M8S1.2 Pathologies pédiatriques : M. congénitales et prématurité Flashcards
• Savoir identifier dans les chapitres précédents les particularités des pathologies chez ces catégories de population. • Comprendre les implications nutritionnelles de ces pathologies. (55 cards)
Qu’est ce que la galactosémie ? A quoi est elle due ?
La galactosémie est une pathologie congénitale liée à une anomalie du métabolisme hépatique du galactose (il s’agit d’une déficience en galactose‑1‑phosphate‑uridyl‑transférase).
L’enzyme déficiente dans la galactosémie est celle responsable de la formation d’UDP‑galactose dans le foie, pour contribuer à la synthèse de glycogène et d’autres dérivés glyqués.
En raison de la synthèse impossible, il y a accumulation d’un métabolite intermédiaire : le galactose-1-phosphate, qui est participe à la pathogénie.
Quels sont les symptômes de la galactosémie ?
La symptomatologie est essentiellement digestive, apparaissant très précocement en raison de la présence de galactose dans le lait :
Principalement des vomissements et une diarrhée osmotique (étant donné que le galactose n’est pas correctement métabolisé, il existe un frein à son absorption, d’où une accumulation de galactose dans l’intestin).
Cette symptomatologie peut être génératrice de déshydratation.
La galactosémie peut également être responsable d’un retard staturo-pondéral et d’un retard psychomoteur, ainsi que d’atteintes hépatiques (pouvant aller jusqu’à la cirrhose), rénales (pouvant aller jusqu’à l’insuffisance rénale),
voire oculaires, liées à la toxicité du galactose-1-phosphate accumulé.
Quel est le diagnostique et le traitement de la galactosémie ?
Le diagnostic de galactosémie est biologique (dosage du galactose sanguin et urinaire, études des gènes sur un prélèvement sanguin pour recherche de mutations).
Le traitement consiste en l’éviction du lactose (puisqu’il est générateur de galactose lors de sa digestion par la lactase).
Qu’est ce que la fructosémie ? A quoi est elle due ?
La fructosémie est une pathologie congénitale liée à une anomalie du métabolisme hépatique du fructose (il s’agit d’une déficience en aldolase B).
L’enzyme déficiente dans la fructosémie est celle responsable de la formation d’un métabolite glycogénoformateur à partir du fructose dans le foie.
En raison de la synthèse impossible, il y a accumulation d’un métabolite intermédiaire
qui participe à la pathogénie.
Ce métabolite est responsable de dérégulations métaboliques menant à des hypoglycémies, des hypophosphorémies, des hyperuricémies et d’une toxicité hépatique et rénale.
Quels sont les symptômes de la fructosémie ?
La symptomatologie apparaît lors de l’introduction de produits sucrés au saccharose dans l’alimentation (puisque la digestion du saccharose génère du fructose) ou du fructose lui‑même (il est présent par exemple dans certains légumes).
Il s’agit principalement d’hypoglycémies (avec pâleurs, sueurs, troubles neurologiques voire coma).
En cas de diagnostic tardif, l’exposition au fructose peut progressivement mener à des troubles hépatiques (pouvant aller jusqu’à la cirrhose) et rénaux (pouvant aller jusqu’à l’insuffisance rénale).
Comment la fructosémie est elle diagnostiquée et traitée ?
Le diagnostic de fructosémie peut utiliser le dosage de l’enzyme déficiente sur une biopsie hépatique et éventuellement la présence de fructose dans les urines.
Le traitement consiste en l’éviction du saccharose et du sorbitol qui sont générateurs de fructose, et des aliments riches en fructose (certains légumes notamment).
Qu’est ce que les glycogénoses ?
Les glycogénoses sont des pathologies dans lesquelles le foie ou le muscle ne peut pas utiliser correctement le glycogène (forme de stockage du glucose dans ces organes) ce qui peut se manifeste par des hypoglycémies.
Que permet le glucose 6 Phosphate ?
Permet l’hydrolyse du glucose‑6‑phosphate (provenant du stockage glycogénique) en glucose.
Un déficit de cette enzyme engendre un glycogénose.
Que permet la translocase ?
Il s’agit de l’enzyme permettant le transport membranaire du glucose‑6‑phosphate afin qu’il puisse être hydrolysé par la glucose‑6‑phosphatase.
Un déficit de cette enzyme engendre un glycogénose.
Que permet l’alpha 1-4 glucosidase ?
Elle participe à l’hydrolyse du glycogène en glucose
Un déficit de cette enzyme engendre un glycogénose.
Que permet l’alpha 1-4 glucosidase ?
Elle participe à la dégradation du glycogène en détachant ses branches.
En l’absence de cette enzyme, le glycogène possède une structure anormale avec de nombreuses branches courtes et ne peut pas correctement être pourvoyeur de glucose.
Un déficit de cette enzyme engendre un glycogénose.
Que permet l’enzyme branchante ?
A contrario du déficit en enzyme branchante, les branches existantes sont peu nombreuses mais très longues.
Un déficit de cette enzyme engendre un glycogénose.
Que permet la phosphorylase-kinase ?
Il s’agit d’une enzyme nécessaire à l’activation de la glycogène phosphorylase qui elle‑même permet la dégradation du glycogène.
Un déficit de cette enzyme engendre un glycogénose.
Que permet la phosphorylase-musculaire ?
Il s’agit d’une enzyme responsable de la dégradation du glycogène musculaire pour
libérer du glucose‑1‑phosphate.
Un déficit de cette enzyme engendre un glycogénose.
Que permet la phosphorylase-hépatique ?
Il s’agit d’une enzyme responsable de la dégradation du glycogène hépatique pour libérer du glucose‑1‑phosphate.
Un déficit de cette enzyme engendre un glycogénose.
Que permet la phosphofructokinase musculaire ?
Il s’agit d’une enzyme régulatrice de la glycolyse anaérobie.
Un déficit de cette enzyme engendre un glycogénose.
Que permet la phosphoglucomutase ?
Il s’agit d’une enzyme qui transforme le glucose‑1‑phosphate issu de la glycogénolyse en
glucose‑6‑phosphate, pouvant être hydrolysé en glucose.
Un déficit de cette enzyme engendre un glycogénose.
Qu’est ce que la glycogénose dite de type 0 ?
Il existe d’autres déficits potentiels. La glycogénose dite de type 0 n’est pas à proprement parler une glycogénose :
Il s’agit d’un déficit en glycogène synthétase (enzyme de synthèse du glycogène), au cours duquel on retrouve par conséquent une faible quantité de glycogène stocké, plutôt qu’un fort stock.
Comment sont diagnostiquer les glycogénoses ?
Les glycogénoses sont des pathologies complexes, d’expression variable en fonction du type de déficit enzymatique, et dont le diagnostic est réalisé dans des laboratoires de biochimie spécialisés réalisant des études sur des gènes
et les enzymes pour lesquelles ils codent.
Il s’agit de pathologies orphelines rares dont les traitements passent par une alimentation adaptée propre aux différents types.
Pour plus d’information, le site Internet de l’association francophone des glycogénoses :
https://www.glycogenoses.org/ (le guide des glycogénoses disponible en format PDF apporte notamment de nombreuses informations).
Qu’est ce que l’allergie aux protéines de lait de vache ?
L’allergie aux protéines de lait de vache correspond à une réponse d’hypersensibilité immunitaire pouvant être développée contre différentes protéines du lait (une trentaine de protéines parmi lesquelles les plus fréquemment
impliquées sont les caséines et la bêta‑lactoglobuline).
Il existe deux grands types d’allergies aux protéines de lait de vache dont les manifestations se distinguent par leur caractère aigu ou chronique.
Quelles sont les manifestations aiguës des allergies aux protéines de lait de vache ?
Les manifestations aiguës des allergies aux protéines de lait de vache peuvent regrouper :
- des signes digestifs : vomissements aigus, diarrhée aiguë après ingestion de lait de vache ;
- des signes cutanés : éruption cutanée, eczéma, urticaire ;
- des signes respiratoires : dyspnée ;
- éventuellement des manifestations oedémateuses graves : oedème de Quincke (grave oedème se caractérisant par un gonflement du visage, des paupières, des lèvres, de la langue et du larynx, ce qui rend la respiration difficile.
Il nécessite une prise en charge en urgence), voire un choc anaphylactique (insuffisance circulatoire avec baisse de la pression artérielle, responsable d’un défaut d’irrigation des différents organes).
Quelles sont les manifestations chroniques des allergies aux protéines de lait de vache ?
Les manifestations chroniques des allergies aux protéines de lait de vache regroupent généralement des signes digestifs : diarrhée chronique, anorexie et dénutrition avec courbe de poids anormale, colites, constipation.
Comment est posé le diagnostique d’une allergie aux protéines de lait de vache ?
Le diagnostic de l’allergie aux protéines de lait de vache devant une diarrhée du nourrisson est fait par suppression des protéines de lait de vache dans l’alimentation, permettant une amélioration des symptômes, puis par réintroduction
de ces protéines quelques mois plus tard entraînant une réapparition des symptômes.
Cette réintroduction, appelée « test de provocation oral », est réalisée sous surveillance médicale en raison du risque de symptomatologie grave.
Elle n’est d’ailleurs pas réalisée si c’est un choc anaphylactique ou un oedème de Quincke qui ont fait suspecter l’allergie aux protéines de lait de vache, en raison du danger encouru.
Certains examens paracliniques peuvent contribuer au diagnostic d’allergies, comme notamment le dosage de certaines immunoglobulines spécifiques de type IgE, ou des tests de mise en contact cutanée avec du lait de vache (prick‑tests et patch‑tests).
Quels sont les traitements pour une allergies aux protéines de lait de vache ?
Le traitement passe par l’éviction des protéines de lait de vache, en utilisant des laits spécifiques dans lesquels ces protéines sont par exemple hydrolysées, voire remplacées par des acides aminés.
Remarque : l’allergie aux protéines de lait de vache entrant dans un contexte d’atopie, c’est‑à‑dire d’hypersensibilité immunitaire avec une composante familiale, il est possible de donner en prévention de cette allergie un lait dit
« hypoallergénique » (protéines partiellement hydrolysées) aux enfants des familles d’atopiques.
