Week 1

Question 1

Wat is meiose?

Answer 1

geslachtelijke celdeling, eicel maken bij de vrouw en bij de man spermatocyten. Het genetisch materiaal van de man en vrouw wordt gehalveerd.

Question 2

wat is mitose?

Answer 2

ongeslachtelijke celdeling

Question 3

wat is de indeling van het menselijk lichaam? (5)

Answer 3

cel-weefsel-orgaan-functioneel systeem- mens

Question 4

DNA, Gen, chromosoom en epigenetica?

Answer 4

DNA = letters op een bladzijde
Gen = bladzijde van een boek
o Vaste locatie op het chromosoom
o Allelen, varianten van het gen
o Iedereen heeft twee allelen per gen
o Elk allel codeert voor een eiwit
Chromosoom = boek
o 23 paren, 1 van vader, 1 van moeder
o 22 homologe paren
o 1 geslachtspaar: XX, XY
Epigenetica = beïnvloeding/gebruik genen

Question 5

wat zijn de 4 klassieke overervingsaandoeningen ?

Answer 5

• Autosomaal dominant (M. Huntington)
• Autosomaal recessief (taaislijmziekte)
• X-gebonden dominant, X-gebonden recessief
• Y-chromosoom

Question 6

waarvoor wordt de hielprik bij baby’s gebruikt?

Answer 6

voor screening van stofwisselingsziekten

Question 7

gradering IQ verstandelijke beperking:

Answer 7

• IQ 70= globale ontwikkelingsachterstand
• IQ 50-70= lichte
• IQ <50= ernstige

Question 8

oorzaken verstandelijke beperking:(4)

Answer 8

Verworven
o Teratogeen (schadelijke stoffen) à alcohol, roken
o Perinatale oorzaken à bloeding, infarct, zuurstof te kort
o Infecties

Genetisch
o Chromosomaal (numeriek, structureel) à syndromen
o Gendefecten (nucleotiden) à metabole stofwisselingsziekten

Multifactorieel = beste verklaring voor de meeste gevallen

Onbekend

Question 9

metabolisme?

Answer 9

alle biochemische reacties die in de cellen kunnen plaatsvinden

Question 10

welke 2 soorten biochemische reacties zijn er?

Answer 10

1. Anabole reacties = kleine moleculen worden samengevoegd tot grotere
   o Kost energie
   o Gevormde moleculen worden – meestal tijdelijk – ingebouwd in de cellen en
   gebruikt voor groei, onderhoud en reparatie van weefsels
   o Opbouwstofwisseling –> assimilatie
2. Katabole reacties = omzettingen waarbij grotere moleculen worden afgebroken tot kleinere
   o Energie komt vrij
   o Energie kan worden gebruikt voor de opbouwstofwisseling
   o Afbraakstofwisseling –> dissimilatie

Question 11

wat is verbranding?

Answer 11

aerobe dissimilatie want zuurstof nodig

Question 12

verbranding van glucose?

Answer 12

glucose + O2–> energie+ H2O+ CO2

Question 13

verbranding van vetten?

Answer 13

vetten + O2 –> energie + H2O + CO2 + afvalstoffen

Question 14

wat is anaerobe dissimilatie en wat zijn de voor en nadelen?

Answer 14

Anaerobe dissimilatie = zonder zuurstof -
Voordeel: cel kan toch energie vrijmaken - - -
Nadelen: de energieopbrengst is veel lager en er zijn meer afvalstoffen (melkzuur)
Glucose à energie + melkzuur + water
Gebeurt o.a. in de spieren als ze veel arbeid moeten verrichten en de ademhaling niet
voldoende zuurstof aan de cellen beschikbaar stelt

Question 15

wat zijn enzymen?

Answer 15

-Zijn altijd eiwitten
-Worden door het lichaam zelf gemaakt
-Kunnen biochemische reacties snel laten verlopen
-Zijn reactiespecifiek –> voor elk soort reactie bestaat een eigen enzym
-Zijn temperatuurspecifiek –> elk enzym werkt het best bij een bepaalde temperatuur
(optimumtemperatuur)
-Zijn zuurgraadspecifiek –> optimale werking bij een bepaalde pH
-Worden zelf niet verbruikt of chemisch veranderd bij de reacties die ze beïnvloeden
-Vaak een co-enzym nodig, die meehelpt de reactie goed te laten verlopen

Question 16

waarmee is de cel gevuld?

Answer 16

met cytoplasma, bevat water met daarin eiwitten, koolhydraten, vetten en zouten
opgelost

Question 17

celmembraan?

Answer 17

• Schermt de intracellulaire ruimte af van het omringende milieu in de extracellulaire ruimte
• Zorgt ervoor dat er geen stoffen uitlekken of binnendringen
• Bestaat uit een dubbele laag fosfolipiden, met daartussen cholesterolmoleculen
  o Fosfolipide is een vetmolecuul met een hydrofiele kop (wateraantrekkend) en een
  hydrofobe staart (waterafstotend)
  Membraaneiwitten = eiwitmoleculen die in de dubbele fosfolipidenlaag ‘dobberen’
• membraanporieen= dienen voor het transport van stoffen van en naar het cytoplasma

Question 18

welke 2 soorten transport heb je?

Answer 18

1. passief–>
   - kost geen energie
   - gebaseerd op difussie en osmose
   - kristalloid-osmotische druk = de zuigende kracht die veroorzaakt wordt door zouten in de oplossing
   - Eiwitmoleculen lossen niet op maar worden omringd door watermoleculen –> colloïdale
   oplossing = veroorzaakt een osmotische zuigkracht –> colloïd-osmotische druk (COD)
2. actief–>
   - kost wel energie
   - van lage concentratie naar hoge concentratie

Question 19

welke twee typen actief transport is er?

Answer 19

1. Enzymatische pomp
   § De te transporteren stoffen worden met behulp van enzymen door de
   celmembraan gesluisd
   * Deze enzymen zijn membraaneiwitten en worden transporteiwitten
   genoemd
2. Blaasjestransport
   § Celmembraan stulpt om de te transporteren stof heen en vormt een blaasje
   § Doordat de celmembraan bijna vloeibaar is, kunnen de uitgestulpte stukjes
   gemakkelijk samensmelten (fuseren) à ontstaat een blaasje in het cytosol,
   waardoor de ingesloten stof niet direct in contact komt met het
   intracellulaire milieu à endocytose
   * Fagocytose = als de opgenomen deeltjes een vaste stof vormen
   * Pinocytose = als het een vloeistof is
   * Exocytose = stoffen worden via blaasjes de cel uitgewerkt

Question 20

wat zijn de organellen? (7):

Answer 20

1. nucleus
2. ribosomen
3. endoplasmatische reticulum
4. golgicomplex
5. lysosomen
6. mitochondrieen
7. centrosoom

Question 21

losse ribosomen en vastzittende ribosomen?

Answer 21

Losse ribosomen = hierin worden eiwitten voor de cel zelf gesynthetiseerd
Vastzittende ribosomen = hierin worden eiwitten gesynthetiseerd die bedoeld zijn voor
gebruik buiten de cel en die komen door exocytose in de extracellulaire ruimte terecht

Question 22

uit welke 2 soorten ER bestaat hert endoplasmatische reticulum?

Answer 22

Ruw ER = aan het buitenoppervlak zitten veel ribosomen vast
o De eiwitten die in deze ribosomen zijn gesynthetiseerd, worden in het kanalensysteem
van het ER opgenomen en kunnen uiteindelijk via het golgicomplex door de cel naar
buiten afgegeven worden
Glad ER = speelt een rol bij de cholesterol- en lipidenaanmaak voor celmembranen +
betrokken bij bepaalde biochemische processen in het cytosol

Question 23

wat zijn de drie levensfases van de cel?

Answer 23

1. delingsfase
   - cel kan zich in 2 identieke dochtercellen delen
   - mitose= celdeling
2. groeifase
   - begint na mitose
   - eiwitsynthese komt op gang
   - groeifase duurt veel langer dan delingsfase
3. functionele fase
   - fase waarin de cel zich differentieert om zijn specifieke functie te gaan uitoefenen

Question 24

differentiatie, specialisatie?

Answer 24

Differentiatie = het krijgen van een bepaalde vorm en afmeting
Specialisatie = het kunnen uitvoeren van speciale taken

Question 25

meiose?

Answer 25

Doel = de 23 chromosomenparen in tweeën te delen, zodanig dat elke nieuwe cel een complete set van 23 chromosomen heeft - - Bestaat uit twee processen o Meiose I--> de daadwerkelijke splitsing van het aantal chromosomen vindt plaats o Meiose II --> een mitose (‘gewone’ celdeling) van de twee haploïde dochtercellen Wanneer de meiose geheel voltrokken is, zijn er vier haploïde cellen ontstaan

Question 26

genetica?

Answer 26

de tak van wetenschap die de overerving van eigenschappen onderzoekt

Question 27

locus?

Answer 27

de plaats waar het gen in het chromosoom te vinden is

Question 28

geslachtshormonen?

Answer 28

de chromosomen van het 23e paar à Vrouw XX, man XY

Question 29

homo, heterozygoot?

Answer 29

Homozygoot = twee dezelfde allelen voor een eigenschap Heterozygoot = twee verschillende allelen voor een eigenschap

Question 30

dominant, recessief?

Answer 30

Dominant = een overheersend allel Recessief = het onderdrukte allel

Question 31

feno, genotype?

Answer 31

Fenotype = de verschijningsvorm van het individu --> de waarneembare eigenschappen Genotype = het geheel van erfelijke eigenschappen op de chromosomen

Question 32

endogene factoren?

Answer 32

vanaf de bevruchting vastgelegd in de genen

Question 33

drie erfelijkheidspatronen:

Answer 33

1. Autosomaal recessieve aandoeningen 2. Autosomaal dominante aandoeningen 3. Geslachtsgebonden recessieve aandoeningen

Question 34

polygene erfelijkheid:

Answer 34

meer dan twee genen spelen een rol

Question 35

autosomaal aandoeningen?

Answer 35

Alleen kind wordt ziek, dat van beide ouders het afwijkende gen krijgt Kind heeft 25% kans de ziekte te krijgen o Cystic fibrose (taaislijmziekte) o Phenylketonurie (phenylalanine in voeding wordt niet verdragen) o Congenitale hypothyreoïdie (aangeboren schildklierhormoongebrek) o Adrenogenitaal syndroom (groei van clitoris en fusie schaamlippen)

Question 36

autosomaal dominante aandoeningen:

Answer 36

50% kans op het krijgen van een kind met de aandoening 50% kans op het krijgen van een kind zonder de aandoening Voorbeelden o Familiaire hypercholesterolemie (te hoog bloedcholesterol) o Ziekte van Huntington (onwillekeurige bewegingen en dementering) o Polyposis coli (veel poliepen/gezwelletjes in de dikke darm)

Question 37

X- gebonden recessieve aandoeningen?

Answer 37

Afwijkende gen zit op een X-chromosoom Alleen vrouwen kunnen drager van dit gen zijn Jongens met het afwijkende gen op hun ene X-chromosoom worden ziek, omdat het Y-chromosoom het gebrek niet kan compenseren Voorbeelden o Hemofilie A en B (bloederziekte) o Spierziekte van Duchenne

Question 38

exogene factoren?

Answer 38

Micro-organismen en wormen Chemische factoren = scheikundige oorzaken Fysische factoren = natuurkundige oorzaken Voedingsgebrek of overvoeding Stressfactoren

Question 39

micro-organismen en behandeling?

Answer 39

Micro-organismen: Bacteriën --> colibacil en stafylococ Virussen --> herpes simplex en hiv Gisten of schimmels --> Aspergillus en Candida Protozoën --> malariaparasiet en toxoplasma Behandeling: - Antibiotica <-> bacteriën Virostatica <-> virussen Antimycotica <-> gisten en schimmels Antiprotozoïca <-> protozoën Antihelmintica <-> wormen

Question 40

fysische factoren?

Answer 40

Mechanische letsels --> ongevallen, mishandeling of automutilatie (zelfverminking) o Stomp letsel: schade zit onder de huid à contusie (bloeduitstorting), gesloten botbreuk en miltruptuur (gescheurde milt) o Scherp letsel: lichaamsoppervlak is geperforeerd à snijwonden en schotwonden Thermische letsels --> te hoge of te lage temperatuur o Te hoge: brandwonden en hyperthermie o Te lage: bevriezing en onderkoeling Elektrische letsels Stralingsletsels Letsels door geluidsoverbelasting

Question 41

auto-immuunziektes?

Answer 41

Diabetes mellitus type 1 --> afweer tegen pancreasweefsel Multiple sclerose --> afweer tegen myeline Ziekte van Crohn --> afweer tegen darmweefsel Ziekte van Graves en Hashimoto --> afweer tegen schildklierweefsel Reumatoïde artritis en Bechterew --> afweer tegen gewrichten en wervelkolom