Nefrologija - cistična bubrežna bolest Flashcards
(5 cards)
1
Q
AUTOSOMNO DOMINANTNA (ADULTNA) POLICISTIČNA BUBREŽNA BOLEST
A
- cistična bubrežna bolest koja se nasljeđuje autosomno dominantno, a manifestira se u mlađoj životnoj dobi
ETIOPATOGENEZA
- dolazi do mutacije gena PKD1 i PKD2 koji kodiraju proteine policistin 1 i policistin 2, a zaduženi su za formiranje međustaničnih spojeva
- s obzirom na njihovu mutaciju, oslabljeno je prijanjanje tubularnih stanica za bazalnu membranu što dovodi do stvaranja cističnih proširenja i pritiska na ostali dio bubrežnog parenhima sve do razvoja kronične bubrežne bolesti
- kod pacijenata s ovim mutacijama, mogu se pronaći ciste jetre, pankreasa, slezene i epididimisa; aneurizmatska proširenja cerebralnih arterija, divertikuloza i prolaps mitralne valvule
KLINIČKA SLIKA
- duga asimptomatska faza, često se otkrije slučajno tijekom slikovnog pregleda abdomena iz nekog drugog razloga
- može se javiti tupa bol i napetost u slabinama, palpirati uvećane bubrege
- poliurija, nikturija, hematurija
- HA
- simptomi zahvaćenosti drugih organa
- komplikacije - ponavljane mokraćne infekcije, nefrolitijaza, akutni abdomen zbog rupture ciste i krvarenja te divertikulitis
DIJAGNOZA
- pozitivna obiteljska anamneza je ključna
- lab. krv - nespecifičan
- lab. urin - hematurija, proteinurija do 1 g/dan
- konačna dijagnoza - UZV/CT/MR + genetska analiza mutacija PKD1 i PKD2
LIJEČENJE I PROGNOZA
- lijeka nema, kontrolira se HA s ACEI i ARB; usporava se progresija bolesti pomoću inhibitora V2 vazopresinskih receptora (tolvaptan)
- svi će razviti završni stadij kronične bubrežne bolesti te trebati nadomještanje bubrežne funkcije
2
Q
JUVENILNA POLICISTIČNA BUBREŽNA BOLEST
A
- rjeđi oblik nasljedne policistične bubrežne bolesti koji nastaje zbog mutacije PKHD1 gena koji kodira fibrocistin (protein po funkciji identičan policistinu 1 i 2)
- bolest se manifestira već u ranom djetinjstvu
- u kliničkoj slici dominiraju palpabilni bubrezi i brz razvoj završnog stadija kronične bubrežne bolesti
- dijagnoza se postavlja na temelju UZV-a i otkrivanja genske mutacije
- lijek ne postoji, liječi se suportivno nadomještanjem bubrežne funkcije
- unatoč mjerama, dio djece umire u prvoj godini života, a max 80% ih doživi adolescenciju
3
Q
MEDULARNA CISTIČNA BUBREŽNA BOLEST
A
- autosomno-dominantno nasljedna bolest koja nastaje zbog mutacije gena za MCKD1 koji kodira mucin i MCKD2 koji kodira uromodulin
- oba se proteina nakupljaju u stanicama zbog čega dolazi do intersticijske fibroze i razvoja malih cističnih formacija ograničenih na srž bubreg
- bolest se očituje razvojem kronične bubrežne bolesti, a kod MCKD2 mutacije razvijaju se hiperuricemija i giht
- dijagnoza se postavlja na temelju pozitivne obiteljske anamneze, azotemije i slikovnih dijagnostičkih metoda
- konačna dijagnoza se postavlja na temelju genske analize
- liječenje je suportivno - nadomještanje bubrežne funkcije
4
Q
MEDULARNI SPUŽVASTI BUBREG
A
- benigna nasljedna anomalija pri kojoj su dilatirani završni dijelovi sabirnih kanalića koji tvore idealno mjesto za nakupljanje mokraće i posljedičnu nefrolitijazu i infekciju
- kliničke se manifestira rekurentnim nefrolitijazama i infekcijama, a dijagnosticira se na temelju CT-a
- liječenje nije potrebno, savjetuje se obilna hidracija
5
Q
STEČENE JEDNOSTAVNE BUBREŽNE CISTE
A
- čest slučajni nalaz tijekom neke slikovne pretrage abdomena
- najčešće ne uzrokuju nikakve smetnje, liječenje nije potrebno, samo praćenje
