Malformações do Sistema Nervoso

Question 1

Qual o tipo de disrafismo mais comum?

Answer 1

Lombo-sacral

Question 2

Quando suspeitar de disrafismo fechado?

Answer 2

Alteração dermatológica capilar na região (ex: aumento de pelos na região)

Question 3

O que é a sindrome de Duane?

Answer 3

Agenesia do nervo abducente que leve a uma hipoplasia do músculo reto lateral. Como consequência, o paciente apresenta estrabismo convergente e pode haver retração do globo ocular

Question 4

O que caracteriza a Sd. de Mobius e a sua principal causa?

Answer 4

• Acometimento do VII par craniano e do VI par craniano o que leva a um quadro de paralisia facial + oftalmoparesia do movimento de abdução ocular.
• Principal causa: uso de misoprostol na gestação

Question 5

Tríade da mal formação de Dandy Walker:

Answer 5

Hipoplasia ou agenesia do verme cerebelar com rotação cefálica do verme remanescente + dilatação do 4º ventrículo + aumento das dimensões da fossa posterior

Question 6

O que é holoprosencenfalia?

Answer 6

Conjunto de malformações que decorre da falha da separação dos hemisférios cerebrais. Sempre ocorre ausência do septo pelúcido e está associada do dismorfismos faciais na forma alobar

Question 7

Tríade da displasia septo-óptica:

Answer 7

Hipoplasia dos nervos ópticos + alterações hormonais por comprometimento do eixo hipotálamo-hipófise + alteração da linha média

Question 8

Lisencefalia é:

Answer 8

Ausência de giros cerebrais que causa desorganização cortical e redução do volume da substância branca

Question 9

O que é a malformação de Arnold-Chiari:

Answer 9

Malformação de Chiari tipo II. Em geral, mielomeningocele lombossacral com sintomas de compressão nervosa

Question 10

Características da distrofia muscular de Duchene:

Answer 10

• Mais comum em meninos e tende a ter início na primeira infância
• Fraqueza progressiva + transtornos do neurodesenvolvimento
• CPK extremamente elevada
• Pode haver pseudodistrofia da panturilha
• TTO: CE/terapia gênia e exon spikking