Pädiatrie

Question 1

Morbus haemolyticus neonatorum

Answer 1

Im Rahmen eines Neugeborenenikterus kommt es zu einer indirekten Hyperbilirubinämie. Steigt das unkonjugierte Bilirubin im Serum über einen kritischen Wert (in der Regel ab 20 mg/dl, bei Frühgeborenen deutlich niedriger), sollte eine entsprechende Behandlung mittels Fototherapie erfolgen, da es aufgrund seines lipophilen Charakters die Blut-Hirn-Schranke passieren und zu einer irreversiblen Schädigung der Nervenzellen führen kann. Die Konsequenz ist eine Bilirubinenzephalopathie (Kernikterus).

Question 2

Muskeldystrophie Typ Duchenne

Answer 2

Skelett- und Herzmuskelzellen besitzen eine große Menge des Strukturproteins Dystrophin, das das Zytoskelett (an dem u.a. die kontraktilen Filamente befestigt sind) mit dem Sarkolemm sowie der Extrazellulärmatrix verbindet. Die genaue Funktion der verschiedenen Proteine des Dystrophinkomplexes ist noch unbekannt, jedoch wird diese Verbindung einerseits zur Übertragung von Kraft und andererseits zur Stabilisierung der Muskelzelle benötigt. Ist dieser Dystrophinkomplex nicht voll funktionsfähig (wie bspw. im Rahmen der Muskeldystrophien Typ Becker und Typ Duchenne) führt dies zu einem zunehmenden Kraftverlust und Untergang der quergestreiften Muskulatur. Je weniger funktionsfähiges Dystrophin vorhanden ist, desto früher und stärker zeigt sich die Muskelschwäche.