TEMA 13 - Base molecular de la herencia

Question 1

LIBRO

Diferecias entre el material genético en las células procariotas y eucariotas

Answer 1

1. En procariotas se encuentra libre el el citoplasma mientras que en las eucariotas, está en el núcleo
2. En procariotas está desnudo (no asociado a otras moléculas) pero en eucariotas está asociado a histonas y a orgánulos membranosos (mitocondria y cloroplasto)
3. En procariotas casi todo el ADN se destina a la síntesis protéica, pero en eucariotas solo un 10% codifica proteínas (casi un 50% del ADN es repetitivo, para estabilidad estructural)
4. En procariotas, los genes codificadores son secuencias continuas, en eucariotas no son continuas (los exones codifican, los intrones no)

Question 2

LIBRO

Fases de la replicación del ADN

(saber dibujar)

Answer 2

1. Por la enzima helicasa se separan las dos hebras de ADN, rompiendo los enlaces de H
2. Esto causa tensiones entre ambas hebras, que son eliminadas por enzimas que cortan las hebras (girasas/topoisomerasas)
3. Separadas las hebras, se mantienen de esta forma por las proteínas SSB
4. Se sintetiza la hebra complementaria sobre la molde por medio de la enzima ADN polimerasa III
5. Según la cadena de ADN se separa, se forma la burbuja de replicación, replicándose de forma bidireccional (se inicia en el origen de replicación/ secuencia OriC), pero siempre 3’→5’
6. Una hebra tendrá síntesis continua (hebra conductora) y en el sentido contrario la hebra retardada (síntesis discontinua porque no se puede sintetizar 5’→3’).
7. La ADN polimerasa I elimina los ARN por su actividad exonucleasa y rellena el “hueco” por su actividad polimerasa
8. Según se van sintetizando las nuevas cadenas, se van enrollando con las cadenas antiguas (tª semiconservativa)

Question 3

LIBRO

Explique 4 características de la actuación de la ADN polimerasa III

Answer 3

• Necesita una hebra molde que recorrer en sentido 3’→5’ y sobre la que sintetiza la hebra complementaria
• Une los nucleótidos en sentido 5’→3’ porque la cadena es antiparalela, por complementariedad de bases
• Utiliza nucleótidos trifosfato, al unirse como monofato, liberan É necesaria para la unión (proceso anabólico)
• No puede comenzar la síntesis por si misma, solo pues unir a partir de una cadena previa→ Necesita una cadena corta de ARN llamada ARN cebador/ primer, que es sintetizado por la enzima primasa (ARN polimerasa dependiente)

Question 4

LIBRO

¿Cómo es la síntesis de la hebra retardada en la replicación de ADN?

Answer 4

Es una síntesis más lenta con respecto a la de la hebra conductora. Requiere de una ARN cebador para la síntesis que la enzima ligasa unirá los fragmentos de Okazaki, simpre en sentido 3’→5’

Question 5

LIBRO

4 diferencias entre el proceso de síntesis de ADN en las células procariotas y eucariotas

Answer 5

1. En la procariota se utilizan 3 tipos de ADN polimerasa mientras que en las ecuariotas se utilizan 5
2. En las procariotas los fragmentos de Okazaki tienen mayor tamaño que las eucariotas
3. En las procariotas existe un único origen de replicación (OriC), mientras que las eucariotas tienen muchos (mayor eficacia, ya que hay mucha más cantidad de ADN)
4. En las procariotas tiene mayor velocidad de replicación por burbuja que en las eucariotas (en la total es mayor la eucariota)

Question 6

LIBRO

Cite 4 enzimas que participen en el proceso de corrección de errores en el ADN y su función

Answer 6

1. ENDONUCLEASAS→Detectan errores y cortan la cadena anómala

2. EXONUCLEASAS→Eliminan los fragmentos incorrectos

3. ADN POLIMERASAS→Sintetizan es segmento correspondiente al framgmento eliminado

4. ADN LIGASAS→Unen el nuevo segmento de la cadena

* La 2 y la 3 las realiza la ADN polimerasa I

Question 7

LIBRO

¿Qué es la metilación de las adeninas?

Answer 7

Para saber cuál es la cadena antigua y cuál la nueva a la hora de corregir errores, se distinguen por la metilación de adeninas, proceso que tiene lugar pasado tiempo de la formación de la cadena (cadena original)

Question 8

LIBRO

2 Aportaciones de las mutaciones

Answer 8

1. Son el motor de la evolución (por el mecanismo de selección natural)
2. Aportan variabilidad genética (mediante la recombinación genética que aporta nuevos genotipos)

Question 9

LIBRO

¿Qué tipos de mutaciones se distinguen según el tipo de células afectadas?

Answer 9

• Células SOMÁTICAS→No se transmiten a la decendencia
• Células GERMINALES→Se transmiten a la decendencia

Question 10

LIBRO

¿Qué tipos de mutaciones se distinguen según su causa?

Answer 10

• Mutaciones naturales/ espontáneas
• Mutaciones inducidas por agentes mutagénicos

Question 11

LIBRO

¿Qué tipos de mutaciones se distinguen según su efecto?

Answer 11

1. Mutaciones neutras
2. Mutaciones benficiosas
3. Mutaciones perjudiciales:
   * Letales → producen muerte en un >90%
   * Subletales →producen muerte en un <10%
   * Patológicas →producen alguna enfermedad

Question 12

LIBRO

¿Qué tipos de mutaciones se distinguen según el tipo de expresión genética?

Answer 12

• Dominantes
• Recesivas

(respecto al alelo normal no mutado)

Question 13

LIBRO

¿Qué tipos de mutaciones se distinguen según la alteración genética que provocan/ magnitud del material genético afectado?

Answer 13

• Génicas→Afectan a la secuencia nucleotídica del gen
• Cromosómicas→Se altera la estructura del cromosoma
• Génicas→Se cambia el número de cromosomas

Question 14

LIBRO

¿Qué son las mutaciones génicas o puntuales?

Answer 14

→Cambios químicos en el ADN (secuencia de nucleótidos)

→No se pueden observar al microscópio

→Pueden provocar cambio en un par de bases (microlesiones) o a un segmento génico (macrolesiones)

Question 15

LIBRO

¿Cuáles son las causas de las mutaciones génicas o puntuales?

Answer 15

1. NATURALES→Errores no corregidos durante la replicación del ADN
2. ARTIFICIALES→La acción de agentes mutagénicos

Question 16

LIBRO

¿Cuáles son los tipos de mutaciones génicas o puntuales?

Answer 16

1. SUSTITUCIÓN DE BASES
→Transiciones (púrica por púrica/ pirm. por prim.)
→Transversiones (púrica por pirm.)

2. PÉRDIDA DE BASES: como el código genético no admita espacios, es más graves pues se cambia la secuencia entera

3. VARIACIÓN DE LUGAR

Question 17

LIBRO

¿Qué son las mutaciones cromosómicas?

Answer 17

→Afectan a la estructura del cromosoma

→Son visibles al microscopio

Question 18

LIBRO

¿A qué se deben las mutaciones cromosómicas?

Answer 18

A errores producidos durante la meiosis, lo que genera gametos defectuosos.

Question 19

LIBRO

Tipos de mutaciones cromosómicas

Answer 19

1. ALTERACIÓN DEL Nº DE GENES
→Deficiencias: pérdida de un gen del extremo
→Delecciones: pérdida de un gen intermedio
→Duplicaciones: de un segmento del cromosoma

2. ALTERACIÓN DEL ORDEN DE LOS GENES
→Inversiones: disposición de genes invertida
* Pericéntrica: incluye el centrómero
* Paracéntrica: no lo incluye

→Translocaciones: traslado de un fragmento crom.
* Recíproca
* Transposición

Question 20

LIBRO

¿Qué es una mutación genómica/numérica?

Answer 20

La alteración del número de cromosomas

Question 21

LIBRO

Tipos de mutaciones genómicas/numéricas

Answer 21

1. ANEUPLOIDÍAS: Falta/sobra algún cromosoma
→Nulisomías (2n-2)
→Monosomías (2n-1) síndrome de Turner
→Trisomías (2n+1) síndrome de Down
→Tetrasomías (2n+2)

2. EUPLOIDÍAS: Alteración del nº de juegos cromosómicos
→Monoploidías (n)
→Poliploidías (+2n)
* En vegetales: al ⇈ tam cél, ⇈ tam orgánismo
* En animales: al ⇈ tam cél, NO ⇈ tam orgánismo, luego ⇊ cantida de cel, ⇊ funcionalidad

Question 22

LIBRO

¿Qué tipos de agentes mutagénicos existen?

citar

Answer 22

• Físicos
• Químicos
• Biológicos

Question 23

LIBRO

Tipos de agentes mutagénicos físicos

Answer 23

• Radiaciones ionizantes
  →ej. rayos x
• Radiaciones no ionizantes
  →ej. rayos UV (sol)

Question 24

LIBRO

Ejemplos de agentes mutagénicos químicos

Answer 24

→Hidrocarburos policíclicos
→Aminas aromáticas
→Colorantes industriales
→Pesticidas

Question 25

# LIBRO Ejemplos de agentes mutagénicos biológicos

Answer 25

* Virus →Retrovirus →Adenovirus →**Virus de la hepatitis B humana** * Tramposones (segmentos móviles de ADN)

Question 26

# EVAU 2022-2023 MODELO A.4 a) Defina los modelos conservativo y semiconservativo de la replicación, e indique cuál de ellos se demostró experimentalmente como cierto

Answer 26

* En el modelo conservativo las dos hebras recién sintetizadas tras la replicación se unen entre sí para formar el nuevo ADN bicatenario, quedando las dos hebras antiguas (molde) formando parte del ADN bicatenario original. * En el modelo semiconservativo una hebra antigua y una hebra recién sintetizada constituyen cada molécula de ADN bicatenario. Este es el que se ha demostrado como cierto experimentalmente. | dibujar

Question 27

# EVAU 2022-2023 MODELO A.4 b) ¿Son sinónimos los términos “replicación semicontinua” y “replicación semiconservativa”?

Answer 27

**No son sinónimos**, ya que el modelo semicontinuo hace referencia a la síntesis continua de la hebra conductora y discontinua (mediante fragmentos de Okazaki) de la hebra retrasada del ADN bicatenario, mientras que la replicación semiconservativa hace referencia al origen de cada hebra en el ADN replicado (una hebra antigua y una hebra recién sintetizada constituyen cada molécula de ADN bicatenario)

Question 28

# EVAU 2022-2023 MODELO A.4 c) Indicar tres enzimas clave que participen en el mecanismo molecular de la replicación del ADN

Answer 28

* ADN polimerasa (I, II y III) * ADN primasa (ARN primasa) * ADN ligasa * ADN helicasa * ADN topoisomerasa

Question 29

# EVAU 2018-2019 MODELO B.2 a) Defina mutación génica, mutación genómica y mutación cromosómica

Answer 29

* **Mutación génica** es el cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen * **Mutación genómica** es la alteración del número de cromosomas de una especie (por exceso o por defecto), afecta a cromosomas completos o a juegos cromosómicos completos * **Mutación cromosómica** son los cambios en la estructura interna de los cromosomas (afectan a un segmento de un cromosoma que incluye varios genes), sin alteración en su número (afectan al orden de los genes en el cromosoma)

Question 30

# EVAU 2018-2019 MODELO B.2 b) Indique cómo se denomina el conjunto de genes de un individuo. Defina qué es un locus

Answer 30

→ Genotipo → Sitio físico del cromosoma donde se localiza un gen

Question 31

# EVAU 2017-2018 MODELO B.4 b) Si en un fragmento de ADN que codifica para una proteína se produce un cambio de una base Adenina por una Timina, explique qué tipo de sustitución se produce

Answer 31

Es un cambio/mutación de tipo **transversión** y se trata de una sustitución de una base **púrica por una pirimidínica**.

Question 32

# EVAU 2023-2024 ORDINARIA COINCIDENTES B.4 a) Siendo la secuencia de la cadena molde de un fragmento de ADN 3 ́-GGCATTCTCTAGTCCGATGC-5 ́, indique la secuencia y polaridad de la hebra que sintetizará la ADN polimerasa III

Answer 32

5 ́-CCGTAAGAGATCAGGCTACG-3 ́.

Question 33

# EVAU 2023-2024 ORDINARIA COINCIDENTES B.4 b) Para cada una de las siguientes fases de la replicación (de A a F), rellene el espacio en blanco con sólo un término de entre los siguientes: cebador de ARN; caja TATA; proteínas SSB; retrotranscriptasa; girasas y topoisomerasas; helicasas; ADN polimerasa III; endonucleasas de restricción; secuencia OriC. A) Reconocimiento y apertura de la [________]. B) Desenrollamiento del ADN por acción de las [________]. C) Eliminación de las tensiones del ADN por [________]. D) Unión de las [________] para estabilizar las hebras sencillas de ADN. E) Síntesis de un [________] por la ARN primasa. F) Entrada de la [________] y comienzo de la síntesis de la nueva hebra de ADN.

Answer 33

A) secuencia OriC B) helicasas C) girasas y topoisomerasas D) proteínas SSB E) cebador de ARN F) ADN polimerasa III

Question 34

# EVAU 2023-2024 ORDINARIA B.2 c) Indique en qué compartimentos celulares sucede la replicación en células eucariotas

Answer 34

La replicación tiene lugar en el **núcleo**. Sucede también en **mitocondrias** y **cloroplastos**.

Question 35

# EVAU 2020-2021 ORDINARIA B.1 a) Relacione los conceptos: 1. Traslocación 2. Haploidía 3. Inversión 4. Transversión 5. Aneuploidía 6. Transición A. Mutación genómica B. Mutación cromosómica C. Mutación génica

Answer 35

1-B 2-A 3-B 4-C 5-A 6-C

Question 36

# EVAU 2020-2021 ORDINARIA B.1 b) Describa brevemente la diferencia entre mutación cromosómica y mutación genómica

Answer 36

Las mutaciones cromosómicas afectan a fragmentos de un cromosoma, mientras que las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas en la dotación (ya sea por pérdida o ganancia de un cromosoma, o bien por pérdida o ganancia de un juego completo de cromosomas).

Question 37

# EVAU 2020-2021 ORDINARIA COINCIDENTES A.2 a) Relacione cada concepto de la columna izquierda con uno de los conceptos de la columna derecha: (1) Múltiples puntos de inicio (2) Helicasa (3) Sólo tres ADN polimerasas (4) Ligasa (A) Procariota (B) Eucariota (C) Ambos

Answer 37

1-B 2-C 3-A 4-C

Question 38

# EVAU 2020-2021 ORDINARIA COINCIDENTES A.2 b) Explique qué son los fragmentos de Okazaki. Indique en procariotas los dos enzimas responsables de su síntesis, definiendo para cada uno de ellos, muy brevemente, su función

Answer 38

Un fragmento de Okazaki consiste en un ácido nucleico monocatenario, en su mayor parte ADN pero con un fragmento inicial de ARN (cebador), que se utilizan en la síntesis de la hebra retardada durante la replicación. La enzima primasa genera el cebador de ARN y la ADN polimerasa III usa el 3’- OH del cebador ARN para comenzar la síntesis de ADN sobre la hebra retardada hasta llegar al siguiente fragmento de Okazaki.

Question 39

# EVAU 2017 ORDINARIA JUNIO B.5 b) Indique cómo se denomina el proceso de síntesis de ADN, en qué dirección se sintetiza una cadena de ADN, cómo se denomina la enzima que lo realiza y en qué compartimento celular ocurre

Answer 39

Proceso de **replicación**, dirección **5'→3'**, enzima **ADN polimerasa** y localización **núcleo** / **mitocondrias** / **cloroplastos**.

Question 40

# EVAU 2015 ORDINARIA COINCIDENTES JUNIO B.5 c) ¿Cuál es la función de ARN cebador en la replicación del ADN?

Answer 40

Proporcionar el extremo 3’-OH para que la ADN polimerasa III pueda iniciar la síntesis de las nuevas cadenas.

Question 41

# EVAU 2014 ORDINARIA COINCIDENTES JUNIO B.1 a) Indique en cada caso el tipo de alteración y defínala ## Footnote ver en: [https://drive.google.com/file/d/1m5h2BG_Z4EOPV1Omc9iQe_iF15DrTm4C/view]

Answer 41

**a) Deleción (se ha perdido el segmento FG)**. Pérdida de un fragmento cromosómico y, por tanto, de los genes que contiene.

Question 42

# EVAU 2014 ORDINARIA COINCIDENTES JUNIO B.1 b) Indique en cada caso el tipo de alteración y defínala ## Footnote ver en: [https://drive.google.com/file/d/1m5h2BG_Z4EOPV1Omc9iQe_iF15DrTm4C/view]

Answer 42

**b) Duplicación (del segmento AB)**. Repetición de un segmento cromosómico y, por lo tanto, de los genes que contiene.

Question 43

# EVAU 2014 ORDINARIA COINCIDENTES JUNIO B.1 c) Indique en cada caso el tipo de alteración y defínala ## Footnote ver en: [https://drive.google.com/file/d/1m5h2BG_Z4EOPV1Omc9iQe_iF15DrTm4C/view]

Answer 43

**c) Inversión paracéntrica** (del segmento DEFG que no contiene al centrómero). Es un cambio estructural que consiste en el cambio de sentido de un segmento cromosómico, que no incluye el centrómero, con lo cual los genes que contiene invierten su posición.

Question 44

# EVAU 2014 ORDINARIA COINCIDENTES JUNIO B.1 d) Indique en cada caso el tipo de alteración y defínala ## Footnote ver en: [https://drive.google.com/file/d/1m5h2BG_Z4EOPV1Omc9iQe_iF15DrTm4C/view]

Answer 44

**d) Inversión pericéntrica** (del segmento C D E F, que contiene el centrómero). Es un cambio estructural que consiste en el cambio de sentido de un segmento cromosómico, que incluye el centrómero, con lo cual los genes que contiene invierten su posición (y el cromosoma puede cambiar su morfología).

Question 45

# EVAU 2023-2024 EXTRAORDINARIA COINCIDENTES A.5 b) Cite y defina brevemente los cuatro tipos principales de mutaciones cromosómicas

Answer 45

1. **Deleción**, se elimina un fragmento cromosómico 2. **Duplicación**, se repite un fragmento cromosómico 3. **Inversión**, un fragmento cromosómico cambia de sentido (sin cambiar de posición) 4. **Translocación**, un fragmento cromosómico cambia su posición a otro cromosoma.

Question 46

# EVAU 2023-2024 EXTRAORDINARIA A.2 a) Relacione cada uno de los conceptos indicados con números con solo uno de los indicados con letras: 1) poliploidía 2) translocación 3) monosomía 4) inserción 5) duplicación 6) transversión A) mutación genómica B) mutación cromosómica C) mutación génica

Answer 46

1-A 2-B 3-A 4-C 5-B 6-C

Question 47

# EVAU 2014 EXTRAORDINARIA COINCIDENTES SEPTIEMBRE A.1 a) Explique brevemente (o mediante dibujos) los tres modelos alternativos para la replicación del ADN e indique cuál es el correcto

Answer 47

* **Conservativa**: toda la molécula de ADN de doble cadena que sirve como molde se mantiene y se sintetiza otra molécula duplexa completamente nueva * **Semiconservativa**: en la molécula de doble cadena nuevamente sintetizada una de las hebras se conserva y la otra se sintetiza de novo * **Dispersiva**: las dos hebras de la nueva molécula sintetizada están constituidas por fragmentos originales y por fragmentos nuevos. →El modelo semiconservativo es el correcto.