5 Flashcards
(5 cards)
- Τι γνωρίζετε για την ανευπλοειδία και πολυπλοειδία;
Η ανευπλοειδία και πολυπλοειδία αποτελούν ετεροπλοειδίες, δλδ αριθμητικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Η πολυπλοειδία έχει συχνότητα εμφάνισης στο 1-3% των συλλήψεων και είναι εκείνη η κατάσταση κατά την οποία ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι ακέραιο πολλαπλάσιο του απλοειδούς αριθμού, n=23. Η τριπλοειδία, 3n, οφείλεται συνήθως σε γονιμοποίηση ενός ωαρίου από 2 σπερματοζωάρια (ανάπτυξη μερικής μύλης κύησης). Σπανιότερα, οφείλεται σε μη ολοκλήρωση της μιας από τις 2 μειωτικές διαιρέσεις στο ωοκύτταρο ή σπερματοζωάριο (αποβολή εμβρύου από τις πρώτες ημέρες της γονιμοποίησης).
Οι τετραπλοειδίες είναι πάντα της μορφής 92XXXX και 92XXYY, οπόταν και οφείλονται σε σφάλμα κατά τη μιτωτική διαίρεση του ζυγωτού. Οι ανευπλοειδίες έχουν συχνότητα 5% και είναι εκείνες οι καταστάσεις κατά τις οποίες παρατηρείται αύξηση ή μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων (2n+1 τρισωμία 2n-1 μονοσωμία). Οφείλονται σε μη διαχωρισμό ζεύγους χρωμοσωμάτων κατά τη μείωση Ι ή ΙΙ, ή σε πρώιμο διαχωρισμό αδελφών χρωματίδων κατά τη μείωση Ι αντί τη μείωση ΙΙ. Οι μόνες συμβατές με τη ζωή τρισωμίες είναι η 13,18,21 και η μονοσωμία στο Χ χρωμόσωμα-σύνδρομο Turner.
- Πώς εξηγείται το φαινόμενο άρρενος σε γονότυπο ΧΧ;
Το παραπάνω φαινόμενο αποτελεί αναστροφή φύλου με συχνότητα 1:20χιλ. Φυσιολογικά κατά τη μείωση Ι μεταξύ των χρωμοσωμάτων Χ και Υ συμβαίνει ανασυνδυασμός ανάμεσα στις ψευδοαυτοσωματικές περιοχές των χρωμοσωμάτων στους μεγάλους βραχίονες. Αν όμως αυτός ο ανασυνδυασμός συμβεί εκτός της ψευδοαυτοσωματικής περιοχής τότε μπορεί να προκύψουν χρωμοσώματα Χ τα οποία θα φέρουν περιοχές του Υ χρωμοσώματος οι οποίες είναι υπεύθυνες για τον καθορισμό των ανδρικών γεννητικών οργάνων (όπως το γονίδιο SRY). Συνεπώς σε τέτοιες περιπτώσεις το άτομο είναι φαινοτυπικά άρρενας.
- Πώς εξηγείται το φαινόμενο γυναίκας με γονότυπο ΧΥ;
Αποτελεί φαινόμενο αναστροφής φύλου με συχνότητα 1:20χιλ. Φυσιολογικά κατά τη μείωση Ι συμβαίνει ανασυνδυασμός μεταξύ των ψευδοαυτοσωματικών περιοχών των μεγάλων βραχίονων των χρωμοσωμάτων Χ και Υ. Αν ο ανασυνδυασμός επεκταθεί σε περιοχές εκτός της ψευδοαυτοσωματικής περιοχής τότε ενδεχομένως το χρωμόσωμα Υ να «χάσει» την περιοχή του που είναι υπεύθυνη για τον καθορισμό των ανδρικών γεννητικών οργάνων και άρα να προκύψει άτομο θηλυκό με γονότυπο ΧΥ. Ακόμα, υπάρχει περίπτωση η περιοχή στο Υ χρωμόσωμα υπεύθυνη για τον καθορισμό του ανδρικού φύλου να φέρει μεταλλάξεις και άρα το άτομο να είναι θηλυκό φαινοτυπικά.
Επίσης, σε περιπτώσεις ατόμου με γονότυπο ΧΥ έχει παρατηρηθεί διπλασιασμός στο γονίδιου DAX1 στο χρωμόσωμα Χ που οδηγεί σε σχηματισμό ωοθηκών.
Τέλος, υπάρχουν και γονίδια σε αυτοσωματικά χρωμοσώματα τα οποία είναι υπεύθυνα για τον καθορισμό φύλου. Το γονίδιο SOX9 στο χρωμόσωμα 17 και το WT1 στο χρωμόσωμα 11 όταν φέρουν μεταλλάξεις δεν επιτρέπουν σχηματισμό όρχεων και άρα αναπτύσσονται ωοθήκες.
- Τι ονομάζουμε ατελή διεισδυτικότητα. Δώστε ένα παράδειγμα.
Διεισδυτικότητα εκφράζει τον αριθμό των ατόμων με μη φυσιολογικό γονότυπο τα οποία και εκδηλώνουν τον αναμενόμενο παθολογικό φαινότυπο. Η διεισδυτικότητα υπακούει στην αρχή «όλον ή μηδέν». Στις περιπτώσεις που η διεισδυτικότητα είναι ατελής δεν εκφράζουν όλα τα άτομα με το μη φυσιολογικό γονότυπο τον παθολογικό φαινότυπο. Διεισδυτικότητα μικρότερη του 100%. Παράδειγμα, το σύνδρομο της σχιζοειδούς παραμόρφωσης των άνω και κάτω άκρων με διεισδυτικότητα 70% (αυτοσωματική επικρατής διαταραχή)
- Τι ονομάζουμε δυσπλασία. Που οφείλεται. Δώστε παράδειγμα.
Δυσπλασία αποτελεί εγγενή ανωμαλία του οργανισμού που αφορά ένα ή περισσότερα γενετικά αναπτυξιακά προγράμματα. Συνήθως οι δυσπλασίες αφορούν σε μεταλλάξεις ή μη λειτουργία γονιδίων που εκφράζουν μεταγραφικούς παράγοντες και οι οποίοι μπορεί να είναι υπεύθυνοι για την έναρξη, ρύθμιση ενός συνόλου αναπτυξιακών προγραμμάτων. Παράδειγμα αποτελεί η κεφαλοπολυσυνδακτυλία Greig
