Polykystose rénale Flashcards Preview

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Flashcards in Polykystose rénale Deck (18):
1

4 circonstances amenant à poser le diagnostic de PKRAD?

Adulte jeune avec:
- HTA
- manifestations rénales (gros reins, pesanteur lombaire, douleur lombaire, CN, infection d'un kyste, IRe, hématurie macro)
- découverte à l'échographie (fortuite ou lors d'une enquête familiale)
- manifestations extra-rénales (kystes hépatiques)

2

Quelle est la proportion de patient présentant une polykystose hépatique dans la PKRAD?

30-70%

3

Quels sont les critères diagnostiques de polykystose à l'échographie?

15-39 ans: au moins 3 kystes rénaux (uni ou bilatéraux)
40-59 ans: au moins 2 kystes dans chaque rein
> 60 ans: plus de 4 kystes dans chaque rein

4

A quel âge apparait l'HTA dans la polykystose? Et l'IRT?

HTA vers 30-40 ans
IRT vers 50-70 ans

5

Quel est le déclin annuel moyen de DFG dans la polykystose?

Une fois que l'insuffisance rénale est apparue: - 5 ml/min par an

6

Quel est la facteur pronostique majeur de la polykystose?

la taille des reins

7

Quelles sont les complications rénales de la polykystose (en dehors de l'IRe)?

- hématurie macroscopique
- douleurs lombaires
- infection du rein

8

A quoi peuvent être dues des douleurs lombaires non fébrile dans le cadre d'une polykystose rénale?

- hémorragie intra-kystique
- migration lithiasique

9

Manifestations hépatiques de la polykystose rénale?

Kystes hépatiques.
Plus tardifs que les kystes rénaux / F > H
Asymptomatiques

10

4 manifestations non kystiques de la polykystose rénale?

- anévrysmes des artères cérébrales
- hernie inguinale
- diverticulose colique
- prolapsus de la valve mitrale +/- IM

11

Chez qui et quand rechercher un anévrysme intra-crânien asymptomatique dans la PKRAD?

Chez les malades < 50 ans apparentés de 1er degré des patients PKRAD ayant rompu un anévrysme cérébral

12

Quelle est la prévalence de la PKRAD?

1/1000

13

Quel est le mode de transmission de la PKRAD?

Autosomique dominante monogénique
Pénétrance complète mais expressivité variable

NB: 5% de mutations de novo

14

Laquelle est la plus fréquente: PKRAD de type 1 ou 2? Quelle est l'âge moyen d'IRT?

PKRAD type 1 : 85% / IRT vers 54 ans
PKRAD type 2: 15% / IRT vers 69 ans

15

V/F: la biopsie rénale est inutile dans la PKRAD.

VRAI

16

Pourquoi n'y a-t-il classiquement pas d'anémie dans les PKRAD malgré l'insuffisance rénale?

Synthèse d'EPO par les cellules kystiques

17

V/F: il faut pratiquer un test génétique chez les apparentés dès l'enfance pour dépister une PKRAD.

FAUX
Pas de test génétique mais ECHO
et pas avant 18 ans --> 1ère écho vers 18-20 ans (avant seulement examens bio) +/- à 30 ans si la première est négative

18

V/F: une échographie normale à 40 ans exclut à 100% le diagnostic de PKRAD.

FAUX