Mucoviscidose Flashcards
(19 cards)
Définir la mucoviscdiose
- Maladie chronique évolutive, monogénique due à des mutations du gène CF.
- Elle peut toucher
l’ensemble des épithéliums glandulaires exocrines de l’organisme. - Caractérisée par la sécrétion d’un mucus anormalement visqueux par les cellules pulmonaires, pancréatiques (sécrétion exocrine) qui s’accumulent dans les voies exocrines, entraînant des dysfonctionnements et des
lésions irréversibles.
Identifier le gène impliqué
Gène CF codant pour la protéine CFTR
Présenter le rôle physiologique de la protéine CFTR
La protéine CFTR :
* est un canal à chlorures situé au pôle apical des cellules épithéliales (voies respiratoires, les canaux pancréatiques et hépatobiliaires, l’appareil reproducteur et les glandes
sudoripares), permettant la sortie des ions chlorures
* régule également le fonctionnement d’autres canaux membranaires, notamment un canal
sodique qui permet l’entrée d’ions sodium dans la cellule
Présenter les conséquences de son dysfonctionnement et la pathogénie de la mucoviscidose
Lorsqu’il y a une mutation du gène CF, avec absence ou dysfonctionnement de la protéine CFTR, cela
entraîne donc :
* une rétention intracellulaire de chlorures
* une absorption cellulaire excessive de sodium via le canal sodique qui n’est plus inhibé.
Conséquence : déshydratation du mucus et des sécrétions qui deviennent plus visqueux
Présenter les atteintes respiratoires et leurs conséquences
Altération de la clairance muco-ciliaire
et une obstruction chronique des bronches et des bronchioles par un mucus épais et visqueux
- réduction de passage de l’air
- développement de foyer infectieux
=> cycles d’infections et d’inflammation chroniques => lésions irréversibles - Fibrose
- BPCO
- bronchectasie
=> évolution vers insuffisance respiratoire chronique
Présenter les atteintes pancréatiques et leurs conséquences
- Insuffisance pancréatique exocrine : carences en vitamines ADEK, AGE, dénutriton, retard de croissance
- Insuffisance pancréatique endocrine : DT secondaire, déséquilibré ou décompensé par infection
- Episode de pancréatite aigüe
Présenter les atteintes hépatobiliaires et leurs conséquences
- Hépatomégalie : lésions H, cirrhose
- Risque de lithiase B : ictère cholestatique
- Insuffisance B : malD, malA des L
Présenter les atteintes osseuses et leurs conséquences
IPE avec malabsorption du
calcium et de la vitamine D, déficit protéino-énergétique :
Ostéopénie, ostéoporose
Présenter les atteintes gastro-intestinales et leurs conséquences
RGO
Occlusion
Constipation
Présenter les atteintes du système reproducteur
Hypofertilité (obstruction des canaux déférents, épaisissement de la glaire cervicale)
Citer les atteintes oto-rhino-laryngologiques
- sinusites à répétition
- polypose naso-sinusienne
Présenter le diagnostic de la mucoviscidose
Néonatal :
* Dosage plasmatique de la trypsine immunoréactive (TIR)
* Recherche des mutations du gène CF
* Test de la sueur : mesure de la concentration en NaCl
Patients plus âgés : recherche génétique + test de la sueur
Présenter la prise en charge respiratoire de la mucoviscidose
- Kinésithérapie respiratoire : massages afin d’évacuer le mucus, améliorer la fonction respiratoire, limiter les foyers d’infection
- Aérosolthérapie : Bronchodilatateurs, fluidifiants, corticoïdes etc.
- Antibiothérapie
- Vaccinations
- Oxygénation
- Greffe pulmonaire (dernier recours)
Présenter la prise en charge de l’insuffisance exocrine et endocrine
- EGP en cas d’insuffisance pancréatique exocrine
- Insulinothérapie en cas d’IPEn
Citer le nom du médicament assurant la trithérapie
Modulateurs de la protéine CFTR (Kalydeco, Kaftrio)
Justifier les bénéfices de l’activité physique
Amélioration :
* De la fonction pulmonaire (diminution de la dyspnée, désencombrement bronchique, hausse de la capacité pulmonaire et de la VO2max)
* De la fonction musculaire (prise de masse maigre, amélioration de la force musculaire, notamment du diaphragme)
* Du capital osseux
* Du profil glycémique
* De la durée et de la qualité de vie
Justifier le risque d’altération du statut nutritionnel en identifiant les facteurs mis en jeu dans l’augmentation des dépenses énergétiques dans l’augmentation des pertes et dans la diminution des apports alimentaires
Augmentation des dépenses énergétiques : majoration du travail des muscles respiratoires, syndrome inflammatoire chronique au niveau des bronches, épisodes de surinfections bronchiques et d’exacerbations
Augmentation des pertes : insuffisance pancréatique exocrine et hépatobiliaire -> malD et malA + Carence en AGE et en vitamines lipoS ADEK
Diminution des apports : anorexie, faisant suite à :
* dyspnée, toux chronique et expectorations
* RGO, douleurs abdominales
* épisodes infectieux avec exacerbations
* cures d’antibiothérapie qui peuvent entraîner douleurs abdominales et nausées
* épisodes de constipation aiguë, voire d’occlusion
* facteurs psychologiques (anxiété et dépression)
* TCA
* hospitalisations fréquentes, polymédication
Présenter les composantes de l’évaluation du statut nutritionnel du patient
- Ingesta du patient, qualitatifs et quantitatifs, ses goûts et aversions, sa capacité à s’alimenter ;
- Poids actuel du patient et la cinétique pondérale, le calcul et le suivi de l’IMC ;
- Estimation de la masse maigre par impédancemétrie
- Risque de dénutrition ou sa sévérité si elle est déjà installée
- Carences présentes ou redoutées
- Importance de l’insuffisance pancréatique exocrine
- Douleurs abdominales, l’inconfort digestif, les diarrhées ou la constipation
- Fréquence des exacerbations respiratoires et des cures d’antibiothérapie
Citer 5 objectifs diététiques
- rétablir ou maintenir un bon état nutritionnel afin de prévenir les carences
- d’optimiser la fonction immunitaire et respiratoire,
- d’assurer une croissance staturo-pondérale et pubertaire satisfaisante, de permettre la pratique d’une activité physique
- prévenir et lutter contre la dénutrition
- veiller à un apport hydride et sodé suffisant
- éduquer le patient sur les modalités de l’alimentation
- préserver la qualité de vie du patient
