314- Syndromes myéloprolifératifs

Question 1

Quels sont les 3 principaux syndromes myéloprolifératifs?

Answer 1

Maladie de Vaquez
Leucémie myéloïde chronique
Thrombocytémie essentielle

Question 2

M. F, 62ans, est un patient que vous suivez depuis 30 ans. Il ne présente ni insuffisance respiratoire, ni anomalies de l’Hb ni tumeur à votre connaissance. Complétement asymptomatique, il vous apporte les résultats de sa dernière prise de sang:
Hb=20.5g/L, Ht=58%, GB=10000, Pq=500000.
Quel diagnostic évoquez vous?
Comment le confirmer?

Answer 2

Maladie de Vaquez

1. Rechercher la mutation V617F sur JAK2.
2. Vérifier la présence de 2 critères majeurs + 1 mineurs ou 1 majeurs + 2 mineurs
   MAJ:
   -Hb>18.5g/L
   -Ht>52%
   -Mesure isotopique de la masse sanguine: Volume Globulaire + >25%
   Mineurs:
   -B.O.M: hyperplasie des 3 lignées
   -dosage EPO: taux bas/ taux d’Hb
   -culture de progéniteurs éryhtroblastiques: pousse spontanée

Question 3

Quels diagnostics différentiels devez-vous éliminer pour affirmer la maladie de Vaquez?

Answer 3

Polyglobulie secondaire à

• une hypoxie chronique (insuffisance respi, cardio, séjour en altitude)
• une maladie rénale (augmentation sécrétion EPO)
• une anomalie de l’Hb (métHb, Hb hyperaffine)
• une intox au CO
• autres tumeurs
• ttt par androgènes

Question 4

Mme G, 62ans, vient régulièrement consulter pour crise de goutte. Malgré les recommandations que vous lui avez faites et les RHD que vous lui avez expliquées, ses crises ont persévéré. Aujourd’hui, elle vous demande de passer la voir à domicile car elle a non seulement mal à l’orteil droit mais son mollet gauche la fait aussi trop souffrir pour se déplacer jusqu’à votre cabinet. Vous constatez un mollet rouge, chaud, dur.
Du reste, vous effectuez un examen clinique complet et trouvez une splénomégalie.
Quel diagnostic évoquez vous?
Quels examens lui prescrivez vous? Quels résultats confirmeraient le diagnostic?

Answer 4

Leucémie myéloïde chronique.

Prise de sang:
hyperleucocytose à PNN,
hyperbasophilie, éosinophilie, thrombocytose,
anémie,
LDH augmenté,
hyperuricémie,
myélémie.
ARNm Bcr-Abl

BOM:
MO riche,
hyperplasie de la lignée myéloïde.
ARNm Bcr-Abl

Caryotype: CHR Philadelphie t(9;22)

Question 5

M. H, 65ans, fait un bilan sanguin tous les ans: il vous apporte le dernier.
Il présente une CRP à 5 mg/L et une VS normale.
Cependant, vous notez Pq=600 000.
Vous palpez la rate: pas de splénomégalie.
Quel diagnostic évoquez vous?

Answer 5

Thrombocytémie essentielle.

Splénomégalie inconstante