SINDROMES MUSCULARES Flashcards
¿Que dos tipos de síndromes musculares podemos encontrar?
-Destrucción muscular
-Alteración de la fisiología
¿Enfermedad de destrucción muscular?
Miopatia estructural: rabdomiólisis.
¿Causas de la miopatia estructural?
-Agentes físicos: trauma/quemadura
-Tóxicos: Alcohol
- Biológicos: Infecciones
- Isquémicos
- Inmunes: Poliomiositis
- Genética/ metabólica: Enf de Mac Ardle
¿Que alteraciones de la fisiología muscular podemos encontrar?
Alteración de la transmisión
Fallo en generar E+
Alteraciones de las patas estructurales
Deficit de tirosín quinas a por expansión de tripletes
¿Enfermedades donde se altera la transmisión?
Botulismo: presinaptica, destruye sinaptobrevina y sanxtina por lo que no libera ACH
Eaton-Lambert : Inmune. se asocia a Sdme paraneoplasicos. Ac contra canales de Ca P/Q: impide liberar ACH. Presinaptica
Miastenia gravis : Inmune. Ac frente a canales de ACH. Postsinaptica. Asociada a timoma.
¿Enfermedades donde hay fallo en generar E+?
Mcardle: deficit en degradar glucógeno
Deficit de carnitina: no se transportan ácidos grasos a la mitocondria
Deficit de fosforilacion oxidativa: miopatia mitocondriales
¿Enfermedades con alteraciones de proteínas estructurales?
-Déficit de actina/mío Sina: incompatible con la vida
-Alteraciones de la distrofina: destrucción progresiva de las fibras hasta que mueren. Ligados al X. Dúchenme: total y Becker: parcial
¿Enf con deficit de tirosin quinas a por expansión de tripletes?
Distrofia miotonica de Steinert: Autosómica dominante: cr. 19.
Enfermedad que cursa con dolor, debilidad, hiperpotasemia, mioglobinuria y ez musculares (CPK) muy elevadas:
Miopatia estructural
Enfermedad que cursa con fatiga, enzimas musculares normales, edrofonia +?
Miastenia Gravis
Enfermedad que cursa con debilidad y paralisis, test de edrofonio -?
Botulismo
Enfermedad que cursa con debilidad en el ejercicio que mejora en reposo y edrofonio -?
Eaton- Lambert
Enfermedad que cursa con pérdida de fuerza, mialgias, mioglobinurias tras el ejercicio, hiperpotasemia y ez elevadas (CPK), junto con DEFICIT DE FOSFORILASA
Mac Ardle
Debilidad SIMÉTRICA, curso progresivo, CK elevada, EMG patológico, pseudo hipertrofia, cifescoliosis miocardiopatias y signo de Gowers:
Dúchenme o becker: hacer la biopsia para ver si el deficit de ditrofina es total o parcial
Enfermedad con MIOTONIA , atrofia y debilidad muscular, arritmias, cataratas precoces, hipo gonadismo, resistencia a la insulina, hipersomnia y calvicie frontal:
Distrofia miotonica de Steinenrt
