts. abruptas de temperatura
Hipóxia
Corantes hipertónicos

19

Importancia das crises algicas repetitivas no sindrome Falciforme:

Crises repetidas que exigem internamento (mais de 3 crises/ ano) correlacionam-se com diminuição da sobrevida na idade adulta

20

Síndrome torácica aguda, redução da sobrevida do doente com sindrome Falciforme quando:

Episódios repetidos (≥2), redução da sobrevida

21

TRAÇO FALCIFORME, Sintoma incomum, mas altamente típico:

hematúria indolor

22

Hb Sc características principais:

- uma das variantes mais comuns
- graus menores de anemia hemolítica
- maior tendência para retinopatia e necrose asséptica dos ossos
- na maioria dos aspectos, clínica é semelhante a anemia falciforme

23

Tratamento das sindrome torácica aguda do sindrome Falciforme: quando transfundir ou realizar Exsanguineotransfusão?

Transfusão para manter hematócrito > 30%
Exsanguineotransfusão de emergência se SatpO2 < 90%

24

Hidroxiureia tem efeitos benéficos sobre:
(na sindrome Falciforme)

hidratação dos GV's,
aderência à parede vascular
supressão das contagens de granulócitos e reticulócitos

Aumenta HbF em meses

25

Indicações da hidroxiureia no tratamento do sindrome Falciforme:

- episódios repetidos de S. torácica aguda
- mais de 3 crises/ano exigindo internamento

26

Considerar transplante da medula óssea no sindrome Falciforme quando:

- Crises repetidas no início da vida
- Contagem elevada de neutrófilos
- Síndrome mão-pé

27

Hb instável mais familiar ou esporádico?

Comum ser esporádico = sem hx familiar

28

Nas síndromes talassemicas o que domina o fenotipo clínico?

Acúmulo não equilibrado das cadeias

29

Traço de talassemia beta (heterozigóticos) única anomalia:

microcitose e hipocromia
anemia é mínima

(REMEMBER: HIPOCROMIA e MICROCITOSE caracterizam TODAS as formas de talassemia β)

30

Semelhante a talassemica beta minor:

Traço de talassemia α1

31

HbH o que é?

cadeias β formam tetrâmeros

32

Mutação da HbE e sua estabilidade:

α2β2 26Glu-->Lys
Alteração de uma única base, mas gera um mRNA de globina estruturalmente AN que não pode ser traduzido em cerca de 50% dos casos

HbE é levemente instável, mas não o suficiente para afectar significativamente a sobrevida dos GV's

33

V/F
Persistência hereditária da HbF – sem significado clínico mesmo quando toda a Hb é F

Verdadeiro

34

Fumadores: elevação crónica da COHb para:
Associada a:

10 a 15%
policitemia secundária