TRASTORNOS LIGADOS AL X/ TRASTORNOS CROMOSÓMICOS

Question 1

Los trastornos ligados al X únicamente se da en _____ pero es trasmitido por _____

Answer 1

varones
mujeres

Question 2

trastornos ligados al X (4)

Answer 2

• hemofilia A
• Distrofia muscular de Duchenne
• Daltonismo
• Síndrome del X-frágil

Question 3

Px de 5 años que llega porque los papás dicen que camina raro y tiene unos chamorrotes

Answer 3

Distrofia muscular de Duchenne

Question 4

Distrofia muscular de Duchenne tienen alteración de la ____

Answer 4

distrofina

Question 5

Signo característico de la distrofia muscular de Duchenne

explicarlo

Answer 5

Signo de Gowers +

cuando están apoyados en el piso en 4 puntos para levantarse se agarran las rodillas una y otra y se van poniendo poco a poco de pie

Question 6

Histológicamente en Duchenne las células son

Answer 6

redondas y con núcleo al centro (alteración de la distrofina)

Question 7

CC característico de Duchenne (2)

Answer 7

• chamorros grandes
• debilidad muscular

Question 8

los chamarros grandes en Duchenne son por …

Answer 8

Al no tener el músculo normal el cuerpo necesita algo que lo sostenga entonces lo sustituye por tejido adiposo maduro y tejido fibroso = pseudohipertrofia

Question 9

Mujeres con cuadro clínico (cc) de Distrofia de Duchenne se le llama

Answer 9

Distrofia muscular de Becker

Question 10

Enfermedad por consanguinidad donde no distingues bien algunos colores

Answer 10

daltonismo

Question 11

2da causa de retraso mental más frecuente genético

Answer 11

síndrome del X fragil

Question 12

tipo de mutación que tiene Sx del X fragil

Answer 12

mutación de secuencia repetida larga de trinucleótidos

Question 13

nucleótidos que se repiten en Sx de X fragil (2) en 5’

Answer 13

• guanina
• citosina

Question 14

Mutación de Sx de X fragil
GEN
CROMOSOMA

Answer 14

gen FMR1
Fractura del brazo largo del cromosoma Xq27.3

Question 15

número de repeticiones normales de CGG en 5’

Sx de X fragil

Answer 15

6-55

Question 16

número de repeticiones de CGG en 5’ que ya se consideran premutaciones

Sx de X frágil

Answer 16

55-200

Question 17

mutación completa en Sx de X frágil
número de repeticiones de CGG en 5’

Answer 17

200-4000

Question 18

Patrones de trasmisión poco frecuentes en Sx de X frágil (4)

Answer 18

• varones portadores: trasmiten la enfermedad a sus hijas y estas a sus nietos
• mujeres afectadas: 30-50% portadoras se afectan con retraso mental
• riesgo de efectos fenotípicos: es más probable que los nietos de los hombres trasmisores presenten retraso mental que los hermanos
• anticipación: las características empeoran con cada gene que pasa

Question 19

CUADRO CLÍNICO DE SX DE X FRÁGIL

7

Answer 19

• Varones
• retraso mental IQ 20-60
• Cara larga con mandíbula grande
• orejas grandes
• testículos grandes (macroorquidea)
• paladar alto ojival
• articulaciones hiperextensibles

Question 20

base molecular del Sx del X frágil

Answer 20

pérdida de la función de la proteína del retraso mental familiar (FMRP)

Question 21

Sx del X frágil condiciona un cambio permanente en la actividad sináptica por lo que habrá (2)

Answer 21

• retraso mental (no hay sinápsis adecuada)
• puede haber ataxia asociada al X frágil

Question 22

Sx de X frágil es un Sx neurodegenerativo con una sobrevida de ___

Answer 22

40 años

Question 23

Trastornos cromosómicos (3)

Answer 23

• Sx de Down
• Sx de Edwards
• Sx de Patau

Question 24

principal causa de retraso mental genético

Answer 24

Sx de Down

Question 25

Alteración genética que presenta Sx de Down

Answer 25

trisomia 21
se tienen 22 pares de cromosomas y un par de 3 cromosomas
en total se tienen 47 cromosomas

Question 26

Trisomia 21 en Sx de Down se puede presentar de 3 formas

Answer 26

• completa (95%)
• mosaisimo (1%)
• traslocación robertsoniana (4%)

Question 27

Clínica de Sx de Down

14

Answer 27

• falta de crecimiento
• retraso mental IQ 25-50
• fascies ancha y plana
• cuello corto
• manos y dedos cortos
• paladar elevado y estrecho
• boca abierta
• lengua grande y escrotal
• defectos cardiacos congénito
• iMPLANTACIÓN BAJA DE OREJAS
• pelvis displásica
• atresia y estenosis GI
• hernia umbilical
• dedo gordo del pie espaciado

Question 28

comorbilidades de los px con Sx de Down

5

Answer 28

• malformaciones congénitas cardiacas
• atresia esofágica o de intestino delgado
• Mayor riesgo de Leucemias
• Cambios degenerativos (esperanza de vida de 40 años)
• alteraciones en la respuesta inmunitaria

Question 29

tipo de malformaciones congénitas cardíacas que pueden presentar en Sx de Down

4

Answer 29

• comunicaciones interauriculares
• comunicaciones interventriculares
• malformaciones de la válvula auriculoventricular
• cardiopatía compleja (varias de las antes mencionadas)

Question 30

Síndroe de Edwards alteración genética

Answer 30

trisomía 18
47 XX + 18

mosaico 46 XX/ 47 XX +18

Question 31

Clínica de Sx de Edwards (10)

Answer 31

• retraso mental
• occipucio prominente
• micrognatia
• implantación baja de orejas
• cuello corto
• dedos enzimados (manita roquera)
• malformaciones congénitas cardiacas
• malformaciones renales
• abducción limitada de la cadera
• **pies en mecedora **

Question 32

Sx de Edwards se necesita hacer un USG porque puede tener (2)

Answer 32

• riñón en herradura
• alteraciones cardíacas

Question 33

las trisomias que se dan la mayoría de las veces es por una mamá

Answer 33

añosa (mayor de 40 años) que tiene hijos después de esta edad

Question 34

Síndrome de Patau alteración genética

Answer 34

trisomia 13 47XX +13

Question 35

Cariotipo de Sx de Patau
trisomia
traslocación
mosaico

Answer 35

trisomia 13 47 XX + 13
traslocación 46 XX + 13 (13;14)
mosaico 46 XX/ 47 XX + 13

Question 36

Clinica de Sx de Patau (7)

Answer 36

• fascie característica: labio leporino y paladar hendido
• polidactilia (más dedos)
• microcefalia y retraso mental
• malformaciones cardiacas
• malformaciones renales
• hernia umbilical
• pies en mecedora