Problèmes respiratoires - FIBROSE KYSTIQUE

Question 1

Vrai ou faux?
La fibrose kystique est une maladie génétique multi-systémique.

Answer 1

Vrai

Question 2

Quel type de transmission génétique est associé à la fibrose kystique?

Answer 2

Transmission autosomique récessive

Question 3

Sur quel chromosome se situe le gène responsable de la fibrose kystique?

Answer 3

Chromosome 7

Question 4

Dans la fibrose kystique, quel est le nom de la protéine transmembranaire codée par le gène 7 ? Nommez une de ses fonctions.

Answer 4

• Protéine transmembranaire: CFTR
• Fonction: transport du chlore (et plusieurs autres)

Question 5

Quelle est la mutation la plus connue du gène impliqué dans la fibrose kystique?

Answer 5

F508del

Question 6

Quel est le taux de porteurs d’une mutation au Québec?

Answer 6

1/18 à 1/25

environ 1/2000-2500 naissances

Question 7

Vrai ou faux?
Un dépistage universel de la fibrose kystique est réalisé chez tous les nouveaux-nés au Québec.

Answer 7

Vrai

Question 8

Quels sont les principaux modes de présentation clinique de la fibrose kystique?

4

Answer 8

1. Atteinte sino-pulmonaire chronique
2. Anomalies digestives et nutritionnelles
3. Syndromes de perte de sel
4. Anomalies urogénitales masculines

Question 9

Quels sont les signes et symptômes de l’atteinte sino-pulmonaire chronique?

Answer 9

• Toux et expectorations chroniques
• Anomalies radiologiques persistantes: bronchiectasies atélectasies, infiltrats, hyperinflation
• Infection à certains pathogènes: Staph. Aureus, Pseudomonas aeruginosa
• Sinusite chronique et polypes nasaux

Question 10

Quelles anomalies digestives peuvent survenir chez les patients atteints de fibrose kystique?

Answer 10

• Intestinales: Ileus méconial (20%), prolapsus rectal, syndrome d’obstruction intestinale distale
• Pancréatiques: insuffisance pancréatique, pancréatites récurrentes, diabète
• Hépatiques: maladie hépatique chronique évoluant vers la cirrhose biliaire focale ou multilobaire

Question 11

Quelles sont les conséquences nutritionnelles de la fibrose kystique?

Answer 11

• Retard staturo-pondéral
• Malnutrition protéino-calorique
• Déficit en vitamines liposolubles

Question 12

Quels syndromes de perte de sel sont associés à la fibrose kystique?

2

Answer 12

1. Déplétion aiguë en sodium
2. Alcalose hypochlorémique chronique

Question 13

Quelle anomalie urogénitale masculine est souvent observée chez les patients atteints de fibrose kystique?

Answer 13

Absence de vas deferens menant à une azoospermie obstructive

Question 14

Vrai ou faux?
Il faut considérer la possibilité d’une fibrose kystique chez tout enfant avec des symptômes digestifs ou respiratoires chroniques.

Answer 14

Vrai