50 Flashcards
(5 cards)
- Περιγραφή μεταφασικού χρωμοσώματος
Τα «πακετάρισμα» των χρωμοσωμάτων μεταβάλλεται δυναμικά καθ’ όλη τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου. Τα μεταφασικά χρωμοσώματα είναι έχουν την πλέον συσπειρωμένη μορφή. Αποτελούνται από 2 αδελφές χρωματίδες, λόγω του διπλασιασμού DNA που προηγείται της κυτταρικής διαίρεσης. Κάθε μια από τις αδελφές χρωματίδες αποτελείται από δίκλωνη έλικα του DNA. Στα μεταφασικά χρωμοσώματα με χρήση βασικής χρώσης μπορούμε να διακρίνουμε το σημείου του κεντρομερούς (πρωτογενής περίσφιξη) και τα τελομερή (άκρα του χρωμοσώματος). Ανάλογα τώρα με το μήκος των χρωμοσωμάτων και τη θέση του κεντρομερούς τους αυτά διακρίνονται σε
-Μετακεντρικά, με το κεντρομερές τοποθετημένο περίπου στη μέση οπόταν και 2 βραχίονες έχουν περίπου το ίδιο μήκος
-Υπομετακεντρικά, με το κεντρομερές έκκεντρα τοποθετημένο οπόταν οι βραχίονες διακρίνονται σε μικρό και μεγάλο
-Ακροκεντρικά, τα οποία έχουν το κεντρομερές τοποθετημένο στο ένα τους άκρο οπόταν και προκύπτουν δευτερογενείς περισφίξεις με μικρά τμήματα DNA που κωδικοποιούν rRNA.
Με χρήση ειδικών χρώσεων πχ Giemsa διακρίνονται στα χρωμοσώματα πρότυπα σκουρόχρωμων και ανοιχτόχρωμων ζώνων τα οποία είναι χαρακτηριστικά για κάθε χρωμόσωμα.
- Πόσα σπερματοζωάρια και πόσα ωάρια παίρνουμε σε κάθε μειωτική διαίρεση
Τα σπερματογόνια (πρόδρομα σπερματοκύτταρα) διαιρούνται με μειωτικές διαιρέσεις ώστε να προκύψουν τα σπερματοζωάρια. Με 2 διαδοχικές μειωτικές διαιρέσεις προκύπτουν 4 απλοειδή σπερματοζωάρια χωρίς να μεσολαβεί μεταξύ τους διπλασιασμός του DNA. Το πρωτογενές μέσω της μείωσης Ι δίνει 2 δευτερογενή σπερματοκύτταρα τα οποία μέσω ακόμα μιας μείωσης θα δώσουν 2 σπερματίδες το καθένα. Οι σπερματίδες ωριμάζουν προς σπερματοζωάρια, συνολικά 4.
Στην ωογένεση, με 2 μειωτικές διαιρέσεις που συμβαίνουν σε μεταξύ τους μεγάλα χρονικά διαστήματα και χωρίς αντιγραφή του DNA ανάμεσα στις 2 διαιρέσεις, προκύπτουν 2 πολικά σωμάτια και ένα ωοκύτταρο με απλοειδή αριθμό χρωμοσωμάτων.
Το ωογόνιο στην εμβρυική ηλικία δίνει το πρωτογενές ωοκύτταρο το οποίο και βρίσκεται στην πρόφαση Ι . Στην εφηβεία και πριν από την ωορρηξία ολοκληρώνεται η μείωση Ι και το δευτερογενές ωοκύτταρο βρίσκεται στη φάση της μετάφασης ΙΙ. Μετά τη γονιμοποίηση ολοκληρώνεται η μείωση ΙΙ.
- Τι ονομάζουμε ζώνη χρωμοσωμάτων και ποια τα πλεονεκτήματα της δημιουργίας της
Ζώνη χρωμοσωμάτων είναι εκείνο το τμήμα ενός DNA το οποίο διακρίνεται από τα υπόλοιπα παρακείμενα τμήματα διότι παρουσιάζεται ως σκουρόχρωμο ή ανοιχτόχρωμο. Για να επιτευχθεί η ζώνωση των χρωμοσωμάτων γίνεται διαδικασία χρώσης με ειδικές χρωστικές όπως είναι η Giemsa. Έτσι, προκύπτουν πρότυπα ανοιχτόχρωμων και σκουρόχρωμων ζωνών σε κάθε χρωμόσωμα που είναι χαρακτηριστικές ως προς τον αριθμό και το μέγεθος. Σε αντίθεση με τη χρήση βασικών χρώσεων που επιτρέπουν μόνο εντοπισμό του κεντρομερούς, των τελομερών, των αδελφών χρωματίδων, με τη ζώνη χρωμοσωμάτων μπορούμε να διακρίνουμε μεταξύ τους τα χρωμοσώματα και επίσης να εντοπίσουμε μεταλλάξεις, εφόσον αυτές προκαλούν μεγάλου μήκους μεταβολές στο μέγεθος του DNA. (Ανίχνευση δομικών και αριθμητικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών)
- Ταυτοποίηση έλλειψης τμήματος γονιδίου-Καταλληλότερη μέθοδος υβριδοποίησης
Αν η έλλειψη του τμήματος είναι αρκετά μεγάλη τότε μπορεί να ανιχνευθεί με τη μέθοδο Southern. Το DNA τεμαχίζεται σε τμήματα με τη χρήση περιοριστικών ενζύμων και τα τμήματα αυτά ηλεκτροφορούνται στη συνέχεια ώστε να διαχωρισθούν βάση μεγέθους. Ακόμα και σε αυτό το σημείο μπορούν να εντοπιστούν σε γνωστές θέσεις μεταβολές του φυσιολογικού μεγέθους. Τα διαχωρισμένα τμήματα DNA μεταφέρονται σε μεμβράνη και επωάζονται με σημασμένους ανιχνευτές. Τέλος εκτείθενται σε ακτίνες Χ ώστε να εντοπιστούν τα τμήματα που υβριδοποιήθηκαν. Αν η έλλειψη στο DNA είναι υπομικροσκοπική τότε μπορεί να εντοπιστεί με ολιγονουκλεοτιδικούς συνθετικούς ανιχνευτές ASO οι οποίοι είναι σημασμένοι με φθορίζουσα χρωστική και εξαιρετικά ευαίσθητοι σε μεταβολές ακόμα και μιας βάσης, μικρής ένθεσης ή ελλείμματος.
Σημ, Η συγκριτική γονιδιωματική υβριδοποίηση ΔΕΝ μπορεί να χρησιμοποιηθεί διότι έχει ως στόχο τη σύγκριση του αριθμού αντιγράφων μιας ορισμένης αλληλουχίας, ανάμεσα σε 2 δείγματα.
- Τι γνωρίζετε για τους πληροφοριακούς δείκτες καταγωγής
O ΗapMap δημιουργήθηκε μελετώντας ένα σύνολο απλοτύπων αλληλομόρφων ανάμεσα σε διαφορετικούς πληθυσμούς και επίσης τη γενετική ανισορροπία LD σε σύνολο πολυμορφισμών. Από τα δεδομένα αυτά έχει προκύψει ότι το 90% των πολυμορφισμών είναι κοινοί ανάμεσα σε γεωγραφικά διακριτούς πληθυσμούς. Αυτό φαίνεται ότι οφείλεται στο γεγονός ότι οι πολυμορφισμοί αυτοί υπήρχαν στο γονιδίωμα προτού γίνει η μετανάστευση από την Αφρική. Το υπόλοιπο 10% των πολυμορφισμών που είναι χαρακτηριστικοί για διακριτούς πληθυσμούς οφείλονται ενδεχομένως σε γενετική παρέκκλιση από το φαινόμενο του ιδρυτού ή σε φυσική επιλογή. Αυτοί οι πολυμορφισμοί SNP που είναι χαρακτηριστικοί στις γεωγραφικές ομάδες και έχουν διαφορετική συχνότητα καλούνται πληροφορικοί δείκτες καταγωγής διότι δίνουν πληροφορίες για την γεωργαφική καταγωγή, τη γονιδιακή ροή, τη μετανάστευση. Χρήση στην ιατροδικαστική.
