HC. 2 - Chromosomale afwijking

Question 1

Welke cycli ken je van de celcyclus?

Answer 1

1. G1-fase
2. S-fase
3. G2-fase
4. M(itose)-fase

Question 2

Hoe heet de eerste fase?

Answer 2

Interphase

Question 3

Welke celcycli vallen onder interphase?

Answer 3

G1-fase, S-fase en G2-fase

Question 4

Wat is de afkorting voor de celcyclus stappen?

Answer 4

IPPMAT
(interphase, prophase, prometaphase, metaphase, anaphase en telophase)

Question 5

Wat is G1?

Answer 5

Celgroei

Question 6

Wat is S-fase?

Answer 6

Verdubbeling DNA

Question 7

Wat is G2-fase?

Answer 7

Klaarmaken voor mitose

Question 8

Wat is M-fase?

Answer 8

Uitverdeling van de chromosomen over de dochtercellen

Question 9

Wat zijn de stappen van mitose?

Answer 9

Prophase, prometaphase, metaphase, anaphase, telophase

Question 10

Wat gebeurd er in de prophase?

Answer 10

DNA wordt compact gemaakt, gecondenseerd tot de chromosomen zichtbaar worden.

Question 11

Wat gebeurd er in de prometaphase?

Answer 11

Kernenvelop wordt afgebroken, waardoor chromosomen in cytoplasma komen. Chromosomen zitten vast aan tubuline draden

Question 12

Wat gebeurt bij metaphase?

Answer 12

Chromosomen liggen geordend in cel, zodat ze daarna naar midden van de cel getrokken worden

Question 13

Wat bij anaphase?

Answer 13

Chromosomen worden naar de 2 kanten van de cel getrokken, dit zorgt er uiteindelijk voor de verdeling van de chromosomen over 2 dochtercellen

Question 14

Wat bij telophase?

Answer 14

Hier worden nieuwe kernenveloppen gemaakt rondom het afzonderlijke DNA. Het DNA zal weer concentreren, decondenseren

Question 15

Wat bij cytokinese?

Answer 15

Vorming van twee cellen, na 2 gescheiden kernen, delen de cytoplasma ook op in 2

Question 16

Hoeveel centrosoom aanwezig in de G1-fase?

Answer 16

1

Question 17

Wat is een centrosoom?

Answer 17

de dingen waarvanuit de tubuli uit groeien

Question 18

Hoe heet de structuur van de tubuli, centromeer en chromosomen samen?

Answer 18

Kinetochoor

Question 19

Welke technieken om chromosomale afwijkingen op te sporen zijn er

Answer 19

• Alle chromosomen aankleuren
• fluorescentie in situ hybridisatie: gen op chromosoom aankleuren dmv fluorescente gelabelde probe
• chromosoom specifieke probe: verzameling probes om heel chromosoom aan te kleuren
• Spectrale karyotypering: elke chromosoom eigen kleur, dan zie je meteen of er translocaties zijn

Question 20

Chromosomale afwijkingen welke?

Answer 20

• Deletie (stuk chromosoom weg)
• Translocatie (stuk chromosoom op ander chromosoom, bv 9,22)
• Dicentrische chromosomen (door trf1 mutatie)

Question 21

wat kan er gebeuren bij een dicentrische chromosoom afwijking?

Answer 21

Door de hoge krachten bij het trekken van de tubuli, kan de chromosomale afwijking 50% van de afwijkingen zijn

Question 22

Hoe ontstaan al de 3 chromosomale afwijkingen?

Answer 22

Door DNA dubbelstrengsbreuken

Question 23

Hoe vindt chromosoom deletie plaats?

Answer 23

Er wordt een micronucleoli (microkern) gevormd waar een hele chromosoom in kan blijven hangen, waardoor chromosoom delete wordt

Question 24

Wat is chromothripsis

Answer 24

meerdere transversies in een cel, vergevordende stadium van kanker

Question 25

Wat is aneuploidie?

Answer 25

Numerieke afwijkingen in chromosoom, chromosoom verlies of duplicatie

Question 26

Wanneer ontstaan het vaakst numerieke afwijkingen? en waarom?

Answer 26

Metafase van de mitose, want alle chromosomen moeten vastgebonden worden aan 2 centrosomen, als dit gebeurd is dan pas anafase

Question 27

Wat is non-disjunctie?

Answer 27

Als chromosoom niet goed vasr zit voordat verdeling begint, hierdoor te veel of te weinig in dochtercel

Question 28

Hoe kun je numerieke afwijkingen in kaart brengen?

Answer 28

• Karyogram
• Analyse van (ca) repeat
• Next Generation Sequencing

Question 29

Wat is genamplificatie?

Answer 29

als er meerdere kopieeen van een deel van een chromosool wordt gemaakt in 1 cyclus, terwijl t alleen maar DNA verdubbeld hoort te worden.

Question 30

Hoe kan genamplificatie bijdragen aan veroorzaken kanker?

Answer 30

Activering van oncogenen:
- translocatie waardoor cel blijft groeien/delen
- verdubbeling van chromosomen, verhoogde expressie van protompomp genen en dus verhoogde groei tumor

Inactivering van tumor suppressor genen:
- Deletie
- Verlies chromosoom

Question 31

Functies telomeren?

Answer 31

• Zorgen voor geen genomische instabiliteit
• Beperken groei van cellen

Question 32

Wat is een t-loop?

Answer 32

Het telomeer wordt opgerold hierin, een structuur om met behulp van eiwitten t te stabiliseren. Zo is t niet herkenbaar als uiteinde van een DNA molecuul

Question 33

Hoe wordt in stamcellen de telomeerlengte behouden?

Answer 33

Door telomerase

Question 34

Hoe doet telomerase dit?

Answer 34

Als telomeer te kort komt dan wordt signaal afgegeven, M1 Hayflick Limit, dit dit kritiek punt kan nog paar keer delen en als t echt echt te kort is, komt M2 crisis, en zal er chromosomale instabiliteit ontstaan en de cel dood gaan.

Question 35

Wat is de ALT mechanisme?

Answer 35

Meschanisme waardoor tumorcellen ook onbeperkt door kunnen groeien.