15

Question 1

11. Τι ονομάζουμε ποικίλη εκφραστικότητα ασθένειας, Δώστε παράδειγμα

Answer 1

Σε ορισμένες παθήσεις όπως για παράδειγμα στη νευροινωμάτωση τύπου Ι (αυτοσωματική επικρατής) οι ασθενείς με τον παθολογικό φαινότυπο δεν εκδηλώνουν στον ίδιο βαθμό, με την ίδια βαρύτητα τα συμπτώματα της νόσου. Στην προκειμένη περίπτωση, ανάμεσα στους ασθενείς παρατηρείται ποικιλία στην έκφραση της νόσου ως προς τον αριθμό των νευροινωμάτων και επίσης στον αριθμό των κηλίδων Café au lait.

Question 2

12. Η γενετική της τρισωμίας 21

Answer 2

Η τρισωμία 21 αποτελεί ανευπλοειδία, μια δλδ χρωμοσωματική αριθμητική ανωμαλία υπεύθυνη για το σύνδρομο Down. Το 95% των περιπτώσεων με σύνδρομο Down οφείλονται σε σφάλματα κατά το διαχωρισμό χρωμοσωμάτων κατά τη διαδικασία της γαμετογένεσης. Το 90% αυτών των περιπτώσεων αποτελούν τα σφάλματα τα οποία συμβαίνουν κατά τη γαμετογένεση στη μητέρα, συγκεκριμένα κατά τη μείωση Ι. Η συχνότητα με την οποία συμβαίνουν αυτά τα σφάλματα αυξάνεται ανάλογα με την ηλικία σύμφωνα με το μοντέλο του γηραιού ωαρίου. Το υπόλοιπο 10% αυτών των περιπτώσεων οφείλονται σε σφάλματα κατά τη γαμετογένεση στον πατέρα που λαμβάνουν χώρα κατά τη μείωση ΙΙ. Εκτός από την κλασική τρισωμία 21 λόγω μη διαχωρισμού ομόλογων χρωμοσωμάτων ή αδερφών χρωματίδων του ζεύγους 21 ένα μικρό % περιπτώσεων, το 4% οφείλεται σε μετάθεση κατά Robertson. Η μετάθεση αυτή συμβαίνει ανάμεσα σε ακροκεντρικά χρωμοσώματα, συνήθως ανάμεσα στο χρωμόσωμα 14 – 21 ή σπανιότερα στο χρωμόσωμα 21-22. Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να προκύψουν από γονείςφορείς της Ρομπερτσόνιας μετάθεσης οπόταν και θα φέρουν καρυότυπο με 46 χρωμόσωματα 46 ΧΧ ή ΧΥ rob(14;21) ή λόγω de novo Ρομπερτσόνιας μετάθεσης. Παρά το γεγονός ότι τα άτομα αυτά έχουν 46 χρωμοσώματα, είναι τρισωμικοί για τα γονίδια του 21q. Τέλος, το 1% των περιπτώσεων οφείλονται στην παρουσία του χρωμοσώματος 21q21q το οποίο προκύπτει ως ισοχρωμόσωμα και όχι ως αποτέλεσμα μετάθεσης Robertson. Πολύ μικρό % περιπτώσεων σε άτομα με σύνδρομο Down παρατηρείται μωσαικισμός, που οφείλεται σε μεταζυγωτικό μιτωτικό σφάλμα. Τα άτομα αυτά φέρουν ηπιότερη εκδήλωση της νόσου.

Question 3

13. Τι ονομάζουμε θεραπευτική κλωνοποίηση

Answer 3

Είναι η μέθοδος με την οποία εισάγεται πυρήνας από τα κύτταρα ενός οργανισμού σε εμβρυικά στελεχιακά κύτταρα ώστε αυτά να διαφοροποιηθούν και να προκύψουν κύτταρα διαφορετικών κυτταρικών σειρών μετά από καλλιέργεια. Η θεραπευτική κλωνοποίηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί ώστε να γίνει μεταμόσχευση ιδίων κυττάρων σε άτομα χωρίς το φόβο ανοσοαπόκρισης.

Question 4

14. Τι ονομάζουμε μονογονιδιακό νόσημα. Δώστε παράδειγμα

Answer 4

Είναι εκείνο το νόσημα το οποίο οφείλεται στην παρουσία ενός αλληλομόρφου ή ζεύγους αλληλομόρφων σε ένα γενετικό τόπο. Ινοκυστική νόσος γονίδιο CFTR

Question 5

15. Τι ονομάζουμε μετάθεση κατά Robertson και ποια χρωμοσώματα συμμετέχουν.

Answer 5

Είναι ισοζυγισμένη μετάθεση η οποία συμβαίνει ανάμεσα σε ακροκεντρικά χρωμοσώματα, δλδ ανάμεσα στα χρωμοσώματα 13,14,15 και 21,22. Τα χρωμοσώματα αυτά φέρουν ένα μεγάλο βραχίονα και επίσης ένα μικρό βραχίονα που κωδικοποιεί rRNA. Κατά τη μετάθεση τα χρωμοσώματα χάνουν τους μικρούς τους βραχίονες και συντήκονται. Η απώλεια 2 από τα 5 αντίγραφα DNA δορυφόρων δεν είναι επιβλαβής, ωστόσο υπάρχει ο κίνδυνος να προκύψουν κατά τη γαμετογένεση μη ισοζυγισμένοι γαμέτες.