מחלות מולדות בנפרולוגיה ואורולוגיה

Question 1

הכלייה בהריון מתפתחת באופן רצוף.

יש התפתחות של מערכת כלייה פרימיטיבית שעוברת דגנרציה, ולאחר מכן מערכת כלייה פרימיטיבית שהופכת הסבה לפי ___

Answer 1

הכלייה בהריון מתפתחת באופן רצוף.

יש התפתחות של מערכת כלייה פרימיטיבית שעוברת דגנרציה, ולאחר מכן מערכת כלייה פרימיטיבית שהופכת הסבה לפי מין

Question 2

בשבוע _ מתחיל להווצר ניצן מהמזונפרוס, ויחד עם התחלה של האוראטר זה נקרא ___-נפרוס.

Answer 2

בשבוע 5 מתחיל להווצר ניצן מהמזונפרוס, ויחד עם התחלה של האוראטר זה נקרא מטא-נפרוס.

Question 3

היווצרות נפרונים חדשים קורית עד שבועות __ להריון.

Answer 3

היווצרות נפרונים חדשים קורית עד שבועות 36 להריון.

Question 4

מי השפיר החל משבוע 20 הם בעיקר נוזלים מן _____.

Answer 4

מי השפיר החל משבוע 20 הם בעיקר נוזלים מן הכליות.

Question 5

הכליות ממשיכות לגדול גם לאחר הלידה אך כמות הנפרונים - .

Answer 5

הכליות ממשיכות לגדול גם לאחר הלידה אך כמות הנפרונים נשארת קבועה.

Question 6

איך נקרא לסיבוכים אמבריולוגיים שגורמים לעד 50% מכשלי הכליה הסופיים שקשורות לנפרולוגיית ילדים?

Answer 6

CAKUT

CONGENITAL ANOMALIES of KIDNEY AND UROGENITAL TRACT

Question 7

מתי נחשוד ב CAKUT ?

בתור התחלה…

Answer 7

יש סיפור משפחתי. הממצא הכי שכיח הוא הידרונפרוזיס.

Question 8

מהם הגורמים ההכי שכיחים לכשל כלייתי סופי במבוגרים לעומת תינוקות?

Answer 8

מבוגרים - סכרת, יל”ד וגלומרולונפריטיס

תינוקות - סיבוכים מבניים ותורשתיים

Question 9

אילו תרופות יהוו גורם סיכון להתפתחות אנומליות כלייתייות?

Answer 9

ACEi and ARBs

Question 10

חוסר באיזה ויטמין יהוה גורם סיכון להתפתחות אנומליות כלייתייות?

Answer 10

VITAMIN A

Question 11

?מהן שלושת ההפרעות המרכזיות בפרנכימת הכלייה

Answer 11

AGENESIS
HYPOPLASIA
APLASIA

Question 12

תאר מהו החסר ב

AGENESIS

Answer 12

לא נוצרו רקמות שהיו צריכות להווצר - אין כלייה ואין אוריטר

Question 13

תאר מהו החסר ב

APLASIA

Answer 13

יכול להיות שהמזונפרוס תפקד רגיל אבל המטא-נפרוס לא התפתח. חסרה כלייה אבל יש אוריטר.

Question 14

תאר מהו החסר ב

HYPOPLASIA

Answer 14

יש אוריטר + יש כליה אך לא מפותחת מספיק. יכול להיות שהיא אפילו מתפקדת אבל היא לא תורמת ככ לתפקוד הכללי

Question 15

מה יגרום לנו לזהות חוסר בשתי הכליות ברחם?

HALLMARK

Answer 15

חוסר במי שפיר

Question 16

תסמונת ____ - חוסר של מי שפיר, לחץ על העובר, חוסר תנועה של הגפיים ולכן עיוותים נוצרים. יש עיוות של הפנים, וחוסר התפתחות של הריאות.

Answer 16

תסמונת פוטר - חוסר של מי שפיר, לחץ על העובר, חוסר תנועה של הגפיים ולכן עיוותים נוצרים. יש עיוות של הפנים, וחוסר התפתחות של הריאות.

Question 17

מהי הסיבה לתמותה בתסמונת פוטר?

Answer 17

אי ספיקה נשימתית

Question 18

UNILATERAL RENAL AGENESIS
חוסר התפתחות של כלייה אחת היא יחסית שכיחה ו
_______

Answer 18

UNILATERAL RENAL AGENESIS

חוסר התפתחות של כלייה אחת היא יחסית שכיחה ואסימפטומטית

Question 19

אובדן שמיעה
קולובומה - אנומליות באישון 
מלפורמציות באברי המין
שפה שסועה
רפלוקס וסיקואוריטרי
כולם סימנים שיכולים להופיע ב- ?

Answer 19

UNILATERAL RENAL AGENESIS

Question 20

איזה מחלות כליה נרכשות עלולות להתפתח בעתיד של מטופל

עם חסר כליה אונילאטראלי ?

Answer 20

FSGS (היפרפילטרציה של הגלומרולרולים הנותרים)
ממאירויות
מחלת כליה כרונית
ריפלוקס

Question 21

מה נרצה לראות במעקב אולטראסאונד אחרי מטופל עם כלייה בודדת?

Answer 21

כלייה מוגדלת עקב קומפנסציה

Question 22

איזה המלצות אורח חיים נתן לילוד עם כליה אחת?

Answer 22

המנעות מספורט מגע ואופני הרים
המנעות מתרופות נפרוטוקסיות בעיקר נוגדי דלקת שלא
המנעות משימוש בקונטרסט רדיולוגי

Question 23

אחרי איזה מדדים נעשה מעקב שנתי בילודים עם כלייה בודדת?

Answer 23

US, Blood Pressure, Urinalysis, eGFR

Question 24

מה נמצא באבחנה מבדלת של רנאל הפופלזיה?

איך נבדיל?

Answer 24

שלילה של פגיעה כליתית מחומרים או רפלוקס

Exclusion of renal scarring by DMSA scan.

Question 25

איזה עוד ממצאים נראה ברנאל דיספלזיה?

Answer 25

``` ציסטות ומלפורמציות אורולוגיות MULTICYSTIC DYSPLASIA (NONFUNCTIONAL) ```

Question 26

איזה גן אחראי על ARPKD ?

Answer 26

Fibrocystin Gene

Question 27

במידה והצלחנו למנוע א"ס כליות ב ARPKD | מה האספקט הנוסף שעלול לגרום לפרוגנוזה רעה במחלה?

Answer 27

יש מעורבות של הכבד - פיברוזיס כבדי. | גם אם הצלחנו למנוע אי ספיקת כליות, יכולה להיות אי ספיקת כבד.

Question 28

טיפול הבחירה ב ARPKD ?

Answer 28

השתלת כלייה

Question 29

באולטראסאונד מה ההבדל המהותי בין | ADPKD ו HYDRONEPHROSIS ?

Answer 29

HYDRONEPHROSIS - החלקים המושחרים מחוברים | ADPKD - החלקים המושחרים לא מחוברים

Question 30

במאלפורמצית כליות מה תצטרך להיות סיבה משמעותית להפסקת הריון?

Answer 30

צריך להעריך מה הסיכוי שהילוד יגיע לאי ספיקת כליות בגיל צעיר, ומה הסיכוי לפגיעה דו צדדית. אם יש PKD הילוד יצטרך דיאליזה - שהיא מוגבלות משמעותית.

Question 31

מה נראה באולטראסאונד של ARPKD ?

Answer 31

רואים כלייה מאוד אקוגנים עם פרנכימה לא תקינה - אבל לא רואים ציסטות גדולות.

Question 32

איזו מחלה גנטית ? הפגם הוא בקולגן מסוג 4 - גורם לפגיעה כלייתית, ריאתית, ובשמיעה. הפגיעה בשמיעה היא פרוגרסיבית. ההתבטאות היא בעיקר בבנים - X-linked. המעורבות הכלייתית היא גם פרוגרסיבית, שמתחילה עם המטוריה שהולכת ומחמירה. הסובלים יכולים להגיע לאי ספיקת כליות כבר בגילאים צעירים.

Answer 32

ALPORT SYNDROME

Question 33

תסמונת _____ _____היא כזו שלא מגיבה לטיפולים. | הילדים זקוקים להרבה אינפוזיות של חלבון ואלבומין. רק השתלת כלייה היא curative

Answer 33

תסמונת נפרוטית מולדת היא כזו שלא מגיבה לטיפולים. | הילדים זקוקים להרבה אינפוזיות של חלבון ואלבומין. רק השתלת כלייה היא curative

Question 34

יכולים להיות מומים חסימתיים והיצרויות שיגררו גם הרחבות פרוקסימליות. אנחנו קוראים לסטנוזיס לפי המיקום שלו. איזה קיימים?

Answer 34

Ureteropelvic Junction (UPJ) stenosis Uretero Vesical Junction (UVJ) stenosis Posterior Urethral Valves (PUV)

Question 35

מהו הגורם הכי שכיח להידרונפרוזיס בילוד? | איך תתיצג?

Answer 35

``` Ureteropelvic Junction (UPJ) stenosis המטאוריה, דלקות בדרכי השתן וכאב גב תחתון ```

Question 36

איך נאבחן UPJ STENOSIS ?

Answer 36

Renal scan (dynamic: DTPA/ MAG 3)

Question 37

מחלה החסימתית הגורמת למחלת כלייה כרונית בילדים בצורה השכיחה ביותר היא ? אצל מי בא לידי ביטוי בעיקר ?

Answer 37

PUV | בבנים

Question 38

איזה סימן באולטראסאונד הוא מחשיד ל | Posterior Urethral Valves (PUV)

Answer 38

KEYHOLE SIGN

Question 39

למה יגרמו | Posterior Urethral Valves (PUV)

Answer 39

BILATERAL HYDRO-URETERO-NEPHROSIS TRABECULATED BLADDER WITH THICK WALL DILATED POSTERIOR URETHRA OLIGOHYDRAMNIOS

Question 40

איזה גורם בכל המחלות הקונגניטליות של כלייה ודרכי השתן הוא גורם פרוגנוסטי רע?

Answer 40

OLIGOHYDRAMNIOS | חוסר במי שפיר

Question 41

מהם הסימנים התורמים לאבחון של PUV | אצל היילוד ?

Answer 41

יכול להתייצג עם חוסר שגשוג, טפטוף של שתן, אי ספיקת כליות, זיהום. ריפלוקס של שתן הוא שניוני לעלייה בלחץ בשלפוחית השתן

Question 42

מהי בדיקת האבחון ל PUV ? | ביילוד

Answer 42

ציסטוגרפיה - הכנסת חומר שיקוף והדמיה של כל דרכי השתן, כולל ה urethra ושם נראה היצרות. אפשר לראות את הטרבקולות, וריפלוקס.

Question 43

מהו הפתרון המיידי והזמני של PUV ? | ביילוד?

Answer 43

הפתרון המיידי האפשרי הוא הכנסת קתתר שיאפשר ניקוז של השלפחות, דרך הurethra או ישירות דרך הבטן.

Question 44

במידה והתפתחות האוריטרה היא באוריטווסיקל גנקשיין (לא תקין) מה יכול להגרם ? איך נאבחן ? אצל מי הכי שכיח שיתפתח דלקת בדרכי בשתן?

Answer 44

Vesicoureteral reflux ציסטוגרפיה בנות