Benign och malign barnhematologi

Question 1

Vad är fysiologisk anemi?

Answer 1

Hb lägst vid 6-9 (12) v ålder
- låg erytropoes, minskar dramatisk efter partus
- kortare livslängd av fetala erytrocyter
- ökade plasmavolym (snabb tillväxt) - utspädningseffekt på Hb/Hl
- anemi ev mer uttalad hos prematurer

Question 2

Hur kan man dela in anemi vid differentialdiagnosik?

Answer 2

Anemi
- minskad erytrocytproduktion - BM-svikt
- Ökad destruktion av erytrocyter - hemolys
- Ökad förlust av eryrocyter - blödning

Question 3

Anemi vid 0-3månaders ålder?

Answer 3

Vanligtvis “fysiologisk anemi”
Ev patologiskt om:
- anemi före 4-5v ålder
- lägre än vid “fysiologisk anemi” (riktvärde <100)
- Symtomgivande - hemolys (kraftig/långdragen ikterus, mörk urin), irritabel, matningssvårigheter
Ex blödning, Rh/ABO-immunisering, infektion, kongenitala hemolytiska anemier

Question 4

Anemi vid 4-6 samt >6 mån?

Answer 4

4-6mån:
- vanligtvis medfödd, ex hemoglobinopati (talassemi) eller membrandefekt (sfärocytos)
- järnbrist ovanligare
>6 mån:
- vanligtvis förvärvad
- järnbrist mkt vanligt
- kolla näringsintag

Question 5

Vad finns det för kopplingar till anemi och kön respektive härkomst?

Answer 5

KÖN:
- x-bundna anemier vanligare hos pojkar
- mensblödningar hos tonårstjejer
HÄRKOMST:
- talassamier (medelhavsområdet, sydostasien)
- G6PD (grekland, sardinien, kurdistan, filippinerna)
- sfärocytos (kaukatisk befolkning)
- sickelcellsanemi (malariaendemiska områden)

Question 6

Undersökning vid anemi?

Answer 6

Blekhet - konjuktiva, handflator, nagelbädden, läppar
Ikterus - hud, sklera - hepatit, hemolys
Takykardi
Irritabilitet
Ganska opåverkad
Blåmärke, petekier
Splenomegali
Munsår

Question 7

Labprover vid anemiutredning?

Answer 7

Blodstatus
- Hb/hematokrit
- MCV
- LPK
- TPK
Retikulocyter
Bilirubin
Erytrocytmorfologi

Question 8

Hur kan man gå vidare efter anemi och MCV?

Answer 8

MCV lågt <80:
- retikulocyter lågt/normalt, järnbrist alt kronisk sjukdom/infektion
- retikulocyter högt - thalasemi

MCV normalt 80-100
- retikulocyter låg
* TPK, LPK lågt, BM-svikt, malignitet, aplastisk anemi
* TPK, LPK, hög, infektion
* TPK, LPK normal, pure red cell aplasia, TEC
- retikulocyter högt(normalt)
* bilirubin lågt, blödning
* bilirubin högt, hemolytiska anemier

MCV högt >100
- folat, vitamin B12brist, Diamon- Blackfans anemi, leversjukdom

Question 9

Vad är sickelcellanemi?

Answer 9

SCA
Defekt hemoglobinmolekyl
Förekommer i endemiska malariaområden (afrika, mellanöstern, indien, medelhavsregion)

Question 10

Symtom vid siccelcellanemi?

Answer 10

Varierar med ålder:
-spädbarn/små barn: infektioner, blodsekvestrering i mjälten, daktulit (hypoxiskt utlösta, smärtsamma inflammationer i fingrar och tår)
- >1år, smärtattacker från rörben, luftvägsobstruktioner, stroke
- >4år, akut bröstsydrom, infektionsutlöst med hög mortalitet
- vuxen: gen organisufficiens

Question 11

Hur behandlar man sickelcellanemi?

Answer 11

Hydroxyurea - ökar andelen HbF
Antibiotika profylax < 5år
Pneumokock- och influensavaccination
Anemibehadnling vb
Smärtbehadling
Undvik dehydrering, nedkyldning, fysisk utmattning
Allogen HSCT som enda botande behadnling

Question 12

Vad är kongenital sfärocytos?

Answer 12

KS
Medfödd erytrocytmembraneffekt
Vanligaste hemolytiska anemi i den kaukasiska befolkningen
Varierande klinisk svårighet - blek, skleral, ikterus, splenomegali, ev asymtomatisk

Question 13

Utredning kaukatisk sfärocytos?

Answer 13

Anemi, normlat MCV
Sfärocyter i utstryk
Ned DAT
Hemolys (högt bilirubin + retikulocytos)

Question 14

Hur behandlar man kaukatisk sfärocytos?

Answer 14

Klinska rtg kontroller
Följ splenomegali + anemigrad + bilirubin
Ev folatsubstitution under uppväxten, järn?
UL gallblåsa (stenar) - pankreatitrisk
Blodtransfusion vb

Question 15

Vad är TEC?

Answer 15

Transient Erythroblastopeni of childhood
Förvärvad normocytär, normkrom småbarns anemi
Övergående erytropoeshämning av oklar genes

Question 16

Hur diagnostiseras och behandlas TEC?

Answer 16

Blekt barn (trötthet, aptitlöshet)
Tekykardi, ev systoliskt blåsljud, men bra AT
>6 mån ålder till 3-4år
Lågt Hb, i övrigt normala prover
Initialt retikulocytopeni

Spontanläkning ev steroider
Oftast normaliserad inom 1-2mån

Question 17

Vad är “pure red cell” aplasier?

Answer 17

INfektioner
- HPV B19 (“femte sjuka” )
* feber, ÖLI, symtom, huvudvärk, hudutslag
* “slapped cheek syndrom”
* oftast milt förlopp
Ev aplasitisk kris vid underliggande hemolytisk anemi

Question 18

Vad är ITP?

Answer 18

Immunmedierad trombocytopeni
Lågt anta trombocyter <100
AK-klädda trombocyter förstörs av RES ffa i mjälten

Question 19

Hur diagnositseras ITP?

Answer 19

Normalt status (utom blödningssymtom)
Anames
- blödningsanames (typ, svårighetsgrad, duration)
- föregående infektion, vaccination, medicinering
- livsstil, aktivitetsfrad, fritidsaktiivteter
Isolerad trombocytopeni

Question 20

Hur ser blödningsrisken ut vid IPT?

Answer 20

Endast 3% drabbas av allvarligare blödningar (näsblödning och GI), CNS-blödning mkt sällsynt
Beroende på åldern och aktivitetsgrad

TPK är dock ingen god indikator för blödningsrisken

Question 21

Hur ser behandling vid ITP ut?

Answer 21

Oftast “watch and wait”
- ffa vid milda blödningar
- upprepade blodprover
- begränsa aktiviteterna så lite som möjligt, men inga aktiviteter med ökad traumarisk
- undvik NSAID/ASA
Finns olika “aktiva” behandlingar: kortikosteroider, immunoglobulin mm

Question 22

Vilka symtom kan man få vid hublödningar, och vilka sjukdomar ligger oftast bakom?

Answer 22

Blåmärke, petekier
Defekt i primär hemostas (kollagen, trombocyter, vWF)

ITP, Henoch-Schönlein, annan trombocytopeni

Question 23

Hur ska en blödningsrubbning utredas?

Answer 23

Screening:
- blodstatud (TPK)
- APTT, PK-INR
Faktor VII, vWF
Ev blödningstid
Ev trombocytfunktionsutredning

Question 24

Hur kan man grovt dela in akut barnleukemi?

Answer 24

80-90% ALL (akut lymfatisk leukemi)
- 80-85% B-ALL (pre-B ALL)
- 15-20% T-ALL (oftare pojkar, äldre barn)
10-20% AML (akut myeloisk leukemi)

Question 25

Symtom på leukemi?

Answer 25

Oftast ospecifika och svåra att skilja från vanligt förekommande, ej signifikanta symtom hos barn
Vanlig förekommande:
- feber, blekhet, palpabel lever och/eller mjälte, blåmärken
Övriga:
- dålig ork, trötthet, upprepade feber-episoder, oklara infektioner, blödningar, skelettsmärta, förstorade lymfkörtlar, testikelförstoring, leukemiska hudinfiltrat

Question 26

Basal leukemiutredning?

Answer 26

Blodstatus, diff (normal diff utesluter dock inte leukemi)
Högt urat, SR, CRP, LD
Lung-rtg, förstorad mediastinum
Buk UL - hepatosplenomegali

Question 27

Vad finns det för diffdiagnoser till leukemi?

Answer 27

EBV
JRA
Osteomyelit
ITP
Aplastisk anemi
Lymfom
Annan malignitet med BM-engagemang

Question 28

Hur behandlar man leukemier?

Answer 28

1. Kortison (ALL)
2. Systemisk/per oral kemoterapi
3. CNS-terapi
4. ev SCT
5. ev radioterapi