4.6 Sikkelcel anemie Flashcards
Welke mensen krijgen vooral sikkelcelziekte?
Niet westerse mensen. Met name uit Afrika
Wat is sikkelcelziekte?
Het is een monogenetische ziekte (mutatie in 1 gen) in het bèta-gen (HbS)
De bloedcel zal vervormen en problemen veroorzaken
Sikkelcelziekte kan ook bestaan uit 2 sikkelcel genen (HbSS). Elke S in combinatie met een andere afwijking is ook sikkelcelziekte (Bijvoorbeeld sikkelcelthalassemie)
Hoe kan sikkelcelziekte worden gediagnosticeerd?
Door de cellen van O2 te onttrekken en kijken of ze sikkelen
Door eiwit analyse met HPLC
Wat zijn de kenmerken van de HbSS Thalassemie?
- Ernstige presentatie
- Ernstige anemie
- Functionele asplenie (milt)
- Levensverwachting 60 jaar
Wat zijn de kenmerken van HbSC Thalassemie?
- Mildere kliniek dan HbSS
- Hoog Hb
- Retinopathie
- Splenomegalie
- Betere overleving van HbSS
Wat zijn de 4 kenmerken van sikkelcelziekte?
- Chronische hemolytische anemie
- Crises
- Infecties (Door asplenie)
- Orgaanschade en verminderde overleving
Hoe kunnen infecties ontstaan bij sikkelcelziekte?
De milt is nodig om een immuunrespons op te wekken. De milt kan verdwijnen bij een sikkelcelziekte
Wat zijn de kenmerken van een vaso-occusieve crise (pijnaanvallen)?
- Extreem pijnlijk
- Recidiverend en pijnlijk
- Ischemie
- Met name in de botten
- Geen objectieve lab test beschikbaar (soms wel toename hemolyse)
Hoe kan een sikkelcel crise worden behandeld?
- Hydratatie
- Zuurstof bij hypoxie
- Antibiotica bij koorts
- Erytrocytentransfusie
- Pijnbestrijding: Morfine, paracetamol, NSAID
Hoe kan een sikkelcel crise worden voorkomen?
- Voorlichting oorzakelijke factoren
- Hydrea
- Crizanlizumab
Wat kunnen de gevolgen zijn van de sikkelcelziekte?
- Bilirubine stenen (Icterus)
- Bot necrose
- Ulcerus
Er wordt elk jaar gescreend op orgaanschade bij sikkelcelziekte. Op welke 5 manieren wordt dat gedaan en waarvoor?
- Retinopathie (ogen)
- Microalbuminerie (Urine, nieren) met microalbumine/creatinine ratio
- Ijzerstapeling met transferrine saturatie
- Pulmonale hypertensie/cardiomyopathie met een echo van het hart
- Botnecrose femur/humeruskop met een X-thorax
Wat is de overlevingskans van mensen met sikkelcelziekte?
20 jaar minder lang dan mensen zonder sikkelcelziekte
Hoe is de overleving van sikkelcelziekte verbeterd?
- Vaccinaties
- Antibiotica
- Transfusies
- Neonatale screening (hielprik)
- Comprehensive care
Wat zijn de behandelopties voor sikkelcelziekte?
- Infecties voorkomen (Vaccinaties, antibiotica)
- Hydrea
- Bloed-/wisseltransfusies
- Algemene stamceltransplantatie
- Gentherapie
- Nieuwe middelen: crizanlizumab, voxeletor, L-glutamine
