Myatrophische Lateralsklerose (ALS)

Question 1

Klinik, Klassifikation, Epi

Answer 1

• degenerative Erkrankung des 1. und des 2. Motoneurons.
• manifestiert sich häufig erst im 7. Lebensjahrzehnt (+/- 20 Jahre) und präsentiert sich initial meist mit atrophischen Paresen der kleinen Handmuskeln oder anderer Muskelgruppen (Schulter, Waden)
• Im Verlauf breitet sich die Erkrankung auf weitere Muskeln aus, wobei sich das Bild schlaffer atrophischer (2. Motoneuron geschädigt) mit dem spastischer Paresen (1. Motoneuron geschädigt) mischt.
• Bei Befall der Hirnnerven kommt es zu einer bulbären Symptomatik mit Schluck- und Sprechstörungen.
• Charakteristisches Zeichen sind zudem Faszikulationen der Muskeln und Fibrillationen der Zunge.
• Die Blasen- und Mastdarmfunktion bleibt in der Regel erhalten.
• Symptome:
• > Hyperreflexie, atrophische Paresen, Muskelhypotonie/krämpfe, Faszikulationen, Spastik, schlaffe Paresen, bulbäre Symptome (Kauen, Schlucken), Ausbreitung auf die Atemuskulatur im Verlauf
• > Frontotemporale Demenz in 1/3
• > Medianes Überleben: 3 Jahre !
• Klassifikation: („ElEscorial-Kriterien“ (> Airlee-House > Awaji-K.) )

klassische ALS: 1.+ 2. MN 
- 70 % spinal onset 
- 25 % bulbar onset 
- 5 % trunc or respiratory onset 
„lower motor neuron syndrome“ (nur 2. MN, = progressive muscular atrophy, PMA)

Question 2

Diagnostik/Klinische Untersuchung

Answer 2

Reflexe:
- eindeutige Reflexsteigerungen nicht immer
vorhanden
- Babinski-Zeichen eher selten
- „erhaltene Reflexe in atrophischen Extremitäten“,
z.B. Trömner-Reflex bei atrophischer Hand
- Untersuchung von Reflexen in jeder Etage !!!!!
bulbär, zervikal, thorakal, lumbosakral

Faszikulationen (Muskelzuckungen)

• generalisierte Faszikulationen sind ein Leitsymptom der ALS
• nicht bei allen Patienten mit ALS/MND, aber:
• Sollten zwei Jahre nach Beginn der Erkrankung keine Faszikulationen nachweisbar sein > Überprüfung der Diagnose

Muskelkrämpfe

• treten bei der ALS häufig auf
• besonders leicht auslösbar, z.B. während Kraftprüfung
• in untypischen Körperregionen, z.B. den Unterarmen

Elektromyographie:
Akute Denervierungszeichen (A), Faszikulationen (B) und je nach Verlauf
frischer oder längerfristiger neurogener Umbau (C-E)
kein Leitungsblock bei der ALS

Bildgebung/Liquor/EMG zum Ausschluss anderer Ursachen (Infektion, Myelopathien, Spinalateophien, Postpoliosyndrom, benigne Faszikulationen, Faszikulations-Krampi-Syndrom

Differenzialdiagnose ALS/MND: wichtig

1. Multifokale motorische Neuropathie = MMN
   - Leitungsblöcke
   - Anti-GM1-AK

2.Einschlußkörperchen-Myositis  
(inclusion body myositis = IBM) 
- an den Unterarmen flexorenbetont, kein 1.MN 
- im EMG oft auch neurogenes Bild 
- Muskelbiopsie sichert Diagnose !! 

3. Zervikale Myelopathie
   - Tetraspastik oder
   - Kombination von LMN an den Armen und UMN an den Beinen
4. Bulbospinale Muskelatrophie Typ Kennedy
   - Typische Klinik mit proximalen Extremitätenparesen, bulbären
   Symptomen und „mimischem Beben“
   - Genetik

Question 3

Therapie

Answer 3

• Glutamatfreisetzungshemmer Riluzol (verzögert Symptomatik minimal)
• Krankengymnastik, Atmungstherapie, ausreichende Ernährung

Question 4

Brown-Sequard Syndrom

Answer 4

• Ipsilateral
• > Verlust von Kraft und Oberflächensensibilität, Lagesinn
• Kontralateral , Verlust von Schmerz- und Temperaturempfinden
• > klassisch, aber selten am ehesten traumatisch

Question 5

Zentrales Rückenmarkssyndrom-Syndrom

Answer 5

• bilateral Verlust von Kraft Arm > Bein
• bilateral auf Höhe der Schädigung Verlust von Schmerz- und
  Temperaturempfinden
• Oberflächen-Sensibilität variabel
• sympathisch-efferente Defizite
• häufig bei Traumata, insb. bei älteren Patienten mit Vordegeneration