Endócrino - NEM 1 e NEM 2

Question 1

Características gerais

Answer 1

• Síndromes neoplásicas herdadas que envolvem múltiplas glândulas
• Padrão autossômico dominante –> 50% de chance em parentes de 1º grau
• NEM 1 ; NEM 2A; NEM 2B

Question 2

Características de cada NEM

Answer 2

Question 3

NEM 1

Answer 3

• Mutação do gene MEN 1 (supressor tumoral)

Hiperparatireoidismo (95-100%)
- Acomete pacientes mais jovens
- Hiperplasia da Paratireoide

Tumores Enteropancreáticos
- Gastrinoma (40%); não funcionantes (20%); insulinoma (10%)
- multifocais
- alto potencial de malignidade

**Tumor Hipofisário (15-20%)
- Prolactinoma (60%), somatrotopinoma e adenoma clinicamente não funcionante
- Tumores maiores que surgem de forma precoce

Angiofibroma facial, colagenoma, lipoma –> podem estar presentes

Question 4

NEM 2A (90%)

Answer 4

• Mutação gene RET (proto-oncogene)

**Carcinoma medular de Tireoide (90%)
- Multicêntrico

Feocromocitoma (40-60%)
- Bilaterais e benigno

**Hiperparatireoidismo primário (10-20%)

Question 5

NEM 2B (10%)

Answer 5

• Mutação gene RET (proto-oncogene)

**Carcinoma medular de Tireoide (90%)
- Multicêntrico

Feocromocitoma (40-60%)
- Bilaterais e benigno

Neuromas + hábitos marfanoides (98%)