HPIM 107 - AA, Mielodisplasia e Sindromes Associados A IMO Flashcards Preview

Hematologia - MJRS > HPIM 107 - AA, Mielodisplasia e Sindromes Associados A IMO > Flashcards

Flashcards in HPIM 107 - AA, Mielodisplasia e Sindromes Associados A IMO Deck (49):
0

Causas de AA constitucional:

 Anemia de Fanconi

 Disqueratose congénita

 S. Shwachman-Diamond

1

Benzendo associado a que patologias:

1. Anemia Aplásica

2. Leucemia Aguda ( correlação com exposição cumulativa e susceptibilidade)

3. Outras alterações do sangue e da MO

2

Infecção precedente de AA mais comum:

Hepatite
A insuficiência medular pós hepatite e responsável por aproximadamente 5% das etiologias na maioria das séries

3

Anemia de Fanconi, manifesta-se por:

Anomalias congénitas

Pancitopenia progressiva

Risco aumentado de malignidade

4

Anomalias congénitas da anemia de Fanconi: (3)

 Baixa estatura

 Manchas café com leite

 Anomalias do polegar, rádio e trato genito-urinário

5

DISQUERATOSE CONGÉNITA (Ligada ao X OU AD) caracteriza-se por:

Leucoplasia das mucosas
Unhas distróficas
Hiperpigmentação reticular
Anemia Aplásica na infância

6

DISQUERATOSE CONGÉNITA
- Mutações nos genes do complexo de reparação dos telómeros, quais são?

Ligadas ao X (as + comuns) – gene DKC1

Autossómica Dominante (+ raras) – genes TERC, TERT e TNF2

7

SÍNDROME SHWACHMAN-DIAMOND (AD) manifesta-se por:

Insuficiência Medular

Insuficiência Pancreática + Má Absorção

>ia apresenta mutações heterozigóticas compostas no gene SBDS que podem afetar a função do estroma da MO

8

Mutações que podem surgir em doentes com aparente AA adquirida:
Quais são etiologia também de Fibrose pulmonar familiar e em alguns casos cirrose hepática?

nos genes TERT, TERC, TNF2 e SBDS

TERT e TERC

9

O que é o CD34:

Marcador de células hematopoieticas imaturas

Redução destas células para <1% do normal na AA grave

10

sintoma inicial mais comum de AA:

Hemorragia

11

V/F
Na presença de trombocitopenia na AA, hemorragia maciça é incomum.

Verdadeiro

12

Exame laboratorial do sangue na AA:

Eritrócitos grandes
VCM está frequentemente aumentado - Macrocitose
Reticulócitos ausentes ou em pequeno número - Ausência de produção medular
Diminuição de plaquetas e granulócitos
Linfócitos N ou diminuídos

13

Estes Achados no exame de sangue de AA, sugerem:
Formas mielóides imaturas –
Eritrócitos nucleados –
Plaquetas dismórficas –

Formas mielóides imaturas – Leucemia ou SMD
Eritrócitos nucleados – fibrose medular ou invasão tumoral
Plaquetas dismórficas – Destruição periférica ou SMD

14

Biopsia da medula óssea da AA, normalmente mostra:

Presença de gordura
Células hematopoiéticas ocupam <25% do espaço medular

15

Dx de AA:

PANCITOPENIA + MEDULA ÓSSEA HIPOCELULAR ADIPOSA

16

Principal determinante prognóstico de AA:

contagem hematológica

17

Critérios de doença grave de AA:

Pelo menos dois dos seguintes critérios:
Neutrófilos 25.000/uL
Linfócitos > 1000/uL
(Poderão ser melhores preditores de resposta ao tratamento e do prognóstico a longo prazo)

18

1º e + importante aspecto na terapia de suporte de AA:

Tratamento de Infecções na presença de neutropenia severa
AB empírica iniciada imediatamente: CEFTAZIDIMA
Aminoglicosídeo + Cefalosporina + Penicilina

19

% dos doentes com AA que têm à apresentação células CD55/CD 59 – caracteristicas da HPN

50%!!!!

20

V/F
Sintomas sistémicos e emagrecimento são característicos da AA.

Falso! Apontam para outras etiologias

21

V/F
Celularidade da MO tem boa correlação com a gravidade.

Falso. Correlação imperfeita

22

Formas restritas de insuficiência medular, qual é a mais frequente?

APLASIA ERITRÓIDE PURA (AEP)
AMEGACARIOCITOSE
AGRANULOCITOSE (+++++)

23

AGRANULOCITOSE mais comum em:

Idosos e mulheres!

24

Forma constitucional de AEP:

Anemia de Diamond-Blackfan
o Diagnosticada ao nascimento ou infância
o Responde ao tratamento com GCs
o Mutação nos genes de processamento do RNA ribossómico

25

Mecanismos da AEP, e qual o mais comum?

Anticorpos contra precursores dos eritrócitos na MO

Inibição via células T – MAIS COMUM

26

INFECÇÕES POR PARVOVÍRUS B19 na AEP o que causa normalmente nas crianças e nos adultos?

Crianças – exantema benigno

Adultos – síndrome de poliartralgia

27

SMD Grupo heterogéneo de doenças hematológicas com:

Citopenias
MO dismórfica e geralmente celular
Hematopoiese Ineficaz

28

Quais os SMD + comuns:

1º AREB-1 40%
2º Citopeia refratária com displasia multilinhagem 30%
3º Anemia refratária 10-20%
4º Anemia refratária com sideroblastos em anel 3-11%
SMD associada à Del 5Q Rara
Todas as restantes < 1%

29

AREB-1 e AREB-2
% de blastos no sangue e % de blastos na MO

AREB-1
< 5% de blastos no sangue
5-9 % de blastos na MO
AREB-2
5-19% de blastos no sangue
10-19% de blastos na MO (se > 20% considera-se LMA)

30

Citopenias refratárias com displasia de linhagem únicas, qual e a mais comum?

Anemia refratária

31

Anemia refratária com sideroblastos em anel, % de blastos e de precursores eritroides que são sideroblastos em anel:

Ausência de blastos no sangue

≥ 15% dos precursores eritróides são sideroblastos em anel

32

Anemia refratária com excesso de blastos tipo 1 e tipo 2, principais diferenças:

Para além da % de blastos, a principal distinção entre as duas é a presença de bastões de Auer na AREB tipo 2

33

Inicialmente o que domina o quadro clínico de SMD?

Anemia

34

Antecedentes de relevo na SMD: (3)

Quimioterapia ou exposição a radiação

Síndrome de Down

Hx familiar de Anemia Sideroblática ou A. Fanconi

35

Neutrofilos SMD, como são?

Neutrófilos hipogranulados e hipossegmentados, anelares ou anormalmente segmentados

36

Prognóstico de SMD, fortemente correlacionado com:

% blastos da MO

37

Critério da OMS para LMA é presença de:

≥20% de blastos na MO

38

Score prognóstico IPSS considera:

Blastos da medula óssea (%)
Citopenias – nº de linhagens afetadas
Cariótipo
BOM: Normal, -Y , del(5q), del(20q)
MAU: Anomalias complexas (≥ 3 anomalias); monossomia do 7
INTERMÉDIO: Todas as outras

39

Factores de MAU prognóstico SMD:

Agravamento abrupto da pancitopenia
Novas anomalias cromossómicas
Aumento do número de blastos
Fibrose da MO
(E tbm a causa, por exemplo associado a terapêutica tem mau prognóstico)

40

Único tratamento curativo da SMD:
tal como em que patologia?

Transplante MO
AA

41

Principal toxicidade de azacitabina e decitabina:

MIELOSSUPRESSÃO

42

Efeito da decitabina no SMD:

Aumenta contagens celulares em 20% dos doentes (semelhante à Azacitidina) com duração de quase 1 ano

43

Lenalidomida, modo de administração, efeito no SMD e toxicidade:

Oral
Eficiente na reversão da anemia da síndrome Del(5q) - Grande % de doentes independentes de transfusões e citogeneticamente normais (melhoria após 3 meses)

Mielossupressão e Aumento do risco de tromboembolismo (EP e TVP)

44

O sinal citopático da infecção por parvovírus B19:

presença de Pronormoblastos gigantes na MO

45

Anemias Mielotísicas, esfregaço típico:

LEUCOERITROBLASTOSE

46

Mielofibrose reactiva a:

Invasão por células tumorais (mama, pulmão, próstata, neuroblastoma)
Infecção (micobactérias, fungos, HIV)
Sarcoidose, D. Gaucher, Osteopetrose congénita
Radioterapia/fármacos radiomiméticos – efeito tardio

47

Fibrose da MO secundária a síndromes hematológicas:

Leucemia mielóide crónica
Mieloma múltiplo
Linfomas
Leucemia de células pilosas

48

Alterações no hemograma de Fibrose da mo:

Anemia é dominante - NN
Eritrócitos nucleados circulantes, células em lágrima (dacriócitos)
Frequentemente contagem de leucócitos elevada
- Pode simular reacção leucemóide
Mielócitos, prolielócitos e mieloblastos circulantes
As plaquetas podem ser abundantes - Frequentemente de tamanho gigante