udviklingsforstyrrelser og neuro Flashcards
hvad er de kliniske manifestationer af downs syndrom (trisomi 21)?
- rundt ansigt
- skråtstillede øjne
- epikantus
- pigmentpletter i iris
- lille mund
- fremstående tunge
- små ører
- kort nakke
- firefigerfurer
- sandal gap
- medfødt hjertemisdannelse
- duodenal atresi
- Hirschsprungs sygdom
hvilke medicinske problemer kan downs syndrom give?
- forsinket udvikling
- mental retardering
- lille højde
- øget infektionsrisiko
- hørenedsættelse
- synsnedsættelse
- leukæmi
- hypotyreose
- cøliaki
- epilepsi
- alzheimers
hvilke kliniske manifestationer har edwards syndrom (trisomi 18)?
- svær mental retardering
- lav fødselsvægt
- prominent occipitalregion
- lille mund og hage
- kort sternum
- overlappende fingre
- fodmisdannelser
-hjerte og nyre misdannelser
hvilke kliniske manifestationer har pataus syndrom (trisomi 13)?
- strukturelle defekter i hjernen
- skalpdefekter
- små øjne
- læbe-ganespalte
- polydaktyli
- hjerte og nyre misdannelser
hvilke kliniske manifestationer har turners syndrom (45,X)?
- lymfødem af hænder og fødder i neonatalperioden
- lille højde
- vingehals
- cubitus valgus
- bred papilafstand
- hjertemisdannelser
- minimal udvikling af sekundære kønskarakteristika
- infertilitet
- hypotyreose
- nyre misdannelser
- recidiverende otitis media
- specifikke milde indlæringsvanskeligheder
hvilke kliniske manifestationer har klinefelters syndrom (47,XXY)?
- infertilitet
- hypogonadisme med små testes
- normal pubertetsudvikling
- gynækomasti
- stor højde
- specifikke indlæringsvanskeligheder og psykologiske problemer
hvilke kliniske fund har drenge med fragilt X syndrom?
- mental retardering
- makrocefali
- store testes efter puberteten
- langt ansigt
- store ører
- prominent mandibel
- bred pande
- mitralinsufficiens
- hypermobilitet
- skoliose
- autisme
- hyperaktivitet
beskriv mekanismen malformation
primære strukturelle defekter, der opstår i forbindelse med udviklingen af væv eller organer fx spina bifida eller læbe-ganespalte
beskriv mekanismen deformation
opstår grundet abnorm fysisk påvirkning i livmoderen sent i graviditeten, som deformerer normalt dannet strukturer fx fejlstilling
beskriv mekanismen dysplasi
udvikllingsanomali med ufuldstændig udvikling af væv eller organer fx skelet dysplasi
beskriv mekanismen afbrydelser
opstår når en normalt udviklet del standser sin udvikling fx amnionbånd
benævn typiske dysmorfe træk
- lavtsiddende ører
- lille underkæbe
- stor afstand mellem pupillerne
- lang eller udslettet filtrum
- små, smalle og skråtstillende øjenspalter
- smal overlæbe, fyldige læber, stor eller lille mund
- abnorm hovedfacon, mikro- eller makrocefali
- inverterede mammaepapiller
- overlejrede fingre, firefinger furer
hvilke kliniske manifestationer har noonans syndrom?
- lavtsiddende ører
- stor afstand mellem øjnene
- skråtstillede øjne
- ptose
- specifikke indlæringsvanskeligheder
- kort hals med lav hårgrænse i nakken
- tragtbryst
- lille højde
- medfødte hjertemisdannelser
hvilke kliniske manifestationer har williams syndrom?
- lille højde
- bred mund
- fyldig underlæbe
- kort næse
- lang filtrum
- bred pande
- neonatal hyperkalcæmi
- medfødte hjertemisdannelser
- mental retardering
hvilke kliniske manifestationer har prader-willis syndrom?
- hypotoni
- smalt ansigt
- mandelformede øjne
- nedskrånende mundvige
- tynd overlæbe
- fyldige kinder
- neonatale spiseproblemer
- dårlig trivsel i 1. leveår
- adipositas hos større børn
- mikropenis
- forsinket udvikling
- mental retardering
- væksthæmning
