RAPID REVIEW Flashcards
(411 cards)
Lesch-Nyhan syndrome
Deficiencia de HPRT → ↑ purinas de novo → ↑ ácido úrico.
Lynch syndrome (HNPCC)
Mutación en genes de reparación MMR (MLH1, MSH2) → inestabilidad microsatelital → ↑ riesgo de CRC.
β-thalassemia
Mutación en sitio de splicing/promotor en cromosoma 11 → ↓ β-globina.
Osteogénesis imperfecta
Mutaciones en COL1A1 y COL1A2 → colágeno tipo I anormal → fracturas.
Ehlers-Danlos
Defecto en síntesis de colágeno → piel hiperextensible, articulaciones laxas.
Menkes disease
Mutación en ATP7A → ↓ cobre → ↓ lisil oxidasa → colágeno débil.
Marfan syndrome
Mutación en FBN1 → fibrilina-1 anormal → alteración en el tejido conectivo.
Prader-Willi syndrome
Deleción o impronta materna (disomía uniparental) → pérdida del alelo paterno en cromosoma 15.
Angelman syndrome
Deleción o disomía uniparental paterna → pérdida del gen UBE3A (materno) en 15q.
Cystic fibrosis (CFTR ΔF508)
Canal de Cl⁻ alterado → ↑ secreciones espesas → infecciones pulmonares y pancreatitis.
Duchenne muscular dystrophy
Mutación tipo frameshift en gen distrofina → ausencia total → debilidad.
Becker muscular dystrophy
Mutación in-frame → distrofina parcialmente funcional → forma más leve.
Myotonic dystrophy
Expansión CTG en gen DMPK → expresión anormal de proteínas musculares.
Fragile X syndrome
Expansión CGG en FMR1 → metilación → ↓ expresión.
Vitamin A deficiency
Queratinización epitelial anormal → manchas de Bitot.
Wernicke encephalopathy
Tiamina deficiente → ↓ metabolismo de glucosa → daño neurológico.
Pelagra (carcinoide)
Desviación de triptófano a serotonina → ↓ niacina.
Kwashiorkor
Malnutrición proteica → edema + hígado graso + abdomen prominente.
Lactic acidosis (alcohol)
↑ NADH/NAD⁺ → inhibe gluconeogénesis → acidosis.
Aspirin toxicity
Desacoplamiento de cadena respiratoria → ↑ calor → hipertermia.
Hereditary fructose intolerance
Deficiencia de aldolasa B → ↑ fructosa-1-P → ↓ gluconeogénesis.
Essential fructosuria
Deficiencia de fructocinasa → benigno.
Galactosemia clásica
Deficiencia GALT → acumulación de galactosa-1-P → daño hepático.
Galactokinase deficiency
↑ galactosa → conversión a galactitol → cataratas.