3/4- malformations congénitales

Question 1

spina bifida

Answer 1

• malformation de la CV qui apparait durant le développement du bébé dans le ventre de sa mère entre la 3ème-5ème semaines de grossesse

Question 2

vrai ou faux: important de prendre de l’acide follique quand on sait qu’on veut tomber enceinte

Answer 2

vrai, aide à éviter les spina bifida

Question 3

sortes de spina bifida

Answer 3

• occulta: moins sévère, fissure recouverte par la peau
• cystica: méningocèle (méninges + LCS sortent du canal rachidien, dommages aux nerfs rarement tr;s graves), myéloméningocèle (+ grave, ME et son enveloppe protectrice + méninges + LCS + nerfs sprtent du canal rachidien)

Question 4

facteurs de risque spina bifida

Answer 4

• combinaison de facteurs qui ↑ le risque *
• mutation génétique
• diabète maternel
• certains m *
• radiations
• CARENCE EN ACIDE FOLIQUE (VITAMINE B9)

Question 5

dépistage + txt préventif spina bifida

Answer 5

• échographie du foetus
• PV
• amniocentèse (vient avec risque)
• acide folique 3 mois avant conception et 3 mois après (femmes avec spina bifida ds entourage prennent ++)

Question 6

manifestations spina bifida

Answer 6

• problèmes dépendent des vertèbres affectées et de la taille de la fissure
• vessie neurogène, infections urinaires, pyélonéphrite chronique, insuffisance rénale
• mauvais contrôle des sphincters
• paralysie
• perte de sensibilité des MI
• etc.

Question 7

autres problèmes associés spina bifida

Answer 7

• plaie de pression
• hydrocéphalie
• dysfonctionnement de la dérivation ventriculo-péritonéale
• moelle attachée
• scoliose
• allergie au latex
• épilepsie

Question 8

hydrocéphalie

Answer 8

• malformation à la base du cerveau
• chx: installation d’une dérivation

Question 9

soins inf à la naissance pour spina bifida

Answer 9

• noter le mvm des membres ou réactions cutanés
• noter si réflexe du sphincter anal externe
• observer diurèse
• mesurer circonférence crânienne
• examen des fontalles (+ bombées)
• attention à la rupture du sac méningé

Question 10

fente labiale

Answer 10

• absence de fusion du bourgeon maxillaire et du processus nasal médian
• peut être unilatérale/bilatérale
• simple entaille jusqu’à la fente complète

Question 11

chx fente labiale + post op

Answer 11

• chéiloplastie
• protéger la plaie, utiliser des manchons (pour pas plier bras), liquides clairs, soulager dlr, etc.

Question 12

fente palatine

Answer 12

• processus palatins qui ne s’unissent pas
• palais dur, palais mou
• diagnostic en passant un doigt ganté
• peut avoir incidence sur l’alimentation

Question 13

chx fente palatine + postop

Answer 13

• palatoplastie
• éviter appareils succion, humidité murale, manchons, soulager dlr

Question 14

fente labio-palatine

Answer 14

• 2 problèmes distincts car arrivent pas en même temps
• 40% des fentes
• diagnostic visible à l’oeil nu ou doigt ganté

Question 15

txt fente labio-palatine

Answer 15

• on corrige fente labiale et après palatine

Question 16

complications des fentes

Answer 16

• IVRS
• problèmes auditifs (otites ++++)
• troubles de langage
• problèmes dentaires
• problèmes d’adaptation
• perte d’audition

Question 17

vrai ou faux: avant l’opération pour une fente, le mode d’alimentation est inefficace à cause de la fente

Answer 17

vrai → soins inf: tétine perforée en croix, biberon incliné, tubulure pour les boires

Question 18

alimentation postop

Answer 18

• mode d’alimentation est inefficace à cause de la dlr au palais
• soins inf postop: administrer analgésiques 1h avant-repas, diète claire et molle après

Question 19

pied bot

Answer 19

• malformation complexe de cheville et du pied
• peut apparaitre seul ou avec un autre problème (paralysie cérébrale, spina bifida)
• 2x + G que F
• cause inconnue (peut etre développement embryo limité/anormal, mauvaise position et mvm restreints dans utérus?)

Question 20

classification pieds bots

Answer 20

1. pied bot en position (manque place)
2. pied bot syndromique (maladie congénitale)
3. pied bot congénital (problème d’os)

Question 21

txt pied bot

Answer 21

• but: rendre le pied stable, éradiquer la dlr et faire que l’enfant se tienne sur la plante des pieds
• 3 étapes: correction de la malformation → maintien de la position normale jusqu’à ce les muscles se rééquilibrent → suivi afin de prévenir la récurrence de la malformation
• port de platre après naissance
• bottines portées 23/24h
• orthèse

Question 22

exercice

Nommez et expliquez les différents types de spina bifida.

Answer 22

• Le SPINA-BIFIDA OCCULTA: la fissure est recouverte par la peau et on peut ne pas s’en apercevoir jusqu’à ce que des symptômes
  apparaissent, comme un mal de dos, des poils etc. C’est uniquement un espace au niveau de la colone, une non-fermeture.
• SPINA-BIFIDA CYSTICA (SE DIVISE EN DEUX PRINCIPALES FORMES)
  MÉNINGOCÈLE: seules les méninges et du liquide cérébrospinal sortent du canal rachidien, les dommages aux nerfs sont rarement très graves
  La MYÉLOMÉNINGOCÈLE: La moelle épinière et son enveloppe protectrice, les méninges, du liquide cérébrospinal et les nerfs sortent du canal rachidien.

Question 23

causes et facteurs prédisposants spina bifida

Answer 23

• Déficience en acide folique
• Génétique
• Diabète

Question 24

Nommez les méthodes utilisées pour dépister cette pathologie.

Answer 24

• Dépistage prénatal : échographie utérine, triple test, amniocentèse
• Après la naissance : imagerie par résonance magnétique, échographie, tomodensitométrie, myélographie (diagnostic différentiel)

Question 25

Énumérez les principaux problèmes associés à cette pathologie.

Answer 25

- Hydrocéphalie (blocage partiel de la circulation du liquide cérébrospinal) - Dysfonction intestinale (incontinence, constipation) - Insuffisance rénale et pyélonéphrite chronique (vessie neurogène), - Atteinte musculaire (faiblesse, déformation) - Perte de sensibilité de la peau (siège, jambes : provoque escarres), - Dysfonction sexuelle (image corporelle importante, perte possible de sensibilité au niveau des organes génitaux, atrophie du bassin chez la femme) - Allergie au latex

Question 26

Expliquez la cause et le traitement de l’hydrocéphalie.

Answer 26

Malformation à la base du cerveau qui entraîne un blocage partiel du liquide cérébrospinal a/n des ventricules cérébraux→↑ anormale de la pression dans ces ventricules et une accumulation du LCS →↑volume de la boîte crânienne (hydrocéphalie). Comme traitement on installera une dérivation péritonéale qui permettra d’acheminer le liquide en surplus des ventricules vers l’abdomen.

Question 27

Expliquez pourquoi est-il si important que les personnes atteintes de myéloméningocèle évitent les infections urinaires?

Answer 27

Vessie neurogène →accumulation de l’urine →infection urinaire →pyélonéphrite →destruction du tissu a/n rénal →insuffisance rénale →dialyse

Question 28

Définissez la fissure labio-palatine.

Answer 28

Défaut de soudure des bourgeons maxillaires et prémaxillaires durant le développement embryonnaire

Question 29

Doit-on les considérer comme des anomalies distinctes ? Pourquoi ?

Answer 29

Ce sont des anomalies distinctes puisqu’elles peuvent se produire à des moments différents du développement embryonnaire : soudure de la lèvre supérieure à la ligne médiane (7 et 11 semaines de grossesse), fusion du palais secondaire (dur et mou) (7 à 12 semaines de grossesse)

Question 30

Identifiez les complications associées à la fissure palatine.

Answer 30

- IVRS - Problèmes auditifs (à divers degrés selon otites moyennes récurrentes et cicatrisation du tympan) - Troubles du langage (hypernasalité) (orthophoniste) - Problèmes dentaires (orthodontiste : mauvais alignement des dents, greffe osseuse, ajout de dents)

Question 31

avant opération, mode d'alimentation est inefficace → suggestion?

Answer 31

1. tétine perforée en croix → meilleur écoulement de lait 2. Biberon incliné pour que lait soit toujours dans la tétine → avale moins d'air 3. faire éructer fréquemment → Avale plus d’air = coliques, gaz intestinaux 4. Utiliser une tubulure qu’on dépose dans le fond de la bouche → le lait est ainsi déposé à l’arrière de la langue → ↓risque de régurgitation par le nez et on peut régler le débit du lait