Néoplasie d'origine myléoïde

Question 1

Leucémies myléoïdes: Rappel

Answer 1

• La leucémie aiguë myéloïde résulte d’une prolifération maligne des précurseurs des cellules d’origine myéloïde de la moelle osseuse, secondairement à des altérations génomiques de ces cellules.
• Cette prolifération s’accompagne du passage (parfois tardif) des cellules malignes dans le sang.

Question 2

Leucémies myléoïdes: Rappel
- physiopatho

Answer 2

• La leucémie aiguë myéloïde résulte d’une prolifération maligne des précurseurs des cellules d’origine myéloïde de la moelle osseuse, secondairement à des altérations génomiques de ces cellules.
• Cette prolifération s’accompagne du passage (parfois tardif) des cellules malignes dans le sang.

Question 3

Leucémies myléoïdes: Rappel
- passage de cellules malignes dans le sang

Answer 3

• La leucémie aiguë myéloïde résulte d’une prolifération maligne des précurseurs des cellules d’origine myéloïde de la moelle osseuse, secondairement à des altérations génomiques de ces cellules.
• Cette prolifération s’accompagne du passage (parfois tardif) des cellules malignes dans le sang.

Question 4

Leucémies myléoïdes: Rappel
- cause leucémie

Answer 4

• La leucémie aiguë est une maladie de la différenciation et de la maturation de cellules hématopoïétiques.
• Ces cellules demeurent totalement ou partiellement immatures, ne pouvant se différencier totalement.
• Elles sont non fonctionnelles et ainsi ne peuvent défendre l’hôte contre les infections.
• Contrairement aux cellules qui se différencient normalement et qui cessent de se diviser, les cellules leucémiques bloquées à un stade immature peuvent souvent continuer à se multiplier sans contrôle.
• Il se produit donc une accumulation de cellules malignes.
• Cette accumulation de cellules leucémiques inhibe la prolifération de l’hématopoïèse normale.

Question 5

Leucémies myléoïdes: Rappel
- conséquences

Answer 5

• La leucémie aiguë est une maladie de la différenciation et de la maturation de cellules hématopoïétiques.
• Ces cellules demeurent totalement ou partiellement immatures, ne pouvant se différencier totalement.
• Elles sont non fonctionnelles et ainsi ne peuvent défendre l’hôte contre les infections.
• Contrairement aux cellules qui se différencient normalement et qui cessent de se diviser, les cellules leucémiques bloquées à un stade immature peuvent souvent continuer à se multiplier sans contrôle.
• Il se produit donc une accumulation de cellules malignes.
• Cette accumulation de cellules leucémiques inhibe la prolifération de l’hématopoïèse normale.

Question 6

Leucémies myléoïdes: Rappel
- accumulation

Answer 6

• La leucémie aiguë est une maladie de la différenciation et de la maturation de cellules hématopoïétiques.
• Ces cellules demeurent totalement ou partiellement immatures, ne pouvant se différencier totalement.
• Elles sont non fonctionnelles et ainsi ne peuvent défendre l’hôte contre les infections.
• Contrairement aux cellules qui se différencient normalement et qui cessent de se diviser, les cellules leucémiques bloquées à un stade immature peuvent souvent continuer à se multiplier sans contrôle.
• Il se produit donc une accumulation de cellules malignes.
• Cette accumulation de cellules leucémiques inhibe la prolifération de l’hématopoïèse normale.

Question 7

Leucémies myléoïdes: Étiologie

Answer 7

• Des virus, les radiations ionisantes, le benzène, et autres cancérigènes qui entraînent des anomalies génétiques sont mis en cause (aussi vrai pour tous les types de néoplasies).

Question 8

Variétés de leucémies aiguës

Answer 8

• On distinguera les deux grandes classes de leucémies aiguës selon l’origine cellulaire soit : lymphoïde (leucémie aiguë lymphoblastique ou LAL : ou myéloïde (leucémie myéloblastique aiguë, LAM). Le degré de différenciation des cellules leucémiques en morphologie sera parfois utile pour déterminer les sous-catégories de la LAM.
• La classification FAB (French-American-British) est une ancienne classification morphologique basée sur le degré de différenciation des cellules leucémiques.
• On y retrouve 8 sous-types soit de M0 à M7 (tableau 7.1). Cette classification des LAM a longtemps été la principale utilisée mais a été remplacée par la classification de l’OMS

Question 9

Variétés de leucémies aiguës: Grandes classes

Answer 9

• On distinguera les deux grandes classes de leucémies aiguës selon l’origine cellulaire soit : lymphoïde (leucémie aiguë lymphoblastique ou LAL : ou myéloïde (leucémie myéloblastique aiguë, LAM).
• Le degré de différenciation des cellules leucémiques en morphologie sera parfois utile pour déterminer les sous-catégories de la LAM.
• La classification FAB (French-American-British) est une ancienne classification morphologique basée sur le degré de différenciation des cellules leucémiques.
• On y retrouve 8 sous-types soit de M0 à M7 (tableau 7.1). Cette classification des LAM a longtemps été la principale utilisée mais a été remplacée par la classification de l’OMS

Question 10

Variétés de leucémies aiguës: utilité du degré de différenciation

Answer 10

• On distinguera les deux grandes classes de leucémies aiguës selon l’origine cellulaire soit : lymphoïde (leucémie aiguë lymphoblastique ou LAL : ou myéloïde (leucémie myéloblastique aiguë, LAM).
• Le degré de différenciation des cellules leucémiques en morphologie sera parfois utile pour déterminer les sous-catégories de la LAM.
• La classification FAB (French-American-British) est une ancienne classification morphologique basée sur le degré de différenciation des cellules leucémiques.
• On y retrouve 8 sous-types soit de M0 à M7 (tableau 7.1). Cette classification des LAM a longtemps été la principale utilisée mais a été remplacée par la classification de l’OMS

Question 11

Variétés de leucémies aiguës: classification FAB

Answer 11

• On distinguera les deux grandes classes de leucémies aiguës selon l’origine cellulaire soit : lymphoïde (leucémie aiguë lymphoblastique ou LAL : ou myéloïde (leucémie myéloblastique aiguë, LAM).
• Le degré de différenciation des cellules leucémiques en morphologie sera parfois utile pour déterminer les sous-catégories de la LAM.
• La classification FAB (French-American-British) est une ancienne classification morphologique basée sur le degré de différenciation des cellules leucémiques.
• On y retrouve 8 sous-types soit de M0 à M7 (tableau 7.1). Cette classification des LAM a longtemps été la principale utilisée mais a été remplacée par la classification de l’OMS

Question 12

Variétés de leucémies aiguës: sous-types

Answer 12

• On distinguera les deux grandes classes de leucémies aiguës selon l’origine cellulaire soit : lymphoïde (leucémie aiguë lymphoblastique ou LAL : ou myéloïde (leucémie myéloblastique aiguë, LAM).
• Le degré de différenciation des cellules leucémiques en morphologie sera parfois utile pour déterminer les sous-catégories de la LAM.
• La classification FAB (French-American-British) est une ancienne classification morphologique basée sur le degré de différenciation des cellules leucémiques.
• On y retrouve 8 sous-types soit de M0 à M7 (tableau 7.1).
• Cette classification des LAM a longtemps été la principale utilisée mais a été remplacée par la classification de l’OMS

Question 13

Variétés de leucémies aiguës: Complexité

Answer 13

• On y retrouve 8 sous-types soit de M0 à M7 (tableau 7.1). Cette classification des LAM a longtemps été la principale utilisée mais a été remplacée par la classification de l’OMS.
• Cette dernière est plus complexe puisqu’elle se base sur de nombreux critères incluant les anomalies cytogénétiques et moléculaires.
• Elle a son importance puisqu’elle permet d’adapter le traitement aux des sous-types.

Question 14

Variétés de leucémies aiguës: Importance de la classification M0-M7 / FAB

Answer 14

• On y retrouve 8 sous-types soit de M0 à M7 (tableau 7.1). Cette classification des LAM a longtemps été la principale utilisée mais a été remplacée par la classification de l’OMS.
• Cette dernière est plus complexe puisqu’elle se base sur de nombreux critères incluant les anomalies cytogénétiques et moléculaires.
• Elle a son importance puisqu’elle permet d’adapter le traitement aux des sous-types.

Question 15

Variétés de leucémies aiguës: Entités reconnues par OMS

Answer 15

Les entités de cette famille, officiellement reconnues par l’OMS, sont :

• LAM avec anomalies génétiques récurrentes (20-30%)
• LAM avec changements liés à la myélodysplasie.
• LAM liée au traitement
• LAM non classée ailleurs (NOS)
• Le sarcome myéloïde
• La prolifération myéloïde liée au syndrome de Down

Question 16

La LAM avec anomalies génétiques récurrentes

Answer 16

• Plusieurs anomalies génétiques ont démontré leur importance pronostique ayant justifié la création d’une classe à part dans la classification de l’OMS.
• Les anomalies à bon pronostic sont :
  
  • t(8 :21)
  • inv(16)
  • PML-RARA (leucémie promyélocytaire aigue (anciennement M3))

Question 17

La LAM avec anomalies génétiques récurrentes: utilité

Answer 17

• Plusieurs anomalies génétiques ont démontré leur importance pronostique ayant justifié la création d’une classe à part dans la classification de l’OMS.
• Les anomalies à bon pronostic sont :
  
  • t(8 :21)
  • inv(16)
  • PML-RARA (leucémie promyélocytaire aigue (anciennement M3))

Question 18

La LAM avec anomalies génétiques récurrentes: Anomalies à bon pronostic

Answer 18

• Plusieurs anomalies génétiques ont démontré leur importance pronostique ayant justifié la création d’une classe à part dans la classification de l’OMS.
• Les anomalies à bon pronostic sont :
  
  • t(8 :21)
  • inv(16)
  • PML-RARA (leucémie promyélocytaire aigue (anciennement M3))

Question 19

La LAM avec anomalies génétiques récurrentes: indication chimiotx

Answer 19

• Celles qui confèrent un pronostic intermédiaire ou pauvre influenceront le traitement de consolidation (voir section 1.7).
• Une thérapie plus intensive que la chimiothérapie seule sera favorisée dans ces situations.

Question 20

La LAM avec changements liés à la myélodysplasie: c’est quoi?

Answer 20

• Elle correspond à la définition d’une LAM (20% de blastes minimalement) sans histoire de chimiothérapie antérieure et doit correspondre à au moins un des critères suivants associés à la myélodysplasie :
  
  • Myélodysplasie documentée auparavant.
  • Changements cytogénétiques associés à la myélodysplasie.
  • Dysplasie chez minimalement 50% des cellules d’au moins 2 lignées hématopoïétiques en morphologie.

Question 21

La LAM avec changements liés à la myélodysplasie: critères

Answer 21

• Elle correspond à la définition d’une LAM (20% de blastes minimalement) sans histoire de chimiothérapie antérieure et doit correspondre à au moins un des critères suivants associés à la myélodysplasie :
  
  • Myélodysplasie documentée auparavant.
  • Changements cytogénétiques associés à la myélodysplasie.
  • Dysplasie chez minimalement 50% des cellules d’au moins 2 lignées hématopoïétiques en morphologie.

Question 22

La LAM secondaire au traitement

Answer 22

• Chez un patient ayant reçu un traitement cytotoxique comme de la chimiothérapie dans le passé.

Question 23

La LAM secondaire au traitement: Cause

Answer 23

• Chez un patient ayant reçu un traitement cytotoxique comme de la chimiothérapie dans le passé.

Question 24

La LAM non classée ailleurs (NOS)

Answer 24

• Lorsqu’on ne réussit pas à classer la LAM dans une des catégories ci-décrites, on se fie à l’aspect morphologique des cellules ayant inspiré l’ancienne classification FAB.
• Ces distinctions morphologiques n’ont pas de valeur pronostique (Tableau 7-1):
  
  • M0 : LAM avec différentiation minime
  • M1 : LAM sans maturation
  • M2 : LAM avec maturation
  • M4 : Leucémie myélomonocytaire aigue
  • M5 : Leucémie monoblastique et monocytaire aigue
  • M6 : Leucémie érythroïde pur
  • M7 : Leucémie mégakaryoblastique aigue

Question 25

La LAM non classée ailleurs (NOS): utilisée dans quel contexte?

Answer 25

- **Lorsqu’on ne réussit pas à classer la LAM dans une des catégories ci-décrites, on se fie à l’aspect morphologique des cellules ayant inspiré l’ancienne classification FAB**. - Ces distinctions morphologiques n’ont pas de valeur pronostique (Tableau 7-1): * M0 : LAM avec différentiation minime * M1 : LAM sans maturation * M2 : LAM avec maturation * M4 : Leucémie myélomonocytaire aigue * M5 : Leucémie monoblastique et monocytaire aigue * M6 : Leucémie érythroïde pur * M7 : Leucémie mégakaryoblastique aigue

Question 26

La LAM non classée ailleurs (NOS): utilité

Answer 26

- Lorsqu’on ne réussit pas à classer la LAM dans une des catégories ci-décrites, on se fie à l’aspect morphologique des cellules ayant inspiré l’ancienne classification FAB. - **Ces distinctions morphologiques n’ont pas de valeur pronostique (Tableau 7-1):** * M0 : LAM avec différentiation minime * M1 : LAM sans maturation * M2 : LAM avec maturation * M4 : Leucémie myélomonocytaire aigue * M5 : Leucémie monoblastique et monocytaire aigue * M6 : Leucémie érythroïde pur * M7 : Leucémie mégakaryoblastique aigue

Question 27

La LAM non classée ailleurs (NOS): valeur pronostique

Answer 27

- Lorsqu’on ne réussit pas à classer la LAM dans une des catégories ci-décrites, on se fie à l’aspect morphologique des cellules ayant inspiré l’ancienne classification FAB. - **Ces distinctions morphologiques n’ont pas de valeur pronostique** (Tableau 7-1): * M0 : LAM avec différentiation minime * M1 : LAM sans maturation * M2 : LAM avec maturation * M4 : Leucémie myélomonocytaire aigue * M5 : Leucémie monoblastique et monocytaire aigue * M6 : Leucémie érythroïde pur * M7 : Leucémie mégakaryoblastique aigue

Question 28

La LAM non classée ailleurs (NOS): Nommez les différentes classes

Answer 28

- Lorsqu’on ne réussit pas à classer la LAM dans une des catégories ci-décrites, on se fie à l’aspect morphologique des cellules ayant inspiré l’ancienne classification FAB. - Ces distinctions morphologiques n’ont pas de valeur pronostique (Tableau 7-1): * **M0 : LAM avec différentiation minime** * **M1 : LAM sans maturation** * **M2 : LAM avec maturation** * **M4 : Leucémie myélomonocytaire aigue** * **M5 : Leucémie monoblastique et monocytaire aigue** * **M6 : Leucémie érythroïde pur** * **M7 : Leucémie mégakaryoblastique aigue**

Question 29

Leucémies aiguës myéloïdes vs lymphoïdes: Incidence

Answer 29

* Chez l’adulte, 0 % des leucémies aiguës sont des LAM (vs 20 % de LAL) alors que chez l’enfant l’incidence de LAL est de 80 % contre 20 % de LAM. * Chez les enfants de moins de 5 ans, la leucémie aiguë constitue 40 % des cancers avec une fréquence de 6 pour 100 000. * Chez les adultes de plus de 30 ans, elle ne constitue que 2 % des cancers avec une fréquence de 1 à 2 pour 100 000. * Chez les jeunes de moins de 20 ans, c'est la leucémie aiguë lymphoïde qu'on rencontre surtout. * Chez les adultes de plus de 20 ans, la leucémie aiguë myéloïde (non lymphoblastique) est la plus fréquente.

Question 30

Leucémies aiguës myéloïdes vs lymphoïdes: Incidence - en général

Answer 30

* **Chez l’adulte, 0 % des leucémies aiguës sont des LAM (vs 20 % de LAL) alors que chez l’enfant l’incidence de LAL est de 80 % contre 20 % de LAM.** * Chez les enfants de moins de 5 ans, la leucémie aiguë constitue 40 % des cancers avec une fréquence de 6 pour 100 000. * Chez les adultes de plus de 30 ans, elle ne constitue que 2 % des cancers avec une fréquence de 1 à 2 pour 100 000. * Chez les jeunes de moins de 20 ans, c'est la leucémie aiguë lymphoïde qu'on rencontre surtout. * Chez les adultes de plus de 20 ans, la leucémie aiguë myéloïde (non lymphoblastique) est la plus fréquente.

Question 31

Leucémies aiguës myéloïdes vs lymphoïdes: Incidence - chez les moins de 5 ans

Answer 31

* Chez l’adulte, 0 % des leucémies aiguës sont des LAM (vs 20 % de LAL) alors que chez l’enfant l’incidence de LAL est de 80 % contre 20 % de LAM. * **Chez les enfants de moins de 5 ans, la leucémie aiguë constitue 40 % des cancers avec une fréquence de 6 pour 100 000**. * Chez les adultes de plus de 30 ans, elle ne constitue que 2 % des cancers avec une fréquence de 1 à 2 pour 100 000. * Chez les jeunes de moins de 20 ans, c'est la leucémie aiguë lymphoïde qu'on rencontre surtout. * Chez les adultes de plus de 20 ans, la leucémie aiguë myéloïde (non lymphoblastique) est la plus fréquente.

Question 32

Leucémies aiguës myéloïdes vs lymphoïdes: Incidence - chez les plus de 30 ans

Answer 32

* Chez l’adulte, 0 % des leucémies aiguës sont des LAM (vs 20 % de LAL) alors que chez l’enfant l’incidence de LAL est de 80 % contre 20 % de LAM. * Chez les enfants de moins de 5 ans, la leucémie aiguë constitue 40 % des cancers avec une fréquence de 6 pour 100 000. * **Chez les adultes de plus de 30 ans, elle ne constitue que 2 % des cancers avec une fréquence de 1 à 2 pour 100 000.** * Chez les jeunes de moins de 20 ans, c'est la leucémie aiguë lymphoïde qu'on rencontre surtout. * Chez les adultes de plus de 20 ans, la leucémie aiguë myéloïde (non lymphoblastique) est la plus fréquente.

Question 33

Leucémies aiguës myéloïdes vs lymphoïdes: Incidence - chez les moins de 20 ans

Answer 33

* Chez l’adulte, 0 % des leucémies aiguës sont des LAM (vs 20 % de LAL) alors que chez l’enfant l’incidence de LAL est de 80 % contre 20 % de LAM. * Chez les enfants de moins de 5 ans, la leucémie aiguë constitue 40 % des cancers avec une fréquence de 6 pour 100 000. * Chez les adultes de plus de 30 ans, elle ne constitue que 2 % des cancers avec une fréquence de 1 à 2 pour 100 000. * **Chez les jeunes de moins de 20 ans, c'est la leucémie aiguë lymphoïde qu'on rencontre surtout.** * Chez les adultes de plus de 20 ans, la leucémie aiguë myéloïde (non lymphoblastique) est la plus fréquente.

Question 34

Leucémies aiguës myéloïdes vs lymphoïdes: Incidence - chez les plus de 20 ans

Answer 34

* Chez l’adulte, 0 % des leucémies aiguës sont des LAM (vs 20 % de LAL) alors que chez l’enfant l’incidence de LAL est de 80 % contre 20 % de LAM. * Chez les enfants de moins de 5 ans, la leucémie aiguë constitue 40 % des cancers avec une fréquence de 6 pour 100 000. * Chez les adultes de plus de 30 ans, elle ne constitue que 2 % des cancers avec une fréquence de 1 à 2 pour 100 000. * Chez les jeunes de moins de 20 ans, c'est la leucémie aiguë lymphoïde qu'on rencontre surtout. * **Chez les adultes de plus de 20 ans, la leucémie aiguë myéloïde (non lymphoblastique) est la plus fréquente**.

Question 35

Néoplasie myléoïde: Types de causes de symptômes

Answer 35

1. Insuffisance médullaire 2. Prolifération des cellules maligns

Question 36

Néoplasie myléoïde: Symptômes secondaires à l'insuffisance médullaire

Answer 36

1. Anémie 2. Thrombopénie 3. Neutropénie

Question 37

Néoplasie myléoïde: Insuf méduallaire - c'est quoi?

Answer 37

* Insuffisance médullaire : les symptômes sont consécutifs au manque de cellules normales

Question 38

Néoplasie myléoïde: Insuf méduallaire - symptômes de: anémie

Answer 38

* fatigue * pâleur * palpitations

Question 39

Néoplasie myléoïde: Insuf méduallaire - symptômes de: thrombopénie

Answer 39

* hémorragie cutanéo-muqueuse surtout (purpura, épistaxis) * hémorragie digestive : très fréquente * hémorragies neuro-méningées : fréquentes, sous- durales, sous-arachnoïdiennes et parfois intracérébrales.

Question 40

Néoplasie myléoïde: Insuf méduallaire - symptômes de: thrombopénie - hémorragie cutanéo-muqueuse

Answer 40

* **hémorragie cutanéo-muqueuse surtout (purpura, épistaxis)** * hémorragie digestive : très fréquente * hémorragies neuro-méningées : fréquentes, sous- durales, sous-arachnoïdiennes et parfois intracérébrales.

Question 41

Néoplasie myléoïde: Insuf méduallaire - symptômes de: thrombopénie - hémorragie digestive

Answer 41

* hémorragie cutanéo-muqueuse surtout (purpura, épistaxis) * **hémorragie digestive : très fréquente** * hémorragies neuro-méningées : fréquentes, sous- durales, sous-arachnoïdiennes et parfois intracérébrales.

Question 42

Néoplasie myléoïde: Insuf méduallaire - symptômes de: thrombopénie - hémorragies neuro-méningées

Answer 42

* hémorragie cutanéo-muqueuse surtout (purpura, épistaxis) * hémorragie digestive : très fréquente * **hémorragies neuro-méningées : fréquentes, sous- durales, sous-arachnoïdiennes et parfois intracérébrales**.

Question 43

Néoplasie myléoïde: Insuf méduallaire - symptômes de: neutropénie

Answer 43

- fièvre, infections diverses - bactéries : gram - (souvent bactériémies endogènes dont la porte d'entrée peut être des ulcérations buccales ou gastro-intestinales). E. coli, pseudomonas, klebsiella, etc. - mycoses : candidose buccale et systémique, aspergillose pulmonaire ... - virus : souvent durant la rémission : herpès, zona, varicelle, hépatite, cytomégalovirus - parasites : pneumocystis jirovecii, toxoplasmose

Question 44

Néoplasie myléoïde: Insuf méduallaire - symptômes de: neutropénie - sx généraux

Answer 44

- **fièvre, infections diverses** - bactéries : gram - (souvent bactériémies endogènes dont la porte d'entrée peut être des ulcérations buccales ou gastro-intestinales). E. coli, pseudomonas, klebsiella, etc. - mycoses : candidose buccale et systémique, aspergillose pulmonaire ... - virus : souvent durant la rémission : herpès, zona, varicelle, hépatite, cytomégalovirus - parasites : pneumocystis jirovecii, toxoplasmose

Question 45

Néoplasie myléoïde: Insuf méduallaire - symptômes de: neutropénie - nommez les bactéries

Answer 45

- fièvre, infections diverses - **bactéries : gram - (souvent bactériémies endogènes dont la porte d'entrée peut être des ulcérations buccales ou gastro-intestinales). E. coli, pseudomonas, klebsiella, etc**. - mycoses : candidose buccale et systémique, aspergillose pulmonaire ... - virus : souvent durant la rémission : herpès, zona, varicelle, hépatite, cytomégalovirus - parasites : pneumocystis jirovecii, toxoplasmose

Question 46

Néoplasie myléoïde: Insuf méduallaire - symptômes de: neutropénie - bactéries gram -:quelle est leur porte d'entrée?

Answer 46

- fièvre, infections diverses - bactéries : **gram - (souvent bactériémies endogènes dont la porte d'entrée peut être des ulcérations buccales ou gastro-intestinales)**. E. coli, pseudomonas, klebsiella, etc. - mycoses : candidose buccale et systémique, aspergillose pulmonaire ... - virus : souvent durant la rémission : herpès, zona, varicelle, hépatite, cytomégalovirus - parasites : pneumocystis jirovecii, toxoplasmose

Question 47

Néoplasie myléoïde: Insuf méduallaire - symptômes de: neutropénie - nommez les mycoses

Answer 47

- fièvre, infections diverses - bactéries : gram - (souvent bactériémies endogènes dont la porte d'entrée peut être des ulcérations buccales ou gastro-intestinales). E. coli, pseudomonas, klebsiella, etc. - **mycoses : candidose buccale et systémique, aspergillose pulmonaire ...** - virus : souvent durant la rémission : herpès, zona, varicelle, hépatite, cytomégalovirus - parasites : pneumocystis jirovecii, toxoplasmose

Question 48

Néoplasie myléoïde: Insuf méduallaire - symptômes de: neutropénie - nommez les virus

Answer 48

- fièvre, infections diverses - bactéries : gram - (souvent bactériémies endogènes dont la porte d'entrée peut être des ulcérations buccales ou gastro-intestinales). E. coli, pseudomonas, klebsiella, etc. - mycoses : candidose buccale et systémique, aspergillose pulmonaire ... - **virus : souvent durant la rémission : herpès, zona, varicelle, hépatite, cytomégalovirus** - parasites : pneumocystis jirovecii, toxoplasmose

Question 49

Néoplasie myléoïde: Insuf méduallaire - symptômes de: neutropénie - nommez les parasites

Answer 49

- fièvre, infections diverses - bactéries : gram - (souvent bactériémies endogènes dont la porte d'entrée peut être des ulcérations buccales ou gastro-intestinales). E. coli, pseudomonas, klebsiella, etc. - mycoses : candidose buccale et systémique, aspergillose pulmonaire ... - virus : souvent durant la rémission : herpès, zona, varicelle, hépatite, cytomégalovirus - **parasites : pneumocystis jirovecii, toxoplasmose**

Question 50

Néoplasie myléoïde: Prolif cellules malignes - nommez les différents sx

Answer 50

1. Syndrome tumoral 2. Douleurs osseuse 3. Infiltration méningée

Question 51

Néoplasie myléoïde: Prolif cellules malignes - syndrome tumoral

Answer 51

* Infiltration de la peau et des gencives, rencontrées surtout dans les variantes myélo-monocytaire (M4) ou monoblastique (M5)

Question 52

Néoplasie myléoïde: Prolif cellules malignes - syndrome tumoral: touche quoi?

Answer 52

* **Infiltration de la peau et des gencives,** rencontrées surtout dans les variantes myélo-monocytaire (M4) ou monoblastique (M5)

Question 53

Néoplasie myléoïde: Prolif cellules malignes - syndrome tumoral: dans quelles variantes?

Answer 53

* Infiltration de la peau et des gencives, **rencontrées surtout dans les variantes myélo-monocytaire (M4) ou monoblastique (M5)**

Question 54

Néoplasie myléoïde: Prolif cellules malignes - douleurs osseuses

Answer 54

Douleurs osseuses et arthralgies migratrices

Question 55

Néoplasie myléoïde: Prolif cellules malignes - douleurs osseuses: sx

Answer 55

Douleurs osseuses et arthralgies migratrices

Question 56

Néoplasie myléoïde: Prolif cellules malignes - infiltration méningée

Answer 56

* L’atteinte méningée se rencontre rarement dans les leucémies aiguës myéloïdes (variante M5 surtout). * Le diagnostic se fait par ponction lombaire et démonstration de la présence de cellules leucémiques dans le liquide céphalo-rachidien.

Question 57

Néoplasie myléoïde: Prolif cellules malignes - infiltation méningée: se rencontre dans quelles variantes?

Answer 57

* **L’atteinte méningée se rencontre rarement dans les leucémies aiguës myéloïdes (variante M5 surtout)**. * Le diagnostic se fait par ponction lombaire et démonstration de la présence de cellules leucémiques dans le liquide céphalo-rachidien.

Question 58

Néoplasie myléoïde: Prolif cellules malignes - infiltation méningée: comment se fait le dx?

Answer 58

* L’atteinte méningée se rencontre rarement dans les leucémies aiguës myéloïdes (variante M5 surtout). * **Le diagnostic se fait par ponction lombaire et démonstration de la présence de cellules leucémiques dans le liquide céphalo-rachidien**.

Question 59

Néoplasie myléoïde: Biologie hématologique - mécanismes en jeu

Answer 59

* Elle est reliée à ces 2 mécanismes : * prolifération maligne * et insuffisance médullaire.

Question 60

Néoplasie myléoïde: Biologie hématologique - sang

Answer 60

* Anémie - thrombopénie - leucocytose variable - avec cellules leucémiques (ces dernières sont parfois absentes du sang circulant). * Lorsque les cellules leucémiques n'apparaissent pas dans le sang, on parle de leucémie «aleucémique». * On peut aussi trouver des anomalies de la coagulation sanguine qui augmentent le risque hémorragique. * Ceci s'observe surtout dans certaines formes de leucémies aiguës myéloïdes : les formes hyperleucocytaires, quelle que soit la variante, et surtout la leucémie aiguë promyélocytaire (M3) sont celles où ce syndrome est plus fréquent.

Question 61

Néoplasie myléoïde: Biologie hématologique - sang: général

Answer 61

* **Anémie - thrombopénie - leucocytose variable - avec cellules leucémiques (ces dernières sont parfois absentes du sang circulant).** * Lorsque les cellules leucémiques n'apparaissent pas dans le sang, on parle de leucémie «aleucémique». * On peut aussi trouver des anomalies de la coagulation sanguine qui augmentent le risque hémorragique. * Ceci s'observe surtout dans certaines formes de leucémies aiguës myéloïdes : les formes hyperleucocytaires, quelle que soit la variante, et surtout la leucémie aiguë promyélocytaire (M3) sont celles où ce syndrome est plus fréquent.

Question 62

Néoplasie myléoïde: Biologie hématologique - sang: en cas de leucémie aleucémique

Answer 62

* Anémie - thrombopénie - leucocytose variable - avec cellules leucémiques (ces dernières sont parfois absentes du sang circulant). * **Lorsque les cellules leucémiques n'apparaissent pas dans le sang, on parle de leucémie «aleucémique».** * On peut aussi trouver des anomalies de la coagulation sanguine qui augmentent le risque hémorragique. * Ceci s'observe surtout dans certaines formes de leucémies aiguës myéloïdes : les formes hyperleucocytaires, quelle que soit la variante, et surtout la leucémie aiguë promyélocytaire (M3) sont celles où ce syndrome est plus fréquent.

Question 63

Néoplasie myléoïde: Biologie hématologique - sang: anomalies de la coagulation

Answer 63

* Anémie - thrombopénie - leucocytose variable - avec cellules leucémiques (ces dernières sont parfois absentes du sang circulant). * Lorsque les cellules leucémiques n'apparaissent pas dans le sang, on parle de leucémie «aleucémique». * **On peut aussi trouver des anomalies de la coagulation sanguine qui augmentent le risque hémorragique**. * **Ceci s'observe surtout dans certaines formes de leucémies aiguës myéloïdes : les formes hyperleucocytaires, quelle que soit la variante, et surtout la leucémie aiguë promyélocytaire (M3) sont celles où ce syndrome est plus fréquent.**

Question 64

Néoplasie myléoïde: Biologie hématologique - sang: anomalies de la coag - se retrouve dans quel contexte?

Answer 64

* Anémie - thrombopénie - leucocytose variable - avec cellules leucémiques (ces dernières sont parfois absentes du sang circulant). * Lorsque les cellules leucémiques n'apparaissent pas dans le sang, on parle de leucémie «aleucémique». * **On peut aussi trouver des anomalies de la coagulation sanguine qui augmentent le risque hémorragique**. * **Ceci s'observe surtout dans certaines formes de leucémies aiguës myéloïdes : les formes hyperleucocytaires, quelle que soit la variante, et surtout la leucémie aiguë promyélocytaire (M3) sont celles où ce syndrome est plus fréquent**.

Question 65

Néoplasie myléoïde: Biologie hématologique - moelle osseuse

Answer 65

* Principal "tissu" envahi puisque les leucémies prennent leur origine de la moelle osseuse. * C'est l'endroit essentiel pour poser le diagnostic de leucémie. * La moelle est plus riche, mais les précurseurs immatures (cellules leucémiques ou blastes) sont en surnombre. * Le tissu médullaire normal est plus ou moins remplacé par des « blastes » leucémiques. * L'envahissement blastique doit être d’au moins 20% et peut atteindre jusqu’à 100 % dans certains cas.

Question 66

Néoplasie myléoïde: Biologie hématologique - moelle osseuse: son importance

Answer 66

* **Principal "tissu" envahi puisque les leucémies prennent leur origine de la moelle osseuse**. * **C'est l'endroit essentiel pour poser le diagnostic de leucémie**. * La moelle est plus riche, mais les précurseurs immatures (cellules leucémiques ou blastes) sont en surnombre. * Le tissu médullaire normal est plus ou moins remplacé par des « blastes » leucémiques. * L'envahissement blastique doit être d’au moins 20% et peut atteindre jusqu’à 100 % dans certains cas.

Question 67

Néoplasie myléoïde: Biologie hématologique - moelle osseuse: son utilité

Answer 67

* **Principal "tissu" envahi puisque les leucémies prennent leur origine de la moelle osseuse**. * **C'est l'endroit essentiel pour poser le diagnostic de leucémie**. * La moelle est plus riche, mais les précurseurs immatures (cellules leucémiques ou blastes) sont en surnombre. * Le tissu médullaire normal est plus ou moins remplacé par des « blastes » leucémiques. * L'envahissement blastique doit être d’au moins 20% et peut atteindre jusqu’à 100 % dans certains cas.

Question 68

Néoplasie myléoïde: Biologie hématologique - moelle osseuse: ce qu'on observe

Answer 68

* Principal "tissu" envahi puisque les leucémies prennent leur origine de la moelle osseuse. * C'est l'endroit essentiel pour poser le diagnostic de leucémie. * **La moelle est plus riche, mais les précurseurs immatures (cellules leucémiques ou blastes) sont en surnombre**. * **Le tissu médullaire normal est plus ou moins remplacé par des « blastes » leucémiques**. * **L'envahissement blastique doit être d’au moins 20% et peut atteindre jusqu’à 100 % dans certains cas**.

Question 69

Néoplasie myléoïde: Biologie hématologique - moelle osseuse: % d'envahissement

Answer 69

* Principal "tissu" envahi puisque les leucémies prennent leur origine de la moelle osseuse. * C'est l'endroit essentiel pour poser le diagnostic de leucémie. * La moelle est plus riche, mais les précurseurs immatures (cellules leucémiques ou blastes) sont en surnombre. * **Le tissu médullaire normal est plus ou moins remplacé par des « blastes » leucémiques**. * **L'envahissement blastique doit être d’au moins 20% et peut atteindre jusqu’à 100 % dans certains cas**.

Question 70

Néoplasie myléoïde: Pronostic

Answer 70

* Le pronostic dépend de divers facteurs dont l’âge du patient, le sous-type de leucémie et la présence ou non d’une hyperleucocytose au moment du diagnostic. * De plus en plus, l’identification d’anomalies cytogénétiques ou moléculaires spécifiques se révèle comme étant le facteur pronostique le plus important.

Question 71

Néoplasie myléoïde: Pronostic - dépend de quoi?

Answer 71

* Le pronostic dépend de divers facteurs dont l’âge du patient, le sous-type de leucémie et la présence ou non d’une hyperleucocytose au moment du diagnostic. * De plus en plus, l’identification d’anomalies cytogénétiques ou moléculaires spécifiques se révèle comme étant le facteur pronostique le plus important.

Question 72

Néoplasie myléoïde: Pronostic - facteur pronostique le plus important

Answer 72

* Le pronostic dépend de divers facteurs dont l’âge du patient, le sous-type de leucémie et la présence ou non d’une hyperleucocytose au moment du diagnostic. * **De plus en plus, l’identification d’anomalies cytogénétiques ou moléculaires spécifiques se révèle comme étant le facteur pronostique le plus important**.

Question 73

Néoplasie myléoïde: Traitement

Answer 73

* Le principe de traitement est basé sur l’utilisation de chimiothérapies combinées, administrées séquentiellement (Figure 7-1). * Un premier traitement d’induction visera à induire une rémission complète (apparente) avec entière disparition des cellules blastiques visibles dans la moelle osseuse et normalisation de la formule sanguine. * Toutefois, même chez les patients qui obtiennent une rémission complète, de nombreuses cellules leucémiques demeurent (maladie résiduelle non détectable) et on devra avoir recours à des traitements de consolidation (1 à 4 selon l’état du patient) afin d’espérer obtenir une guérison réelle. * De nombreux travaux de recherche sont continuellement en cours pour identifier les meilleurs traitements possibles.

Question 74

Néoplasie myléoïde: Traitement - principe de tx

Answer 74

* **Le principe de traitement est basé sur l’utilisation de chimiothérapies combinées, administrées séquentiellement (Figure 7-1).** * Un premier traitement d’induction visera à induire une rémission complète (apparente) avec entière disparition des cellules blastiques visibles dans la moelle osseuse et normalisation de la formule sanguine. * Toutefois, même chez les patients qui obtiennent une rémission complète, de nombreuses cellules leucémiques demeurent (maladie résiduelle non détectable) et on devra avoir recours à des traitements de consolidation (1 à 4 selon l’état du patient) afin d’espérer obtenir une guérison réelle. * De nombreux travaux de recherche sont continuellement en cours pour identifier les meilleurs traitements possibles.

Question 75

Néoplasie myléoïde: Traitement - 1er traitement vise quoi?

Answer 75

* Le principe de traitement est basé sur l’utilisation de chimiothérapies combinées, administrées séquentiellement (Figure 7-1). * **Un premier traitement d’induction visera à induire une rémission complète (apparente) avec entière disparition des cellules blastiques visibles dans la moelle osseuse et normalisation de la formule sanguine**. * Toutefois, même chez les patients qui obtiennent une rémission complète, de nombreuses cellules leucémiques demeurent (maladie résiduelle non détectable) et on devra avoir recours à des traitements de consolidation (1 à 4 selon l’état du patient) afin d’espérer obtenir une guérison réelle. * De nombreux travaux de recherche sont continuellement en cours pour identifier les meilleurs traitements possibles.

Question 76

Néoplasie myléoïde: Traitement - traitement de consolidation: pertinence

Answer 76

* Le principe de traitement est basé sur l’utilisation de chimiothérapies combinées, administrées séquentiellement (Figure 7-1). * Un premier traitement d’induction visera à induire une rémission complète (apparente) avec entière disparition des cellules blastiques visibles dans la moelle osseuse et normalisation de la formule sanguine. * **Toutefois, même chez les patients qui obtiennent une rémission complète, de nombreuses cellules leucémiques demeurent (maladie résiduelle non détectable) et on devra avoir recours à des traitements de consolidation (1 à 4 selon l’état du patient) afin d’espérer obtenir une guérison réelle**. * **De nombreux travaux de recherche sont continuellement en cours pour identifier les meilleurs traitements possibles**.

Question 77

Néoplasie myléoïde: Traitement - fréquence rémission complète

Answer 77

* **Une rémission complète est généralement obtenue dans environ 70% des cas**. * Les patients qui n’obtiennent pas de rémission complète initialement auront un pronostic sombre avec peu de chances de survie à long terme.

Question 78

Néoplasie myléoïde: Traitement - pronostic si pas de rémission complète initiale

Answer 78

* Une rémission complète est généralement obtenue dans environ 70% des cas. * **Les patients qui n’obtiennent pas de rémission complète initialement auront un pronostic sombre avec peu de chances de survie à long terme**.

Question 79

Néoplasie myléoïde: Traitement - pronostic si rechute

Answer 79

* **S'il y a rechute, les chances d’obtenir une seconde rémission complète à l’aide d’une nouvelle chimiothérapie d’induction demeurent assez bonnes, cependant les chances de survie à long terme sont très minces**. * On pourra envisager dans ces cas le recours à la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques. * Les donneurs pour la greffe allogénique sont recrutés parmi les frères et sœurs. * Il y a 30 % de chances de trouver un donneur compatible. * Si aucun donneur n’est identifié dans la famille, on pourra avoir recours à un donneur non apparenté. * À ce jour, le registre international comptait plus de 20 millions de donneurs potentiels. * Depuis quelques années, lorsqu’aucun donneur n’est identifié, on peut parfois avoir recours à l’utilisation d’un greffon provenant du sang d’un cordon ombilical ou d’un greffon dit « haploidentique » (partageant un haplotype) d’un parent, enfant ou membre de la fratrie du patient.

Question 80

Néoplasie myléoïde: Traitement - pronostic si rechute: traitement

Answer 80

* S'il y a rechute, les chances d’obtenir une seconde rémission complète à l’aide d’une nouvelle chimiothérapie d’induction demeurent assez bonnes, cependant les chances de survie à long terme sont très minces. * **On pourra envisager dans ces cas le recours à la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques**. * **Les donneurs pour la greffe allogénique sont recrutés parmi les frères et sœurs**. * Il y a 30 % de chances de trouver un donneur compatible. * Si aucun donneur n’est identifié dans la famille, on pourra avoir recours à un donneur non apparenté. * À ce jour, le registre international comptait plus de 20 millions de donneurs potentiels. * Depuis quelques années, lorsqu’aucun donneur n’est identifié, on peut parfois avoir recours à l’utilisation d’un greffon provenant du sang d’un cordon ombilical ou d’un greffon dit « haploidentique » (partageant un haplotype) d’un parent, enfant ou membre de la fratrie du patient.

Question 81

Néoplasie myléoïde: Traitement - pronostic si rechute: qui sont les donneurs de l'allogreffe?

Answer 81

* S'il y a rechute, les chances d’obtenir une seconde rémission complète à l’aide d’une nouvelle chimiothérapie d’induction demeurent assez bonnes, cependant les chances de survie à long terme sont très minces. * On pourra envisager dans ces cas le recours à la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques. * **Les donneurs pour la greffe allogénique sont recrutés parmi les frères et sœurs**. * Il y a 30 % de chances de trouver un donneur compatible. * Si aucun donneur n’est identifié dans la famille, on pourra avoir recours à un donneur non apparenté. * À ce jour, le registre international comptait plus de 20 millions de donneurs potentiels. * Depuis quelques années, lorsqu’aucun donneur n’est identifié, on peut parfois avoir recours à l’utilisation d’un greffon provenant du sang d’un cordon ombilical ou d’un greffon dit « haploidentique » (partageant un haplotype) d’un parent, enfant ou membre de la fratrie du patient.

Question 82

Néoplasie myléoïde: Traitement - pronostic si rechute: chance de trouver donneur compatible

Answer 82

* S'il y a rechute, les chances d’obtenir une seconde rémission complète à l’aide d’une nouvelle chimiothérapie d’induction demeurent assez bonnes, cependant les chances de survie à long terme sont très minces. * On pourra envisager dans ces cas le recours à la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques. * Les donneurs pour la greffe allogénique sont recrutés parmi les frères et sœurs. * **Il y a 30 % de chances de trouver un donneur compatible**. * Si aucun donneur n’est identifié dans la famille, on pourra avoir recours à un donneur non apparenté. * À ce jour, le registre international comptait plus de 20 millions de donneurs potentiels. * Depuis quelques années, lorsqu’aucun donneur n’est identifié, on peut parfois avoir recours à l’utilisation d’un greffon provenant du sang d’un cordon ombilical ou d’un greffon dit « haploidentique » (partageant un haplotype) d’un parent, enfant ou membre de la fratrie du patient.

Question 83

Néoplasie myléoïde: Traitement - pronostic si rechute: quoi faire si ø donneur identifié dans la famille

Answer 83

* S'il y a rechute, les chances d’obtenir une seconde rémission complète à l’aide d’une nouvelle chimiothérapie d’induction demeurent assez bonnes, cependant les chances de survie à long terme sont très minces. * On pourra envisager dans ces cas le recours à la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques. * Les donneurs pour la greffe allogénique sont recrutés parmi les frères et sœurs. * Il y a 30 % de chances de trouver un donneur compatible. * **Si aucun donneur n’est identifié dans la famille, on pourra avoir recours à un donneur non apparenté**. * **À ce jour, le registre international comptait plus de 20 millions de donneurs potentiels**. * Depuis quelques années, lorsqu’aucun donneur n’est identifié, on peut parfois avoir recours à l’utilisation d’un greffon provenant du sang d’un cordon ombilical ou d’un greffon dit « haploidentique » (partageant un haplotype) d’un parent, enfant ou membre de la fratrie du patient.

Question 84

Néoplasie myléoïde: Traitement - pronostic si rechute: registre de donneurs

Answer 84

* S'il y a rechute, les chances d’obtenir une seconde rémission complète à l’aide d’une nouvelle chimiothérapie d’induction demeurent assez bonnes, cependant les chances de survie à long terme sont très minces. * On pourra envisager dans ces cas le recours à la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques. * Les donneurs pour la greffe allogénique sont recrutés parmi les frères et sœurs. * Il y a 30 % de chances de trouver un donneur compatible. * Si aucun donneur n’est identifié dans la famille, on pourra avoir recours à un donneur non apparenté. * **À ce jour, le registre international comptait plus de 20 millions de donneurs potentiels**. * Depuis quelques années, lorsqu’aucun donneur n’est identifié, on peut parfois avoir recours à l’utilisation d’un greffon provenant du sang d’un cordon ombilical ou d’un greffon dit « haploidentique » (partageant un haplotype) d’un parent, enfant ou membre de la fratrie du patient.

Question 85

Néoplasie myléoïde: Traitement - pronostic si rechute: quoi faire si pas donneur identifié?

Answer 85

* S'il y a rechute, les chances d’obtenir une seconde rémission complète à l’aide d’une nouvelle chimiothérapie d’induction demeurent assez bonnes, cependant les chances de survie à long terme sont très minces. * On pourra envisager dans ces cas le recours à la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques. * Les donneurs pour la greffe allogénique sont recrutés parmi les frères et sœurs. * Il y a 30 % de chances de trouver un donneur compatible. * Si aucun donneur n’est identifié dans la famille, on pourra avoir recours à un donneur non apparenté. * À ce jour, le registre international comptait plus de 20 millions de donneurs potentiels. * **Depuis quelques années, lorsqu’aucun donneur n’est identifié, on peut parfois avoir recours à l’utilisation d’un greffon provenant du sang d’un cordon ombilical ou d’un greffon dit « haploidentique » (partageant un haplotype) d’un parent, enfant ou membre de la fratrie du patient.**

Question 86

Néoplasie myléoïde: Traitement - à titre indicatif

Answer 86

* La Figure 7-2 vous donne, à titre indicatif, les courbes de survie, par tranches d’âge, de 927 patients suédois chez qui un diagnostic de leucémie aiguë myéloïde a été effectué entre 1997 et 1999.

Question 87

Leucémie promyélocytaire aiguë: autre nom

Answer 87

anciennement M3

Question 88

Leucémie promyélocytaire aiguë: Particularité - se distingue sur quels éléments?

Answer 88

* La leucémie promyélocytaire aigue se distingue des autres types et sous-types de LAM par sa présentation clinique, son traitement et son pronostic.

Question 89

Leucémie promyélocytaire aiguë: Particularité - à la présentation clinique

Answer 89

* À la présentation, en plus de présenter les symptômes usuels de la LAM, on observe fréquemment une coagulopathie complexe incluant une coagulation intravasculaire disséminée (CIVD). * Lorsque non-traitée, cette entité mènera rapidement au décès du patient en raison de saignements ou de la coagulopathie associée. * Il s’agit d’une complication morbide puisque près de 20% des patients vont décéder avant même le début du traitement.

Question 90

Leucémie promyélocytaire aiguë: Particularité - à la présentation clinique: symptômes

Answer 90

* **À la présentation, en plus de présenter les symptômes usuels de la LAM, on observe fréquemment une coagulopathie complexe incluant une coagulation intravasculaire disséminée (CIVD).** * Lorsque non-traitée, cette entité mènera rapidement au décès du patient en raison de saignements ou de la coagulopathie associée. * Il s’agit d’une complication morbide puisque près de 20% des patients vont décéder avant même le début du traitement.

Question 91

Leucémie promyélocytaire aiguë: Particularité - à la présentation clinique: lorsque non-tx

Answer 91

* À la présentation, en plus de présenter les symptômes usuels de la LAM, on observe fréquemment une coagulopathie complexe incluant une coagulation intravasculaire disséminée (CIVD). * **Lorsque non-traitée, cette entité mènera rapidement au décès du patient en raison de saignements ou de la coagulopathie associée**. * Il s’agit d’une complication morbide puisque près de 20% des patients vont décéder avant même le début du traitement.

Question 92

Leucémie promyélocytaire aiguë: Particularité - à la présentation clinique: CIVD - risque associé

Answer 92

* À la présentation, en plus de présenter les symptômes usuels de la LAM, on observe fréquemment une coagulopathie complexe incluant une coagulation intravasculaire disséminée (CIVD). * Lorsque non-traitée, cette entité mènera rapidement au décès du patient en raison de saignements ou de la coagulopathie associée. * **Il s’agit d’une complication morbide puisque près de 20% des patients vont décéder avant même le début du traitement**.

Question 93

Leucémie promyélocytaire aiguë: Particularité - différences du traitement

Answer 93

* **L’ajout d’ATRA (all-trans retinoic acid) et de trioxyde d’arsenic au traitement standard de la LAM a transformé cette maladie**. * Elle comptait un des pires pronostics auparavant et a maintenant au contraire l’un des meilleurs avec 90-95% de guérison pour ceux qui débuteront le traitement. * Il s’agit donc d’une urgence médicale qui nécessite de débuter un traitement le plus précocement possible. * De fait, on recommande de débuter immédiatement un traitement avec l’acide rétinoïque pour toute nouvelle leucémie présentant un syndrome hémorragique ou des anomalies de la coagulation. * Une confirmation du diagnostic par l’analyse de la translocation 15;17 ou la recherche du réarrangement PML-RARA (présents dans plus de 95% des leucémies promyélocytaires) permettra de poursuivre le traitement ou de le modifier si le diagnostic est infirmer.

Question 94

Leucémie promyélocytaire aiguë: Particularité - pronostic

Answer 94

* L’ajout d’ATRA (all-trans retinoic acid) et de trioxyde d’arsenic au traitement standard de la LAM a transformé cette maladie. * **Elle comptait un des pires pronostics auparavant et a maintenant au contraire l’un des meilleurs avec 90-95% de guérison pour ceux qui débuteront le traitement**. * **Il s’agit donc d’une urgence médicale qui nécessite de débuter un traitement le plus précocement possible**. * De fait, on recommande de débuter immédiatement un traitement avec l’acide rétinoïque pour toute nouvelle leucémie présentant un syndrome hémorragique ou des anomalies de la coagulation. * Une confirmation du diagnostic par l’analyse de la translocation 15;17 ou la recherche du réarrangement PML-RARA (présents dans plus de 95% des leucémies promyélocytaires) permettra de poursuivre le traitement ou de le modifier si le diagnostic est infirmer.

Question 95

Leucémie promyélocytaire aiguë: Particularité - risques associés

Answer 95

* L’ajout d’ATRA (all-trans retinoic acid) et de trioxyde d’arsenic au traitement standard de la LAM a transformé cette maladie. * **Elle comptait un des pires pronostics auparavant et a maintenant au contraire l’un des meilleurs avec 90-95% de guérison pour ceux qui débuteront le traitement**. * **Il s’agit donc d’une urgence médicale qui nécessite de débuter un traitement le plus précocement possible**. * De fait, on recommande de débuter immédiatement un traitement avec l’acide rétinoïque pour toute nouvelle leucémie présentant un syndrome hémorragique ou des anomalies de la coagulation. * Une confirmation du diagnostic par l’analyse de la translocation 15;17 ou la recherche du réarrangement PML-RARA (présents dans plus de 95% des leucémies promyélocytaires) permettra de poursuivre le traitement ou de le modifier si le diagnostic est infirmer.

Question 96

Leucémie promyélocytaire aiguë: Particularité - recommandations du tx

Answer 96

* L’ajout d’ATRA (all-trans retinoic acid) et de trioxyde d’arsenic au traitement standard de la LAM a transformé cette maladie. * Elle comptait un des pires pronostics auparavant et a maintenant au contraire l’un des meilleurs avec 90-95% de guérison pour ceux qui débuteront le traitement. * Il s’agit donc d’une urgence médicale qui nécessite de débuter un traitement le plus précocement possible. * **De fait, on recommande de débuter immédiatement un traitement avec l’acide rétinoïque pour toute nouvelle leucémie présentant un syndrome hémorragique ou des anomalies de la coagulation**. * Une confirmation du diagnostic par l’analyse de la translocation 15;17 ou la recherche du réarrangement PML-RARA (présents dans plus de 95% des leucémies promyélocytaires) permettra de poursuivre le traitement ou de le modifier si le diagnostic est infirmer.

Question 97

Leucémie promyélocytaire aiguë: Particularité - diagnostic

Answer 97

* L’ajout d’ATRA (all-trans retinoic acid) et de trioxyde d’arsenic au traitement standard de la LAM a transformé cette maladie. * Elle comptait un des pires pronostics auparavant et a maintenant au contraire l’un des meilleurs avec 90-95% de guérison pour ceux qui débuteront le traitement. * Il s’agit donc d’une urgence médicale qui nécessite de débuter un traitement le plus précocement possible. * De fait, on recommande de débuter immédiatement un traitement avec l’acide rétinoïque pour toute nouvelle leucémie présentant un syndrome hémorragique ou des anomalies de la coagulation. * **Une confirmation du diagnostic par l’analyse de la translocation 15;17 ou la recherche du réarrangement PML-RARA (présents dans plus de 95% des leucémies promyélocytaires) permettra de poursuivre le traitement ou de le modifier si le diagnostic est infirmer**.

Question 98

Principe de traitement des LMA

Answer 98

Question 99

Survie globale des patients avec LAM en Suède, 1997-1999

Answer 99

Question 100

Syndromes myélodysplasiques

Answer 100

* Les syndromes myélodysplasiques (SMD) ou myélodysplasies sont des maladies clonales issues de la cellule souche hématopoïétique ou d'un progéniteur commun myéloïde, et caractérisées par * 1) une ou plusieurs cytopénies chroniques découlant d’une hématopoïèse médullaire inefficace et/ou * 2) une évolution à court ou moyen terme vers une leucémie aiguë myéloïde franche (on les appelait auparavant les syndromes préleucémiques).

Question 101

Syndromes myélodysplasiques: C'est quoi?

Answer 101

* Les syndromes myélodysplasiques (SMD) ou myélodysplasies sont des maladies clonales issues de la cellule souche hématopoïétique ou d'un progéniteur commun myéloïde, et caractérisées par * 1) une ou plusieurs cytopénies chroniques découlant d’une hématopoïèse médullaire inefficace et/ou * 2) une évolution à court ou moyen terme vers une leucémie aiguë myéloïde franche (on les appelait auparavant les syndromes préleucémiques).

Question 102

Syndromes myélodysplasiques: Cause

Answer 102

* **Les syndromes myélodysplasiques (SMD) ou myélodysplasies sont des maladies clonales issues de la cellule souche hématopoïétique ou d'un progéniteur commun myéloïde**, et caractérisées par * 1) une ou plusieurs cytopénies chroniques découlant d’une hématopoïèse médullaire inefficace et/ou * 2) une évolution à court ou moyen terme vers une leucémie aiguë myéloïde franche (on les appelait auparavant les syndromes préleucémiques).

Question 103

Syndromes myélodysplasiques: Autre nom

Answer 103

* Les **syndromes myélodysplasiques (SMD) ou myélodysplasies** sont des maladies clonales issues de la cellule souche hématopoïétique ou d'un progéniteur commun myéloïde, et caractérisées par * 1) une ou plusieurs cytopénies chroniques découlant d’une hématopoïèse médullaire inefficace et/ou * 2) une évolution à court ou moyen terme vers une leucémie aiguë myéloïde franche (on les appelait auparavant les syndromes préleucémiques).

Question 104

Syndromes myélodysplasiques: Sont caractérisés par quoi?

Answer 104

* Les syndromes myélodysplasiques (SMD) ou myélodysplasies sont des maladies clonales issues de la cellule souche hématopoïétique ou d'un progéniteur commun myéloïde, et caractérisées par * 1) **une ou plusieurs cytopénies chroniques découlant d’une hématopoïèse médullaire inefficace et/ou** * 2) **une évolution à court ou moyen terme vers une leucémie aiguë myéloïde franche (on les appelait auparavant les syndromes préleucémiques).**

Question 105

Syndrome myélodysplasique: Comment est fait le dx?

Answer 105

* Leur diagnostic est souvent difficile car il réside sur l’identification d’altérations morphologiques parfois discrètes. * Les SMD s’observent le plus souvent chez les personnes de >60 ans et se présentent fréquemment sous forme d’anémie macrocytaire (VGM > 100 fL) ou pancytopénie. * Dans ces cas, il est essentiel d’éliminer tout d’abord, à l’aide de dosages appropriés, une simple carence en vitamine B12. * Dans les SMD, tous les cofacteurs de l’hématopoïèse (B12, folates, fer) sont normaux.

Question 106

Syndrome myélodysplasique: Sur quoi réside le dx?

Answer 106

* **Leur diagnostic est souvent difficile car il réside sur l’identification d’altérations morphologiques parfois discrètes**. * Les SMD s’observent le plus souvent chez les personnes de >60 ans et se présentent fréquemment sous forme d’anémie macrocytaire (VGM > 100 fL) ou pancytopénie. * Dans ces cas, il est essentiel d’éliminer tout d’abord, à l’aide de dosages appropriés, une simple carence en vitamine B12. * Dans les SMD, tous les cofacteurs de l’hématopoïèse (B12, folates, fer) sont normaux.

Question 107

Syndrome myélodysplasique: Chez qui?

Answer 107

* Leur diagnostic est souvent difficile car il réside sur l’identification d’altérations morphologiques parfois discrètes. * **Les SMD s’observent le plus souvent chez les personnes de >60 ans et se présentent fréquemment sous forme d’anémie macrocytaire (VGM > 100 fL) ou pancytopénie**. * Dans ces cas, il est essentiel d’éliminer tout d’abord, à l’aide de dosages appropriés, une simple carence en vitamine B12. * Dans les SMD, tous les cofacteurs de l’hématopoïèse (B12, folates, fer) sont normaux.

Question 108

Syndrome myélodysplasique: Anomalies du sang

Answer 108

* Leur diagnostic est souvent difficile car il réside sur l’identification d’altérations morphologiques parfois discrètes. * Les SMD s’observent le plus souvent chez les personnes de >60 ans et se présentent fréquemment sous forme d’**anémie macrocytaire (VGM > 100 fL) ou pancytopénie**. * Dans ces cas, il est essentiel d’éliminer tout d’abord, à l’aide de dosages appropriés, une simple carence en vitamine B12. * Dans les SMD, tous les cofacteurs de l’hématopoïèse (B12, folates, fer) sont normaux.

Question 109

Syndrome myélodysplasique: Il faut éliminer quoi?

Answer 109

* Leur diagnostic est souvent difficile car il réside sur l’identification d’altérations morphologiques parfois discrètes. * Les SMD s’observent le plus souvent chez les personnes de >60 ans et se présentent fréquemment sous forme d’anémie macrocytaire (VGM > 100 fL) ou pancytopénie. * **Dans ces cas, il est essentiel d’éliminer tout d’abord, à l’aide de dosages appropriés, une simple carence en vitamine B12**. * **Dans les SMD, tous les cofacteurs de l’hématopoïèse (B12, folates, fer) sont normaux**.

Question 110

Syndrome myélodysplasique: Cofacteurs

Answer 110

* Leur diagnostic est souvent difficile car il réside sur l’identification d’altérations morphologiques parfois discrètes. * Les SMD s’observent le plus souvent chez les personnes de >60 ans et se présentent fréquemment sous forme d’anémie macrocytaire (VGM > 100 fL) ou pancytopénie. * Dans ces cas, il est essentiel d’éliminer tout d’abord, à l’aide de dosages appropriés, une simple carence en vitamine B12. * **Dans les SMD, tous les cofacteurs de l’hématopoïèse (B12, folates, fer) sont normaux**.

Question 111

Syndrome myélodysplasique:

Answer 111

* La ponction aspiration et biopsie de la moelle sont essentiels au diagnostic précis des SMD. * On évaluera la cellularité car en dépit de l’insuffisance d’une ou plusieurs lignées sanguine dans le sang périphérique, la moelle hématopoïétique est habituellement hypercellulaire. * Des anomalies morphologiques seront recherchées témoignant d’une hématopoïèse inefficace. * L’analyse cytogénétique (le caryotype) de la moelle est essentielle pour évaluer le pronostic. * Sans entrer dans les détails, on pourra retrouver de nombreuses anomalies chromosomiques (caryotype complexe) dans de nombreux cas associés à un mauvais pronostic et à un risque important de progresser vers une leucémie aiguë. * De nombreuses mutations génétiques sont retrouvées dans les SMD

Question 112

Syndrome myélodysplasique: Qu'est-ce qui est essentiel pour poser le dx?

Answer 112

* **La ponction aspiration et biopsie de la moelle sont essentiels au diagnostic précis des SMD**. * On évaluera la cellularité car en dépit de l’insuffisance d’une ou plusieurs lignées sanguine dans le sang périphérique, la moelle hématopoïétique est habituellement hypercellulaire. * Des anomalies morphologiques seront recherchées témoignant d’une hématopoïèse inefficace. * L’analyse cytogénétique (le caryotype) de la moelle est essentielle pour évaluer le pronostic. * Sans entrer dans les détails, on pourra retrouver de nombreuses anomalies chromosomiques (caryotype complexe) dans de nombreux cas associés à un mauvais pronostic et à un risque important de progresser vers une leucémie aiguë. * De nombreuses mutations génétiques sont retrouvées dans les SMD

Question 113

Syndrome myélodysplasique: Pertinence de la biopsie et aspiration

Answer 113

* **La ponction aspiration et biopsie de la moelle sont essentiels au diagnostic précis des SMD**. * **On évaluera la cellularité car en dépit de l’insuffisance d’une ou plusieurs lignées sanguine dans le sang périphérique, la moelle hématopoïétique est habituellement hypercellulaire**. * Des anomalies morphologiques seront recherchées témoignant d’une hématopoïèse inefficace. * L’analyse cytogénétique (le caryotype) de la moelle est essentielle pour évaluer le pronostic. * Sans entrer dans les détails, on pourra retrouver de nombreuses anomalies chromosomiques (caryotype complexe) dans de nombreux cas associés à un mauvais pronostic et à un risque important de progresser vers une leucémie aiguë. * De nombreuses mutations génétiques sont retrouvées dans les SMD

Question 114

Syndrome myélodysplasique: on évalue quoi à la ponction / aspiration?

Answer 114

* La ponction aspiration et biopsie de la moelle sont essentiels au diagnostic précis des SMD. * **On évaluera la cellularité car en dépit de l’insuffisance d’une ou plusieurs lignées sanguine dans le sang périphérique, la moelle hématopoïétique est habituellement hypercellulaire**. * **Des anomalies morphologiques seront recherchées témoignant d’une hématopoïèse inefficace**. * **L’analyse cytogénétique (le caryotype) de la moelle est essentielle pour évaluer le pronostic**. * Sans entrer dans les détails, on pourra retrouver de nombreuses anomalies chromosomiques (caryotype complexe) dans de nombreux cas associés à un mauvais pronostic et à un risque important de progresser vers une leucémie aiguë. * De nombreuses mutations génétiques sont retrouvées dans les SMD

Question 115

Syndrome myélodysplasique: Ce qui est essentiel pour déterminer le pronostic

Answer 115

* La ponction aspiration et biopsie de la moelle sont essentiels au diagnostic précis des SMD. * On évaluera la cellularité car en dépit de l’insuffisance d’une ou plusieurs lignées sanguine dans le sang périphérique, la moelle hématopoïétique est habituellement hypercellulaire. * Des anomalies morphologiques seront recherchées témoignant d’une hématopoïèse inefficace. * **L’analyse cytogénétique (le caryotype) de la moelle est essentielle pour évaluer le pronostic**. * **Sans entrer dans les détails, on pourra retrouver de nombreuses anomalies chromosomiques (caryotype complexe) dans de nombreux cas associés à un mauvais pronostic et à un risque important de progresser vers une leucémie aiguë**. * **De nombreuses mutations génétiques sont retrouvées dans les SMD**

Question 116

Syndrome myélodysplasique: Mutations génétiques

Answer 116

* La ponction aspiration et biopsie de la moelle sont essentiels au diagnostic précis des SMD. * On évaluera la cellularité car en dépit de l’insuffisance d’une ou plusieurs lignées sanguine dans le sang périphérique, la moelle hématopoïétique est habituellement hypercellulaire. * Des anomalies morphologiques seront recherchées témoignant d’une hématopoïèse inefficace. * L’analyse cytogénétique (le caryotype) de la moelle est essentielle pour évaluer le pronostic. * **Sans entrer dans les détails, on pourra retrouver de nombreuses anomalies chromosomiques (caryotype complexe) dans de nombreux cas associés à un mauvais pronostic et à un risque important de progresser vers une leucémie aiguë**. * **De nombreuses mutations génétiques sont retrouvées dans les SMD**

Question 117

Syndrome myélodysplasique: Classification

Answer 117

La classification des SMD selon l’OMS reconnaît de nombreuses entités distinctes dont les principales sont : * Syndrome myélodysplasique avec dysplasie unilignée * Syndrome myélodysplasique avec dysplasie multilignée * Syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes * Syndrome myélodysplasique avec del(5q) isolée * Syndrome myélodysplasique avec excès de blastes * Syndrome myélodysplasique inclassable * Cytopénie réfractaire de l’enfance

Question 118

Syndrome myélodysplasique: Traitement

Answer 118

* Les SMD ont un algorithme de traitement dépassant les objectifs de ce cours. * Le principe général consiste à établir le degré de risque de la maladie pour chaque patient. * Pour les patients à faible risque, l’observation sera recommandée. * Pour ceux présentant une anémie symptomatique, l’érythropoïétine pour être utilisée de même que le G-CSF (facteur de croissance des neutrophiles), en cas de neutropénie sévère. * Ces traitements sont souvent peu efficaces ou d’une efficacité limitée si bien que le patient évoluera dans la majorité des cas vers un programme transfusionnel régulier.

Question 119

Syndrome myélodysplasique: Traitement - principe général

Answer 119

* **Les SMD ont un algorithme de traitement dépassant les objectifs de ce cours**. * **Le principe général consiste à établir le degré de risque de la maladie pour chaque patient**. * Pour les patients à faible risque, l’observation sera recommandée. * Pour ceux présentant une anémie symptomatique, l’érythropoïétine pour être utilisée de même que le G-CSF (facteur de croissance des neutrophiles), en cas de neutropénie sévère. * Ces traitements sont souvent peu Cahier 2, chapitre 7 ©Centre d’Hématologie du CHU efficaces ou d’une efficacité limitée si bien que le patient évoluera dans la majorité des cas vers un programme transfusionnel régulier.

Question 120

Syndrome myélodysplasique: Traitement - patient à faible risque

Answer 120

* Les SMD ont un algorithme de traitement dépassant les objectifs de ce cours. * Le principe général consiste à établir le degré de risque de la maladie pour chaque patient. * **Pour les patients à faible risque, l’observation sera recommandée**. * Pour ceux présentant une anémie symptomatique, l’érythropoïétine pour être utilisée de même que le G-CSF (facteur de croissance des neutrophiles), en cas de neutropénie sévère. * Ces traitements sont souvent peu Cahier 2, chapitre 7 ©Centre d’Hématologie du CHU efficaces ou d’une efficacité limitée si bien que le patient évoluera dans la majorité des cas vers un programme transfusionnel régulier.

Question 121

Syndrome myélodysplasique: Traitement - si anémie symptomatique

Answer 121

* Les SMD ont un algorithme de traitement dépassant les objectifs de ce cours. * Le principe général consiste à établir le degré de risque de la maladie pour chaque patient. * Pour les patients à faible risque, l’observation sera recommandée. * **Pour ceux présentant une anémie symptomatique, l’érythropoïétine pour être utilisée de même que le G-CSF (facteur de croissance des neutrophiles), en cas de neutropénie sévère**. * Ces traitements sont souvent peu Cahier 2, chapitre 7 ©Centre d’Hématologie du CHU efficaces ou d’une efficacité limitée si bien que le patient évoluera dans la majorité des cas vers un programme transfusionnel régulier.

Question 122

Syndrome myélodysplasique: Traitement - efficacité

Answer 122

* Les SMD ont un algorithme de traitement dépassant les objectifs de ce cours. * Le principe général consiste à établir le degré de risque de la maladie pour chaque patient. * Pour les patients à faible risque, l’observation sera recommandée. * Pour ceux présentant une anémie symptomatique, l’érythropoïétine pour être utilisée de même que le G-CSF (facteur de croissance des neutrophiles), en cas de neutropénie sévère. * **Ces traitements sont souvent peu efficaces ou d’une efficacité limitée si bien que le patient évoluera dans la majorité des cas vers un programme transfusionnel régulier**.

Question 123

Syndrome myélodysplasique: Traitement - patient à haut risque et de moins de 65 ans

Answer 123

* Chez les patients à haut risque et de moins de 65 ans, une option à visée curative peut être envisagée soit une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques. * Toutefois, peu de patients sont éligibles en raison de l’âge avancé au diagnostic dans la majorité des cas et du caractère hautement toxique de ce traitement.

Question 124

Syndrome myélodysplasique: Traitement - patients eligibles à l'allogreffe

Answer 124

* Chez les **patients à haut risque et de moins de 65 ans**, une option à visée curative peut être envisagée soit une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques. * **Toutefois, peu de patients sont éligibles en raison de l’âge avancé au diagnostic dans la majorité des cas et du caractère hautement toxique de ce traitement**.

Question 125

Syndrome myélodysplasique: Raison du décès des patients

Answer 125

* En général, les patients atteints de myélodysplasie vont décéder en raison d’un arrêt du programme transfusionnel puisque de moins en moins efficace pour assure une qualité de vie ou encore d’infections sévères en raison de la neutropénie. * Pour les patients à haut risque, la transformation vers une leucémie myéloïde aiguë est la principale cause de décès.

Question 126

Néoplasies myéloprolifératives: Caractéristiques des maladies formant ce groupe

Answer 126

* **Les maladies formant ce groupe nosologique sont des maladies clonales issues de la cellule souche hématopoïétique ou d'un progéniteur commun myéloïde et dont l'évolution naturelle est habituellement chronique, s'étalant sur quelques années**. * Il existe quatre néoplasies myéloprolifératives principales : * 1- La leucémie myéloïde chronique. * 2- La myélofibrose primaire * 3- La thrombocytémie essentielle. * 4- La polycythemia vera (PV) (aussi appelée polyglobulie vraie/essentielle, ou maladie de Vaquez)

Question 127

Néoplasies myéloprolifératives: Nommez les principales pathos

Answer 127

* Les maladies formant ce groupe nosologique sont des maladies clonales issues de la cellule souche hématopoïétique ou d'un progéniteur commun myéloïde et dont l'évolution naturelle est habituellement chronique, s'étalant sur quelques années. * **Il existe quatre néoplasies myéloprolifératives principales** : * **1- La leucémie myéloïde chronique**. * **2- La myélofibrose primaire** * **3- La thrombocytémie essentielle**. * **4- La polycythemia vera (PV) (aussi appelée polyglobulie vraie/essentielle, ou maladie de Vaquez)**

Question 128

Néoplasies myéloprolifératives: Caractéristiques communes

Answer 128

1. Néoplasie de la cellule souche ou d'un progéniteur commun myéloïde, résultant en un clone cellulaire avec prolifération maligne portant sur au moins l'une des trois lignées d'origine myéloïde de la moelle osseuse. 2. Il existe fréquemment une atteinte de deux ou trois lignées hématopoïétiques, ce qui n'est pas surprenant car c'est un cancer de la cellule souche multipotente hématopoïétique. 3. Même s’il s’agit de maladies clonales de la cellule souche, l’évolution de ces divers syndromes sera très variable. 4. Au stade initial, les néoplasies myéloprolifératives seront souvent asymptomatiques et leur découverte est souvent fortuite 5. La phase terminale (appelée également phase accélérée ou transformation aiguë) est caractérisée par l'apparition soit d'une leucémie aiguë inexorable, soit d'une insuffisance médullaire grave avec pancytopénie et dans certains cas une fibrose médullaire.

Question 129

Néoplasies myéloprolifératives: Caractéristiques communes - origine

Answer 129

* **Néoplasie de la cellule souche ou d'un progéniteur commun myéloïde, résultant en un clone cellulaire avec prolifération maligne portant sur au moins l'une des trois lignées d'origine myéloïde de la moelle osseuse**. * Contrairement au cas des leucémies aiguës, il n'y a pas de blocage de la maturation morphologique des éléments de la lignée touchée, et pas de blocage important de leur différenciation. * Ces cellules demeurent suffisamment fonctionnelles, ce qui explique pourquoi plusieurs patients demeurent asymptomatiques. Il en résulte une augmentation importante du nombre des cellules correspondantes dans le sang. * Les éléments figurés présents dans le sang sont les stades terminaux normaux de la lignée touchée et aussi des précurseurs partiellement différenciés, avec tout au plus quelques cellules très jeunes.

Question 130

Néoplasies myéloprolifératives: Caractéristiques communes - touche quelles lignées?

Answer 130

* Néoplasie de la cellule souche ou d'un progéniteur commun myéloïde, résultant en un clone cellulaire avec prolifération maligne **portant sur au moins l'une des trois lignées d'origine myéloïde de la moelle osseuse**. * Contrairement au cas des leucémies aiguës, il n'y a pas de blocage de la maturation morphologique des éléments de la lignée touchée, et pas de blocage important de leur différenciation. * Ces cellules demeurent suffisamment fonctionnelles, ce qui explique pourquoi plusieurs patients demeurent asymptomatiques. Il en résulte une augmentation importante du nombre des cellules correspondantes dans le sang. * Les éléments figurés présents dans le sang sont les stades terminaux normaux de la lignée touchée et aussi des précurseurs partiellement différenciés, avec tout au plus quelques cellules très jeunes.

Question 131

Néoplasies myéloprolifératives: Caractéristiques communes - vient de quelle cellule?

Answer 131

* **Néoplasie de la cellule souche ou d'un progéniteur commun myéloïde**, résultant en un clone cellulaire avec prolifération maligne portant sur au moins l'une des trois lignées d'origine myéloïde de la moelle osseuse. * Contrairement au cas des leucémies aiguës, il n'y a pas de blocage de la maturation morphologique des éléments de la lignée touchée, et pas de blocage important de leur différenciation. * Ces cellules demeurent suffisamment fonctionnelles, ce qui explique pourquoi plusieurs patients demeurent asymptomatiques. Il en résulte une augmentation importante du nombre des cellules correspondantes dans le sang. * Les éléments figurés présents dans le sang sont les stades terminaux normaux de la lignée touchée et aussi des précurseurs partiellement différenciés, avec tout au plus quelques cellules très jeunes.

Question 132

Néoplasies myéloprolifératives: Caractéristiques communes - cause

Answer 132

* Néoplasie de la cellule souche ou d'un progéniteur commun myéloïde, **résultant en un clone cellulaire avec prolifération maligne portant sur au moins l'une des trois lignées d'origine myéloïde de la moelle osseuse**. * Contrairement au cas des leucémies aiguës, il n'y a pas de blocage de la maturation morphologique des éléments de la lignée touchée, et pas de blocage important de leur différenciation. * Ces cellules demeurent suffisamment fonctionnelles, ce qui explique pourquoi plusieurs patients demeurent asymptomatiques. Il en résulte une augmentation importante du nombre des cellules correspondantes dans le sang. * Les éléments figurés présents dans le sang sont les stades terminaux normaux de la lignée touchée et aussi des précurseurs partiellement différenciés, avec tout au plus quelques cellules très jeunes.

Question 133

Néoplasies myéloprolifératives: Caractéristiques communes - blocage maturation

Answer 133

* Néoplasie de la cellule souche ou d'un progéniteur commun myéloïde, résultant en un clone cellulaire avec prolifération maligne portant sur au moins l'une des trois lignées d'origine myéloïde de la moelle osseuse. * **Contrairement au cas des leucémies aiguës, il n'y a pas de blocage de la maturation morphologique des éléments de la lignée touchée, et pas de blocage important de leur différenciation**. * Ces cellules demeurent suffisamment fonctionnelles, ce qui explique pourquoi plusieurs patients demeurent asymptomatiques. Il en résulte une augmentation importante du nombre des cellules correspondantes dans le sang. * Les éléments figurés présents dans le sang sont les stades terminaux normaux de la lignée touchée et aussi des précurseurs partiellement différenciés, avec tout au plus quelques cellules très jeunes.

Question 134

Néoplasies myéloprolifératives: Caractéristiques communes - niveau de fonctionnalité des cellules

Answer 134

* Néoplasie de la cellule souche ou d'un progéniteur commun myéloïde, résultant en un clone cellulaire avec prolifération maligne portant sur au moins l'une des trois lignées d'origine myéloïde de la moelle osseuse. * Contrairement au cas des leucémies aiguës, il n'y a pas de blocage de la maturation morphologique des éléments de la lignée touchée, et pas de blocage important de leur différenciation. * **Ces cellules demeurent suffisamment fonctionnelles, ce qui explique pourquoi plusieurs patients demeurent asymptomatiques. Il en résulte une augmentation importante du nombre des cellules correspondantes dans le sang**. * **Les éléments figurés présents dans le sang sont les stades terminaux normaux de la lignée touchée et aussi des précurseurs partiellement différenciés, avec tout au plus quelques cellules très jeunes**.

Question 135

Néoplasies myéloprolifératives: Caractéristiques communes - pourquoi les patients sont asx?

Answer 135

* Néoplasie de la cellule souche ou d'un progéniteur commun myéloïde, résultant en un clone cellulaire avec prolifération maligne portant sur au moins l'une des trois lignées d'origine myéloïde de la moelle osseuse. * Contrairement au cas des leucémies aiguës, il n'y a pas de blocage de la maturation morphologique des éléments de la lignée touchée, et pas de blocage important de leur différenciation. * **Ces cellules demeurent suffisamment fonctionnelles, ce qui explique pourquoi plusieurs patients demeurent asymptomatiques**. * Il en résulte une augmentation importante du nombre des cellules correspondantes dans le sang. * Les éléments figurés présents dans le sang sont les stades terminaux normaux de la lignée touchée et aussi des précurseurs partiellement différenciés, avec tout au plus quelques cellules très jeunes.

Question 136

Néoplasies myéloprolifératives: Caractéristiques communes - décrire les éléments figuérs dans le sang

Answer 136

* Néoplasie de la cellule souche ou d'un progéniteur commun myéloïde, résultant en un clone cellulaire avec prolifération maligne portant sur au moins l'une des trois lignées d'origine myéloïde de la moelle osseuse. * Contrairement au cas des leucémies aiguës, il n'y a pas de blocage de la maturation morphologique des éléments de la lignée touchée, et pas de blocage important de leur différenciation. * Ces cellules demeurent suffisamment fonctionnelles, ce qui explique pourquoi plusieurs patients demeurent asymptomatiques. * **Il en résulte une augmentation importante du nombre des cellules correspondantes dans le sang**. * **Les éléments figurés présents dans le sang sont les stades terminaux normaux de la lignée touchée et aussi des précurseurs partiellement différenciés, avec tout au plus quelques cellules très jeunes**.

Question 137

Néoplasies myéloprolifératives: Caractéristiques communes - nb de lignées atteintes

Answer 137

* Il existe fréquemment une atteinte de deux ou trois lignées hématopoïétiques, ce qui n'est pas surprenant car c'est un cancer de la cellule souche multipotente hématopoïétique. * On parle alors de polycythémie; ces formes avec atteintes de deux ou trois lignées sont d'expression hématologique très variable.

Question 138

Néoplasies myéloprolifératives: Caractéristiques communes - définir: polycythémie

Answer 138

* Il existe fréquemment une atteinte de deux ou trois lignées hématopoïétiques, ce qui n'est pas surprenant car c'est un cancer de la cellule souche multipotente hématopoïétique. * **On parle alors de polycythémie; ces formes avec atteintes de deux ou trois lignées sont d'expression hématologique très variable**.

Question 139

Néoplasies myéloprolifératives: Caractéristiques communes - évolution des syndromes

Answer 139

* **Même s’il s’agit de maladies clonales de la cellule souche, l’évolution de ces divers syndromes sera très variable**. * Ainsi, la LMC et la myélofibrose évoluent habituellement en deux étapes : une phase chronique, durant de 1 à 10 ans, relativement bénigne, à laquelle fait suite une phase terminale qui conduit au décès en quelques mois. * La thrombocytémie essentielle et la polyglobulie vraie ou de Vaquez auront des évolutions cliniques plus bénignes et la transformation vers une forme plus agressive comme la leucémie aiguë est nettement plus rare. * Les problèmes de thromboses et d’hémorragies seront fréquemment observés dans la thrombocytémie essentielle en raison de la dysfonction plaquettaire.

Question 140

Néoplasies myéloprolifératives: Caractéristiques communes - évolution de la LMC

Answer 140

* Même s’il s’agit de maladies clonales de la cellule souche, l’évolution de ces divers syndromes sera très variable. * **Ainsi, la LMC et la myélofibrose évoluent habituellement en deux étapes : une phase chronique, durant de 1 à 10 ans, relativement bénigne, à laquelle fait suite une phase terminale qui conduit au décès en quelques mois**. * La thrombocytémie essentielle et la polyglobulie vraie ou de Vaquez auront des évolutions cliniques plus bénignes et la transformation vers une forme plus agressive comme la leucémie aiguë est nettement plus rare. * Les problèmes de thromboses et d’hémorragies seront fréquemment observés dans la thrombocytémie essentielle en raison de la dysfonction plaquettaire.

Question 141

Néoplasies myéloprolifératives: Caractéristiques communes - évolution de thrombocytémie essentielle et la polyglobulie vraie

Answer 141

* Même s’il s’agit de maladies clonales de la cellule souche, l’évolution de ces divers syndromes sera très variable. * Ainsi, la LMC et la myélofibrose évoluent habituellement en deux étapes : une phase chronique, durant de 1 à 10 ans, relativement bénigne, à laquelle fait suite une phase terminale qui conduit au décès en quelques mois. * **La thrombocytémie essentielle et la polyglobulie vraie ou de Vaquez auront des évolutions cliniques plus bénignes et la transformation vers une forme plus agressive comme la leucémie aiguë est nettement plus rare**. * **Les problèmes de thromboses et d’hémorragies seront fréquemment observés dans la thrombocytémie essentielle en raison de la dysfonction plaquettaire**.

Question 142

Néoplasies myéloprolifératives: Caractéristiques communes - thrombocytémie essentielle: problème associé

Answer 142

* Même s’il s’agit de maladies clonales de la cellule souche, l’évolution de ces divers syndromes sera très variable. * Ainsi, la LMC et la myélofibrose évoluent habituellement en deux étapes : une phase chronique, durant de 1 à 10 ans, relativement bénigne, à laquelle fait suite une phase terminale qui conduit au décès en quelques mois. * La thrombocytémie essentielle et la polyglobulie vraie ou de Vaquez auront des évolutions cliniques plus bénignes et la transformation vers une forme plus agressive comme la leucémie aiguë est nettement plus rare. * **Les problèmes de thromboses et d’hémorragies seront fréquemment observés dans la thrombocytémie essentielle en raison de la dysfonction plaquettaire**.

Question 143

Néoplasies myéloprolifératives: Caractéristiques communes - au stade initial

Answer 143

* Au stade initial, les néoplasies myéloprolifératives seront souvent asymptomatiques et leur découverte est souvent fortuite

Question 144

Néoplasies myéloprolifératives: Caractéristiques communes - au stade initial: sx

Answer 144

* Au stade initial, les néoplasies myéloprolifératives seront souvent asymptomatiques et leur découverte est souvent fortuite

Question 145

Néoplasies myéloprolifératives: Caractéristiques communes - phase terminale

Answer 145

* La phase terminale (appelée également phase accélérée ou transformation aiguë) est caractérisée par l'apparition soit d'une leucémie aiguë inexorable, soit d'une insuffisance médullaire grave avec pancytopénie et dans certains cas une fibrose médullaire.

Question 146

Néoplasies myéloprolifératives: Caractéristiques communes - phase terminale: ce qui se passe de particulier

Answer 146

* La phase terminale (appelée également phase accélérée ou transformation aiguë) est caractérisée par l'apparition soit d'une leucémie aiguë inexorable, soit d'une insuffisance médullaire grave avec pancytopénie et dans certains cas une fibrose médullaire.

Question 147

LMC: Nom long

Answer 147

Leucémie myléoïde chronique

Question 148

LMC: Intro

Answer 148

* La leucémie myéloïde chronique est une maladie myéloproliférative due à une hyperplasie maligne de la lignée granulocytaire qui s'accompagne, dans la plupart des cas, d'une splénomégalie importante, d'une hyperleucocytose de 50 à 100,0 x 109 leucocytes/L, et d'une anomalie chromosomique spécifique qui permet d'en porter le diagnostic formel dans plus de 90 % des cas : le chromosome de Philadelphie.

Question 149

LMC: Intro - cause de la LMC

Answer 149

* **La leucémie myéloïde chronique est une maladie myéloproliférative due à une hyperplasie maligne de la lignée granulocytaire** qui s'accompagne, dans la plupart des cas, d'une splénomégalie importante, d'une hyperleucocytose de 50 à 100,0 x 109 leucocytes/L, et d'une anomalie chromosomique spécifique qui permet d'en porter le diagnostic formel dans plus de 90 % des cas : le chromosome de Philadelphie.

Question 150

LMC: Intro - décrire la rate dans LMC

Answer 150

* La leucémie myéloïde chronique est une maladie myéloproliférative due à une hyperplasie maligne de la lignée granulocytaire **qui s'accompagne, dans la plupart des cas, d'une splénomégalie importante, d'une hyperleucocytose de 50 à 100,0 x 10^9 leucocytes/L,** et d'une anomalie chromosomique spécifique qui permet d'en porter le diagnostic formel dans plus de 90 % des cas : le chromosome de Philadelphie.

Question 151

LMC: Intro - chromosomes

Answer 151

* La leucémie myéloïde chronique est une maladie myéloproliférative due à une hyperplasie maligne de la lignée granulocytaire qui s'accompagne, dans la plupart des cas, d'une splénomégalie importante, d'une hyperleucocytose de 50 à 100,0 x 109 leucocytes/L, et d'**une anomalie chromosomique spécifique qui permet d'en porter le diagnostic formel dans plus de 90 % des cas : le chromosome de Philadelphie**.

Question 152

LMC: Intro - qu'est-ce que le chromosome de Philadelphie?

Answer 152

* Ce chromosome est la résultante de la translocation réciproque des chromosomes 9 et 22 (t 9;22) qui entraîne la formation d’un gène chimérique appelé bcr-Abl. * Ce réarrangement provoque une augmentation de l’activité tyrosine kinase du gène Abl qui est impliqué dans les signaux de prolifération cellulaire. * Il en résulte une augmentation de la prolifération cellulaire. * Ce réarrangement peut être retrouvé dans des cas de LMC où le chromosome de Philadelphie est absent selon la cytogénétique conventionnelle.

Question 153

LMC: Intro - chromosome de Philadelphie: décrire

Answer 153

* **Ce chromosome est la résultante de la translocation réciproque des chromosomes 9 et 22 (t 9;22) qui entraîne la formation d’un gène chimérique appelé bcr-Abl.** * Ce réarrangement provoque une augmentation de l’activité tyrosine kinase du gène Abl qui est impliqué dans les signaux de prolifération cellulaire. * Il en résulte une augmentation de la prolifération cellulaire. * Ce réarrangement peut être retrouvé dans des cas de LMC où le chromosome de Philadelphie est absent selon la cytogénétique conventionnelle.

Question 154

LMC: Intro - chromosome de Philadelphie: conséquences

Answer 154

* Ce chromosome est la résultante de la translocation réciproque des chromosomes 9 et 22 (t 9;22) qui entraîne la formation d’un gène chimérique appelé bcr-Abl. * **Ce réarrangement provoque une augmentation de l’activité tyrosine kinase du gène Abl qui est impliqué dans les signaux de prolifération cellulaire**. * **Il en résulte une augmentation de la prolifération cellulaire**. * **Ce réarrangement peut être retrouvé dans des cas de LMC où le chromosome de Philadelphie est absent selon la cytogénétique conventionnelle**.

Question 155

LMC: Intro - chromosome de Philadelphie: ce qui se passe avec

Answer 155

* Ce chromosome est la résultante de la translocation réciproque des chromosomes 9 et 22 (t 9;22) qui entraîne la formation d’un gène chimérique appelé bcr-Abl. * Ce réarrangement provoque une augmentation de l’activité tyrosine kinase du gène Abl qui est impliqué dans les signaux de prolifération cellulaire. * Il en résulte une augmentation de la prolifération cellulaire. * **Ce réarrangement peut être retrouvé dans des cas de LMC où le chromosome de Philadelphie est absent selon la cytogénétique conventionnelle**.

Question 156

LMC: Intro - fréquence LMC

Answer 156

* **Cette maladie compte pour environ 15 à 20 % des leucémies chez l'adulte occidental, et elle se manifeste le plus souvent entre l'âge de 40 et de 70 ans, rarement avant 30 ans**. * Les mêmes facteurs étiologiques discutés pour les leucémies aiguës sont envisagés pour la LMC : virus, radiations ionisantes, et produits chimiques.

Question 157

LMC: Intro - facteurs étiologiques

Answer 157

* Cette maladie compte pour environ 15 à 20 % des leucémies chez l'adulte occidental, et elle se manifeste le plus souvent entre l'âge de 40 et de 70 ans, rarement avant 30 ans. * **Les mêmes facteurs étiologiques discutés pour les leucémies aiguës sont envisagés pour la LMC : virus, radiations ionisantes, et produits chimiques**.

Question 158

LMC: Circonstance du dx

Answer 158

* Le diagnostic peut être fait fortuitement à l'occasion d'un examen systématique chez un patient souvent asymptomatique. * Le patient symptomatique consultera habituellement : * a) pour des malaises généraux en rapport avec la néoplasie ou l'anémie secondaire : asthénie, sudation nocturne et diurne, pâleur; * b) pour des malaises à l'hypocondre gauche causés par la splénomégalie : pesanteur, satiété précoce lors des repas, gêne mécanique due à la compression des organes du voisinage, douleurs dues à un infarctus splénique; * c) pour des douleurs osseuses secondaires à la prolifération granulocytaire, ou arthritiques dues à une goutte secondaire avec dépôt d'acide urique. * L'examen clinique révèle assez souvent une splénomégalie parfois très importante, le plus souvent isolée.

Question 159

LMC: Circonstance du dx - patient est symptomatique?

Answer 159

* **Le diagnostic peut être fait fortuitement à l'occasion d'un examen systématique chez un patient souvent asymptomatique**. * Le patient **symptomatique** consultera habituellement : * a) pour des malaises généraux en rapport avec la néoplasie ou l'anémie secondaire : asthénie, sudation nocturne et diurne, pâleur; * b) pour des malaises à l'hypocondre gauche causés par la splénomégalie : pesanteur, satiété précoce lors des repas, gêne mécanique due à la compression des organes du voisinage, douleurs dues à un infarctus splénique; * c) pour des douleurs osseuses secondaires à la prolifération granulocytaire, ou arthritiques dues à une goutte secondaire avec dépôt d'acide urique. * L'examen clinique révèle assez souvent une splénomégalie parfois très importante, le plus souvent isolée.

Question 160

LMC: Circonstance du dx - nommez les RC

Answer 160

* Le diagnostic peut être fait fortuitement à l'occasion d'un examen systématique chez un patient souvent asymptomatique. * Le patient symptomatique consultera habituellement : * a) pour des **malaises généraux** en rapport avec la néoplasie ou l'anémie secondaire : asthénie, sudation nocturne et diurne, pâleur; * b) pour des **malaises à l'hypocondre gauche** **causés par la splénomégalie** : pesanteur, satiété précoce lors des repas, gêne mécanique due à la compression des organes du voisinage, douleurs dues à un infarctus splénique; * c) pour des **douleurs osseuses** secondaires à la prolifération granulocytaire, ou arthritiques dues à une goutte secondaire avec dépôt d'acide urique. * L'examen clinique révèle assez souvent une splénomégalie parfois très importante, le plus souvent isolée.

Question 161

LMC: Circonstance du dx - RC: malaises généraux

Answer 161

* Le diagnostic peut être fait fortuitement à l'occasion d'un examen systématique chez un patient souvent asymptomatique. * Le patient symptomatique consultera habituellement : * a) **pour des malaises généraux en rapport avec la néoplasie ou l'anémie secondaire : asthénie, sudation nocturne et diurne, pâleur**; * b) pour des malaises à l'hypocondre gauche causés par la splénomégalie : pesanteur, satiété précoce lors des repas, gêne mécanique due à la compression des organes du voisinage, douleurs dues à un infarctus splénique; * c) pour des douleurs osseuses secondaires à la prolifération granulocytaire, ou arthritiques dues à une goutte secondaire avec dépôt d'acide urique. * L'examen clinique révèle assez souvent une splénomégalie parfois très importante, le plus souvent isolée.

Question 162

LMC: Circonstance du dx - RC: malaises à l'hypochondre gauche

Answer 162

* Le diagnostic peut être fait fortuitement à l'occasion d'un examen systématique chez un patient souvent asymptomatique. * Le patient symptomatique consultera habituellement : * a) pour des malaises généraux en rapport avec la néoplasie ou l'anémie secondaire : asthénie, sudation nocturne et diurne, pâleur; * b) **pour des malaises à l'hypocondre gauche causés par la splénomégalie : pesanteur, satiété précoce lors des repas, gêne mécanique due à la compression des organes du voisinage, douleurs dues à un infarctus splénique**; * c) pour des douleurs osseuses secondaires à la prolifération granulocytaire, ou arthritiques dues à une goutte secondaire avec dépôt d'acide urique. * L'examen clinique révèle assez souvent une splénomégalie parfois très importante, le plus souvent isolée.

Question 163

LMC: Circonstance du dx - RC: douleurs osseuses

Answer 163

* Le diagnostic peut être fait fortuitement à l'occasion d'un examen systématique chez un patient souvent asymptomatique. * Le patient symptomatique consultera habituellement : * a) pour des malaises généraux en rapport avec la néoplasie ou l'anémie secondaire : asthénie, sudation nocturne et diurne, pâleur; * b) pour des malaises à l'hypocondre gauche causés par la splénomégalie : pesanteur, satiété précoce lors des repas, gêne mécanique due à la compression des organes du voisinage, douleurs dues à un infarctus splénique; * c) **pour des douleurs osseuses secondaires à la prolifération granulocytaire, ou arthritiques dues à une goutte secondaire avec dépôt d'acide urique**. * L'examen clinique révèle assez souvent une splénomégalie parfois très importante, le plus souvent isolée.

Question 164

LMC: Circonstance du dx - examen clinique révèle quoi?

Answer 164

* Le diagnostic peut être fait fortuitement à l'occasion d'un examen systématique chez un patient souvent asymptomatique. * Le patient symptomatique consultera habituellement : * a) pour des malaises généraux en rapport avec la néoplasie ou l'anémie secondaire : asthénie, sudation nocturne et diurne, pâleur; * b) pour des malaises à l'hypocondre gauche causés par la splénomégalie : pesanteur, satiété précoce lors des repas, gêne mécanique due à la compression des organes du voisinage, douleurs dues à un infarctus splénique; * c) pour des douleurs osseuses secondaires à la prolifération granulocytaire, ou arthritiques dues à une goutte secondaire avec dépôt d'acide urique. * **L'examen clinique révèle assez souvent une splénomégalie parfois très importante, le plus souvent isolée**.

Question 165

LMC: Hémogramme

Answer 165

* L'hémogramme révèle une hyperleucocytose considérable, généralement supérieure à 50,0 x 109/L, avec prédominance massive de cellules granuleuses dans la formule leucocytaire, et passage dans le sang d'éléments granulocytaires immatures, principalement des myélocytes et des métamyélocytes (= myélémie). * Quelques promyélocytes et myéloblastes peuvent être observés, et une éosinophilie ou une basocytose sont fréquentes. * Une anémie normochrome arégénérative est parfois présente, et le nombre des plaquettes est soit normal, soit augmenté

Question 166

LMC: Hémogramme - GB

Answer 166

* **L'hémogramme révèle une hyperleucocytose considérable, généralement supérieure à 50,0 x 109/L, avec prédominance massive de cellules granuleuses dans la formule leucocytaire, et passage dans le sang d'éléments granulocytaires immatures, principalement des myélocytes et des métamyélocytes (= myélémie)**. * **Quelques promyélocytes et myéloblastes peuvent être observés, et une éosinophilie ou une basocytose sont fréquentes**. * Une anémie normochrome arégénérative est parfois présente, et le nombre des plaquettes est soit normal, soit augmenté

Question 167

LMC: Hémogramme - décrire l'hyperleucocytose

Answer 167

* **L'hémogramme révèle une hyperleucocytose considérable, généralement supérieure à 50,0 x 109/L, avec prédominance massive de cellules granuleuses dans la formule leucocytaire, et passage dans le sang d'éléments granulocytaires immatures, principalement des myélocytes et des métamyélocytes (= myélémie)**. * **Quelques promyélocytes et myéloblastes peuvent être observés, et une éosinophilie ou une basocytose sont fréquentes**. * Une anémie normochrome arégénérative est parfois présente, et le nombre des plaquettes est soit normal, soit augmenté

Question 168

LMC: Hémogramme - GR

Answer 168

* L'hémogramme révèle une hyperleucocytose considérable, généralement supérieure à 50,0 x 109/L, avec prédominance massive de cellules granuleuses dans la formule leucocytaire, et passage dans le sang d'éléments granulocytaires immatures, principalement des myélocytes et des métamyélocytes (= myélémie). * Quelques promyélocytes et myéloblastes peuvent être observés, et une éosinophilie ou une basocytose sont fréquentes. * **Une anémie normochrome arégénérative est parfois présente**, et le nombre des plaquettes est soit normal, soit augmenté

Question 169

LMC: Hémogramme - décrire l'anémie

Answer 169

* L'hémogramme révèle une hyperleucocytose considérable, généralement supérieure à 50,0 x 109/L, avec prédominance massive de cellules granuleuses dans la formule leucocytaire, et passage dans le sang d'éléments granulocytaires immatures, principalement des myélocytes et des métamyélocytes (= myélémie). * Quelques promyélocytes et myéloblastes peuvent être observés, et une éosinophilie ou une basocytose sont fréquentes. * **Une anémie normochrome arégénérative est parfois présente**, et le nombre des plaquettes est soit normal, soit augmenté

Question 170

LMC: Hémogramme - plaquettes

Answer 170

* L'hémogramme révèle une hyperleucocytose considérable, généralement supérieure à 50,0 x 109/L, avec prédominance massive de cellules granuleuses dans la formule leucocytaire, et passage dans le sang d'éléments granulocytaires immatures, principalement des myélocytes et des métamyélocytes (= myélémie). * Quelques promyélocytes et myéloblastes peuvent être observés, et une éosinophilie ou une basocytose sont fréquentes. * Une anémie normochrome arégénérative est parfois présente, **et le nombre des plaquettes est soit normal, soit augmenté**

Question 171

LMC: Myélogramme

Answer 171

* Le myélogramme confirme l'hyperplasie de la lignée granulocytaire, la moelle étant très riche et contenant 80-95 % de cellules granulocytaires aux divers stades de leur maturation. * Lorsque les myéloblastes représentent moins de 10% du total, on parlera de phase chronique. Lorsqu’ils constituent de 10-19%, il s’agit de la phase accélérée et finalement, la phase blastique est définie par plus de 20% de myéloblastes.

Question 172

LMC: Myélogramme - démontre quoi?

Answer 172

* **Le myélogramme confirme l'hyperplasie de la lignée granulocytaire, la moelle étant très riche et contenant 80-95 % de cellules granulocytaires aux divers stades de leur maturation**. * Lorsque les myéloblastes représentent moins de 10% du total, on parlera de phase chronique. Lorsqu’ils constituent de 10-19%, il s’agit de la phase accélérée et finalement, la phase blastique est définie par plus de 20% de myéloblastes.

Question 173

LMC: Myélogramme - utilité des myéloblastes

Answer 173

* Le myélogramme confirme l'hyperplasie de la lignée granulocytaire, la moelle étant très riche et contenant 80-95 % de cellules granulocytaires aux divers stades de leur maturation. * **Lorsque les myéloblastes représentent moins de 10% du total, on parlera de phase chronique**. * **Lorsqu’ils constituent de 10-19%, il s’agit de la phase accélérée et finalement, la phase blastique est définie par plus de 20% de myéloblastes**.

Question 174

LMC: Myélogramme - si myéloblastes représentent < 10%

Answer 174

* Le myélogramme confirme l'hyperplasie de la lignée granulocytaire, la moelle étant très riche et contenant 80-95 % de cellules granulocytaires aux divers stades de leur maturation. * **Lorsque les myéloblastes représentent moins de 10% du total, on parlera de phase chronique**. * Lorsqu’ils constituent de 10-19%, il s’agit de la phase accélérée et finalement, la phase blastique est définie par plus de 20% de myéloblastes.

Question 175

LMC: Myélogramme - si myéloblastes représentent < 10%

Answer 175

* Le myélogramme confirme l'hyperplasie de la lignée granulocytaire, la moelle étant très riche et contenant 80-95 % de cellules granulocytaires aux divers stades de leur maturation. * **Lorsque les myéloblastes représentent moins de 10% du total, on parlera de phase chronique**. * Lorsqu’ils constituent de 10-19%, il s’agit de la phase accélérée et finalement, la phase blastique est définie par plus de 20% de myéloblastes.

Question 176

LMC: Myélogramme - si myéloblastes représentent 10-19%

Answer 176

* Le myélogramme confirme l'hyperplasie de la lignée granulocytaire, la moelle étant très riche et contenant 80-95 % de cellules granulocytaires aux divers stades de leur maturation. * Lorsque les myéloblastes représentent moins de 10% du total, on parlera de phase chronique. * **Lorsqu’ils constituent de 10-19%, il s’agit de la phase accélérée** et finalement, la phase blastique est définie par plus de 20% de myéloblastes.

Question 177

LMC: Myélogramme - si myéloblastes représentent > 20%

Answer 177

* Le myélogramme confirme l'hyperplasie de la lignée granulocytaire, la moelle étant très riche et contenant 80-95 % de cellules granulocytaires aux divers stades de leur maturation. * Lorsque les myéloblastes représentent moins de 10% du total, on parlera de phase chronique. * Lorsqu’ils constituent de 10-19%, il s’agit de la phase accélérée **et finalement, la phase blastique est définie par plus de 20% de myéloblastes**.

Question 178

LMC: Caryotype - révèle quoi?

Answer 178

* **Le caryotype révèle une anomalie chromosomique caractéristique dans >90 % des cas : c'est le chromosome de Philadelphie (ou Ph).** * Il s'agit d'un chromosome 22 qui a subi une délétion de son bras long, avec translocation réciproque au bras long du chromosome 9. Cette translocation est normalement dénotée comme t(9;22). * Il en résulte une juxtaposition du proto-oncogène c-Abl provenant du chromosome 9 avec un gène nommé bcr situé sur le chromosome 22, créant ainsi un gène de fusion anormal, appelé bcr-Abl. * Le réarrangement génique bcr-Abl est caractéristique de la LMC, mais il peut aussi se retrouver dans certains cas de leucémie aiguë, le plus souvent lymphoïde.

Question 179

LMC: Caryotype - qu'est-ce que le chromosome de Philadelphie?

Answer 179

* Le caryotype révèle une anomalie chromosomique caractéristique dans >90 % des cas : c'est le chromosome de Philadelphie (ou Ph). * **Il s'agit d'un chromosome 22 qui a subi une délétion de son bras long, avec translocation réciproque au bras long du chromosome 9**. * Cette translocation est normalement dénotée comme t(9;22). * Il en résulte une juxtaposition du proto-oncogène c-Abl provenant du chromosome 9 avec un gène nommé bcr situé sur le chromosome 22, créant ainsi un gène de fusion anormal, appelé bcr-Abl. * Le réarrangement génique bcr-Abl est caractéristique de la LMC, mais il peut aussi se retrouver dans certains cas de leucémie aiguë, le plus souvent lymphoïde.

Question 180

LMC: Caryotype - chromosome de Philadelphie: notation

Answer 180

* Le caryotype révèle une anomalie chromosomique caractéristique dans >90 % des cas : c'est le chromosome de Philadelphie (ou Ph). * Il s'agit d'un chromosome 22 qui a subi une délétion de son bras long, avec translocation réciproque au bras long du chromosome 9. * **Cette translocation est normalement dénotée comme t(9;22).** * Il en résulte une juxtaposition du proto-oncogène c-Abl provenant du chromosome 9 avec un gène nommé bcr situé sur le chromosome 22, créant ainsi un gène de fusion anormal, appelé bcr-Abl. * Le réarrangement génique bcr-Abl est caractéristique de la LMC, mais il peut aussi se retrouver dans certains cas de leucémie aiguë, le plus souvent lymphoïde.

Question 181

LMC: Caryotype - chromosome de Philadelphie: conséquences

Answer 181

* Le caryotype révèle une anomalie chromosomique caractéristique dans >90 % des cas : c'est le chromosome de Philadelphie (ou Ph). * Il s'agit d'un chromosome 22 qui a subi une délétion de son bras long, avec translocation réciproque au bras long du chromosome 9. Cette translocation est normalement dénotée comme t(9;22). * **Il en résulte une juxtaposition du proto-oncogène c-Abl provenant du chromosome 9 avec un gène nommé bcr situé sur le chromosome 22, créant ainsi un gène de fusion anormal, appelé bcr-Abl**. * Le réarrangement génique bcr-Abl est caractéristique de la LMC, mais il peut aussi se retrouver dans certains cas de leucémie aiguë, le plus souvent lymphoïde.

Question 182

LMC: Caryotype - chromosome de Philadelphie: se retrouve dans quelles pathos?

Answer 182

* Le caryotype révèle une anomalie chromosomique caractéristique dans >90 % des cas : c'est le chromosome de Philadelphie (ou Ph). * Il s'agit d'un chromosome 22 qui a subi une délétion de son bras long, avec translocation réciproque au bras long du chromosome 9. Cette translocation est normalement dénotée comme t(9;22). * Il en résulte une juxtaposition du proto-oncogène c-Abl provenant du chromosome 9 avec un gène nommé bcr situé sur le chromosome 22, créant ainsi un gène de fusion anormal, appelé bcr-Abl. * **Le réarrangement génique bcr-Abl est caractéristique de la LMC, mais il peut aussi se retrouver dans certains cas de leucémie aiguë, le plus souvent lymphoïde**.

Question 183

LMC: recherche du gène de fusion bcr-Abl - technique utilisée

Answer 183

* La recherche du gène de fusion bcr-Abl par la **technique de polymérase en chaîne ou PCR sur l’ADN des cellules du sang périphérique (ou de la moelle osseuse)** constitue actuellement le test diagnostique le plus sensible et le plus spécifique de la LMC. * Il est particulièrement utile dans l’établissement du diagnostic différentiel d’avec les hypergranulocytoses d’origine réactionnelle ou celles associées à d’autres néoplasies myéloprolifératives.

Question 184

LMC: recherche du gène de fusion bcr-Abl - pertinence

Answer 184

* La recherche du gène de fusion bcr-Abl par la technique de polymérase en chaîne ou PCR sur l’ADN des cellules du sang périphérique (ou de la moelle osseuse) **constitue actuellement le test diagnostique le plus sensible et le plus spécifique de la LMC**. * Il est particulièrement utile dans l’établissement du diagnostic différentiel d’avec les hypergranulocytoses d’origine réactionnelle ou celles associées à d’autres néoplasies myéloprolifératives.

Question 185

LMC: recherche du gène de fusion bcr-Abl - utilité

Answer 185

* La recherche du gène de fusion bcr-Abl par la technique de polymérase en chaîne ou PCR sur l’ADN des cellules du sang périphérique (ou de la moelle osseuse) constitue actuellement le test diagnostique le plus sensible et le plus spécifique de la LMC. * **Il est particulièrement utile dans l’établissement du diagnostic différentiel d’avec les hypergranulocytoses d’origine réactionnelle ou celles associées à d’autres néoplasies myéloprolifératives**.

Question 186

LMC: Uricémie

Answer 186

* L'uricémie est souvent augmentée, à cause du taux de renouvellement cellulaire augmenté de la masse des granulocytes, ce qui occasionne un catabolisme exagéré des purines. * Les conséquences sont une goutte secondaire, une néphrolithiase et l'insuffisance rénale.

Question 187

LMC: Uricémie - cause de l'uricémie

Answer 187

* **L'uricémie est souvent augmentée, à cause du taux de renouvellement cellulaire augmenté de la masse des granulocytes, ce qui occasionne un catabolisme exagéré des purines**. * Les conséquences sont une goutte secondaire, une néphrolithiase et l'insuffisance rénale.

Question 188

LMC: Uricémie - physiopatho de l'uricémie augmentée

Answer 188

* **L'uricémie est souvent augmentée, à cause du taux de renouvellement cellulaire augmenté de la masse des granulocytes, ce qui occasionne un catabolisme exagéré des purines.** * Les conséquences sont une goutte secondaire, une néphrolithiase et l'insuffisance rénale.

Question 189

LMC: Uricémie - conséquences de l'uricémie augmentée

Answer 189

* L'uricémie est souvent augmentée, à cause du taux de renouvellement cellulaire augmenté de la masse des granulocytes, ce qui occasionne un catabolisme exagéré des purines. * **Les conséquences sont une goutte secondaire, une néphrolithiase et l'insuffisance rénale**.

Question 190

LMC: ddx

Answer 190

* Il est à faire avec les autres néoplasies myéloprolifératives (voir plus loin) et tout particulièrement avec la réaction leucémoïde. * Le Tableau 7-3 résume les principaux caractères semblables et distinctifs de ces deux états.

Question 191

LMC: Principes de tx

Answer 191

* Le traitement de la leucémie myéloïde chronique doit être discuté en tenant compte des deux phases de la maladie : la phase chronique initiale, d'une durée de 1 à 10 ans, relativement bénigne, et les phases plus avancées, inexorablement fatales en quelques mois si non traitées.

Question 192

LMC: Principes de tx - ce qui doit être pris en compte

Answer 192

* Le traitement de la leucémie myéloïde chronique doit être discuté en tenant compte des deux phases de la maladie : la phase chronique initiale, d'une durée de 1 à 10 ans, relativement bénigne, et les phases plus avancées, inexorablement fatales en quelques mois si non traitées.

Question 193

LMC: Principes de tx - durée de la phase chronique initiale

Answer 193

* Le traitement de la leucémie myéloïde chronique doit être discuté en tenant compte des deux phases de la maladie : **la phase chronique initiale, d'une durée de 1 à 10 ans, relativement bénigne**, et les phases plus avancées, inexorablement fatales en quelques mois si non traitées.

Question 194

LMC: Principes de tx - gravité des 2 phases

Answer 194

* Le traitement de la leucémie myéloïde chronique doit être discuté en tenant compte des deux phases de la maladie : **la phase chronique initiale, d'une durée de 1 à 10 ans, relativement bénigne, et les phases plus avancées, inexorablement fatales en quelques mois si non traitées**.

Question 195

LMC: Principes de tx - Phase chronique

Answer 195

* L’imatinib (GleevecMC) a été le premier un inhibiteur sélectif de l’activité tyrosine kinase (ITK) de la protéine mutante bcr/Abl. * L’imatinib, le nilotinib et le dasatinib sont 3 inhibiteurs de tyrosine kinase et chacune de ces molécules constitue un traitement de première ligne de la LMC en phase chronique. * Le premier but est l’objectif d’obtenir une rémission cytogénétique (disparition des cellules portant le chromosome de Philadelphie). * L’utilisation des inhibiteurs de tyrosine kinase a changé considérablement le pronostic des patients atteints de LMC. La grande majorité des patients ont maintenant une espérance de vie normale.

Question 196

LMC: Principes de tx - Phase chronique: qu'est-ce que l'imatinib?

Answer 196

* **L’imatinib (GleevecMC) a été le premier un inhibiteur sélectif de l’activité tyrosine kinase (ITK) de la protéine mutante bcr/Abl**. * L’imatinib, le nilotinib et le dasatinib sont 3 inhibiteurs de tyrosine kinase et chacune de ces molécules constitue un traitement de première ligne de la LMC en phase chronique. * Le premier but est l’objectif d’obtenir une rémission cytogénétique (disparition des cellules portant le chromosome de Philadelphie). * L’utilisation des inhibiteurs de tyrosine kinase a changé considérablement le pronostic des patients atteints de LMC. La grande majorité des patients ont maintenant une espérance de vie normale.

Question 197

LMC: Principes de tx - Phase chronique: tx de 1ère ligne

Answer 197

* L’imatinib (GleevecMC) a été le premier un inhibiteur sélectif de l’activité tyrosine kinase (ITK) de la protéine mutante bcr/Abl. * **L’imatinib, le nilotinib et le dasatinib sont 3 inhibiteurs de tyrosine kinase et chacune de ces molécules constitue un traitement de première ligne de la LMC en phase chronique**. * Le premier but est l’objectif d’obtenir une rémission cytogénétique (disparition des cellules portant le chromosome de Philadelphie). * L’utilisation des inhibiteurs de tyrosine kinase a changé considérablement le pronostic des patients atteints de LMC. La grande majorité des patients ont maintenant une espérance de vie normale.

Question 198

LMC: Principes de tx - Phase chronique: fonctionnement des inhibiteurs de tyrosine kinase

Answer 198

* L’imatinib (GleevecMC) a été le premier un inhibiteur sélectif de l’activité tyrosine kinase (ITK) de la protéine mutante bcr/Abl. * L’imatinib, le nilotinib et le dasatinib sont 3 inhibiteurs de tyrosine kinase et chacune de ces molécules constitue un traitement de première ligne de la LMC en phase chronique. * **Le premier but est l’objectif d’obtenir une rémission cytogénétique (disparition des cellules portant le chromosome de Philadelphie).** * L’utilisation des inhibiteurs de tyrosine kinase a changé considérablement le pronostic des patients atteints de LMC. La grande majorité des patients ont maintenant une espérance de vie normale.

Question 199

LMC: Principes de tx - Phase chronique: utilité et pertinence des inhibiteurs de tyrosine kinase

Answer 199

* L’imatinib (GleevecMC) a été le premier un inhibiteur sélectif de l’activité tyrosine kinase (ITK) de la protéine mutante bcr/Abl. * L’imatinib, le nilotinib et le dasatinib sont 3 inhibiteurs de tyrosine kinase et chacune de ces molécules constitue un traitement de première ligne de la LMC en phase chronique. * Le premier but est l’objectif d’obtenir une rémission cytogénétique (disparition des cellules portant le chromosome de Philadelphie). * **L’utilisation des inhibiteurs de tyrosine kinase a changé considérablement le pronostic des patients atteints de LMC**. * La grande majorité des patients ont maintenant une espérance de vie normale.

Question 200

LMC: Principes de tx - Phase chronique: impacts des inhibiteurs de tyrosine kinase sur pronostic

Answer 200

* L’imatinib (GleevecMC) a été le premier un inhibiteur sélectif de l’activité tyrosine kinase (ITK) de la protéine mutante bcr/Abl. * L’imatinib, le nilotinib et le dasatinib sont 3 inhibiteurs de tyrosine kinase et chacune de ces molécules constitue un traitement de première ligne de la LMC en phase chronique. * Le premier but est l’objectif d’obtenir une rémission cytogénétique (disparition des cellules portant le chromosome de Philadelphie). * **L’utilisation des inhibiteurs de tyrosine kinase a changé considérablement le pronostic des patients atteints de LMC. La grande majorité des patients ont maintenant une espérance de vie normale**.

Question 201

LMC: Principes de tx - Phase chronique: tx curatifs

Answer 201

* **Malgré l’excellent pronostic des patients traités par ITK, la greffe de cellules souches hématopoïétiques allogènes constitue à l’heure actuelle le seul traitement reconnu curatif de la LMC**. * Malheureusement, cette approche est encore associée à de nombreux et importants effets secondaires. * Son usage n’est donc conseillé que chez les patients en phase avancée (transformation en leucémie aiguë) ou réfractaires aux ITK dans la mesure où leur âge, leur état général et la disponibilité d’un donneur HLAcompatible le permettent.

Question 202

LMC: Principes de tx - Phase chronique: désavantages de la greffe

Answer 202

* Malgré l’excellent pronostic des patients traités par ITK, la greffe de cellules souches hématopoïétiques allogènes constitue à l’heure actuelle le seul traitement reconnu curatif de la LMC. * **Malheureusement, cette approche est encore associée à de nombreux et importants effets secondaires**. * Son usage n’est donc conseillé que chez les patients en phase avancée (transformation en leucémie aiguë) ou réfractaires aux ITK dans la mesure où leur âge, leur état général et la disponibilité d’un donneur HLAcompatible le permettent.

Question 203

LMC: Principes de tx - Phase chronique: la greffe conseillée chez qui?

Answer 203

* Malgré l’excellent pronostic des patients traités par ITK, la greffe de cellules souches hématopoïétiques allogènes constitue à l’heure actuelle le seul traitement reconnu curatif de la LMC. * Malheureusement, cette approche est encore associée à de nombreux et importants effets secondaires. * **Son usage n’est donc conseillé que chez les patients en phase avancée (transformation en leucémie aiguë) ou réfractaires aux ITK dans la mesure où leur âge, leur état général et la disponibilité d’un donneur HLAcompatible le permettent**.

Question 204

LMC: Principes de tx - Phase accélérée et blastique

Answer 204

* Un inhibiteur de tyrosine kinase de seconde génération sera utilisé afin d’obtenir une rémission qui est habituellement de courte durée mais pourra permettre de recourir à une greffe chez les candidats pouvant être greffés.

Question 205

LMC: Principes de tx - Phase accélérée et blastique: utilité de tyrosine kinase de seconde génération

Answer 205

* Un inhibiteur de tyrosine kinase de seconde génération sera utilisé afin d’obtenir une rémission qui est habituellement de courte durée mais pourra permettre de recourir à une greffe chez les candidats pouvant être greffés.

Question 206

LMC: Présentation clinique

Answer 206

- Symptômes d'anémie et d'atteinte de l'état général. - Malaises à l'hypocondre gauche (splénomégalie importante). - Douleurs ostéo-articulaires (goutte, infiltration néoplasique). - Découverte fortuite à l’hémogramme : hyperneutrocytose avec myélémie.

Question 207

LMC: Présentation clinique - sx généraux

Answer 207

- **Symptômes d'anémie et d'atteinte de l'état général**. - Malaises à l'hypocondre gauche (splénomégalie importante). - Douleurs ostéo-articulaires (goutte, infiltration néoplasique). - Découverte fortuite à l’hémogramme : hyperneutrocytose avec myélémie.

Question 208

LMC: Présentation clinique - cause des douleurs à HCG

Answer 208

- Symptômes d'anémie et d'atteinte de l'état général. - **Malaises à l'hypocondre gauche (splénomégalie importante).** - Douleurs ostéo-articulaires (goutte, infiltration néoplasique). - Découverte fortuite à l’hémogramme : hyperneutrocytose avec myélémie.

Question 209

LMC: Présentation clinique - cause des douleurs ostéo-articulaires

Answer 209

- Symptômes d'anémie et d'atteinte de l'état général. - Malaises à l'hypocondre gauche (splénomégalie importante). - **Douleurs ostéo-articulaires (goutte, infiltration néoplasique)**. - Découverte fortuite à l’hémogramme : hyperneutrocytose avec myélémie.

Question 210

LMC: Présentation clinique - découverte fortuite à la FSC: ce qu'on voit

Answer 210

- Symptômes d'anémie et d'atteinte de l'état général. - Malaises à l'hypocondre gauche (splénomégalie importante). - Douleurs ostéo-articulaires (goutte, infiltration néoplasique). - **Découverte fortuite à l’hémogramme : hyperneutrocytose avec myélémie**.

Question 211

LMC: Présentation clinique - diagnostic

Answer 211

- Hyperneutrocytose avec myélémie (myélocytes et métamyélocytes surtout). - Chromosome de Philadelphie (90 % des cas). - Réarrangement génique bcr-Abl (près de 100 % des cas).

Question 212

LMC: Présentation clinique - diagnostic: ce qu'on observe à la ponction / aspiration

Answer 212

- **Hyperneutrocytose avec myélémie (myélocytes et métamyélocytes surtout).** - Chromosome de Philadelphie (90 % des cas). - Réarrangement génique bcr-Abl (près de 100 % des cas).

Question 213

LMC: Présentation clinique - diagnostic: chromosme

Answer 213

- Hyperneutrocytose avec myélémie (myélocytes et métamyélocytes surtout). - **Chromosome de Philadelphie (90 % des cas).** - Réarrangement génique bcr-Abl (près de 100 % des cas).

Question 214

LMC: Présentation clinique - diagnostic: réarrangement

Answer 214

- Hyperneutrocytose avec myélémie (myélocytes et métamyélocytes surtout). - Chromosome de Philadelphie (90 % des cas). - **Réarrangement génique bcr-Abl (près de 100 % des cas).**

Question 215

LMC: Évolution

Answer 215

* Incurable (sauf si greffe de cellules souches). * Phase chronique : dure de 6 mois à 10 ans (médiane de 42 mois). Qualité de vie généralement satisfaisante. Pronostic excellent dans la grande majorité des patients traités par ITK * Phases avancée : accélération ou transformation en leucémie aiguë → décès après 1 à 6 mois (sauf si greffe de cellules souches).

Question 216

LMC: Évolution - traitable?

Answer 216

* **Incurable (sauf si greffe de cellules souches).** * Phase chronique : dure de 6 mois à 10 ans (médiane de 42 mois). Qualité de vie généralement satisfaisante. Pronostic excellent dans la grande majorité des patients traités par ITK * Phases avancée : accélération ou transformation en leucémie aiguë → décès après 1 à 6 mois (sauf si greffe de cellules souches).

Question 217

LMC: Évolution - phase chronique: durée

Answer 217

* Incurable (sauf si greffe de cellules souches). * **Phase chronique : dure de 6 mois à 10 ans (médiane de 42 mois).** * Qualité de vie généralement satisfaisante. * Pronostic excellent dans la grande majorité des patients traités par ITK * Phases avancée : accélération ou transformation en leucémie aiguë → décès après 1 à 6 mois (sauf si greffe de cellules souches).

Question 218

LMC: Évolution - phase chronique: qualité de vie

Answer 218

* Incurable (sauf si greffe de cellules souches). * Phase chronique : dure de 6 mois à 10 ans (médiane de 42 mois). * **Qualité de vie généralement satisfaisante**. * Pronostic excellent dans la grande majorité des patients traités par ITK * Phases avancée : accélération ou transformation en leucémie aiguë → décès après 1 à 6 mois (sauf si greffe de cellules souches).

Question 219

LMC: Évolution - phase chronique: pronostic

Answer 219

* Incurable (sauf si greffe de cellules souches). * Phase chronique : dure de 6 mois à 10 ans (médiane de 42 mois). * Qualité de vie généralement satisfaisante. * **Pronostic excellent dans la grande majorité des patients traités par ITK** * Phases avancée : accélération ou transformation en leucémie aiguë → décès après 1 à 6 mois (sauf si greffe de cellules souches).

Question 220

LMC: Évolution - phase avancée: pronostic

Answer 220

* Incurable (sauf si greffe de cellules souches). * Phase chronique : dure de 6 mois à 10 ans (médiane de 42 mois). * Qualité de vie généralement satisfaisante. * Pronostic excellent dans la grande majorité des patients traités par ITK * **Phases avancée : accélération ou transformation en leucémie aiguë → décès après 1 à 6 mois (sauf si greffe de cellules souches).**

Question 221

LMC: Traitement - phase chronique

Answer 221

Phase chronique * Imatinib, nilotinib ou dasatinib, * Générations subséquentes d’inhibiteurs de tyrosine kinase * Greffe de cellules souches si intolérance ou résistance aux ITK

Question 222

LMC: Traitement - phase avancée

Answer 222

Phase avancée : * Inhibiteur de tyrosine kinase potentiellement suivi d’une greffe de cellules souches si un retour à la phase chronique est obtenu. * Palliation

Question 223

Différencier: LMC vs réaction leucémoïde - caractéristiques semblables

Answer 223

* Polynucléose neutrophile importante, soit > ou > > 20,0 x 109/L * Myélémie * Moelle : hyperplasie de la lignée granulopoïétique

Question 224

Différencier: LMC vs réaction leucémoïde - contexte clinique

Answer 224

- LMC: aucun - Réaction myléoïde: Maladie causant une hyperplasie et une libération médullaires intenses

Question 225

Différencier: LMC vs réaction leucémoïde - rate

Answer 225

- LMC: Splénomégalie (inconstante) - Réaction myléoïde: Volume normal

Question 226

Différencier: LMC vs réaction leucémoïde - caryotype

Answer 226

- LMC: Chromosome Philadelphie + (90 % des cas) - Réaction myléoïde: Normal

Question 227

Différencier: LMC vs réaction leucémoïde - Réarrangement de gène bcr-Abl

Answer 227

- LMC: Présent - Réaction myléoïde: Absent

Question 228

Différencier: LMC vs réaction leucémoïde - Neutrocytose sanguine

Answer 228

- LMC: Souvent supérieure à 50 x 10^9/L - Réaction myléoïde: Rarement supérieure à 50 x 10^9/L

Question 229

Différencier: LMC vs réaction leucémoïde - Nombre absolu de basophiles à la formule sanguine

Answer 229

- LMC: Augmenté (inconstant) - Réaction myléoïde: N

Question 230

Myélofibrose primaire: est caractérisée par quoi?

Answer 230

* **Cette néoplasie myéloproliférative est caractérisée par une métaplasie érythroïde et myéloïde de la rate, et par une évolution vers une fibrose médullaire graduelle et massive, causant éventuellement une insuffisance médullaire profonde**. * Après plusieurs années, il peut y avoir évolution vers une leucémie aiguë myéloïde dans environ 10% des cas.

Question 231

Myélofibrose primaire: Évolution possible

Answer 231

* Cette néoplasie myéloproliférative est caractérisée par une métaplasie érythroïde et myéloïde de la rate, et par une évolution vers une fibrose médullaire graduelle et massive, causant éventuellement une insuffisance médullaire profonde. * **Après plusieurs années, il peut y avoir évolution vers une leucémie aiguë myéloïde dans environ 10% des cas**.

Question 232

Myélofibrose primaire: Circonstance du dx

Answer 232

* **Celles-ci sont fort semblables à celles des patients atteints d'une leucémie myéloïde chronique**. * **La découverte fortuite est plus rare, les patients présentant plus fréquemment et de façon plus accusée, des symptômes**. * L'examen clinique révèle la plupart du temps une splénomégalie, parfois importante avec ou sans hépatomégalie associée. * La pâleur est fréquente, secondaire à une anémie.

Question 233

Myélofibrose primaire: Circonstance du dx - découverte fortuite possible?

Answer 233

* Celles-ci sont fort semblables à celles des patients atteints d'une leucémie myéloïde chronique. * **La découverte fortuite est plus rare, les patients présentant plus fréquemment et de façon plus accusée, des symptômes**. * L'examen clinique révèle la plupart du temps une splénomégalie, parfois importante avec ou sans hépatomégalie associée. * La pâleur est fréquente, secondaire à une anémie.

Question 234

Myélofibrose primaire: Examen clinique

Answer 234

* Celles-ci sont fort semblables à celles des patients atteints d'une leucémie myéloïde chronique. * La découverte fortuite est plus rare, les patients présentant plus fréquemment et de façon plus accusée, des symptômes. * **L'examen clinique révèle la plupart du temps une splénomégalie, parfois importante avec ou sans hépatomégalie associée**. * **La pâleur est fréquente, secondaire à une anémie**.

Question 235

Myélofibrose primaire: Examen clinique - mégalie

Answer 235

* Celles-ci sont fort semblables à celles des patients atteints d'une leucémie myéloïde chronique. * La découverte fortuite est plus rare, les patients présentant plus fréquemment et de façon plus accusée, des symptômes. * **L'examen clinique révèle la plupart du temps une splénomégalie, parfois importante avec ou sans hépatomégalie associée**. * La pâleur est fréquente, secondaire à une anémie.

Question 236

Myélofibrose primaire: Examen clinique - apparence du pt

Answer 236

* Celles-ci sont fort semblables à celles des patients atteints d'une leucémie myéloïde chronique. * La découverte fortuite est plus rare, les patients présentant plus fréquemment et de façon plus accusée, des symptômes. * L'examen clinique révèle la plupart du temps une splénomégalie, parfois importante avec ou sans hépatomégalie associée. * **La pâleur est fréquente, secondaire à une anémie**.

Question 237

Myélofibrose primaire: FSC

Answer 237

* L'hémogramme révèle le plus souvent une leucocytose modérée, qui dépasse rarement 50,0 x 10^9/L; la lignée granulocytaire neutrophile prédomine largement, avec des éléments aux divers stades de maturation, surtout des polynucléaires, des métamyélocytes et des myélocytes. * Une érythroblastémie s'y associe le plus souvent (= leuco- érythroblastose), et aussi une anémie avec une morphologie érythrocytaire caractérisée par une anisocytose et une poïkilocytose souvent très importantes, avec fréquemment des hématies "en larme" ou en raquette. * Une polyglobulie est parfois présente au tout début, et une thrombocytémie existe plus rarement.

Question 238

Myélofibrose primaire: FSC - GB

Answer 238

* **L'hémogramme révèle le plus souvent une leucocytose modérée, qui dépasse rarement 50,0 x 10^9/L; la lignée granulocytaire neutrophile prédomine largement, avec des éléments aux divers stades de maturation, surtout des polynucléaires, des métamyélocytes et des myélocytes**. * Une érythroblastémie s'y associe le plus souvent (= leuco- érythroblastose), et aussi une anémie avec une morphologie érythrocytaire caractérisée par une anisocytose et une poïkilocytose souvent très importantes, avec fréquemment des hématies "en larme" ou en raquette. * Une polyglobulie est parfois présente au tout début, et une thrombocytémie existe plus rarement.

Question 239

Myélofibrose primaire: FSC - décrire la leucocytose

Answer 239

* **L'hémogramme révèle le plus souvent une leucocytose modérée, qui dépasse rarement 50,0 x 10^9/L; la lignée granulocytaire neutrophile prédomine largement, avec des éléments aux divers stades de maturation, surtout des polynucléaires, des métamyélocytes et des myélocytes**. * Une érythroblastémie s'y associe le plus souvent (= leuco- érythroblastose), et aussi une anémie avec une morphologie érythrocytaire caractérisée par une anisocytose et une poïkilocytose souvent très importantes, avec fréquemment des hématies "en larme" ou en raquette. * Une polyglobulie est parfois présente au tout début, et une thrombocytémie existe plus rarement.

Question 240

Myélofibrose primaire: FSC - GR

Answer 240

* L'hémogramme révèle le plus souvent une leucocytose modérée, qui dépasse rarement 50,0 x 10^9/L; la lignée granulocytaire neutrophile prédomine largement, avec des éléments aux divers stades de maturation, surtout des polynucléaires, des métamyélocytes et des myélocytes. * **Une érythroblastémie s'y associe le plus souvent (= leuco- érythroblastose), et aussi une anémie avec une morphologie érythrocytaire caractérisée par une anisocytose et une poïkilocytose souvent très importantes, avec fréquemment des hématies "en larme" ou en raquette.** * Une polyglobulie est parfois présente au tout début, et une thrombocytémie existe plus rarement.

Question 241

Myélofibrose primaire: FSC - décrire l'anémie

Answer 241

* L'hémogramme révèle le plus souvent une leucocytose modérée, qui dépasse rarement 50,0 x 10^9/L; la lignée granulocytaire neutrophile prédomine largement, avec des éléments aux divers stades de maturation, surtout des polynucléaires, des métamyélocytes et des myélocytes. * Une érythroblastémie s'y associe le plus souvent (= leuco- érythroblastose), et aussi **une anémie avec une morphologie érythrocytaire caractérisée par une anisocytose et une poïkilocytose souvent très importantes, avec fréquemment des hématies "en larme" ou en raquette.** * Une polyglobulie est parfois présente au tout début, et une thrombocytémie existe plus rarement.

Question 242

Myélofibrose primaire: FSC - décrire la poïkilocytose

Answer 242

* L'hémogramme révèle le plus souvent une leucocytose modérée, qui dépasse rarement 50,0 x 10^9/L; la lignée granulocytaire neutrophile prédomine largement, avec des éléments aux divers stades de maturation, surtout des polynucléaires, des métamyélocytes et des myélocytes. * Une érythroblastémie s'y associe le plus souvent (= leuco- érythroblastose), et aussi une anémie avec une morphologie érythrocytaire caractérisée par une anisocytose et **une poïkilocytose souvent très importantes, avec fréquemment des hématies "en larme" ou en raquette**. * Une polyglobulie est parfois présente au tout début, et une thrombocytémie existe plus rarement.

Question 243

Myélofibrose primaire: FSC - plaquettes

Answer 243

* L'hémogramme révèle le plus souvent une leucocytose modérée, qui dépasse rarement 50,0 x 10^9/L; la lignée granulocytaire neutrophile prédomine largement, avec des éléments aux divers stades de maturation, surtout des polynucléaires, des métamyélocytes et des myélocytes. * Une érythroblastémie s'y associe le plus souvent (= leuco- érythroblastose), et aussi une anémie avec une morphologie érythrocytaire caractérisée par une anisocytose et une poïkilocytose souvent très importantes, avec fréquemment des hématies "en larme" ou en raquette. * Une polyglobulie est parfois présente au tout début, et **une thrombocytémie existe plus rarement**.

Question 244

Myélofibrose primaire: FSC - polyglobulie

Answer 244

* L'hémogramme révèle le plus souvent une leucocytose modérée, qui dépasse rarement 50,0 x 10^9/L; la lignée granulocytaire neutrophile prédomine largement, avec des éléments aux divers stades de maturation, surtout des polynucléaires, des métamyélocytes et des myélocytes. * Une érythroblastémie s'y associe le plus souvent (= leuco- érythroblastose), et aussi une anémie avec une morphologie érythrocytaire caractérisée par une anisocytose et une poïkilocytose souvent très importantes, avec fréquemment des hématies "en larme" ou en raquette. * **Une polyglobulie est parfois présente au tout début**, et une thrombocytémie existe plus rarement.

Question 245

Myélofibrose primaire: Moelle osseuse

Answer 245

* L'étude de la moelle osseuse par ponction aspiratrice est souvent peu caractéristique, les étalements obtenus étant fréquemment pauvres (ponction sèche, causée par la fibrose médullaire). * La biopsie médullaire démontre par contre une moelle de cellularité augmentée, un excès de mégacaryocytes et une fibrose médullaire dont l'importance croît à mesure que la maladie évolue.

Question 246

Myélofibrose primaire: Moelle osseuse - comment se fait l'étude de la moelle osseuse?

Answer 246

* **L'étude de la moelle osseuse par ponction aspiratrice est souvent peu caractéristique, les étalements obtenus étant fréquemment pauvres (ponction sèche, causée par la fibrose médullaire).** * La biopsie médullaire démontre par contre une moelle de cellularité augmentée, un excès de mégacaryocytes et une fibrose médullaire dont l'importance croît à mesure que la maladie évolue.

Question 247

Myélofibrose primaire: Moelle osseuse - ce qu'on observe à la ponction

Answer 247

* **L'étude de la moelle osseuse par ponction aspiratrice est souvent peu caractéristique, les étalements obtenus étant fréquemment pauvres (ponction sèche, causée par la fibrose médullaire).** * La biopsie médullaire démontre par contre une moelle de cellularité augmentée, un excès de mégacaryocytes et une fibrose médullaire dont l'importance croît à mesure que la maladie évolue.

Question 248

Myélofibrose primaire: Moelle osseuse - ce qu'on observe à la biopsie

Answer 248

* L'étude de la moelle osseuse par ponction aspiratrice est souvent peu caractéristique, les étalements obtenus étant fréquemment pauvres (ponction sèche, causée par la fibrose médullaire). * **La biopsie médullaire démontre par contre une moelle de cellularité augmentée, un excès de mégacaryocytes et une fibrose médullaire dont l'importance croît à mesure que la maladie évolue**.

Question 249

Myélofibrose primaire: chromosome de Philadelphie?

Answer 249

* Le chromosome de Philadelphie et le réarrangement bcr-Abl sont absents.

Question 250

Myélofibrose primaire: Raérrangement bcr-Abl

Answer 250

* Le chromosome de Philadelphie et le réarrangement bcr-Abl sont absents.

Question 251

Myélofibrose primaire: Mutation de gènes

Answer 251

* Une mutation (V617F) du gène codant pour la protéine de transcription JAK2 peut être retrouvée par méthode PCR sur les cellules du sang ou de la moelle osseuse chez 60-65% des patients. * Certains patients négatifs pour la mutation JAK-2 peuvent avoir une mutation de CALR (20-25%) ou MPL (7%).

Question 252

Myélofibrose primaire: Mutation de gènes - décrire la mutation

Answer 252

* **Une mutation (V617F) du gène codant pour la protéine de transcription JAK2 peut être retrouvée par méthode PCR sur les cellules du sang ou de la moelle osseuse chez 60-65% des patients**. * Certains patients négatifs pour la mutation JAK-2 peuvent avoir une mutation de CALR (20-25%) ou MPL (7%).

Question 253

Myélofibrose primaire: Mutation de gènes - fréquence

Answer 253

* Une mutation (V617F) du gène codant pour la protéine de transcription JAK2 peut être retrouvée par méthode PCR sur les cellules du sang ou de la moelle osseuse chez **60-65% des patients.** * Certains patients négatifs pour la mutation JAK-2 peuvent avoir une mutation de CALR (**20-25%)** ou MPL (**7%).**

Question 254

Myélofibrose primaire: Mutation de gènes - autres mutations possibles

Answer 254

* Une mutation (V617F) du gène codant pour la protéine de transcription JAK2 peut être retrouvée par méthode PCR sur les cellules du sang ou de la moelle osseuse chez 60-65% des patients. * **Certains patients négatifs pour la mutation JAK-2 peuvent avoir une mutation de CALR (20-25%) ou MPL (7%).**

Question 255

Myélofibrose primaire: Traitement

Answer 255

* Son traitement est très variable et peut inclure un traitement de support (incluant parfois le support transfusionnel), la monochimiothérapie à l’hydroxyurée, la splénectomie, l’irradiation splénique, la greffe de cellules souches et le ruxolitinib (un inhibiteur de JAK-2) en cas de splénomégalie très symptomatique.

Question 256

Myélofibrose primaire: Traitement - traitement de support

Answer 256

* Son traitement est très variable et peut inclure un **traitement de support (incluant parfois le support transfusionnel),** la monochimiothérapie à l’hydroxyurée, la splénectomie, l’irradiation splénique, la greffe de cellules souches et le ruxolitinib (un inhibiteur de JAK-2) en cas de splénomégalie très symptomatique.

Question 257

Myélofibrose primaire: Traitement - nommez-les

Answer 257

* Son traitement est très variable et peut inclure un traitement de support (incluant parfois le support transfusionnel), **la monochimiothérapie à l’hydroxyurée, la splénectomie, l’irradiation splénique, la greffe de cellules souches et le ruxolitinib (un inhibiteur de JAK-2) en cas de splénomégalie très symptomatique.**

Question 258

Myélofibrose primaire: Présentation clinique

Answer 258

- Symptômes d'anémie et d'atteinte de l'état général. - Malaises à l'hypocondre gauche (splénomégalie). - Douleurs ostéo-articulaires (goutte, infiltration néoplasique). - Découverte fortuite. - Mutation JAK2 (60 - 65%) des cas, CALR (20-25%), MPL (7%)

Question 259

Myélofibrose primaire: Présentation clinique - sx généraux

Answer 259

- **Symptômes d'anémie et d'atteinte de l'état général**. - Malaises à l'hypocondre gauche (splénomégalie). - Douleurs ostéo-articulaires (goutte, infiltration néoplasique). - Découverte fortuite. - Mutation JAK2 (60 - 65%) des cas, CALR (20-25%), MPL (7%)

Question 260

Myélofibrose primaire: Présentation clinique - malaise HCG

Answer 260

- Symptômes d'anémie et d'atteinte de l'état général. - **Malaises à l'hypocondre gauche (splénomégalie).** - Douleurs ostéo-articulaires (goutte, infiltration néoplasique). - Découverte fortuite. - Mutation JAK2 (60 - 65%) des cas, CALR (20-25%), MPL (7%)

Question 261

Myélofibrose primaire: Présentation clinique - douleurs osseuses

Answer 261

- Symptômes d'anémie et d'atteinte de l'état général. - Malaises à l'hypocondre gauche (splénomégalie). - **Douleurs ostéo-articulaires (goutte, infiltration néoplasique).** - Découverte fortuite. - Mutation JAK2 (60 - 65%) des cas, CALR (20-25%), MPL (7%)

Question 262

Myélofibrose primaire: Présentation clinique - découverte fortuite?

Answer 262

- Symptômes d'anémie et d'atteinte de l'état général. - Malaises à l'hypocondre gauche (splénomégalie). - Douleurs ostéo-articulaires (goutte, infiltration néoplasique). - **Découverte fortuite**. - Mutation JAK2 (60 - 65%) des cas, CALR (20-25%), MPL (7%)

Question 263

Myélofibrose primaire: Présentation clinique - mutations

Answer 263

- Symptômes d'anémie et d'atteinte de l'état général. - Malaises à l'hypocondre gauche (splénomégalie). - Douleurs ostéo-articulaires (goutte, infiltration néoplasique). - Découverte fortuite. - **Mutation JAK2 (60 - 65%) des cas, CALR (20-25%), MPL (7%)**

Question 264

Myélofibrose primaire: Évolution - phase chronique

Answer 264

* (3 à 15 ans) - Fibrose et insuffisance médullaires progressives, : de plus en plus sévères. - Splénomégalie énorme → gêne mécanique et hypersplénisme.

Question 265

Myélofibrose primaire: Évolution - phase chronique: durée

Answer 265

* **(3 à 15 ans)** - Fibrose et insuffisance médullaires progressives, : de plus en plus sévères. - Splénomégalie énorme → gêne mécanique et hypersplénisme.

Question 266

Myélofibrose primaire: Évolution - phase chronique: au niveau médullaire

Answer 266

* (3 à 15 ans) - **Fibrose et insuffisance médullaires progressives, : de plus en plus sévères**. - Splénomégalie énorme → gêne mécanique et hypersplénisme.

Question 267

Myélofibrose primaire: Évolution - phase chronique: splénomégalie

Answer 267

* (3 à 15 ans) - Fibrose et insuffisance médullaires progressives, : de plus en plus sévères. - **Splénomégalie énorme → gêne mécanique et hypersplénisme**.

Question 268

Myélofibrose primaire: Évolution - phase avancée

Answer 268

* Atteinte de l'état général * Pancytopénie sévère. * Transformation leucémique aiguë (10 % des cas).

Question 269

Myélofibrose primaire: Évolution - phase avancée: symptômes

Answer 269

* **Atteinte de l'état général** * Pancytopénie sévère. * Transformation leucémique aiguë (10 % des cas).

Question 270

Myélofibrose primaire: Évolution - phase avancée: FSC

Answer 270

* Atteinte de l'état général * **Pancytopénie sévère**. * Transformation leucémique aiguë (10 % des cas).

Question 271

Myélofibrose primaire: Évolution - phase avancée: évolution possible

Answer 271

* Atteinte de l'état général * Pancytopénie sévère. * **Transformation leucémique aiguë (10 % des cas).**

Question 272

Myélofibrose primaire: Traitement symptomatique

Answer 272

* culots érythrocytaires * complications infectieuses ou hémorragiques.

Question 273

Myélofibrose primaire: Traitement de la splénomégalie

Answer 273

* Splénectomie * Irradiation splénique * Monochimiothérapie (hydroxyurée) * Ruxolitinib

Question 274

Thrombocytémie essentielle

Answer 274

* Cette néoplasie myéloproliférative est caractérisée par une élévation persistante du nombre des plaquettes, le plus souvent au-dessus de 700 x 10^9/L, avec habituellement, mais pas toujours, une splénomégalie. * La maladie peut être découverte fortuitement, ou parce que le patient consulte à cause de thromboses ou de purpura.

Question 275

Thrombocytémie essentielle: est caractérisée par quoi?

Answer 275

* **Cette néoplasie myéloproliférative est caractérisée par une élévation persistante du nombre des plaquettes, le plus souvent au-dessus de 700 x 10^9/L, avec habituellement, mais pas toujours, une splénomégalie**. * La maladie peut être découverte fortuitement, ou parce que le patient consulte à cause de thromboses ou de purpura.

Question 276

Thrombocytémie essentielle: valeur de plaquettes

Answer 276

* Cette néoplasie myéloproliférative est caractérisée par une élévation persistante du nombre des plaquettes, **le plus souvent au-dessus de 700 x 10^9/L, avec habituellement**, mais pas toujours, une splénomégalie. * La maladie peut être découverte fortuitement, ou parce que le patient consulte à cause de thromboses ou de purpura.

Question 277

Thrombocytémie essentielle: splénomégalie?

Answer 277

* Cette néoplasie myéloproliférative est caractérisée par une élévation persistante du nombre des plaquettes, le plus souvent au-dessus de 700 x 10^9/L, **avec habituellement, mais pas toujours, une splénomégalie**. * La maladie peut être découverte fortuitement, ou parce que le patient consulte à cause de thromboses ou de purpura.

Question 278

Thrombocytémie essentielle: Peut être découverte comment?

Answer 278

* Cette néoplasie myéloproliférative est caractérisée par une élévation persistante du nombre des plaquettes, le plus souvent au-dessus de 700 x 10^9/L, avec habituellement, mais pas toujours, une splénomégalie. * **La maladie peut être découverte fortuitement, ou parce que le patient consulte à cause de thromboses ou de purpura**.

Question 279

Thrombocytémie essentielle: FSC

Answer 279

* L'hémogramme révèle une hyperplaquettose supérieure à 450 x 10^9/L, au moins, avec parfois des signes importants de dystrophie thrombocytaire. * Une anémie et une neutrocytose peuvent être associées à la thrombocytose. * Rappelons qu’une thrombocytose se rencontre aussi fréquemment en association avec la leucémie myéloïde chronique, la polyglobulie de Vaquez, et plus rarement avec la splénomégalie myéloïde.

Question 280

Thrombocytémie essentielle: FSC - valeur de plaquettes

Answer 280

* **L'hémogramme révèle une hyperplaquettose supérieure à 450 x 10^9/L, au moins, avec parfois des signes importants de dystrophie thrombocytaire**. * Une anémie et une neutrocytose peuvent être associées à la thrombocytose. * Rappelons qu’une thrombocytose se rencontre aussi fréquemment en association avec la leucémie myéloïde chronique, la polyglobulie de Vaquez, et plus rarement avec la splénomégalie myéloïde.

Question 281

Thrombocytémie essentielle: FSC - GR

Answer 281

* L'hémogramme révèle une hyperplaquettose supérieure à 450 x 10^9/L, au moins, avec parfois des signes importants de dystrophie thrombocytaire. * Une **anémie** et une neutrocytose peuvent être associées à la thrombocytose. * Rappelons qu’une thrombocytose se rencontre aussi fréquemment en association avec la leucémie myéloïde chronique, la polyglobulie de Vaquez, et plus rarement avec la splénomégalie myéloïde.

Question 282

Thrombocytémie essentielle: FSC - GB

Answer 282

* L'hémogramme révèle une hyperplaquettose supérieure à 450 x 10^9/L, au moins, avec parfois des signes importants de dystrophie thrombocytaire. * Une anémie et une **neutrocytose** peuvent être associées à la thrombocytose. * Rappelons qu’une thrombocytose se rencontre aussi fréquemment en association avec la leucémie myéloïde chronique, la polyglobulie de Vaquez, et plus rarement avec la splénomégalie myéloïde.

Question 283

Thrombocytémie essentielle: FSC - autres causes de thrombocytose

Answer 283

* L'hémogramme révèle une hyperplaquettose supérieure à 450 x 10^9/L, au moins, avec parfois des signes importants de dystrophie thrombocytaire. * Une anémie et une neutrocytose peuvent être associées à la thrombocytose. * **Rappelons qu’une thrombocytose se rencontre aussi fréquemment en association avec la leucémie myéloïde chronique, la polyglobulie de Vaquez, et plus rarement avec la splénomégalie myéloïde**.

Question 284

Thrombocytémie essentielle: Moelle osseuse

Answer 284

* L'étude de la moelle osseuse en ponction et en biopsie révélera une hyperplasie mégacaryocytaire importante, avec ou sans hyperplasie des autres lignées.

Question 285

Thrombocytémie essentielle: Moelle osseuse - ce qu'on trouve à la ponction / biopsie

Answer 285

* L'étude de la moelle osseuse en ponction et en biopsie révélera une hyperplasie mégacaryocytaire importante, avec ou sans hyperplasie des autres lignées.

Question 286

Thrombocytémie essentielle: Mutation du gène

Answer 286

* La recherche par PCR d’une mutation du gène (V617F) JAK2 (protéine de transcription) a été rapportée positive dans 60-65% des cas de thrombocytémie essentielle (cette mutation se retrouve aussi dans les cas de polyglobulie de Vaquez et de myélofibrose essentielle, mais jamais dans les cas de thrombocytose réactionnelle). * La mutation de CALR est retrouvée chez un autre 20-25% de patients et la mutation MPL chez un autre 3%.

Question 287

Thrombocytémie essentielle: Mutation du gène - gène en jeu

Answer 287

* **La recherche par PCR d’une mutation du gène (V617F) JAK2 (protéine de transcription)** a été rapportée positive dans 60-65% des cas de thrombocytémie essentielle (cette mutation se retrouve aussi dans les cas de polyglobulie de Vaquez et de myélofibrose essentielle, mais jamais dans les cas de thrombocytose réactionnelle). * La mutation de CALR est retrouvée chez un autre 20-25% de patients et la mutation MPL chez un autre 3%.

Question 288

Thrombocytémie essentielle: Mutation du gène - protéine en jeu

Answer 288

* La recherche par PCR d’une mutation du gène (V617F) **JAK2 (protéine de transcription)** a été rapportée positive dans 60-65% des cas de thrombocytémie essentielle (cette mutation se retrouve aussi dans les cas de polyglobulie de Vaquez et de myélofibrose essentielle, mais jamais dans les cas de thrombocytose réactionnelle). * La mutation de CALR est retrouvée chez un autre 20-25% de patients et la mutation MPL chez un autre 3%.

Question 289

Thrombocytémie essentielle: Mutation du gène - fréquence

Answer 289

* La recherche par PCR d’une mutation du gène (V617F) JAK2 (protéine de transcription) a été rapportée positive dans **60-65%** des cas de thrombocytémie essentielle (cette mutation se retrouve aussi dans les cas de polyglobulie de Vaquez et de myélofibrose essentielle, mais jamais dans les cas de thrombocytose réactionnelle). * La mutation de CALR est retrouvée chez un autre **20-25%** de patients et la mutation MPL chez un autre **3%**.

Question 290

Thrombocytémie essentielle: Mutation du gène - mutation se trouve dans quel autre contexte?

Answer 290

* La recherche par PCR d’une mutation du gène (V617F) JAK2 (protéine de transcription) a été rapportée positive dans 60-65% des cas de thrombocytémie essentielle (**cette mutation se retrouve aussi dans les cas de polyglobulie de Vaquez et de myélofibrose essentielle, mais jamais dans les cas de thrombocytose réactionnelle**). * La mutation de CALR est retrouvée chez un autre 20-25% de patients et la mutation MPL chez un autre 3%.

Question 291

Thrombocytémie essentielle: Mutation du gène - nommez les autres mutations

Answer 291

* La recherche par PCR d’une mutation du gène (V617F) JAK2 (protéine de transcription) a été rapportée positive dans 60-65% des cas de thrombocytémie essentielle (cette mutation se retrouve aussi dans les cas de polyglobulie de Vaquez et de myélofibrose essentielle, mais jamais dans les cas de thrombocytose réactionnelle). * **La mutation de CALR est retrouvée chez un autre 20-25% de patients et la mutation MPL chez un autre 3%.**

Question 292

Thrombocytémie essentielle: Évolution

Answer 292

* Cette maladie peut évoluer de façon bénigne pendant de nombreuses années, mais elle peut aussi être ponctuée de complications graves comme les thromboses, les hémorragies, et l’insuffisance médullaire. * La transformation vers une leucémie aiguë est plutôt rare.

Question 293

Thrombocytémie essentielle: Évolution - possible

Answer 293

* **Cette maladie peut évoluer de façon bénigne pendant de nombreuses années**, mais elle peut aussi être ponctuée de complications graves comme les thromboses, les hémorragies, et l’insuffisance médullaire. * La transformation vers une leucémie aiguë est plutôt rare.

Question 294

Thrombocytémie essentielle: Évolution - complications possibles

Answer 294

* Cette maladie peut évoluer de façon bénigne pendant de nombreuses années, **mais elle peut aussi être ponctuée de complications graves comme les thromboses, les hémorragies, et l’insuffisance médullaire**. * La transformation vers une leucémie aiguë est plutôt rare.

Question 295

Thrombocytémie essentielle: Évolution - transformation vers ...

Answer 295

* Cette maladie peut évoluer de façon bénigne pendant de nombreuses années, mais elle peut aussi être ponctuée de complications graves comme les thromboses, les hémorragies, et l’insuffisance médullaire. * **La transformation vers une leucémie aiguë est plutôt rare**.

Question 296

Thrombocytémie essentielle: Traitement

Answer 296

* Le traitement habituel a pour but de réduire le nombre de plaquettes circulantes à un taux inférieur à 400 x 10^9/L, à l'aide d'une monochimiothérapie : l'hydroxyurée est le premier choix. * L’anagrélide peut aussi être utilisé. * L’aspirine à petites doses (81 mg die) est souvent associée pour prévenir l'agrégation plaquettaire spontanée in vivo.

Question 297

Thrombocytémie essentielle: Traitement - objectif du tx habituel

Answer 297

* **Le traitement habituel a pour but de réduire le nombre de plaquettes circulantes à un taux inférieur à 400 x 10^9/L, à l'aide d'une monochimiothérapie : l'hydroxyurée est le premier choix**. * L’anagrélide peut aussi être utilisé. * L’aspirine à petites doses (81 mg die) est souvent associée pour prévenir l'agrégation plaquettaire spontanée in vivo.

Question 298

Thrombocytémie essentielle: Traitement - tx habituel

Answer 298

* **Le traitement habituel a pour but de réduire le nombre de plaquettes circulantes à un taux inférieur à 400 x 10^9/L, à l'aide d'une monochimiothérapie : l'hydroxyurée est le premier choix**. * **L’anagrélide peut aussi être utilisé**. * L’aspirine à petites doses (81 mg die) est souvent associée pour prévenir l'agrégation plaquettaire spontanée in vivo.

Question 299

Thrombocytémie essentielle: Traitement - utilité aspirine

Answer 299

* Le traitement habituel a pour but de réduire le nombre de plaquettes circulantes à un taux inférieur à 400 x 10^9/L, à l'aide d'une monochimiothérapie : l'hydroxyurée est le premier choix. * L’anagrélide peut aussi être utilisé. * **L’aspirine à petites doses (81 mg die) est souvent associée pour prévenir l'agrégation plaquettaire spontanée in vivo.**

Question 300

Thrombocytémie essentielle: Présentation clinique

Answer 300

- Découverte fortuite. - Thromboses ou hémorragies. - Splénomégalie, infarctus splénique. - Mutation JAK2 (60 - 65%) , CALR (20-25%), MPL (3%)

Question 301

Thrombocytémie essentielle: Présentation clinique - découverte fortuite?

Answer 301

- **Découverte fortuite**. - Thromboses ou hémorragies. - Splénomégalie, infarctus splénique. - Mutation JAK2 (60 - 65%) , CALR (20-25%), MPL (3%)

Question 302

Thrombocytémie essentielle: Présentation clinique - sx

Answer 302

- Découverte fortuite. - **Thromboses ou hémorragies**. - Splénomégalie, infarctus splénique. - Mutation JAK2 (60 - 65%) , CALR (20-25%), MPL (3%)

Question 303

Thrombocytémie essentielle: Présentation clinique - à l'examen physique

Answer 303

- Découverte fortuite. - Thromboses ou hémorragies. - **Splénomégalie, infarctus splénique**. - Mutation JAK2 (60 - 65%) , CALR (20-25%), MPL (3%)

Question 304

Thrombocytémie essentielle: Présentation clinique - mutations?

Answer 304

- Découverte fortuite. - Thromboses ou hémorragies. - Splénomégalie, infarctus splénique. - **Mutation JAK2 (60 - 65%) , CALR (20-25%), MPL (3%)**

Question 305

Thrombocytémie essentielle: Évolution - phase chronique

Answer 305

- (2 à 12 ans) - Assez souvent bénigne, mais les thromboses et hémorragies graves ne sont pas rares.

Question 306

Thrombocytémie essentielle: Évolution - phase chronique: durée

Answer 306

- (**2 à 12 ans**) - Assez souvent bénigne, mais les thromboses et hémorragies graves ne sont pas rares.

Question 307

Thrombocytémie essentielle: Évolution - phase chronique: risques associés

Answer 307

- (2 à 12 ans) - **Assez souvent bénigne, mais les thromboses et hémorragies graves ne sont pas rares**.

Question 308

Thrombocytémie essentielle: Évolution - phase avancée

Answer 308

- Insuffisance médullaire, thromboses et hémorragies, leucémie aiguë (rare).

Question 309

Thrombocytémie essentielle: Évolution - phase avancée: risques associés

Answer 309

- Insuffisance médullaire, thromboses et hémorragies, leucémie aiguë (rare).

Question 310

Thrombocytémie essentielle: Traitement

Answer 310

- Monochimiothérapie (hydroxyurée). - Agrylin - Aspirine

Question 311

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives

Answer 311

Question 312

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Dx possibles

Answer 312

1. Leucémie myléoïde chronique 2. Polyglobulie vraie (Vaquez) 3. Métaplasie myéloïde de la rate (Myélofibrose) 4. Thrombocytémie essentielle

Question 313

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Leucémie myéloïde chronique

Answer 313

- Leucocytose ↑↑, (parfois ↑ des plaquettes aussi) - Chromosome de Philadelphie (Phi) présent [caryotype] - bcr-Abl présent - Mutation (V617F) JAK2 absent

Question 314

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Leucémie myéloïde chronique - résultats à la FSC

Answer 314

- **Leucocytose ↑↑, (parfois ↑ des plaquettes aussi)** - Chromosome de Philadelphie (Phi) présent [caryotype] - bcr-Abl présent - Mutation (V617F) JAK2 absent

Question 315

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Leucémie myéloïde chronique - caryotype

Answer 315

- Leucocytose ↑↑, (parfois ↑ des plaquettes aussi) - **Chromosome de Philadelphie (Phi) présent [caryotype]** - **bcr-Abl présent** - Mutation (V617F) JAK2 absent

Question 316

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Leucémie myéloïde chronique - mutation

Answer 316

- Leucocytose ↑↑, (parfois ↑ des plaquettes aussi) - Chromosome de Philadelphie (Phi) présent [caryotype] - bcr-Abl présent - **Mutation (V617F) JAK2 absent**

Question 317

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Polyglobulie vraie (Vaquez)

Answer 317

- Hématocrite élevé - Exclusion des érythrocytoses secondaires ou relatives - Rate ↑ volume - ↑ Leucocytose + ↑ Thrombocytose souvent associés - Mutation (V617F) JAK2 présent dans ≥ 95% - Bcr-Abl et Phi absents - EPO abaissée

Question 318

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Polyglobulie vraie (Vaquez) - hématocrite

Answer 318

- **Hématocrite élevé** - Exclusion des érythrocytoses secondaires ou relatives - Rate ↑ volume - ↑ Leucocytose + ↑ Thrombocytose souvent associés - Mutation (V617F) JAK2 présent dans ≥ 95% - Bcr-Abl et Phi absents - EPO abaissée

Question 319

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Polyglobulie vraie (Vaquez) - GR

Answer 319

- Hématocrite élevé - **Exclusion des érythrocytoses secondaires ou relatives** - Rate ↑ volume - ↑ Leucocytose + ↑ Thrombocytose souvent associés - Mutation (V617F) JAK2 présent dans ≥ 95% - Bcr-Abl et Phi absents - EPO abaissée

Question 320

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Polyglobulie vraie (Vaquez) - rate

Answer 320

- Hématocrite élevé - Exclusion des érythrocytoses secondaires ou relatives - **Rate ↑ volume** - ↑ Leucocytose + ↑ Thrombocytose souvent associés - Mutation (V617F) JAK2 présent dans ≥ 95% - Bcr-Abl et Phi absents - EPO abaissée

Question 321

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Polyglobulie vraie (Vaquez) - GB

Answer 321

- Hématocrite élevé - Exclusion des érythrocytoses secondaires ou relatives - Rate ↑ volume - **↑ Leucocytose** + ↑ Thrombocytose souvent associés - Mutation (V617F) JAK2 présent dans ≥ 95% - Bcr-Abl et Phi absents - EPO abaissée

Question 322

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Polyglobulie vraie (Vaquez) - plaquettes

Answer 322

- Hématocrite élevé - Exclusion des érythrocytoses secondaires ou relatives - Rate ↑ volume - ↑ Leucocytose + **↑ Thrombocytose souvent associés** - Mutation (V617F) JAK2 présent dans ≥ 95% - Bcr-Abl et Phi absents - EPO abaissée

Question 323

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Polyglobulie vraie (Vaquez) - chromosome

Answer 323

- Hématocrite élevé - Exclusion des érythrocytoses secondaires ou relatives - Rate ↑ volume - ↑ Leucocytose + ↑ Thrombocytose souvent associés - Mutation (V617F) JAK2 présent dans ≥ 95% - **Bcr-Abl et Phi absents** - EPO abaissée

Question 324

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Polyglobulie vraie (Vaquez) - Epo

Answer 324

- Hématocrite élevé - Exclusion des érythrocytoses secondaires ou relatives - Rate ↑ volume - ↑ Leucocytose + ↑ Thrombocytose souvent associés - Mutation (V617F) JAK2 présent dans ≥ 95% - Bcr-Abl et Phi absents - **EPO abaissée**

Question 325

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Autre nom de Myélofibrose

Answer 325

Métaplasie myéloïde de la rate

Question 326

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Myélofibrose - GR

Answer 326

- **Érythroblastes + cellules en larmes (sang)** . - Fibrose médullaire - Rate ↑↑↑ ./ JAK2 CALR ou MPL > 87-97% des cas - Bcr-Abl et Phi absents

Question 327

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Myélofibrose - moelle

Answer 327

- Érythroblastes + cellules en larmes (sang) . - **Fibrose médullaire** - Rate ↑↑↑ - JAK2 CALR ou MPL > 87-97% des cas - Bcr-Abl et Phi absents

Question 328

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Myélofibrose - rate

Answer 328

- Érythroblastes + cellules en larmes (sang) . - Fibrose médullaire - **Rate ↑↑↑** - JAK2 CALR ou MPL > 87-97% des cas - Bcr-Abl et Phi absents

Question 329

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Myélofibrose - mutations

Answer 329

- Érythroblastes + cellules en larmes (sang) . - Fibrose médullaire - Rate ↑↑↑ - **JAK2 CALR ou MPL > 87-97% des cas** - Bcr-Abl et Phi absents

Question 330

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Myélofibrose - chromosome

Answer 330

- Érythroblastes + cellules en larmes (sang) . - Fibrose médullaire - Rate ↑↑↑ - JAK2 CALR ou MPL > 87-97% des cas - **Bcr-Abl et Phi absents**

Question 331

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Thrombocytémie essentielle - plaquettes

Answer 331

- **Plaquettes ↑↑** - Exclusion de thrombocytoses secondaires - Mutation (V617F) JAK2, CALR ou MPL > 83-93% des cas - Bcr-Abl et Phi absents

Question 332

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Thrombocytémie essentielle - exclure quoi?

Answer 332

- Plaquettes ↑↑ - **Exclusion de thrombocytoses secondaires** - Mutation (V617F) JAK2, CALR ou MPL > 83-93% des cas - Bcr-Abl et Phi absents

Question 333

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Thrombocytémie essentielle - mutation + fréquence

Answer 333

- Plaquettes ↑↑ - Exclusion de thrombocytoses secondaires - **Mutation (V617F) JAK2, CALR ou MPL > 83-93% des cas** - Bcr-Abl et Phi absents

Question 334

Comparaison des néoplasies myéloprolifératives: Thrombocytémie essentielle - chromosome

Answer 334

- Plaquettes ↑↑ - Exclusion de thrombocytoses secondaires - Mutation (V617F) JAK2, CALR ou MPL > 83-93% des cas - **Bcr-Abl et Phi absents**

Question 335

Polyglobulie de Vaquez: Intro

Answer 335

* C'est une néoplasie myéloproliférative, qui a pour caractéristique une hyperplasie autonome de la lignée érythropoïétique avec surproduction d’érythrocytes matures et augmentation de la masse érythrocytaire circulante au-delà des valeurs normales. * Contrairement aux érythrocytoses réactionnelles bénignes, il n'y a pas d'hypersécrétion, appropriée ou non, d'érythropoïétine et on y retrouve dans >95% des cas une mutation acquise (V617F) du gène JAK2, se traduisant plutôt par une sensibilité anormale du récepteur de l’érythropoïétine. * Très fréquemment, les trois lignées hématopoïétiques principales sont hyperplasiques, et l'on parle alors de polycythémie (dans le sang) ou de panmyélose (dans la moelle osseuse). * Comme les autres néoplasies myéloprolifératives, cette maladie évolue habituellement en deux phases : une phase chronique, durant volontiers une quinzaine d'années, suivie d'une phase terminale plus grave et plus courte. * Toutefois, des complications thrombotiques ou hémorragiques peuvent provoquer le décès ou une morbidité grave durant la phase chronique.

Question 336

Polyglobulie de Vaquez: Intro - c'est quoi?

Answer 336

* **C'est une néoplasie myéloproliférative, qui a pour caractéristique une hyperplasie autonome de la lignée érythropoïétique avec surproduction d’érythrocytes matures et augmentation de la masse érythrocytaire circulante au-delà des valeurs normales**. * Contrairement aux érythrocytoses réactionnelles bénignes, il n'y a pas d'hypersécrétion, appropriée ou non, d'érythropoïétine et on y retrouve dans >95% des cas une mutation acquise (V617F) du gène JAK2, se traduisant plutôt par une sensibilité anormale du récepteur de l’érythropoïétine. * Très fréquemment, les trois lignées hématopoïétiques principales sont hyperplasiques, et l'on parle alors de polycythémie (dans le sang) ou de panmyélose (dans la moelle osseuse). * Comme les autres néoplasies myéloprolifératives, cette maladie évolue habituellement en deux phases : une phase chronique, durant volontiers une quinzaine d'années, suivie d'une phase terminale plus grave et plus courte. * Toutefois, des complications thrombotiques ou hémorragiques peuvent provoquer le décès ou une morbidité grave durant la phase chronique.

Question 337

Polyglobulie de Vaquez: Intro - type de néoplasie

Answer 337

* C'est une **néoplasie myéloproliférative**, qui a pour caractéristique une hyperplasie autonome de la lignée érythropoïétique avec surproduction d’érythrocytes matures et augmentation de la masse érythrocytaire circulante au-delà des valeurs normales. * Contrairement aux érythrocytoses réactionnelles bénignes, il n'y a pas d'hypersécrétion, appropriée ou non, d'érythropoïétine et on y retrouve dans >95% des cas une mutation acquise (V617F) du gène JAK2, se traduisant plutôt par une sensibilité anormale du récepteur de l’érythropoïétine. * Très fréquemment, les trois lignées hématopoïétiques principales sont hyperplasiques, et l'on parle alors de polycythémie (dans le sang) ou de panmyélose (dans la moelle osseuse). * Comme les autres néoplasies myéloprolifératives, cette maladie évolue habituellement en deux phases : une phase chronique, durant volontiers une quinzaine d'années, suivie d'une phase terminale plus grave et plus courte. * Toutefois, des complications thrombotiques ou hémorragiques peuvent provoquer le décès ou une morbidité grave durant la phase chronique.

Question 338

Polyglobulie de Vaquez: Intro - est caractérisée par quoi?

Answer 338

* **C'est une néoplasie myéloproliférative, qui a pour caractéristique une hyperplasie autonome de la lignée érythropoïétique avec surproduction d’érythrocytes matures et augmentation de la masse érythrocytaire circulante au-delà des valeurs normales**. * Contrairement aux érythrocytoses réactionnelles bénignes, il n'y a pas d'hypersécrétion, appropriée ou non, d'érythropoïétine et on y retrouve dans >95% des cas une mutation acquise (V617F) du gène JAK2, se traduisant plutôt par une sensibilité anormale du récepteur de l’érythropoïétine. * Très fréquemment, les trois lignées hématopoïétiques principales sont hyperplasiques, et l'on parle alors de polycythémie (dans le sang) ou de panmyélose (dans la moelle osseuse). * Comme les autres néoplasies myéloprolifératives, cette maladie évolue habituellement en deux phases : une phase chronique, durant volontiers une quinzaine d'années, suivie d'une phase terminale plus grave et plus courte. * Toutefois, des complications thrombotiques ou hémorragiques peuvent provoquer le décès ou une morbidité grave durant la phase chronique.

Question 339

Polyglobulie de Vaquez: Intro - Epo

Answer 339

* C'est une néoplasie myéloproliférative, qui a pour caractéristique une hyperplasie autonome de la lignée érythropoïétique avec surproduction d’érythrocytes matures et augmentation de la masse érythrocytaire circulante au-delà des valeurs normales. * **Contrairement aux érythrocytoses réactionnelles bénignes, *il n'y a pas d'hypersécrétion, appropriée ou non, d'érythropoïétine et on y retrouve dans >95% des cas une mutation acquise (V617F) du gène JAK2, se traduisant plutôt par une sensibilité anormale du récepteur de l’érythropoïétine***. * Très fréquemment, les trois lignées hématopoïétiques principales sont hyperplasiques, et l'on parle alors de polycythémie (dans le sang) ou de panmyélose (dans la moelle osseuse). * Comme les autres néoplasies myéloprolifératives, cette maladie évolue habituellement en deux phases : une phase chronique, durant volontiers une quinzaine d'années, suivie d'une phase terminale plus grave et plus courte. * Toutefois, des complications thrombotiques ou hémorragiques peuvent provoquer le décès ou une morbidité grave durant la phase chronique.

Question 340

Polyglobulie de Vaquez: Intro - mutation

Answer 340

* C'est une néoplasie myéloproliférative, qui a pour caractéristique une hyperplasie autonome de la lignée érythropoïétique avec surproduction d’érythrocytes matures et augmentation de la masse érythrocytaire circulante au-delà des valeurs normales. * **Contrairement aux érythrocytoses réactionnelles bénignes, il n'y a pas d'hypersécrétion, appropriée ou non, d'érythropoïétine et on y retrouve dans >95% des cas une mutation acquise (V617F) du gène JAK2, se traduisant plutôt par une sensibilité anormale du récepteur de l’érythropoïétine**. * Très fréquemment, les trois lignées hématopoïétiques principales sont hyperplasiques, et l'on parle alors de polycythémie (dans le sang) ou de panmyélose (dans la moelle osseuse). * Comme les autres néoplasies myéloprolifératives, cette maladie évolue habituellement en deux phases : une phase chronique, durant volontiers une quinzaine d'années, suivie d'une phase terminale plus grave et plus courte. * Toutefois, des complications thrombotiques ou hémorragiques peuvent provoquer le décès ou une morbidité grave durant la phase chronique.

Question 341

Polyglobulie de Vaquez: Intro - lignées touchées

Answer 341

* C'est une néoplasie myéloproliférative, qui a pour caractéristique une hyperplasie autonome de la lignée érythropoïétique avec surproduction d’érythrocytes matures et augmentation de la masse érythrocytaire circulante au-delà des valeurs normales. * Contrairement aux érythrocytoses réactionnelles bénignes, il n'y a pas d'hypersécrétion, appropriée ou non, d'érythropoïétine et on y retrouve dans >95% des cas une mutation acquise (V617F) du gène JAK2, se traduisant plutôt par une sensibilité anormale du récepteur de l’érythropoïétine. * **Très fréquemment, les trois lignées hématopoïétiques principales sont hyperplasiques, et l'on parle alors de polycythémie (dans le sang) ou de panmyélose (dans la moelle osseuse).** * Comme les autres néoplasies myéloprolifératives, cette maladie évolue habituellement en deux phases : une phase chronique, durant volontiers une quinzaine d'années, suivie d'une phase terminale plus grave et plus courte. * Toutefois, des complications thrombotiques ou hémorragiques peuvent provoquer le décès ou une morbidité grave durant la phase chronique.

Question 342

Polyglobulie de Vaquez: Intro - polycythémie

Answer 342

* C'est une néoplasie myéloproliférative, qui a pour caractéristique une hyperplasie autonome de la lignée érythropoïétique avec surproduction d’érythrocytes matures et augmentation de la masse érythrocytaire circulante au-delà des valeurs normales. * Contrairement aux érythrocytoses réactionnelles bénignes, il n'y a pas d'hypersécrétion, appropriée ou non, d'érythropoïétine et on y retrouve dans >95% des cas une mutation acquise (V617F) du gène JAK2, se traduisant plutôt par une sensibilité anormale du récepteur de l’érythropoïétine. * **Très fréquemment, les trois lignées hématopoïétiques principales sont hyperplasiques, et l'on parle alors de polycythémie (dans le sang) ou de panmyélose (dans la moelle osseuse).** * Comme les autres néoplasies myéloprolifératives, cette maladie évolue habituellement en deux phases : une phase chronique, durant volontiers une quinzaine d'années, suivie d'une phase terminale plus grave et plus courte. * Toutefois, des complications thrombotiques ou hémorragiques peuvent provoquer le décès ou une morbidité grave durant la phase chronique.

Question 343

Polyglobulie de Vaquez: Intro - évolution

Answer 343

* C'est une néoplasie myéloproliférative, qui a pour caractéristique une hyperplasie autonome de la lignée érythropoïétique avec surproduction d’érythrocytes matures et augmentation de la masse érythrocytaire circulante au-delà des valeurs normales. * Contrairement aux érythrocytoses réactionnelles bénignes, il n'y a pas d'hypersécrétion, appropriée ou non, d'érythropoïétine et on y retrouve dans >95% des cas une mutation acquise (V617F) du gène JAK2, se traduisant plutôt par une sensibilité anormale du récepteur de l’érythropoïétine. * Très fréquemment, les trois lignées hématopoïétiques principales sont hyperplasiques, et l'on parle alors de polycythémie (dans le sang) ou de panmyélose (dans la moelle osseuse). * **Comme les autres néoplasies myéloprolifératives, cette maladie évolue habituellement en deux phases : une phase chronique, durant volontiers une quinzaine d'années, suivie d'une phase terminale plus grave et plus courte**. * Toutefois, des complications thrombotiques ou hémorragiques peuvent provoquer le décès ou une morbidité grave durant la phase chronique.

Question 344

Polyglobulie de Vaquez: Intro - phases

Answer 344

* C'est une néoplasie myéloproliférative, qui a pour caractéristique une hyperplasie autonome de la lignée érythropoïétique avec surproduction d’érythrocytes matures et augmentation de la masse érythrocytaire circulante au-delà des valeurs normales. * Contrairement aux érythrocytoses réactionnelles bénignes, il n'y a pas d'hypersécrétion, appropriée ou non, d'érythropoïétine et on y retrouve dans >95% des cas une mutation acquise (V617F) du gène JAK2, se traduisant plutôt par une sensibilité anormale du récepteur de l’érythropoïétine. * **Très fréquemment, les trois lignées hématopoïétiques principales sont hyperplasiques, et l'on parle alors de polycythémie (dans le sang) ou de panmyélose (dans la moelle osseuse).** * Comme les autres néoplasies myéloprolifératives, cette maladie évolue habituellement en deux phases : une phase chronique, durant volontiers une quinzaine d'années, suivie d'une phase terminale plus grave et plus courte. * Toutefois, des complications thrombotiques ou hémorragiques peuvent provoquer le décès ou une morbidité grave durant la phase chronique.

Question 345

Polyglobulie de Vaquez: Intro - risques / complications

Answer 345

* C'est une néoplasie myéloproliférative, qui a pour caractéristique une hyperplasie autonome de la lignée érythropoïétique avec surproduction d’érythrocytes matures et augmentation de la masse érythrocytaire circulante au-delà des valeurs normales. * Contrairement aux érythrocytoses réactionnelles bénignes, il n'y a pas d'hypersécrétion, appropriée ou non, d'érythropoïétine et on y retrouve dans >95% des cas une mutation acquise (V617F) du gène JAK2, se traduisant plutôt par une sensibilité anormale du récepteur de l’érythropoïétine. * Très fréquemment, les trois lignées hématopoïétiques principales sont hyperplasiques, et l'on parle alors de polycythémie (dans le sang) ou de panmyélose (dans la moelle osseuse). * Comme les autres néoplasies myéloprolifératives, cette maladie évolue habituellement en deux phases : une phase chronique, durant volontiers une quinzaine d'années, suivie d'une phase terminale plus grave et plus courte. * **Toutefois, des complications thrombotiques ou hémorragiques peuvent provoquer le décès ou une morbidité grave durant la phase chronique**.

Question 346

Polyglobulie de Vaquez: Intro

Answer 346

* C'est une néoplasie myéloproliférative, qui a pour caractéristique une hyperplasie autonome de la lignée érythropoïétique avec surproduction d’érythrocytes matures et augmentation de la masse érythrocytaire circulante au-delà des valeurs normales. * Contrairement aux érythrocytoses réactionnelles bénignes, il n'y a pas d'hypersécrétion, appropriée ou non, d'érythropoïétine et on y retrouve dans >95% des cas une mutation acquise (V617F) du gène JAK2, se traduisant plutôt par une sensibilité anormale du récepteur de l’érythropoïétine. * Très fréquemment, les trois lignées hématopoïétiques principales sont hyperplasiques, et l'on parle alors de polycythémie (dans le sang) ou de panmyélose (dans la moelle osseuse). * Comme les autres néoplasies myéloprolifératives, cette maladie évolue habituellement en deux phases : une phase chronique, durant volontiers une quinzaine d'années, suivie d'une phase terminale plus grave et plus courte. * Toutefois, des complications thrombotiques ou hémorragiques peuvent provoquer le décès ou une morbidité grave durant la phase chronique.

Question 347

Polyglobulie de Vaquez: Symptômes - diversité des sx

Answer 347

**Celle-ci est riche et variée, mais la maladie peut être découverte fortuitement**. - 1. Atteinte de l'état général : asthénie, amaigrissement. - 2. Manifestations de l'augmentation de la masse érythrocytaire totale : - a) symptômes de pléthore : érythrose faciale, érythrose des paumes des mains et plantes des pieds, engorgement des vaisseaux des conjonctives, des muqueuses et de la rétine; - b) symptômes d'hyperviscosité sanguine : signes neurologiques fonctionnels (céphalées, vertiges, bourdonnements d'oreilles, paresthésies, etc.), manifestations d'ischémie cérébrale (hémiplégie, monoplégie, troubles psychiques), signes cardiovasculaires (insuffisance cardiaque globale, thrombose artérielle ou veineuse, insuffisance coronarienne ou artérielle). - 3. Manifestations de la thrombocytémie éventuelle : thrombose, hémorragie. - 4. Manifestations dues à l'augmentation des basophiles circulants : prurit à l'eau chaude. - 5. Signes digestifs : ulcère gastroduodénal avec ou sans hémorragie. - 6. Splénomégalie : présente dans environ 75 % des cas ± infarctus splénique.

Question 348

Polyglobulie de Vaquez: Symptômes - nommez-les

Answer 348

Celle-ci est riche et variée, mais la maladie peut être découverte fortuitement. - 1. **Atteinte de l'état général** : asthénie, amaigrissement. - 2. **Manifestations de l'augmentation de la masse érythrocytaire totale** : - a) symptômes de pléthore : érythrose faciale, érythrose des paumes des mains et plantes des pieds, engorgement des vaisseaux des conjonctives, des muqueuses et de la rétine; - b) symptômes d'hyperviscosité sanguine : signes neurologiques fonctionnels (céphalées, vertiges, bourdonnements d'oreilles, paresthésies, etc.), manifestations d'ischémie cérébrale (hémiplégie, monoplégie, troubles psychiques), signes cardiovasculaires (insuffisance cardiaque globale, thrombose artérielle ou veineuse, insuffisance coronarienne ou artérielle). - 3. **Manifestations de la thrombocytémie éventuelle** : thrombose, hémorragie. - 4. **Manifestations dues à l'augmentation des basophiles circulants** : prurit à l'eau chaude. - 5. **Signes digestifs** : ulcère gastroduodénal avec ou sans hémorragie. - 6. **Splénomégalie** : présente dans environ 75 % des cas ± infarctus splénique.

Question 349

Polyglobulie de Vaquez: Symptômes - atteinte état général

Answer 349

Celle-ci est riche et variée, mais la maladie peut être découverte fortuitement. - **1. Atteinte de l'état général : asthénie, amaigrissement**. - 2. Manifestations de l'augmentation de la masse érythrocytaire totale : - a) symptômes de pléthore : érythrose faciale, érythrose des paumes des mains et plantes des pieds, engorgement des vaisseaux des conjonctives, des muqueuses et de la rétine; - b) symptômes d'hyperviscosité sanguine : signes neurologiques fonctionnels (céphalées, vertiges, bourdonnements d'oreilles, paresthésies, etc.), manifestations d'ischémie cérébrale (hémiplégie, monoplégie, troubles psychiques), signes cardiovasculaires (insuffisance cardiaque globale, thrombose artérielle ou veineuse, insuffisance coronarienne ou artérielle). - 3. Manifestations de la thrombocytémie éventuelle : thrombose, hémorragie. - 4. Manifestations dues à l'augmentation des basophiles circulants : prurit à l'eau chaude. - 5. Signes digestifs : ulcère gastroduodénal avec ou sans hémorragie. - 6. Splénomégalie : présente dans environ 75 % des cas ± infarctus splénique.

Question 350

Polyglobulie de Vaquez: Symptômes - GR

Answer 350

Celle-ci est riche et variée, mais la maladie peut être découverte fortuitement. - 1. Atteinte de l'état général : asthénie, amaigrissement. - 2. **Manifestations de l'augmentation de la masse érythrocytaire totale** : - a) **symptômes de pléthore : érythrose faciale, érythrose des paumes des mains et plantes des pieds, engorgement des vaisseaux des conjonctives, des muqueuses et de la rétine**; - b) **symptômes d'hyperviscosité sanguine : signes neurologiques fonctionnels (céphalées, vertiges, bourdonnements d'oreilles, paresthésies, etc.), manifestations d'ischémie cérébrale (hémiplégie, monoplégie, troubles psychiques), signes cardiovasculaires (insuffisance cardiaque globale, thrombose artérielle ou veineuse, insuffisance coronarienne ou artérielle).** - 3. Manifestations de la thrombocytémie éventuelle : thrombose, hémorragie. - 4. Manifestations dues à l'augmentation des basophiles circulants : prurit à l'eau chaude. - 5. Signes digestifs : ulcère gastroduodénal avec ou sans hémorragie. - 6. Splénomégalie : présente dans environ 75 % des cas ± infarctus splénique.

Question 351

Polyglobulie de Vaquez: Symptômes - sx de pléthore

Answer 351

Celle-ci est riche et variée, mais la maladie peut être découverte fortuitement. - 1. Atteinte de l'état général : asthénie, amaigrissement. - 2. Manifestations de l'augmentation de la masse érythrocytaire totale : - **a) symptômes de pléthore : érythrose faciale, érythrose des paumes des mains et plantes des pieds, engorgement des vaisseaux des conjonctives, des muqueuses et de la rétine**; - b) symptômes d'hyperviscosité sanguine : signes neurologiques fonctionnels (céphalées, vertiges, bourdonnements d'oreilles, paresthésies, etc.), manifestations d'ischémie cérébrale (hémiplégie, monoplégie, troubles psychiques), signes cardiovasculaires (insuffisance cardiaque globale, thrombose artérielle ou veineuse, insuffisance coronarienne ou artérielle). - 3. Manifestations de la thrombocytémie éventuelle : thrombose, hémorragie. - 4. Manifestations dues à l'augmentation des basophiles circulants : prurit à l'eau chaude. - 5. Signes digestifs : ulcère gastroduodénal avec ou sans hémorragie. - 6. Splénomégalie : présente dans environ 75 % des cas ± infarctus splénique.

Question 352

Polyglobulie de Vaquez: Symptômes - sx d'hyperviscosité

Answer 352

Celle-ci est riche et variée, mais la maladie peut être découverte fortuitement. - 1. Atteinte de l'état général : asthénie, amaigrissement. - 2. Manifestations de l'augmentation de la masse érythrocytaire totale : - a) symptômes de pléthore : érythrose faciale, érythrose des paumes des mains et plantes des pieds, engorgement des vaisseaux des conjonctives, des muqueuses et de la rétine; - **b) symptômes d'hyperviscosité sanguine : signes neurologiques fonctionnels (céphalées, vertiges, bourdonnements d'oreilles, paresthésies, etc.), manifestations d'ischémie cérébrale (hémiplégie, monoplégie, troubles psychiques), signes cardiovasculaires (insuffisance cardiaque globale, thrombose artérielle ou veineuse, insuffisance coronarienne ou artérielle).** - 3. Manifestations de la thrombocytémie éventuelle : thrombose, hémorragie. - 4. Manifestations dues à l'augmentation des basophiles circulants : prurit à l'eau chaude. - 5. Signes digestifs : ulcère gastroduodénal avec ou sans hémorragie. - 6. Splénomégalie : présente dans environ 75 % des cas ± infarctus splénique.

Question 353

Polyglobulie de Vaquez: Symptômes - plaquettes

Answer 353

Celle-ci est riche et variée, mais la maladie peut être découverte fortuitement. - 1. Atteinte de l'état général : asthénie, amaigrissement. - 2. Manifestations de l'augmentation de la masse érythrocytaire totale : - a) symptômes de pléthore : érythrose faciale, érythrose des paumes des mains et plantes des pieds, engorgement des vaisseaux des conjonctives, des muqueuses et de la rétine; - b) symptômes d'hyperviscosité sanguine : signes neurologiques fonctionnels (céphalées, vertiges, bourdonnements d'oreilles, paresthésies, etc.), manifestations d'ischémie cérébrale (hémiplégie, monoplégie, troubles psychiques), signes cardiovasculaires (insuffisance cardiaque globale, thrombose artérielle ou veineuse, insuffisance coronarienne ou artérielle). - 3. **Manifestations de la thrombocytémie éventuelle : thrombose, hémorragie**. - 4. Manifestations dues à l'augmentation des basophiles circulants : prurit à l'eau chaude. - 5. Signes digestifs : ulcère gastroduodénal avec ou sans hémorragie. - 6. Splénomégalie : présente dans environ 75 % des cas ± infarctus splénique.

Question 354

Polyglobulie de Vaquez: Symptômes - basophiles

Answer 354

Celle-ci est riche et variée, mais la maladie peut être découverte fortuitement. - 1. Atteinte de l'état général : asthénie, amaigrissement. - 2. Manifestations de l'augmentation de la masse érythrocytaire totale : - a) symptômes de pléthore : érythrose faciale, érythrose des paumes des mains et plantes des pieds, engorgement des vaisseaux des conjonctives, des muqueuses et de la rétine; - b) symptômes d'hyperviscosité sanguine : signes neurologiques fonctionnels (céphalées, vertiges, bourdonnements d'oreilles, paresthésies, etc.), manifestations d'ischémie cérébrale (hémiplégie, monoplégie, troubles psychiques), signes cardiovasculaires (insuffisance cardiaque globale, thrombose artérielle ou veineuse, insuffisance coronarienne ou artérielle). - 3. Manifestations de la thrombocytémie éventuelle : thrombose, hémorragie. - 4. **Manifestations dues à l'augmentation des basophiles circulants : prurit à l'eau chaude**. - 5. Signes digestifs : ulcère gastroduodénal avec ou sans hémorragie. - 6. Splénomégalie : présente dans environ 75 % des cas ± infarctus splénique.

Question 355

Polyglobulie de Vaquez: Symptômes - GI

Answer 355

Celle-ci est riche et variée, mais la maladie peut être découverte fortuitement. - 1. Atteinte de l'état général : asthénie, amaigrissement. - 2. Manifestations de l'augmentation de la masse érythrocytaire totale : - a) symptômes de pléthore : érythrose faciale, érythrose des paumes des mains et plantes des pieds, engorgement des vaisseaux des conjonctives, des muqueuses et de la rétine; - b) symptômes d'hyperviscosité sanguine : signes neurologiques fonctionnels (céphalées, vertiges, bourdonnements d'oreilles, paresthésies, etc.), manifestations d'ischémie cérébrale (hémiplégie, monoplégie, troubles psychiques), signes cardiovasculaires (insuffisance cardiaque globale, thrombose artérielle ou veineuse, insuffisance coronarienne ou artérielle). - 3. Manifestations de la thrombocytémie éventuelle : thrombose, hémorragie. - 4. Manifestations dues à l'augmentation des basophiles circulants : prurit à l'eau chaude. - 5. **Signes digestifs : ulcère gastroduodénal avec ou sans hémorragie**. - 6. Splénomégalie : présente dans environ 75 % des cas ± infarctus splénique.

Question 356

Polyglobulie de Vaquez: Symptômes - rate

Answer 356

Celle-ci est riche et variée, mais la maladie peut être découverte fortuitement. - 1. Atteinte de l'état général : asthénie, amaigrissement. - 2. Manifestations de l'augmentation de la masse érythrocytaire totale : - a) symptômes de pléthore : érythrose faciale, érythrose des paumes des mains et plantes des pieds, engorgement des vaisseaux des conjonctives, des muqueuses et de la rétine; - b) symptômes d'hyperviscosité sanguine : signes neurologiques fonctionnels (céphalées, vertiges, bourdonnements d'oreilles, paresthésies, etc.), manifestations d'ischémie cérébrale (hémiplégie, monoplégie, troubles psychiques), signes cardiovasculaires (insuffisance cardiaque globale, thrombose artérielle ou veineuse, insuffisance coronarienne ou artérielle). - 3. Manifestations de la thrombocytémie éventuelle : thrombose, hémorragie. - 4. Manifestations dues à l'augmentation des basophiles circulants : prurit à l'eau chaude. - 5. Signes digestifs : ulcère gastroduodénal avec ou sans hémorragie. - 6. **Splénomégalie : présente dans environ 75 % des cas ± infarctus splénique**.

Question 357

Polyglobulie de Vaquez: Complications

Answer 357

* L'évolution de la phase chronique est marquée par un risque majeur, celui des thrombo- ses artérielles ou veineuses (accidents cérébrovasculaires, accidents coronariens, thrombose artérielle périphérique, thrombose splénique ou mésentérique, thrombophlébite profonde des membres inférieurs avec ou sans embolie pulmonaire). * Des hémorragies, le plus souvent mineures mais parfois intracérébrales, ou gastroduodénales graves sont relativement fréquentes.

Question 358

Polyglobulie de Vaquez: Complications - phase chronique

Answer 358

* **L'évolution de la *phase chronique* est marquée par un risque majeur, celui des *thromboses artérielles ou veineuses* (accidents cérébrovasculaires, accidents coronariens, thrombose artérielle périphérique, thrombose splénique ou mésentérique, thrombophlébite profonde des membres inférieurs avec ou sans embolie pulmonaire)**. * Des *hémorragies*, le plus souvent mineures mais parfois intracérébrales, ou gastroduodénales graves sont relativement fréquentes.

Question 359

Polyglobulie de Vaquez: Complications - phase chronique: risques

Answer 359

* **L'évolution de la phase chronique est marquée par un risque majeur, celui des thrombo- *ses artérielles ou veineuses* (accidents cérébrovasculaires, accidents coronariens, thrombose artérielle périphérique, thrombose splénique ou mésentérique, thrombophlébite profonde des membres inférieurs avec ou sans embolie pulmonaire)**. * Des hémorragies, le plus souvent mineures mais parfois intracérébrales, ou gastroduodénales graves sont relativement fréquentes.

Question 360

Polyglobulie de Vaquez: Complications - hémorragies

Answer 360

* L'évolution de la phase chronique est marquée par un risque majeur, celui des thrombo- ses artérielles ou veineuses (accidents cérébrovasculaires, accidents coronariens, thrombose artérielle périphérique, thrombose splénique ou mésentérique, thrombophlébite profonde des membres inférieurs avec ou sans embolie pulmonaire). * **Des *hémorragies*, le plus souvent mineures mais parfois intracérébrales, ou gastroduodénales graves sont relativement fréquentes**.

Question 361

Polyglobulie de Vaquez: Traitement - si érythrocytose importante

Answer 361

* Si l'érythrocytose est importante, le risque de thrombose nécessite de recourir sans retard à des phlébotomies répétées, afin de ramener l'hématocrite en dessous de 45 %. * Les saignées périodiques peuvent constituer l'unique traitement d'une polyglobulie de Vaquez peu bruyante avec hyperproduction érythrocytaire relativement modeste.

Question 362

Polyglobulie de Vaquez: Traitement - érythrocytose importante: risque

Answer 362

* **Si l'érythrocytose est importante, le risque de thrombose nécessite de recourir sans retard à des phlébotomies répétées, afin de ramener l'hématocrite en dessous de 45 %.** * Les saignées périodiques peuvent constituer l'unique traitement d'une polyglobulie de Vaquez peu bruyante avec hyperproduction érythrocytaire relativement modeste.

Question 363

Polyglobulie de Vaquez: Traitement - érythrocytose importante: tx

Answer 363

* Si l'érythrocytose est importante, le risque de thrombose nécessite de recourir sans retard à des phlébotomies répétées, afin de ramener l'hématocrite en dessous de 45 %. * **Les saignées périodiques peuvent constituer l'unique traitement d'une polyglobulie de Vaquez peu bruyante avec hyperproduction érythrocytaire relativement modeste**.

Question 364

Polyglobulie de Vaquez: Traitement - formes rebelles / sévères

Answer 364

* **Les formes plus rebelles ou sévères nécessitent souvent un traitement ayant pour objectif de réduire la production érythrocytaire par une myélosuppression, généralement à l’aide d’hydroxyurée (Tableau 7-7).** * L’aspirin 81mg est ajoutée, lorsqu’il n’y a pas de contre-indication, chez ces patients en raison de leur risque augmenté de thrombose.

Question 365

Polyglobulie de Vaquez: Traitement - en raison du risque augmenté de thrombose

Answer 365

* Les formes plus rebelles ou sévères nécessitent souvent un traitement ayant pour objectif de réduire la production érythrocytaire par une myélosuppression, généralement à l’aide d’hydroxyurée (Tableau 7-7). * **L’aspirin 81mg est ajoutée, lorsqu’il n’y a pas de contre-indication, chez ces patients en raison de leur risque augmenté de thrombose**.

Question 366

Polyglobulie de Vaquez: Traitement - utilité aspirine

Answer 366

* Les formes plus rebelles ou sévères nécessitent souvent un traitement ayant pour objectif de réduire la production érythrocytaire par une myélosuppression, généralement à l’aide d’hydroxyurée (Tableau 7-7). * **L’aspirin 81mg est ajoutée, lorsqu’il n’y a pas de contre-indication, chez ces patients en raison de leur risque augmenté de thrombose**.

Question 367

Polyglobulie de Vaquez: Phase chronique

Answer 367

* La phase chronique dure habituellement de nombreuses années, à moins d'être abrégée par des accidents thrombo-emboliques mortels. * Au cours de cette période de la maladie, les poussées se succèdent, nécessitant des reprises de chimiothérapie.

Question 368

Polyglobulie de Vaquez: Durée phase chronique

Answer 368

* **La phase chronique dure habituellement de nombreuses années, à moins d'être abrégée par des accidents thrombo-emboliques mortels**. * Au cours de cette période de la maladie, les poussées se succèdent, nécessitant des reprises de chimiothérapie.

Question 369

Polyglobulie de Vaquez: Phase chronique - peut être abrégée par quoi?

Answer 369

* **La phase chronique dure habituellement de nombreuses années, à moins d'être abrégée par des accidents thrombo-emboliques mortels**. * Au cours de cette période de la maladie, les poussées se succèdent, nécessitant des reprises de chimiothérapie.

Question 370

Polyglobulie de Vaquez: Phase chronique - poussée

Answer 370

* La phase chronique dure habituellement de nombreuses années, à moins d'être abrégée par des accidents thrombo-emboliques mortels. * **Au cours de cette période de la maladie, les poussées se succèdent, nécessitant des reprises de chimiothérapie**.

Question 371

Polyglobulie de Vaquez: Ce qui se passe après la phase chronique

Answer 371

* **Tôt ou tard, la phase chronique cède la place à une phase plus grave, caractérisée dans 5 % des cas par une transformation en leucémie aiguë rebelle aux traitements habituels, et dans 15% des cas par une insuffisance médullaire grave, avec pancytopénie et évolution vers la myélofibrose secondaire**. * La durée moyenne de survie est de l'ordre de douze ans dans les cas bien traités, si bien que plusieurs patients déjà âgés au moment du diagnostic mourront d'une autre affection entre-temps.

Question 372

Polyglobulie de Vaquez: Phase plus grave

Answer 372

* **Tôt ou tard, la phase chronique cède la place à une phase plus grave, caractérisée dans 5 % des cas par une transformation en leucémie aiguë rebelle aux traitements habituels, et dans 15% des cas par une insuffisance médullaire grave, avec pancytopénie et évolution vers la myélofibrose secondaire**. * La durée moyenne de survie est de l'ordre de douze ans dans les cas bien traités, si bien que plusieurs patients déjà âgés au moment du diagnostic mourront d'une autre affection entre-temps.

Question 373

Polyglobulie de Vaquez: Durée moyenne de survie

Answer 373

* Tôt ou tard, la phase chronique cède la place à une phase plus grave, caractérisée dans 5 % des cas par une transformation en leucémie aiguë rebelle aux traitements habituels, et dans 15% des cas par une insuffisance médullaire grave, avec pancytopénie et évolution vers la myélofibrose secondaire. * **La durée moyenne de survie est de l'ordre de douze ans dans les cas bien traités, si bien que plusieurs patients déjà âgés au moment du diagnostic mourront d'une autre affection entre-temps**.

Question 374

Polyglobulie de Vaquez: Critères diagnostiques

Answer 374

(3 premiers ou 2 premiers + EPO) - Hématocrite élevé > 0.49 chez l’homme ou > 0.48 chez la femme (aucune cause d’érythrocytose secondaire) - Mutation (V617F) JAK2 (ou exon 12) présente près de 100% des cas) - Biopsie montrant hypercellularité pour l’âge avec panmyélose - ± - Érythropoïétine sérique normale ou diminuée

Question 375

Polyglobulie de Vaquez: Critères diagnostiques - besoin de combien de critères?

Answer 375

**(3 premiers ou 2 premiers + EPO)** - Hématocrite élevé > 0.49 chez l’homme ou > 0.48 chez la femme (aucune cause d’érythrocytose secondaire) - Mutation (V617F) JAK2 (ou exon 12) présente près de 100% des cas) - Biopsie montrant hypercellularité pour l’âge avec panmyélose - ± - Érythropoïétine sérique normale ou diminuée

Question 376

Polyglobulie de Vaquez: Critères diagnostiques - hématocrite

Answer 376

(3 premiers ou 2 premiers + EPO) - **Hématocrite élevé > 0.49 chez l’homme ou > 0.48 chez la femme (aucune cause d’érythrocytose secondaire)** - Mutation (V617F) JAK2 (ou exon 12) présente près de 100% des cas) - Biopsie montrant hypercellularité pour l’âge avec panmyélose - ± - Érythropoïétine sérique normale ou diminuée

Question 377

Polyglobulie de Vaquez: Critères diagnostiques - mutation

Answer 377

(3 premiers ou 2 premiers + EPO) - Hématocrite élevé > 0.49 chez l’homme ou > 0.48 chez la femme (aucune cause d’érythrocytose secondaire) - **Mutation (V617F) JAK2 (ou exon 12) présente près de 100% des cas)** - Biopsie montrant hypercellularité pour l’âge avec panmyélose - ± - Érythropoïétine sérique normale ou diminuée

Question 378

Polyglobulie de Vaquez: Critères diagnostiques - biopsie

Answer 378

(3 premiers ou 2 premiers + EPO) - Hématocrite élevé > 0.49 chez l’homme ou > 0.48 chez la femme (aucune cause d’érythrocytose secondaire) - Mutation (V617F) JAK2 (ou exon 12) présente près de 100% des cas) - **Biopsie montrant hypercellularité pour l’âge avec panmyélose** - ± - Érythropoïétine sérique normale ou diminuée

Question 379

Polyglobulie de Vaquez: Critères diagnostiques - Epo

Answer 379

(3 premiers ou 2 premiers + EPO) - Hématocrite élevé > 0.49 chez l’homme ou > 0.48 chez la femme (aucune cause d’érythrocytose secondaire) - Mutation (V617F) JAK2 (ou exon 12) présente près de 100% des cas) - Biopsie montrant hypercellularité pour l’âge avec panmyélose - **±** - **Érythropoïétine sérique normale ou diminuée**

Question 380

Polyglobulie de Vaquez: Évolution

Answer 380

- Phase chronique (5 à 10 ans) : moelle hyperactive. - Hypervolémie sanguine. - Manifestations d’hyperviscosité sanguine. - Thrombo-embolies et hémorragies. - Phases tardives : - A. Moelle épuisée : - Production ↓↓ → pancytopénie sévère - B. Phase terminale : - Myélofibrose (15 %) - Leucémie aiguë (5%)

Question 381

Polyglobulie de Vaquez: Évolution - phase chronique: moelle

Answer 381

- **Phase chronique (5 à 10 ans) : moelle hyperactive.** - Hypervolémie sanguine. - Manifestations d’hyperviscosité sanguine. - Thrombo-embolies et hémorragies. - Phases tardives : - A. Moelle épuisée : - Production ↓↓ → pancytopénie sévère - B. Phase terminale : - Myélofibrose (15 %) - Leucémie aiguë (5%)

Question 382

Polyglobulie de Vaquez: Évolution - volémie

Answer 382

- Phase chronique (5 à 10 ans) : moelle hyperactive. - **Hypervolémie sanguine**. - Manifestations d’hyperviscosité sanguine. - Thrombo-embolies et hémorragies. - Phases tardives : - A. Moelle épuisée : - Production ↓↓ → pancytopénie sévère - B. Phase terminale : - Myélofibrose (15 %) - Leucémie aiguë (5%)

Question 383

Polyglobulie de Vaquez: Évolution - viscosité

Answer 383

- Phase chronique (5 à 10 ans) : moelle hyperactive. - Hypervolémie sanguine. - **Manifestations d’hyperviscosité sanguine**. - Thrombo-embolies et hémorragies. - Phases tardives : - A. Moelle épuisée : - Production ↓↓ → pancytopénie sévère - B. Phase terminale : - Myélofibrose (15 %) - Leucémie aiguë (5%)

Question 384

Polyglobulie de Vaquez: Évolution - problème de coagulation

Answer 384

- Phase chronique (5 à 10 ans) : moelle hyperactive. - Hypervolémie sanguine. - Manifestations d’hyperviscosité sanguine. - **Thrombo-embolies et hémorragies**. - Phases tardives : - A. Moelle épuisée : - Production ↓↓ → pancytopénie sévère - B. Phase terminale : - Myélofibrose (15 %) - Leucémie aiguë (5%)

Question 385

Polyglobulie de Vaquez: Évolution - phases tardives

Answer 385

- Phase chronique (5 à 10 ans) : moelle hyperactive. - Hypervolémie sanguine. - Manifestations d’hyperviscosité sanguine. - Thrombo-embolies et hémorragies. - **Phases tardives** : - A. **Moelle épuisée** : - **Production ↓↓ → pancytopénie sévère** - B. **Phase terminale** : - **Myélofibrose (15 %)** - **Leucémie aiguë (5%)**

Question 386

Polyglobulie de Vaquez: Évolution - phases tardives: étapes

Answer 386

- Phase chronique (5 à 10 ans) : moelle hyperactive. - Hypervolémie sanguine. - Manifestations d’hyperviscosité sanguine. - Thrombo-embolies et hémorragies. - **Phases tardives** : - A. **Moelle épuisée** : - Production ↓↓ → pancytopénie sévère - B. **Phase terminale** : - Myélofibrose (15 %) - Leucémie aiguë (5%)

Question 387

Polyglobulie de Vaquez: Évolution - phases tardives: moelle épuisée

Answer 387

- Phase chronique (5 à 10 ans) : moelle hyperactive. - Hypervolémie sanguine. - Manifestations d’hyperviscosité sanguine. - Thrombo-embolies et hémorragies. - Phases tardives : - A. **Moelle épuisée** : - **Production ↓↓ → pancytopénie sévère** - B. Phase terminale : - Myélofibrose (15 %) - Leucémie aiguë (5%)

Question 388

Polyglobulie de Vaquez: Évolution - phases tardives: phase terminale

Answer 388

- Phase chronique (5 à 10 ans) : moelle hyperactive. - Hypervolémie sanguine. - Manifestations d’hyperviscosité sanguine. - Thrombo-embolies et hémorragies. - Phases tardives : - A. Moelle épuisée : - Production ↓↓ → pancytopénie sévère - B. **Phase terminale** : - **Myélofibrose (15 %)** - **Leucémie aiguë (5%)**

Question 389

Polyglobulie de Vaquez: Traitement

Answer 389

- Saignées - Hydroxyurée (Hydréa™) - Aspirine

Question 390

Polyglobulie de Vaquez: Traitement - général

Answer 390

- **Saignées** - Hydroxyurée (Hydréa™) - Aspirine

Question 391

Polyglobulie de Vaquez: Traitement - médicaments

Answer 391

- Saignées - **Hydroxyurée (Hydréa™)** - **Aspirine**

Question 392

Polyglobulie de Vaquez: Durée de survie

Answer 392

* Médiane de 10 - 12 ans

Question 393

Décrivez les principales caractéristiques de la cellule leucémique d'une leucémie aiguë.

Answer 393

- 1- Cellule très immature = «leucoblaste» ou «blaste». Plusieurs variétés. - 2- Cette cellule est incapable de maturation. - 3- En conséquence : - a) elle est incapable de produire des cellules sanguines fonctionnelles. - b) elle se multiplie sans cesse, car faute de maturation les mitoses cellulaires continuent indéfiniment.

Question 394

Nommez les deux grandes classes de leucémies aiguës.

Answer 394

* 1- Lymphoïde (ou lymphoblastique) * et 2- Myéloïde (ou non lymphoblastique).

Question 395

Présentation clinique d'une leucémie aiguë : Énumérez les conséquences cliniques de l'insuffisance médullaire causée par l'envahissement de la moelle par les cellules leucémiques.

Answer 395

- 1- Symptômes d'anémie - 2- Fièvre, ulcérations des muqueuses, infections - 3- Hémorragies.

Question 396

Quelles sont les différences à l'hémogramme entre une néoplasie myéloproliférative en phase chronique et une leucémie aiguë ?

Answer 396

- a) Néoplasie myéloproliférative : - Forte augmentation clonale de cellules assez matures dans une et souvent deux lignées, voire trois. - L'Hb et les plaquettes sont normales au début, et parfois même augmentées. - b) Leucémie aiguë : - Leucoblastose sanguine importante, c'est-à-dire des cellules très immatures. - Anémie, thrombopénie et neutropénie habituellement sévères.

Question 397

Quelles sont les différences à l'hémogramme entre une néoplasie myéloproliférative en phase chronique et une leucémie aiguë ? - néoplasie myéloproliférative

Answer 397

- a) **Néoplasie myéloproliférative** : - **Forte augmentation clonale de cellules assez matures dans une et souvent deux lignées, voire trois**. - **L'Hb et les plaquettes sont normales au début, et parfois même augmentées**. - b) Leucémie aiguë : - Leucoblastose sanguine importante, c'est-à-dire des cellules très immatures. - Anémie, thrombopénie et neutropénie habituellement sévères.

Question 398

Quelles sont les différences à l'hémogramme entre une néoplasie myéloproliférative en phase chronique et une leucémie aiguë ? - leucémie aiguë

Answer 398

- a) Néoplasie myéloproliférative : - Forte augmentation clonale de cellules assez matures dans une et souvent deux lignées, voire trois. - L'Hb et les plaquettes sont normales au début, et parfois même augmentées. - **b) Leucémie aiguë** : - **Leucoblastose sanguine importante, c'est-à-dire des cellules très immatures**. - **Anémie, thrombopénie et neutropénie habituellement sévères**.