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Diabetes Mellitus > Outros tipos de DM > Flashcards

Outros tipos de DM Flashcards

1
Q

Outros tipos de DM

MODY

Definição? Herança genética?

A
  1. Defeito em genes que, de forma direta ou indireta, participam da secreção de insulina.
  2. Autossômico Dominante.
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Q

Outros tipos de DM

MODY

Mecanismos moleculares? (6)

A
  1. Fisiologia secreção insulina pela célula beta pancreática;
  2. GLUT-2;
  3. Glucoquinase (GCK);
  4. Fechamento canal de potássio;
  5. Despolarização da célula (influxo de cálcio);
  6. Secreção grânulos de insulina.
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3
Q

Outros tipos de DM

MODY

Características? (5)

A
  1. Início antes dos 25 anos;
  2. DM em duas gerações consecutivas;
  3. Ausência de resistência à insulina;
  4. Ausência de autoanticorpos;
  5. Peptídeo C detectável após 5 anos do diagnóstico de DM.
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4
Q

Outros tipos de DM

V ou F?

Segundo a diretriz da Sociedade Brasileira de Diabetes,
a calculadora de risco de probabilidade de MODY pode ser usada para avaliação do risco.

A

Verdadeiro.

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5
Q

Outros tipos de DM

V ou F?

Segundo a diretriz da Sociedade Brasileira de Diabetes,
sugere-se que pacientes com valores preditivos positivos > 30% sejam submetidos a testes genéticos.

A

Falso.

Segundo a diretriz de 2021 da Sociedade Brasileira de Diabetes,
sugere-se que pacientes com valores preditivos positivos > 60% sejam submetidos a testes genéticos.

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6
Q

Outros tipos de DM

MODY 1
Gene? Tratamento?

A
  1. HNF-4alfa.
  2. Sulfoniluréias/pode precisar de insulina.
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7
Q

Outros tipos de DM

MODY 1

Clínica? (3)

A
  1. Macrossomia/Hipoglicemia transitória;
  2. Defeito progressivo na secreção de insulina;
  3. HDL baixo.
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8
Q

Outros tipos de DM

MODY 2

Gene? Tratamento?

A
  1. Mutação heterozigota do gene da Glicoquinase (GCK).
  2. Dieta.
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9
Q

Outros tipos de DM

MODY 2

Clínica? (2)

A
  1. Assintomático/hiperglicemia leve;
  2. Complicações raras.
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10
Q

Outros tipos de DM

MODY 3
Gene? Tratamento?

A
  1. HNF-1alfa.
  2. Sulfoniluréias/pode precisar de insulina.
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11
Q

Outros tipos de DM

MODY 3

Clínica? (3)

A
  1. Glicosúria renal;
  2. Defeito progressivo na secreção de insulina;
  3. HDL alto porém com risco cardiovascular alto.
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12
Q

Outros tipos de DM

MODY 4

Gene? Tratamento?

A
  1. PDX-1.
  2. Dieta/drogas orais/pode precisar de insulina.
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13
Q

Outros tipos de DM

Apresentação clínica do MODY 4?

A

Agenesia parcial do pâncreas.

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14
Q

Outros tipos de DM

MODY 5

Gene? Tratamento?

A
  1. HNF-1beta.
  2. Geralmente precisa de insulina.
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15
Q

Outros tipos de DM

MODY 5

Clínica? (3)

A
  1. Anomalias urinárias e genitais;
  2. Hiperuricemia;
  3. Hipomagnesemia.
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16
Q

Outros tipos de DM

V ou F?

Segundo a diretriz da Sociedade Brasileira de Diabetes,
a pesquisa de mutações para pacientes com suspeita de MODY deve ser feita por via de painel de genes.

A

Verdadeiro.

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17
Q

Outros tipos de DM

V ou F?

Segundo a diretriz da Sociedade Brasileira de Diabetes,
pacientes com fenótipo característico para mutação MODY-GCK,
a avaliação genética pode ser mais específica incluindo apenas pesquisa de mutação do gene GCK por método de Sanger.

A

Verdadeiro.

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18
Q

Outros tipos de DM

DM Neonatal
Características? (3)

A
  1. Hiperglicemia mantida < 6 meses de idade;
  2. Permanente ou transitório;
  3. Em Permanentes: gene acometido Kir6.2: responde bem à sulfonilureias.
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19
Q

Outros tipos de DM

DM Neonatal

Características Síndrome de Wolfram? (4)

A
  1. DM que surge antes 16 anos idade;
  2. Diabetes insipidus;
  3. Atrofia óptica;
  4. Surdez.
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20
Q

Outros tipos de DM

DM Mitocondrial

Indicação teste genético? (2)

A
  1. DM com surdez ou oftalmoplegia progressiva;
  2. Herança materna.
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21
Q

Outros tipos de DM

Os critérios diagnósticos do DM pós-transplante são os mesmos do DM, porém _____ (totg/HbA1c) é melhor, uma vez que _____ (totg/HbA1c) é menos confiável isoladamente no 1º ano após o transplante.

A

Totg; HbA1c.

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22
Q

Outros tipos de DM

Os pacientes de maior risco do DM pós-transplante são…

A

os que apresentam idade > 60 anos, obesidade, infecções por CMV ou vírus C, órgão por doador cadáver, doença renal policística, hipomagnesemia.

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23
Q

Outros tipos de DM

DM pós-transplante

Esquemas imunossupressores de maior risco? (2)

A

PT
1. Prednisona > 10 mg/dia;
2. Tacrolimus > Ciclosporina.

24
Q

Outros tipos de DM

DM pós-transplante

Esquemas imunossupressores de menor risco? (2)

A

“Quem tem Aza não paga Mico”
1. Azatioprina;
2. Micofenolato de mofetil.

25
Q

Outros tipos de DM

V ou F?

Segundo a diretriz da Sociedade Brasileira de Diabetes,
em pessoas com DM que apresentem ganho de gordura corporal generalizada ou parcial (DM Lipoatrófico ou Lipodistrofias), deve-se suspeitar de lipodistrofias herdadas ou adquiridas.

A

Falso.

Segundo a diretriz da Sociedade Brasileira de Diabetes, em pessoas com DM que apresentem perda de gordura corporal generalizada ou parcial (DM Lipoatrófico ou Lipodistrofias), deve-se suspeitar de lipodistrofias herdadas ou adquiridas.

26
Q

Outros tipos de DM

As lipodistrofias são…

A

um grupo de doença do tecido adiposo caracterizadas por perda variável dos depósitos de gordura corporal e que apresentam predisposição desenvolvimento de resistência insulínica.

27
Q

Outros tipos de DM

V ou F?

A formação da gotícula de gordura dentro do adipócito percorre
várias etapas, dentre elas, a formação de triglicerídeos a partir do glicerol, obedecendo uma cascata de comando genético, além de proteínas que participam do processo de externalização (retículo endoplasmático) e estabilização da gotícula.

A

Verdadeiro.

28
Q

Outros tipos de DM

Consequência do defeito na cascata de formação adipócito maduro?

A

Evolução para lipodistrofia.

29
Q

Outros tipos de DM

Lipodistrofias

Sinais diagnósticos sugestivos? (2)

A

PCC
1. Prega cutânea em coxa < 22mm (mulheres);
2. Prega cutânea em coxa < 10mm (homens).

30
Q

Outros tipos de DM

V ou F?

Segundo a diretriz da Sociedade Brasileira de Diabetes,
em caso de suspeita de formas familiares das lipodistrofias, deve-se considerar a realização de testes genéticos para diagnóstico.

A

Verdadeiro.

31
Q

Outros tipos de DM

Lipodistrofias

Subtipos? (5)

A
  1. Congênitas generalizadas;
  2. Congênitas parciais;
  3. Adquiridas generalizadas associadas à doenças auto-imunes;
  4. Adquiridas parciais associadas à doenças auto-imunes;
  5. Associadas ao HIV.
32
Q

Outros tipos de DM

Lipodistrofia congênita generalizada mais comum?

A

Síndrome de Berardinelli-Seip.

33
Q

Outros tipos de DM

Lipodistrofia congênita parcial mais comum?

A

Variante de Dunningan.

34
Q

Outros tipos de DM

Lipodistrofia adquirida generalizada associada à doenças auto-imunes mais comum?

A

Síndrome de Lawrence.

35
Q

Outros tipos de DM

Lipodistrofia parcial adquirida associada à doenças auto-imunes mais comum?

A

Síndrome de Barraquer-Simons.

36
Q

Outros tipos de DM

Lipodistrofia adquirida mais comum?

A

Relacionada ao HIV.

37
Q

Outros tipos de DM

Síndrome de Berardinelli-Seip

Características fenotípicas? (7)

A
  1. Pseudo-hipertrofia muscular;
  2. Flebomegalia;
  3. Acantose nigricans;
  4. Organomegalias;
  5. Esteatose hepática;
  6. Irregularidade menstrual;
  7. Hirsutismo.
38
Q

Outros tipos de DM

Síndrome de Berardinelli-Seip tem como principais genes…

A

AGPAT2 (tipo 1) e BSCL2 (tipo 2).

39
Q

Outros tipos de DM

Síndrome de Berardinelli-Seip

Características do AGPAT2 (tipo 1)? (2)

A
  1. Preserva gordura mecânica: palmas, plantas pés e períneo;
  2. Lesões ósseas líticas.
40
Q

Outros tipos de DM

Síndrome de Berardinelli-Seip

Características do BSCL2 (tipo 2)? (3)

A
  1. Perde toda gordura;
  2. Retardo mental;
  3. Cardiomiopatia.
41
Q

Outros tipos de DM

A Síndrome de Berardinelli-Seip tem herança autossômica _________ (dominante/recessiva).

A

Recessiva.

42
Q

Outros tipos de DM

Síndrome de Berardinelli-Seip

Associações principais? (6)

A
  1. Crescimento acelerado: estímulo do receptor de IGF-1 pelo excesso insulina;
  2. Avanço idade óssea;
  3. Resistência insulínica grave: DM difícil controle;
  4. Doença arterial coronariana, arritmias;
  5. Deficiência de leptina e adiponectina;
  6. Mortalidade precoce: infecções, doença hepática grave.
43
Q

Outros tipos de DM

Localidade de maior prevalência da Síndrome de Berardinelli-Seip no Brasil?

A

Rio Grande do Norte.

44
Q

Outros tipos de DM

Lipodistrofia congênita parcial Variante de Dunningan tem herança autossômica _________ (dominante/recessiva).

A

Dominante.

45
Q

Outros tipos de DM

Gene acometido na Lipodistrofia congênita parcial Variante de Dunningan…

A

LMNA.

46
Q

Outros tipos de DM

Principal local de preservação de gordura na Variante de Dunningan? Fenótipo?

A
  1. Região cervical.
  2. Giba de búfala e “queixo duplo”.
47
Q

Outros tipos de DM

Principais locais de perda de gordura na Variante de Dunningan? Fenótipo?

A
  1. Abdome, nádegas e membros inferiores.
  2. Aparência cushingoide e “abdome definido”.
48
Q

Outros tipos de DM

Variante de Dunningan

Características fenotípicas? (7)

A
  1. Pseudo-hipertrofia muscular;
  2. Flebomegalia;
  3. Acantose nigricans;
  4. Organomegalias;
  5. Esteatose hepática;
  6. Cardiomiopatia dilatada.
49
Q

Outros tipos de DM

Síndrome de Lawrence

Associações principais? (4)

A
  1. Doença auto-imune : 25%;
  2. DM;
  3. Esteatose hepática;
  4. Aumento de Triglicérides.
50
Q

Outros tipos de DM

Síndrome de Barraquer-Simons

Associações principais? (3)

A
  1. Possível origem auto-imune: diminuição complemento C3;
  2. Preservação gordura em região quadril;
  3. Diminuição gordura em face e membros superiores.
51
Q

Outros tipos de DM

Lipodistrofia adquirida relacionada ao HIV

Antirretrovirais associados?

A
  1. Lopinavir (inibidor de protease);
  2. Ritonavir (inibidor de protease);
  3. Estavudina (Inibidor da transcriptase reversa);
  4. Zidovudina (Inibidor da transcriptase reversa).
52
Q

Outros tipos de DM

V ou F?

O próprio vírus HIV tem seu papel em desencadear a lipodistrofia.

A

Verdadeiro.

53
Q

Outros tipos de DM

Principais locais perda de gordura na Lipodistrofia adquirida relacionada ao HIV?

A

Membros superiores e membros inferiores.

54
Q

Outros tipos de DM

Principais locais de acúmulo de gordura na Lipodistrofia adquirida relacionada ao HIV?

A

Regiões cervical e abdominal.

55
Q

Outros tipos de DM

Metreleptina (Leptina recombinante humana)

Perspectivas? (3)

A
  1. Aprovada pelo FDA para formas generalizadas não HIV;
  2. Melhora os parâmetros glicêmicos e metabólicos;
  3. Não altera a distribuição corporal de gordura.
56
Q

Outros tipos de DM

Tesamorelina (análogo GhRH)

Perspectivas? (2)

A
  1. Aprovada pelo FDA para síndrome de lipodistrofia associada ao HIV;
  2. Efeitos não sustentados após a suspensão do tratamento.

Diabetes Mellitus (12 decks)

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