Interstitiell njursjukdom (akut interstitiell nefrit, lititumnefropati, APKD, sorkfeber)

Question 1

75 % av akut interstitiell nefrit är läkemedelsutlöst.

1. Vilka 2 läkemedel är vanligast orsak?
2. Vilka andra 2 huvudorsaker står för resterande andel?
3. Vad i patientfallet är typiskt för akut interstitiell nefrit? 4 saker
4. Diagnos interstitiell nefrit ställs med biopsi där man ofta ser en viss inflammatorisk cell i biopsipreparatet, vilken? Och hur ofta har även patienten denna cell förhöjt antal i blod?
5. Behandling? Hur stor andel återställs helt?

Answer 1

1. NSAID och antibiotika
2. • Infektioner t.ex. legionella, CMV, EBV, TBC.
   • Systemsjukdomar, vanligen SLE, sarkoidos eller Sjögrens.
3. • Akut njursvikt, (kraftig kreastegring inom veckor)
   • läkemedel i anamnes
   • hypersensitivitetsreaktionssymtom - feber, ledvärk och läkemedelsexantem
   • Urinsticka med mikrohematuri och lätt albuminuri
4. Eosinofiler
5. Utsättning av läkemedel eller behandla grundsjukdomen. Ev. högdos steroider med uttrappning.

Prognos
- utan komplikationer 65 %. 35 % nedsatt njurfunktion eller dialys

Question 2

Polyuri och nedsatt njurfunktion är typiskt för litiumnefropati.

1. Varför fås irreversibel diabetes insipidus och hur snabbt kan detta uppträda efter läkemedelsinsättning i värsta fall?
2. Vad är viktigt att tänka på om en patient med diabetes insipidus läggs in på sjukhus avseende vätskebalans?
3. Litium kan orsaka kronisk interstitiell nefrit. Kronisk interstitiell nefrit och diabetes insipidus är helt olika saker som ej beror av varandra vid litiumnefropati.

Den interstitiella nefriten är irreversibel. Hur mycket vanligare än normalbefolkningne är det med CKD 5 hos lititumanvändare?

4. Kronisk njursvikt är en komplikation till interstitiell nefrit. Ska man sätta ut Litium hos en manodepressiv patient med stigande kreatinin?

Answer 2

1. Litium hämmar enzymet glykogensyntas 38 i proximala tubuli. Leder till att aquaporin 2 ej aktiveras av ADH för att ta in vatten från samlingsrören. Njuren förlorar förmågan att svara på ADH vilket leder till polyuri. Kan uppstå ibland efter några månaders behandling.
2. Normala urinmängder för patient utan diabetes insipidus innebär oligouri för patient med diabetes insipidus.
3. 6x vanligare med CKD.
4. Både ja och nej. Om psykiater bedömer att patienten kan leva ett bra liv utan Litium. Nej - skadorna kan progredera ändå i njuren, samt att både nefriten och diabetes insipidus är irreversibla skador, och Litium är oerhört bra medicin för manodepressivitet, vilket riskerar vid ustättning leda till förödande konsekvenser för patientens livskvalite.

Question 3

Vad i patientfallet är typiskt för APKD? 5 saker

Answer 3

Question 4

APKD

1. Vilken av 2 gener i en allel är muterade vid APKD? Och hur stor andel för respektive?
2. Dem två genvarianterna har olika prognos avseende progress till terminal CKD. Vilken av respektive ger terminal CKD vid 60 år, vs 75 år generellt?
3. Glomerulonefriter och diabetes är dem enda sjukdomarna som är vanligare orsak till dialys. Hur stor andel av dialyspatienterna idag är APKD-patienter?
4. Beskriv kort processen i tubuliepitelet hur det bildas cystor. Och vilket hormon som är centralt för tillväxten av cystorna.

Answer 4

1. PKD1 (85%) PKD2 (15 %)
   Polycystin 1 och 2.
2. PKD1-mutation ger CKD5 vid 60 års ålder. PKD2-mut 75 år. Många dör således av annan orsak än terminal njursvikt vid PKD2.
3. 10 %
4. En tubulicell bildar en cysta först efter att en mutation i den friska allelen inträffar också . Tubulicellen dilaterar -> knoppas av vid 2-3 mm storlek till en cysta. Epitelet i cystorna är fortfarande funktionellt och vätska och salt kommer att fyllas på i cystorna så dem växer. Denna process är beroende av ADH.

Question 5

APKD

Prognosen vid APKD att progredera till CKD 5 har tidigare varit svår att förutspå. Studier har visat nu att det finns faktorer som korrelerar till progressen. Hur kan man förustpå progressionshastigheten av sjukdomen hos en enskild patient?

Answer 5

Det finns ett samband mellan storlek på njurar relativt till kroppsstorleken, och progressionshastighet.

Ju större njurar i tidig ålder, desto sämre prognos.

Question 6

APKD

1. Om ingen hereditet finns för APKD, hur kan man misstänka diagnosen med ultraljud? 3 tecken
2. APKD patienter besväras av intermittent hematuri och 60 % flanksmärtor. Varför fås dessa symtom?
3. APKD- patienter har ökad risk för subaraknoidalblödning pga ökad förekomst av cerebrala aneurysm. Normalbefolkningen har 2,5 % prevalens av aneurysm. Hur stor prevalens hos APKD?
4. Vilken screeningmetod används för cerebrala aneurysm? Och vilka ska screenas? 5 indikationer
5. Hur ofta ska patienten screenas?

Answer 6

1. Flera bilaterala cystor utan annan njursjukdom, förstorade njurar med cystor i konturerna, levercystor
2. När cystorna ger det hematuri och innehållet från cystan retar peritoneum och ger smärtor. Symtomen kan även komma av infektioner i cystorna eller tumörer.
3. 10 % av alla APKD-patienterna har cerebrala aneurysm. Ökad ålder ökad prevalens.
4. MRT-TOF (time of flight)

Screeningindikationer
- Störst riskfaktor för SAH är hereditet för aneurysm eller SAH. Så alla dessa APKD patienter.
- Riskyrken t.ex. piloter
- suspekta varningsblödningar
- före kirurgi (risk för instabil cirkulation och hypertension)
- pat som behöver antikoagulantia

5. Var 5e år.

Question 7

Idag screenas inte barn för APKD med ultraljud eller gentestning. Detta är en etisk diskussion som pågår.

1. Vilka ska screenas för APKD?
2. Blodtryckskontrollen är viktig vid APKD. Ofta tidig debut av hypertoni.

I övrigt är Tolvaptan (ADH-receptorhämmare) indicerat för APKD.

Vilka APKD-patienter ska ha Tolvaptan?

Answer 7

1. Vuxna med hereditet som vill veta sin diagnos
   2.

Question 8

Sorkfeber (nephropatica epidemica) orsakas av Puumulavirus (zoonos). Viruset ger hemorragisk feber med renalt syndrom. Smittar från sork till människa genom inandning av infekterade partiklar, t.ex. damm. Förekommer endast norr om Dalälven i Sverige.

Vilka symtom får patienten? Totalt 7 st Varav nästan alla får 1 av dessa symtom.

Answer 8

Question 9

Sorkfeber (nephropatica epidemica) orsakas av Puumulavirus (zoonos). Viruset ger hemorragisk feber med renalt syndrom. Smittar från sork till människa genom inandning av infekterade partiklar, t.ex. damm. Förekommer endast norr om Dalälven i Sverige.

1. Hur påverkas följande labvärden vid Sorkfeber
   - TPK
   - urinsticka
   - kreatinin
   - p-natrium
   - CRP
   - leverenzymer
   - LD
   - D-Dimer
2. FHM analyserar detta prov. Vilket blodprov ställer diagnosen?

Answer 9

TPK
- Vanligt. trombocytopeni i början av sjukdomen

Urinsticka
- hematuri och/eller proteinuri

Kreatinin
- stigande. Topp 12 dagar efter debut.

D-dimer, CRP, leverezymer, LD
- förhöjt

Hyponatremi - pga ansamling av vätska. Vanligt.

2. IgM för Puumulavirus.

Question 10

Sorkfeber (nephropatica epidemica) orsakas av Puumulavirus (zoonos). Viruset ger hemorragisk feber med renalt syndrom. Smittar från sork till människa genom inandning av infekterade partiklar, t.ex. damm. Förekommer endast norr om Dalälven i Sverige.

1. Behandling?
   2 Prognos?

Answer 10