TRASTORNOS QUE AFECTAN A LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Question 1

Clínicamente los trastornos que afectan a los cromosmas sexuales la mayoría tendrá ____

Answer 1

ambiguedad sexual

Question 2

Trastornos que afectan a lo cromosomas sexuales (4)

Answer 2

• Sx de Klinefelter
• Sx de Turner
• Hermafroditismo
• pseudohermafroditismo

Question 3

hipogonadismo masculino que se produce cuando hay dos cromosomas X y un Y o más, son 47 XXY (90%)

Answer 3

Sx de Klinefelter

Question 4

los px con Sx de Klinefelter tienen mayor incidencia de (2)

Answer 4

• DM2
• Sx metabólico

Question 5

Cuadro clínico de Klinefelter

6

Answer 5

• Obesidad ginecoide
• bello ginecoude
• ginecomastia
• micropene
• testículos pequelos
• brazos y piernas comprimidas (cortas)

Question 6

Sx de Turnes es …

Answer 6

una monosomia completa o parcial del cromosoma X
a las mujeres les falta una X

Question 7

Sx de Turner se caracteriza por

Answer 7

hipogonadismo en el px con fenotipo femenino

Question 8

Dentro de la alteración en el Sx de Turner puede tener (3)

Answer 8

• ausencia del cromosoma X
• alteración estructural del X
• mosaicismo

Question 9

cuadro clínico de Sx de Turner

Answer 9

• implantación baja del pelo
• chaparritas (menos de 1.50)
• cuello corto y ancho (alado)
• cardiopatía: estenosis aórtica
• ausencia de caracteres sexuales secundarios de mujer (no chichis)
• acortamiento del 4to metacarpiano
• amenorrea primaria

Question 10

es la causa de amenorrea primaria en mujeres

Answer 10

Sx de Turner

Question 11

Sx de Turner llegan a consulta realmente por…

Answer 11

infertilidad

Question 12

Dentr de los órganos sexuales femeninos en Sx de Turner tendrá (2)

Answer 12

• estrias gonadales
• utero chiquito

Question 13

Es la presencia de tejido testicular y ovárico

Answer 13

hermafroditismo

Question 14

Cariotipo de Hermafroditismo puede ser (2)

Answer 14

46 XX
46 XY

Question 15

pseudohermafroditismo en px femenino pasa por

Answer 15

sobreproducción de los esteroides andrógenos

Question 16

cariotipo de hermafroditismo en px femenino

Answer 16

XX

Question 17

Pseudohermafroditismo en femenino clínica (2)

Answer 17

• genitales externo ambiguos
• macroclítoris o micropene

Question 18

cariotipo de pseudohermafroditismo en px masculino

Answer 18

XY

Question 19

Pseudohermafroditismo en px masculinos se puede dar gracias al síndrome de …

Answer 19

insensibilidad completa a andrógenos

Question 20

pseudohermafroditismo en px masculino clínica

2

Answer 20

genitales externos ambiguos
micropene

Question 21

pseudohermafroditismo en px masculino clínica

2

Answer 21

genitales externos ambiguos
micropene

Question 22

trastornos monogénicos de herencia no clásica

4

Answer 22

• enfermedades causadas por mutaciones en repetición de nucleótidos
• trastornos causados por mutaciones en genes mitocondriales
• trastornos asociados a la impronta genética
• trastornos asociados al mosaisimo gonadal

Question 23

toda enfermedad mitocondrial es herencia (materna/paterna)

Answer 23

materna

Question 24

en trastornos monogénicos de herencia no clásica generalmente en ____ no son tan graves

Answer 24

mujeres

Question 25

En trastornos monogénicos de herencia no clásica los hombres no ___

Answer 25

trasmiten la enfermedad

Question 26

neuropatía óptica de leber es heredada por

Answer 26

ADN mitocondrial (herencia materna - óvulo)

Question 27

Neuropatía óptica de leber solo es trasmitida por

Answer 27

hijas (mujeres)

Question 28

portadores de neuropatía óptica de leber

Answer 28

hombres y mujeres

Question 29

es una enfermedad neurodegenertiva con pérdida de la visión

Answer 29

neuropatía óptica de Leber

Question 30

la pérdida de la visión en neuropatía óptica de Leber característica

Answer 30

pérdida de visión central hacia la periferia y bilateral

Question 31

años en los que se diagnostica neuropatía óptica de leber (2)

Answer 31

15 y 35 años

Question 32

clínica de Neuropatía óptica de Leber | 3

Answer 32

- ceguera - alteraciones cardiacas - alteraciones neurológicas menores (retraso mental o Borderman)

Question 33

trastornos de impronta genética | 2

Answer 33

- Síndrome de Prader Willis - Sx de Angelman

Question 34

alteración genética en Sx de Prader Willis cromosoma origen M/P

Answer 34

cromosoma 15 de origen paterno

Question 35

cuadro clínico de Sx de Prader Willis | 9

Answer 35

- niños gorditos, se la pasan comiendo - chaparritos - retraso mental - talla baja - hipotonia - hiperfagia - obesidad - manos y pies pequeños - hipogonadismo

Question 36

característica de todas las enfermedades relacionadas a la impronta genética

Answer 36

van perdiendo capacidades, empiezan con un desarrollo neuronal normal y después todo lo aprendido lo van perdiendo

Question 37

Se le conoce al Sx de ___ como niños payasitos, se la pasan riendo

Answer 37

Angelman

Question 38

Sx de Angelman alteración genética Cromosoma origen M/P

Answer 38

15q origen materno (M)

Question 39

CC de Sx de Angelman (4)

Answer 39

- retraso mental - ataxia - convulsiones - risa inapropiada (payasos felices)