Trombofilias hereditárias: Flashcards
(9 cards)
- O que é a mutação do Fator V de Leiden?
Substituição de arginina por glicina na posição 506 do Fator V, tornando-o resistente à inativação pela Proteína C ativada.
- Como a mutação do Fator V de Leiden favorece a trombose?
Impede a inativação do FVa, levando a excesso de trombina e formação aumentada de fibrina.
- Qual é o papel normal das proteínas C e S?
São anticoagulantes naturais que inativam os fatores Va e VIIIa, regulando a cascata da coagulação.
- O que acontece em caso de deficiência de Proteína C e/ou S?
Ativação descontrolada da coagulação, com aumento contínuo de trombina e formação excessiva de fibrina.
- Qual é a função da antitrombina III?
Inibir trombina (Fator IIa) e os fatores IXa, Xa, XIa e XIIa, prevenindo ativação excessiva da coagulação.
- Como a deficiência de antitrombina III favorece trombose?
Reduz a inibição dos fatores da coagulação, levando a hipercoagulabilidade.
- O que é a mutação do gene da protrombina (G20210A)?
Mutação pontual que causa aumento dos níveis plasmáticos de protrombina (Fator II).
- Como a mutação G20210A contribui para trombose?
O aumento de protrombina eleva a produção de trombina e fibrina, favorecendo a hipercoagulabilidade.
- Qual o mecanismo comum a todas as trombofilias hereditárias?
Aumento da formação de trombina e fibrina, resultando em estado de hipercoagulabilidade.
