spierziekten Flashcards
waardoor kun je allemaal een spierziekte hebben
wat zijn belangrijke vragen bij spierzwakte
Belangrijke vragen:
* Zijn er (ook) gevoelsstoornissen?
* Progressief of zijn er wisselingen in het beloop?
* Doen de ogen mee (ptosis of dubbelzien)?
* Zelfde klachten in de familie?
* Atrofie en/of fasciculaties?
symp spierziekten
spierzwakte
atrofie
geen reflexen
geen gevoelsstoornissen
lab spierziekten
CreatineKinase(hoog), EMG, lactaat, spierbiopt, DNA
oorzaak spierziekte
alg kenmerken spierziekte
trendelenburg
gower’s sign
dikke kuiten (Duchenne / Becker)
uitstekende schouderbladen
lumbale lordose
scoliose
ptosis
duchenne
becker
wat is er precies mis bij duchenne en becker?
dystrofinopathie!
mutatie in dystrofine gen
dystrofine is eiwit met contractiel element
hoe fix je dystrofie probleem
om dit te herstellen doen mensen dit eiwit via een virus inbrengen
OF
antisense-oligo therapie
= complete mutatie omzetten in mildere mutatie.
Dystrofia myotonica
relaxatieproblemen –> vuist ontspannen moeizaam
niet te genezen….
Facio-scapulo-humerale-spierdystrofie (FSHD)
ziekte van pompe
behandeling pompe
ERT enzymtherapie
werkt fucking goed
wat zijn verworven spierziekten
polymyositis (IMNM, PM en non-specific PM)
dermatomyositis (DM)
inclusion body myositis (IBM)
dermatomyositis en polymyositis
Inclusion Body Myosistis (IBM)
metabole spierziekten
samenvatting spierziekten
