Rearreglos genómicos Flashcards
(28 cards)
los rearreglos son más largos o más cortos que los InDels?
más largos (2a-100)
qué son los rearreglos?
cambios en el DNA que van de miles de pb hasta regiones completas de cromosomas (duplicaciones, inversiones, inserciones, deleciones)
cómo se les conoce a las enfermedades generadas por los rearreglos?
desórdenes genéticos
Por qué están causados los rearreglos?
por características genómicas estructurales
mecanismos por los que ocurren los rearreglos
NHEJ
NAHR
FosTes(fork stalling and template switching)
los NAHR están mediados por…
LCRs
Qué hacen los LCRs?
- 95-97% iguales
- provoca NAHRs
- delimita hot spots
los NAHR son regiones reptidas de:
10-300kpb
tipos de NAHR
recurrente
no recurrente
qué delimita a los NAHR recurrentes?
LCRs
regiones que tienen los NAHR no recurrentes
regiones de solapamiento
empiezan y terminan en lugares diferentes
en qué regiones ocurren los NAHR?
hot spot de LCRs
Cuál sería el resultado cuando los LCRs están en diferentes cromosomas?
translocaciones
Cuál sería el resultado cuando los LCRs están en el mismo cromosoma en orientación igual?
duplicaciones o deleciones
Cuál sería el resultado cuando los LCRs están en el mismo cromosoma en dirección opuesta?
inversiones
NAHR en meiosis
si los arreglos son en cels germinales puede haber un desorden genético
resultados de un NAHR en mitosis
mosaicos de poblaciones de cels que portan el rearreglo—-Cáncer
factores que influyen en la eficiencia del NAHR
longitud del LCR
cercanía entre los LCR
la mayoría de los rearreglos se han observado en:
regiones con LCR con longitud de 100-400kpb
porcentaje de identidad: + de 96%
de qué deriva un NHEJ
de un método de reparación
qué es un NHEJ
un mecanismo utilizado para la reparación de Double Strand Break
qué puede provocar un Double Strand Break?
errores en la recombinación
radiación
ROS
pasos del NHEJ
- detección de DSB
- Puenteo de los extremos dañados
- Modificación de los extremos para compatibilidad
- Ligación de los extremos
en qué paso del NHEJ surgen las duplicaciones?
en el primer paso
luego los extremos rotos invaden y copian a la cromátida hermana= duplicación
