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PEDIATRÍA GENERAL Flashcards

(50 cards)

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1
Q

¿Qué es la estenosis pilórico hipertrófica?

A

Disminución de la luz intestinal a nivel del píloro por hipertrofia e hiperplasia de la capa muscular de la porción antro-pilórica del estómago

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2
Q

Causa más frecuente de obstrucción intestinal en <2 meses

A

Estenosis pilórico hipertrófica

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3
Q

Causa de acidosis metabólica más común en pediatría

A

Estenosis pilórico hipertrófica

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4
Q

Incidencia de estenosis pilórico hipertrófica

A

1.5-4/1000 RNv
Más común en masculinos (4-5:1)

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5
Q

Factores de riesgo para estenosis pilórico hipertrófica

A
  • Primogénitos
  • Antecedente familiar
  • Hemáticos B y O
  • Tx con eritromicina en las primeras 2 sem
  • Hijos de mujeres tratadas con macrólidos durante embarazo o lactancia
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6
Q

¿A qué enfermedades se asocia la estenosis pilórico hipertrófica?

A
  • Fístula traqueoesofágica
  • Hipoplasia o agenesia del frenillo labial inferior
  • Gastroenteritis eosinofílica
  • Trisomia 18
  • Sx Apert, Zwellger, Smith-Lemli-Opitz y Cornelia de Lange
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7
Q

Manifestaciones clínicas de estenosis pilórico hipertrófica

A
  • 2-8 sem
  • Vómito no biliar, progresivo, postprandial, profuso, en proyectil, al inicio puede parecer regurgitación
  • 1er mes: apetito voraz, evoluciona a retardo, pérdida de peso y deshidratación
  • Abultamiento gásrico
  • Peristaltismo gástrico visible
  • Palpación de la oliva pilórica
  • Ictericia leve
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8
Q

Signo patognomónico de estenosis pilórico hipertrófica

A

Palpación de la oliva pilórica, si se palpa, no se necesita ningún estudio.

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9
Q

Diagnóstico de estenosis pilórico hipertrófica

A
  • Acidosis metabólica hiperclorémica e hipocalémica
  • ↑BUN
    -Hiperbilirrubinemia no conjugada
  • Placa abdominal con disminución del gas intestinal
  • USG
  • SEGD
  • Endoscopia
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10
Q

Estudio de imagen de primera elección en estenosis pilórico hipertrófica

A

USG - elongacón y engrosamiento pilóricos

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11
Q

Criterios diagnósticos en USG de estenosis pilórico hipertrófica

A
  • Diámetro pilórico total >15-18 mm
  • Espesor del músculo pilórico >3-4 mm
  • Longitud >17 mm
  • Imagen en doble riel por estrechamiento de la luz intestinal
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12
Q

Tratamiento estenosis pilórico hipertrófica

A

Piloromotomia de Fredet-Ramstedt laparoscópica

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13
Q

Complicación más frecuente de estenosis pilórico hipertrófica

A

Perforación de la mucosa pilórica.

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14
Q

Fenilcetonuria

A

Error innato del metabolismo de tipo AR

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15
Q

Mutación a la que se asocia la Fenilcetonuria

A

Gen 12q23.2

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16
Q

Deficiencia de que enzima hay en fenilcetonuria

A

Fenilalanina-hidroxilasa

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17
Q

Cual es la actividad de la Fenilalanina-Hidroxilasa

A

Conversión de la fenilalanina a tirosinam su deficiencia provoca aumento de la fenilalanina que es neurotoxica provocando un retardo mental severo

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18
Q

Clínica de Fenilcetonuria

A
  • Piel clara, cabello rubio, ojos azules y eccema
  • Ácido fenilpirpuvico es eliminado por la orina –> olor a ratón mojado
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19
Q

Que es lo que compromete la tirosina

A

Síntesis de Melanina, Tiroxina, Somatostatina, Vasopresina, ACTH.

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20
Q

Diagnostico de fenilcetonuria

A

Clínico o tamizaje—> fenilalanina >2mg/dl
Presencia de ácido fenilpirúvico en orina
Fenilcetonuria clasica: Fenilalanina >20 mg/dl en sangre

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21
Q

Tipo de alimentación si el nivel de fenilalanina >20 mg/dl

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A

Alimentar al paciente con fórmula libre en fenilalanina hasta que la fenilalanina sanguínea sea <10 mg/dl

22
Q

Tipo de alimentación si el nivel de fenilalanina 10-20 mg/dl

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A

Alimentarse al paciente con fórmula libre en fenilalanina hasta que el nivel este <10 mg/dl (2-5 días) y reiniciar alimentación al seno materno

23
Q

Tipo de alimentación con niveles de fenilalanina 6-10 mg/dl

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A

Alimetnación actual es el seno materno, continuar dicha alimentación disminuyendo las tetadas e introduciendo la fórmula libre hasta tener los niveles séricos de 1-6 mg/dl

24
Q

Tratamiento de la fenilcetonuria

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A

Restringir fenilalanina en la dieta
Suspender lactancia materna y ajustar acorda a niveles de fenilalanina
Casos leves –> sapropterina (cofactor de hidrolasas de fenilalanina)

25
Etiologia de la Galactosemia Clásica
Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) Herencia AR
26
Clínica de la Galactosemia Clásica
Inicia posterior a la ingesta de leche humana o fórmulas. Crisis convulsivas, encefalopatía, catartas, vómitos, diarrea e icteria
27
Tamiz para Galactosemia clásica
Galactosa total >=10mg/dl
28
Diagnsotico de Galactosemia clásica
Galactosemia uridiltransferasa (GALT) Y Galactosa-1-fosfato (GALT-1-P) en plasma Estándar de oro: Determinación de la enzima GALT en eritrocitos
29
Tratamiento de la Galactosemia clásica
Eliminación de la galactosa de la dieta CONTRAINDICADA LA LACTANCIA --> Tx fórmula a base de proteína de soya
30
Complicaciones de la Galactosemia clásica
Retraso mental, cataratas, osteopenia, insuficiencia ovárica y daño heaptico
31
¿Qué provoca el X extra en Sx Klinefelter?
Aumento de FSH y disminución de teststerona
32
Incidencia de Sx Klinefelter
1/500 RNv
33
Cariotipos de Sx Klinefelter y porcentaje en el que se presentan
47 XXY - 80% 48 XXXY o 49 XXXY - 20%
34
¿Qué se presenta en el análisis de leucocitos en Sx Klinefelter?
Corpúsculo de Barr
35
Manifestaciones de Sx Klinefelter
- Hipogonadismo → atrofia testicular, infantilismo de genitales externos, ausencia de desarrollo prostático, esterilidad - Talla alta a expensas de la longitud e las piernas con envergadura supranormal - Reducción del pelo corporal - Coeficiente intelectual normal
36
Los hombres con Sx Klinefelter presentan aumento en el riesgo de cáncer de:
Mama
37
Cariotipo de Sx Turner
45 XO
38
Incidencia de Sx Turner
1/2000 RNv
39
Manifestaciones de Sx Turner
- Talla baja con teletelia - Higoroma quístico al nacimiento al que posteriormente persiste el cuello alado - Estación ovárica con pérdida prematura de lo oocitos (a los 2a) - Amenorrea primaria - Riñón en herradura - Coartación aórtica y válvula aórtica bicúspide
40
Causa del Sx X frágil
Repetición del trinucleótido CGG en la región del gen FMR1 en el Xq27.3.
41
¿Cuántas copias del trinucleótido CGG presentan os individos afectados con Sx de X frágil?
>230
42
¿Cuál es la causa genética más común de retardo mental?
Sx X frágil
43
Manifestaciones de Sx X frágil
Cara larga con mandíbula prominente, macrorquidia y retardo mental.
44
¿Qué caracteriza al hermafroditismo verdadero?
Presencia de tejido testicular y ovárico
45
Cariotipo de hermafroditismo verdadero
46XX, algunos son mosaicismos
46
Fenotipo de pseudohermafroditismo femenino
Genitales internos femeninos y externos ambiguos.
47
Mecanismo de hermafroditismo femenino
Exceso de andrógenos durante la gestación
48
Causa más común de exceso de andrógenos durante la gestación, para producir pseudohermafroditismo femenino
Hiperplasia suprarrenal congénita.
49
Fenotipo de pseudohermafroditismo masculino
Genitales internos masculinos con externos ambiguos
50
Causa de pseudohermafroditismo masculino
Defectos en la síntesis o acción de los andrógenos: - Síndrome de insensibilidad a andróginos - Deficiencia de 5-⍺-reductasa
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